Beckera Dystrophy

Ochorenie má genetický charakter a zdedí sa od jedného z rodičov pacienta recesívnym znakom, ktorý je pripojený k X chromozómu. Beckerova dystrofia je genetické ochorenie, ktoré prvýkrát opísal Becker v roku 1955.

Zdroje hovoria, že Beckerova dystrofia sa vyskytuje u troch alebo štyroch chlapcov zo 100 000 narodených.

Tento typ dystrofie je čisto mužské ochorenie, čo vedie k invalidite v mladom veku. Vzhľadom na jeho genetickú povahu je choroba nevyliečiteľná a v niektorých prípadoch končí smrteľným výsledkom pre človeka.

Niekedy je Beckerova dystrofia zmätená s podobnou chorobou - Duchennovou dystrofiou. Táto choroba, samozrejme, je podobná tejto chorobe, ale je menej závažná v príznakoch a jej dôsledkoch. Výskyt prvých príznakov ochorenia sa vzťahuje na vek desiatich rokov. Súčasne len niektorí z chorých vo veku šestnásť rokov sú nútení používať invalidný vozík ako dopravný prostriedok. Zároveň viac ako deväťdesiat percent ľudí s týmto typom dystrofie môže žiť viac ako 20 rokov. Duchennova dystrofia je charakterizovaná závažnejším obrazom symptómov, preto je dôležité tieto ochorenia odlíšiť a správne diagnostikovať pacienta.

Ochorenie sa vyznačuje prejavom svalovej slabosti svalov, ktoré sa nachádzajú v najbližšej vzdialenosti od kmeňa.

Choroba je charakterizovaná objavením sa prvých symptómov vo veku desať až pätnásť rokov. U niektorých detí sa objavuje skôr Beckerova svalová dystrofia.

Pre príznaky, ktoré sú charakteristické pre počiatočnú fázu ochorenia charakterizované výskytom svalovej slabosti a svalovú únavu v patologickej pre fyzické aktivity a psevdogipertroficheskie prejavy v lýtkových svaloch.

Atrofické prejavy sú symetricky vyvinuté. Po prvé, patologické znaky choroby cítia proximálne svalové skupiny umiestnené v dolných končatinách. Tieto skupiny zahŕňajú svaly panvového oddelenia a stehien. Potom sa zmeny začínajú dotýkať proximálnych svalových skupín horných končatín.

Atrofické procesy vedú k tomu, že dochádza k porušovaniu chôdze, ktorá sa začína podobať "kačke". Taktiež, keď osoba stoja zo sediacej pozície, môže byť pozorovaný výskyt kompenzačných myopatických techník.

Čo sa týka svalového tonusu, potom v skupinách blízkych svalov sa pozoruje jeho mierny pokles. Ak skontrolujete hlboké reflexy väčšiny svalov, potom pretrvávajú dlhú dobu. Táto skutočnosť sa však nevzťahuje na kolenné reflexy, ktoré sa znižujú v počiatočných štádiách ochorenia.

Pri tomto probléme s telom sú niektoré kardiovaskulárne poruchy, ktoré sa prejavujú v miernej dysfunkcii. Niektorí pacienti majú bolesť v oblasti srdca. Niekedy sa prejavujú aj prejavy blokády nohavíc jeho zväzku. Medzi endokrinnými poruchami, ktoré sprevádzajú chorobu, môžu byť príznaky gynekomastie, ako aj pokles sexuálnej túžby a impotencie. Poruchy a patologické zmeny sa netýkajú inteligencie pacienta, ktorá zostáva normálna.

Bolesť Beckerovej progresívnej svalovej dystrofie dostala tento názov kvôli určitým okolnostiam. Táto choroba "nezostane stáť", ale pomaly, ale stále sa postupuje do desiatich až dvadsiatich rokov po objavení prvých príznakov ochorenia.

Rýchlosť atrofickej manifestácie svalov je pomerne nízka. Preto sa pacienti môžu dlho cítiť normálne a udržiavať určitú pracovnú schopnosť.

Tento typ dystrofie je spôsobený genetickými problémami nervového systému mužského zástupcu, ktoré sú spôsobené dedičnými príčinami. Súčasne sa začína objavovať degeneratívne zmeny vo svalových vláknach, ktoré prebiehajú na pozadí absencie primárnej patológie periférneho motoneurónu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Príčiny Beckerovej dystrofie

Každá choroba má svoje vlastné predpoklady na výskyt. Príčiny Beckerovej dystrofie spočívajú v zvláštnostiach ľudskej genetiky.

Recesívny gén, ktorý je umiestnený na chromozóme X (dvadsiateho prvého lokuse v krátkom ramene), sa stáva "pôvodca" tohto organizmu ťažkú dysfunkciou. Prekonáva mutáciu a potom sa objaví vyššie opísané genetické ochorenie. To je možné preto, že gén zodpovedný za kódujúci proteín dystrofín, potrebné pre normálny vývoj a funkciu ľudských svalov. Je potrebné poznamenať, že Beckerovho dystrofia a ťažšie typ dystrofia - DMD charakterizovaný problémy v rôznych častiach rovnakého génu, ale líšia sa v závažnosti a niektoré prejavy.

Zástupcovia žien, ktorí majú tento poškodený recesívny gén, si nemôžu sťažovať na vývoj choroby. Pretože ich genetika je kompenzačný proces: zdravý gén, ktorý sa nachádza na inom chromozóme X, môže neutralizovať aktivitu poškodeného génu. Ale v predstaviteľoch mužskej časti populácie, ktorá geneticky poškodila, bude Beckerova dystrofia rozvíjať a postupovať.

Takéto dedičné anomálie vedú k zmene biochemických procesov mužského tela. V tomto prípade je chyba vo výrobe dystrofínu, dôležitého svalového proteínu, ktorý sa podieľa na udržaní štruktúry svalových buniek. Tento proteín je produkovaný v tele, ale vo zvýšenej veľkosti, a preto v tele správne nefunguje.

Symptómy Beckerovej dystrofie

S touto chorobou sa vyskytujú prejavy, ktoré sa vyskytujú v stovke percent prípadov, ale existujú aj také príznaky, ktoré sa pozorujú len u časti pacientov.

Symptómy Beckerovej dystrofie sú vyjadrené v nasledujúcich charakteristikách stavu teenagerov alebo mladých mužov, ako sú:

• Prítomnosť všeobecnej slabosti - únava, únava, slabosť tela.
• Pomaly, ale postupne sa zvyšuje slabosť svalov na nohách alebo vznik takzvanej slabosti nohy.
• Pri používaní rebríka pri vylievaní sa vyskytujú ťažkosti.
• Máte problémy s výstupom zo sedenia.
• Pozorované problémy s chôdzou - vznik dysbasie a porúch chôdze.
• Abnormálny rytmus fungovania srdcového svalu - arytmie, ktoré sa vyznačujú poruchami srdcovej frekvencie a prerušením jeho práce.
• Výskyt bolesti svalov - svalové tkanivo končatín (nohy rúk), rovnako ako bolesť v svaloch tela.
• Prítomnosť bolesti v nohách, ktorá sa pri chôdzi stáva intenzívnejšou.
• Vyskytujú sa škvrny, ktoré sa vyskytujú v svaloch nohy.
• Časté zrazenie a pádu pri pohybe.
• Výskyt dýchavičnosti počas cvičenia.
• Vzhľad a pocity svalového napučiavania po cvičení.

Prvé dva prvky sa nachádzajú vo všetkých pacientov, tretí znak je vidieť na deväťdesiat percent pacientov, číslom symptóm štyri a príznakov číslo päť typických pre osemdesiat percent dospievajúcich a mladých mužov, šiesty znamení prekoná štyridsať percent pacientov, symptóm číslo sedem a príznak číslo osem je vidieť v tridsiatich piatich percentuálny podiel pacientov, deviaty a desiaty znaky sú charakteristické pre tridsať percent mladých mužov alebo adolescentov, u dvadsiatich percent pacientov sa objavujú príznaky číslo jedenásť a dvanásť.

Diagnóza Beckerovej dystrofie

Tak ako každá iná choroba, táto patológia potrebuje správnu a presnú diagnózu.

Diagnóza Beckerovej dystrofie nastane nasledovne:

• Po prvé, je potrebné urobiť genetický výskum - podstúpiť diagnostiku DNA. Potvrdenie prítomnosti ochorenia v genetickej analýze je možné, ak existujú prejavy recesívneho X-viazaného chromozómového typu dedičnosti.
• V biochemických štúdiách, ktorým je vystavené sérum, sa zistila zvýšená aktivita CK od piatich do dvadsaťkrát a LGD.
• Pri prechode elektroneuromiografiou je zaznamenaný výskyt zmien typu primárneho svalu.
• Rovnaké zmeny v tkanivách sa pozorujú aj pri biopsii svalov kostry, ktorá je tiež uvedená v povinnom zozname vyšetrení. Pri prechode tohto postupu je dokumentovaná primárna svalová dystrofia a denervácia.
• Keď prechádza elektrokardiogram (EKG) alebo EchoCG, dochádza k porušovaniu artvettikulárneho a v niektorých prípadoch aj intraventrikulárneho vedenia. Okrem toho existujú prejavy hypertrofie myokardu, ako aj dilatácia srdcových komôr. Charakteristické sú charakteristické znaky kongestívneho srdcového zlyhania a kardiomyopatie.
• Tiež vonkajšie manifestované príznaky choroby sú dôležité, ktoré sa stávajú vizuálne viditeľné od veku desať až pätnásť rokov pacienta.
• Atrofia sa pozoruje najprv v proximálnych svalových skupinách.
• Desať až dvadsať rokov po nástupe vizuálnych príznakov ochorenia sa pozoruje pomalý, ale stabilný vývoj dystrofie.
• Ochorenie sa šíri v smere vertikálnej.
• Dolné končatiny gastrocnemia majú silné hypertrofické prejavy, keď lýtkové svaly začínajú byť veľmi masívne.
• Tiež sa choroba vyznačuje prejavmi psychosomatických porúch v miernom štádiu.

Pri diferenciálnej diagnóze sa choroba musí odlíšiť od svalovej dystrofie Duchenne a svalovej dystrofie Erba-Rot. Je tiež dôležité odlíšiť toto ochorenie od chrbtice AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova choroby, rovnako ako z polymyozitídy, dermatomyositidou, dedičné metabolické myopatie a polyneuropatie.

[8], [9], [10], [11], [12]

Liečba Beckerovej dystrofie

Tento druh dystrofie, podobne ako iné choroby genetickej povahy, je nevyliečiteľný. Preto liečba Beckerovej dystrofie pomáha udržiavať stav pacienta vo viac či menej životaschopnej kvalite a pomáha osobe pokračovať v práci, ako aj sebestačnosť na dlhšie obdobie života.

Treba poznamenať, že liečebné postupy sú určené len špecialistom a po absolvovaní vyšetrovacích postupov a potvrdení diagnózy.

Ako podporné postupy sú niektoré druhy fyzikálnej terapie užitočné pri používaní určitých fyzických cvičení, ktoré sa berú do úvahy pri individuálnosti pacienta. To je nevyhnutné na to, aby sa zabránilo skráteniu svalov. Tiež populárne je vymenovanie symptomatickej terapie, pri ktorej pacient dostane pomoc, založený na obťažujúcej dysfunkcii v tele.

V niektorých prípadoch odborníci odporúčajú uchýliť sa k chirurgickému zákroku, aby sa vyhli kontrakciám a umožnili predĺženie šliach. A šľachy tých svalov, ktoré prinášajú bolestivé pocity.

Hlavné lieky, ktoré sa používajú ako udržiavacia liečba, zahŕňajú:

• Prednizolón - označuje systémové glukokortikosteroidy. Jeho použitie umožňuje oddialiť nástup svalovej slabosti. Dávka liečiva je nasledovná: podáva sa v rozmedzí dvadsať až osemdesiat miligramov denne, ktoré sa delia na tri alebo štyri dávky. Pri udržiavacích dávkach je doporučený príjem päť až desať miligramov denne.
• Methylandrostenediol - označuje anabolické steroidné lieky. Je podávaná v sublingválnej forme (pod jazykom, kým sa liek nerozpustí v ústnej dutine). Pre dospelých je dávkovanie dvadsaťpäť až päťdesiat miligramov denne a pre pacientov v detskom veku od jedného alebo pol miligramu na kilogram hmotnosti pacienta za deň. Všetky tieto dávky liečiva sú rozdelené na tri alebo štyri recepty.
• ATP je liek, ktorý môže viesť k zlepšeniu svalového trofizmu. Používa sa intramuskulárne a jeho dávkou je injekcia jedného mililitra 1% roztoku lieku jedenkrát až dvakrát denne. Obvyklý priebeh liečby liekom ATP je od 30 do 40 injekcií. Opakovaná liečba sa musí ukončiť v priebehu jedného až dvoch mesiacov.

Moderní vedci a odborníci sa tiež aktívne pokúšajú nájsť cestu v oblasti génovej terapie, ktorá by pomohla svalom začať znovu produkovať dystrofín. To obnoví ich normálny stav a fungovanie.

Profylaxia Beckerovej dystrofie

Zabránenie Beckerovej dystrofie je v podstate zabrániť tomu, aby sa človek s tak závažnou a nevyliečiteľnou chorobou čo najviac vyhral.

Odborníci dôrazne odporúčajú prechod genetických testov pre členov tých rodín, kde sa vyskytli prípady Beckerovej choroby. Takéto štúdie sa vykonávajú v genetickom poradenstve pri hodnotení stupňa rizika ochorenia u budúcich detí.

Rodičia, ktorí už majú deti, by mali kontaktovať špecialistov, ak si u svojich synov všimnú nasledovné prejavy dysfunkcie:

• Lag v prvom roku života v rozvoji motorov.
• Prítomnosť rýchlej únavy chlapca, ktorá je konštantná a neprechádza s rastúcim dieťaťom.
• S vznikajúcimi ťažkosťami s rastom rebríka u chlapcov z troch na päť rokov.
• Ak chlapec vo veku od troch do piatich rokov nechce alebo nemôže behať.
• Pri často pozorovaných pádoch u chlapcov rovnakého veku.
• Ak má teenager mužský vek vo veku od desať do pätnástich rokov, má stálu a rýchlu svalovú únavu.
• Pri pozorovaní u dospievajúcich vo vyššie uvedenom veku sa pozorovalo zvýšenie svalov gastrocnemia.

Keď má funkcie potrebné odkázať na odborníkov alebo neurology, neurológov a genetikov. • Ten človek už má vo svojej histórii progresívna dystrofia Becker mala od svojho vzhľadu sa uchýliť ku všetkým udržiava postup odložiť vzhľad svalovou dystrofiou a bezmocnosti. Sú to uskutočniteľné ergoterapie, fyzioterapia, rehabilitácia, prijímanie odporúčané lieky. Toto bolo podrobnejšie rozpracované v časti venovanej liečbe tejto choroby.

Predikcia Beckerovej dystrofie

Prognóza vývoja ochorenia s Beckerovou dystrofiou je nasledovná:

• Niektorí mladí muži (ale malé percento) potrebujú používať invalidný vozík vo veku šestnásť rokov.
• Dvadsaťročná linka prechádza viac ako deväťdesiat percent mladých mužov a vyhýba sa smrteľnému výsledku.
• Pomocou podporných postupov, ktoré boli uvedené vyššie, môžete oddialiť výskyt svalovej atrofie a získanie zdravotného postihnutia.

Beckerova dystrofia je vážne dedičné ochorenie, ktoré nemá nič spoločné s nevhodnou starostlivosťou o dieťa. Rodičia takéhoto dieťaťa by preto mali situáciu zaobchádzať tak, ako je. A tiež hľadať adekvátne metódy, ktoré podporujú zdravie vášho dieťaťa.

[13], [14]