Aplázia semenníkov

Počet malformácií mužských pohlavných orgánov s normálnym karyotypom (46, XY) zahŕňa vrodené vady pohlavných orgánov ako aplázia vajcia - v neprítomnosti jedného alebo oboch miešku semenníkov pri agenéza, tj vzhľadom k tomu, že sa nevytvára. Kód pre túto patológiu podľa ICD-10 je Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiológia

Štatistické údaje ukazujú, že jednostranná aplasia semenníkov sa vyskytuje u 15-20 plnoletých novorodencov pre každých 100 000 samcov. Bilaterálna aplázia - tri až päť.

Podľa Americkej urologickej asociácie, ak je frekvencia také chyby testikulárnych ako kryptorchizmus, vo všeobecnej populácii donosených novorodených mužov v priemere o 3,2%, ľavý semenník aplázia alebo aplázia pravej semenník vyskytuje 20-krát menšie.

Hoci, ako odborníci poznamenávajú, pri diagnóze jednostranného kryptorchizmu sa z 26% prípadov nehmatateľných semenníkov na apláziu (jeho absencia) vyskytuje až 10% prípadov.

[6], [7], [8], [9], [10]

Príčiny aplázia semenníka

Hlavné príčiny aplasie semenníkov sa vyskytujú pri porušovaní ontogenézy vonkajších pohlavných orgánov počas fetálneho vývoja embrya a plodu.

Keď je chyba iba na jednej strane - aplázia ľavej semenníka alebo aplázie pravého semenníka - je to otázka monarchizmu alebo jednostrannej agénie semenníkov. Ak obe semenníky chýbajú, potom ide o anarchiu alebo agonadizmus.

[11], [12], [13], [14]

Rizikové faktory

Odborníci nazývajú také aplázia rizikové faktory pre testikulárne ako génové mutácie (zvlášť SRY gén), vplyv na tele nastávajúcej matky v prvom a druhom mesiaci žiarenia tehotenstva, elektromagnetického žiarenia, mutagénnych chemikálií, alkoholu a psychotropných látok, niektoré lieky (napr analgetiká a hormonálne látky).

Anomálie vonkajších pohlavných orgánov plodu môžu byť dôsledkom endokrinných patológií tehotných žien, hormonálnych porúch, nadmernej hmotnosti a infekčných ochorení.

Táto chyba, podobne ako kryptorchidizmus (nedosiahnutá semenník v miešku), sa pozoruje u novorodencov chovaných narodených s výrazným predčasným tehotenstvom.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogenézy

Patogenéza tejto anomálie samčích pohlavných orgánov v súvislosti s osobitosti ich tvorby na konci embryonálneho obdobia (od 7 týždňa tehotenstva). Kým ešte v 4. Týždni v mesonefros embryí (mediálne Wolffov vývod) základy objavujú pohlavné žľazy sú urogenitálny pohlavných hrebeňov bez pohlavných rozdieloch až do 8. Týždňa.

Až do konca druhého mesiaca tehotenstva určuje chromozómový súbor v embryu diferenciáciu jeho pohlavia. Toto je gén chromozómu SRY, ktorý kóduje ontogenézu semenníkov. Vďaka aktivácii proteínového transkripčného faktora TDF (faktor určujúceho testis) a mužských pohlavných žliaz sa začnú vyvíjať semenníky.

V tomto prípade, potom, čo 9. Týždni vývoja plodu primárnej zárodočné bunky (gonocytes) ovocie pod vplyvom ľudského choriogonadotropínu začnú vylučovať androgénne steroidy (androsténdión) a mužský pohlavný hormón testosterón. Pri nedostatočnej testosterónu indukujúce aktivita TDF produkoval menej, než je obvyklé, čo vedie k regresii semenníkov a anomálií pri tvorbe gonad - testikulárne aplázia (monorchism alebo anorchidism).

[20], [21]

Príznaky aplázia semenníka

Pri absencii jedného alebo oboch semenníkov v miešku sú okamžite zjavné symptómy testikulárnej aplázie - monarchizmus alebo anarchia.

A prvé príznaky, ktoré neonatológ spozoruje pri vyšetrovaní novorodenca, je prítomnosť jedného semenníka v neprítomnosti druhej - ak je testikulárna agenéza jednostranná. V tomto prípade je veľkosť šourka (šourka) zo strany aplázie oveľa menšia.

V budúcnosti sa príznaky aplasie semenníkov môžu prejaviť v závislosti od stupňa kompenzačných možností semenníka. Keď to funguje normálne, testosterón stačí a chlapík sa rozvíja bez akýchkoľvek odchýlok a dokonca ani problémy s počatím u mužov s kompenzovaným monarchizmom nevznikajú.

[22]

Komplikácie a následky

To však nie je vo všetkých prípadoch, a v prípade, že hladina syntetizovanej jedného semenníka testosterónu je príliš nízka, potom sa dospievajúci chlapci môžu byť také následky a komplikácie aplázia semenníka, ako primárny hypogonadizmom : oneskorený vývoj sekundárnych pohlavných znakov, narušenie tvorby kostry a svalov, gynekomastia , akumulácia nadbytočných tukových usadenín. V dôsledku toho muži nemajú sexuálne a reprodukčné schopnosti.

Keď anorchidism - absencia oboch semenníkov - závažnosť hypogonadizmu, najmä známky evnuhoidizma závisí na tom, v akej fáze vývoja plodu nastala tvorby pohlavných porúch u plodu.

[23], [24],

Diagnostika aplázia semenníka

Diagnóza testikulárnej aplázie sa zvyčajne vykonáva u novorodencov na štandardnej vyšetrení v materskej nemocnici. Podľa štatistík, anomálie v prítomnosti testikulárne palpácia lekár so skúsenosťami v 70% prípadov zistí kryptorchizmu, vyznačujúci sa tým, vajcia nie je do mieška retenčnej (oneskorenie) v tříselného kanálu alebo brucha.

Zvyšných 30% vajcia nie je detekovateľná, a cieľom je, aby sa potvrdila neprítomnosť semenníkov - testikulárne aplázia - alebo určenie umiestnenia životaschopných vajíčok, ktoré nie sú v miešku včas.

Testy pre detekciu testikulárne aplázia zahŕňajú analýzu krvi na hladinu hormónov, ako je testosterón, androstendiónu, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormónu), FSH (folikuly stimulujúci hormón) AMH (antimiillerický hormón). Novorodenecká chlapec s dvojstrannými nehmatných semenníky testy by mali byť vykonané na identifikáciu sadu chromozómov (karyotypom) a vziať krvný test na úrovni 17-hydroxyprogesterónu a hodnotené z hľadiska život ohrozujúce vrodené adrenálna hyperplázia. Nutnosť takéhoto prieskumu je skutočnosť, že chlapec s obojstranným kryptorchizmu alebo bilaterálne testikulárne apláziou môžu byť zamenené za dieťa s karyotypom 46, XX a nadobličiek hyperplázia.

Inštrumentálna diagnostika sa vykonáva pomocou testikulárnej scintigrafie, ultrazvuku orgánov v brušnej dutine, CT alebo MRI tkaniva a brušnej oblasti.

[25], [26],

Odlišná diagnóza

V tomto prípade je potrebná diferenciálna diagnostika na identifikáciu možného kryptorchidizmu v retencii brušnej semenníkov. Pre zistenie retencia semenníka - pre všetky jednostranné a dvojstranných nehmatných prípadoch - len diagnostické laparoskopii, ktorý s absolútnou presnosťou potvrdzuje absenciu semenníkov v ich aplázia.

Liečba aplázia semenníka

K dnešnému dňu liečba testikulárnej aplázie spočíva v použití hormonálnych liekov, ktoré kompenzujú nedostatok endogénneho testosterónu. Takáto liečba chlapcov začína v predpubertálnom období.

Injekčne subkutánne alebo intramuskulárne liečivo skupina androgény testosterón propionát (Androlin, Andronati, Gomosteron, Testení, Omnadren 250 sustanon) v dávkovaní stanovená individuálne - raz denne alebo každý druhý deň. Trvanie užívania tejto drogy závisí od reakcie a účinnosti organizmu.

Syntetický analóg testosterónu methyltestosterónu (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) je priradený dlhé trate 20-30 mg na deň (raz za dva dni, alebo každý deň).

Andriol (každá kapsula 40 mg) užíva jednu kapsulu trikrát denne počas dňa. Po 21-dňovom kurze sa dávka dlhšie znižuje na jednu dávku.

Mesterolón (Proviron) - derivát 5-androstanonu - v tabletách 25 mg, lekári predpisujú, že užívajú jednu tabletu jeden až trikrát denne.

Všetky uvedené prípravky môžu poskytnúť nežiaduce účinky, ako sú závraty, nevoľnosť, bolesti svalov, akné šachor, zadržaní v telesných tekutinách a soľou, zvýšenie krvného tlaku, zvýšenie počtu erytrocytov v krvi (zvýšenie viskozity krvi a môžu tvoriť krvné zrazeniny v krvných cievach).

V rovnakom veku, s apláziou semenníka, môže byť kozmetická chirurgia vykonaná s implantáciou silikónovej protézy do miešku.

Prevencia

Prevencia vrodenej chyby, ku ktorej dochádza počas vnútromaternicového vývoja, je problematická a experti odporúčajú, aby počas tehotenstva dbali na infekcie a neužívali žiadne lieky bez predpisovania lekára.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Predpoveď

Prognóza jednostrannej aplázie semenníkov je optimistickejšia vo vzťahu k fungovaniu reprodukčného systému, pretože v anarchii dokonca substitučná terapia nie je schopná úplne obnoviť funkciu chýbajúcich semenníkov.

[33]