Aplastická anémia (hypoplastická anémia): príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Aplastická anémia (aplastická anémia) - normochromnou normocytárna anémia, je výsledkom vyčerpania hematopoetických progenitory, čo vedie k hypoplázia kostnej drene, zníženie počtu erytrocytov, leukocytov a krvných doštičiek. Príznaky ochorenia sú spôsobené ťažkou anémiu, trombocytopéniu (petechie, krvácanie) alebo leukopénia (infekcia). Diagnóza vyžaduje prítomnosť periférnej pancytopénie a absenciu prekurzorov hemopoézy v kostnej dreni. Na liečbu používajte konský antitimotokilový globulín a cyklosporín. Použitie erytropoetínu, faktora stimulujúceho kolónie granulocytov a makrofágov a transplantáciu kostnej drene môže byť účinné.

Termín "aplastická anémia" znamená apláziu kostnej drene, ktorá je spojená s leukopéniou a trombocytopéniou. Čiastočná erytroidná aplázia je obmedzená patológiou erytroidnej série. Hoci tieto dve ochorenia sú pomerne zriedkavé, aplastická anémia je častejšia.

[1], [2]

Príčiny aplastickej anémie

Typický aplastická anémia (najčastejšia u dospievajúcich a mladých dospelých) je idiopatickej asi u 50% prípadov. Je známe, že dôvod, prečo sa môžu byť chemické zlúčeniny (napr. Benzén, anorganického arzénu), žiarenie alebo drog (napr., Cytotoxická činidlá, antibiotiká, nesteroidné protizápalové lieky, antikonvulzíva, acetazolamid, soli zlata, penicilamín, chinakrin). Mechanizmus nie je známy, ale prejavy selektívnej precitlivenosti (možno genetické) sú základom pre vznik ochorenia.

[3], [4], [5]

Príznaky aplastickej anémie

Hoci nástup aplastickej anémie je postupný, často týždne a mesiace po vystavení toxínom, môže byť niekedy akútny. Symptómy závisia od závažnosti pancytopénie. Závažnosť symptómov a sťažností, ktoré sú charakteristické pre anémiu (napríklad bledosť), je zvyčajne veľmi vysoká.

Závažná pancytopénia spôsobuje petechie, ekchymózu a krvácanie z ďasien, hemorágiu v sietnici a iných tkanivách. Agranulocytóza je často sprevádzaná život ohrozujúcimi infekciami. Splenomegália chýba, kým nie je indukovaná transfúznou hemosiderózou. Príznaky čiastočnej erytroidnej aplázie sú zvyčajne menej intenzívne ako aplastická anémia a závisia od stupňa anémie alebo sprievodných ochorení.

[6], [7]

Formuláre

Zriedkavá forma aplastickej anémie je Fanconiho anémia (typ familiárna aplastickej anémie s abnormalitami kostí skeletu, mikrocefália, hypogonadizmu, a hnedej pigmentácie kože), ktorý je bežný v detí s chromozomálnych aberácií. Fanconiho anémia je často skryté, kým sa neobjaví komorbidity (najviac akútne infekčné alebo zápalové ochorenie), čo spôsobuje periférne pancytopénia. Spolu s odstránením komorbidít normalizovaných periférnej krvi, napriek zníženiu buniek kostnej drene zloženie.

Čiastočná erytroidná aplázia môže byť akútna a chronická. Akútna erytroblastopenie - zmiznutie prekurzorov kostnej drene erytropoézou pri akútnych vírusových infekcií (najmä ľudský parvovírus), častejšie u detí. Trvanie anémie je väčšie, čím dlhšia je akútna infekcia. Chronická čiastočné erytroidné aplázia spojená s hemolytickej ochorenia, thymom, autoimunitných procesov a zriedkavo sa lieky (anxiolytiká, antikonvulzívne), toxíny (organické fosfáty), riboflavín deficit a chronickou lymfocytárnej leukémii. Zriedkavá forma vrodené anémie Diamond Black ventilátor sa obvykle prejavuje v dojčenskom veku, ale môže byť v dospelosti. Tento syndróm je sprevádzaný abnormalitami kosťami prstov a nízkym rastom.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostika aplastickej anémie

Aplastická anémia je podozrivá u pacientov s pancytopéniou (napr. Leukocyty <1500 / μl, krvné doštičky <50 000 / μl), najmä v mladom veku. Prítomnosť čiastočnej erytroidnej aplázie sa predpokladá u pacientov s anomáliami kostí skeletu a normocytickej anémie. Ak je podozrenie na anémiu, je potrebné vyšetrenie kostnej drene.

Pri aplastickej anémii sú erytrocyty normochromicko-normocytárne (niekedy hraničná - makrocytopická). Zníži sa počet leukocytov, hlavne granulocytov. Počet krvných doštičiek je často nižší ako 50 000 / μl. Retikulocyty sa znižujú alebo chýbajú. Sérové železo sa zvyšuje. Celulárnosť kostnej drene je výrazne znížená. Pri čiastočnej erytroidnej aplázii sa stanovuje normocytárna anémia, retikulocytopénia a zvýšené hladiny železa v sére, ale s normálnym počtom bielych krviniek a krvných doštičiek. Celulárnosť a zrenie kostnej drene môže byť normálne, s výnimkou absencie erytroidných progenitorov.

[14], [15], [16], [17]

Liečba aplastickej anémie

V aplastickej anémie terapii voľby je priradiť koní antithymocytární globulín (ATG) 10 až 20 mg / kg, sa rozpustí v 500 ml fyziologického roztoku chloridu sodného a intravenózne trvajúce od 4 do 6 hodín po dobu 10 dní. Približne 60% pacientov reaguje na túto liečbu. Môžu sa pozorovať alergické reakcie a sérová choroba. Všetci pacienti musia vykonať kožný test (na určenie alergie konského séra), ďalej menovaných glukokortikoidy (prednizolón 40 mg / m ² vnútri denne po dobu 7-10 dní, alebo kým symptómy znížiť komplikácie). Účinná liečba je použitie cyklosporínu (5 až 10 mg / kg PO denne), čo spôsobuje odozvu u 50% pacientov, ktorí nereagujú na ATG. Najefektívnejšou kombináciou je cyklosporín a ATG. Ak existujú ďalšie ťažké formy aplastickej anémie a žiadne reakcie na / cyklosporín rýchlosťou ATG môže byť účinná transplantácia kostnej drene alebo liečenie cytokínu (EPO, granulocytov alebo kolónie granulocytov a makrofágov stimulujúci faktor).

Vykonávanie transplantácie kmeňových buniek alebo transplantácie kostnej drene môže byť účinné u mladých pacientov (najmä mladších ako 30 rokov), ale vyžaduje prítomnosť dvojčiat HLA-kompatibilných súrodencov alebo kožu neviazaného darcu. Pri diagnostike je potrebné vykonať HLA typovanie súrodencov. Keďže transfúzie zhoršujú účinnosť následnej transplantácie, krvné produkty by sa mali predpísať, ak to bude absolútne nevyhnutné.

Sú popísané prípady úspešného užívania imunosupresívnej liečby (prednizolón, cyklosporín alebo cyklofosfamid) s čiastočnou erytroidnou apláziou, najmä pri podozrení na autoimunitný mechanizmus ochorenia. Keďže u pacientov s čiastočnou erytroidnou apláziou proti tymómu sa stav po tymektómii zlepšuje, KT sa používa na hľadanie podobného zamerania a zvažuje sa otázka chirurgického zákroku.