Centrálna dystrofia sietnice

Involučná makulárna dystrofia sietnice (synonymá: vekom podmienená, senilná, centrálna chorioretinálna dystrofia, makulárna dystrofia spojená s vekom; angl. Age-related macular dystrophy - AMD) je hlavnou príčinou straty zraku u ľudí nad 50 rokov. Ide o geneticky podmienené ochorenie s primárnou lokalizáciou patologického procesu v pigmentovom epiteli sietnice, Bruchovej membráne a choriokapilárach makulárnej oblasti.

Oftalmoskopicky sa rozlišujú nasledujúce znaky: drúzy (nodulárne zhrubnutie bazálnej membrány pigmentového epitelu sietnice), atrofia alebo hyperpigmentácia pigmentového (geografického) epitelu, odlúčenie pigmentového epitelu, subretinálne exsudáty (odlúčenie žltého exsudátu), krvácania, fibrovaskulárne jazvy, neovaskulárna membrána cievovky, krvácania do sklovca.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príznaky centrálnej retinálnej dystrofie

Podľa patoanatomických znakov sa rozlišujú tri hlavné formy dystrofie: dominantné drúzy Bruchovej membrány, neexudatívne a exudatívne formy.

Medzi klinické príznaky patrí postupná strata centrálneho videnia, metamorfóza a centrálny skotom. Drúzy sú skorým klinickým prejavom ochorenia. Zrakové poškodenie sa vyskytuje s rozvojom makulárnej dystrofie. Zraková ostrosť koreluje so zmenami lokálneho ERG, zatiaľ čo celkové ERG zostáva normálne. Najčastejšia je suchá alebo atrofická forma, ktorá sa vyznačuje atrofiou pigmentového epitelu. Menej častá je exudatívna, „vlhká“ forma, ktorá sa vyznačuje rýchlym zhoršením zrakovej ostrosti spojeným s rozvojom neovaskulárnych membrán, fibrovaskulárnych jaziev a krvácania v sietnici a sklovci. Odlúčenie pigmentového epitelu je často kombinované s neovaskulárnou membránou a je znakom exudatívnej formy vekom podmienenej centrálnej retinálnej dystrofie.

Dominantné drúzy Bruchovej membrány sú bilaterálne ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti, ktoré je asymptomatické. Drúzy sa nachádzajú v makulárnej oblasti peripapilárne, zriedkavo na periférii očného pozadia. Majú rôzne tvary, veľkosti a farby (od žltej po bielu) a môžu byť obklopené pigmentom.

Na FAG sú zaznamenané typické viacnásobné ložiskové oblasti obmedzenej jemnej bodkovanej neskorej hyperfluorescencie. Otázka, či drúzy vždy predchádzajú vekom podmienenej makulárnej degenerácii alebo môžu byť nezávislým ochorením, zostáva nejasná.

Pri neexsudatívnej forme centrálnej retinálnej dystrofie sa drúzy nachádzajú v makulárnej oblasti a rôznych prejavoch patológie pigmentového epitelu sietnice.

Geografická atrofia pigmentového epitelu je reprezentovaná samostatnými veľkými depigmentovanými zónami, cez ktoré sú viditeľné veľké cievovky, ktoré tvoria podkovovitý kruh okolo foveálnej oblasti, kde je xantofylný pigment zachovaný až do posledného štádia. Riziko tvorby neovaskulárnej membrány je nízke. Geografická atrofia sa môže vyvinúť na pozadí stredných a veľkých drúz s nejasnými okrajmi, miznúceho, rozpadajúceho sa alebo exfoliovaného retinálneho pigmentového epitelu; pozoruje sa mineralizácia drúz, ktoré v tomto prípade pripomínajú lesklé jasnožlté inklúzie.

Negeografická atrofia nemá jasné hranice a prejavuje sa ako bodková hypopigmentácia v kombinácii s hyperpigmentáciou pigmentového epitelu.

Fokálna hyperpigmentácia môže byť nezávislou patológiou alebo kombinovanou s drúzami alebo susednými oblasťami atrofie pigmentového epitelu a jeho odlúčením počas neovaskularizácie cievovky (tvorba neovaskulárnej membrány). Ruptúry pigmentového epitelu sú komplikáciou odlúčenia sietnice a sú spôsobené výsledným tkanivovým napätím.

Exsudatívna forma vekom podmienenej makulárnej degenerácie sa prejavuje exsudatívnym odlúčením senzorickej sietnice so subretinálnymi krvácaniami a lipidovou exsudáciou, špinavosivým alebo žltým makulárnym edémom (cystoidný makulárny edém), chorioideálnymi záhybmi, odlúčením pigmentového epitelu a subretinálnou fibrózou. Subretinálny exsudát je zvyčajne nepriehľadný kvôli vysokej koncentrácii bielkovín, lipidov, krvných produktov a prítomnosti fibrínu. K zhrubnutiu a seróznemu odlúčeniu pigmentového epitelu sietnice dochádza v dôsledku tvorby neovaskularizácie pod pigmentovým epitelom.

Choroidálna neovaskularizácia je rast krvných ciev cez Bruchovu membránu do pigmentového epitelu. Krv, lipidy a plazma presakujú pod neuro- a pigmentový epitel. Stimulujú fibrózu, ktorá ničí pigmentový epitel a vonkajšie vrstvy sietnice. Predpokladá sa, že lipidová peroxidácia v pigmentovom epiteli indukuje intraokulárnu neovaskularizáciu uvoľňovaním cytokínov a iných rastových faktorov. FAG je užitočná pri diagnostike chorioideálnej neovaskularizácie.

Liečba centrálnej retinálnej dystrofie

Liečba je zameraná na spomalenie patologického procesu. Na tento účel sa používajú predovšetkým antioxidanty. Klinické pozorovania ukazujú, že užívanie a- a b-karoténu, kryptoxantínu, selénu a ďalších liekov s antioxidačnými vlastnosťami spomaľuje priebeh centrálnej chorioretinálnej dystrofie. Účinok vitamínov E a C je podobný. Keďže zinok, ktorý sa podieľa na mnohých enzymatických procesoch metabolizmu bielkovín a nukleových kyselín, je vo veľkom množstve obsiahnutý v komplexe pigmentový epitel sietnice - cievovka, predpokladá sa, že užívanie liekov obsahujúcich zinok by malo tiež spomaliť rozvoj makulárnej dystrofie. Odporúča sa strava bohatá na ovocie a zeleninu.

Aby sa zabránilo deštruktívnym procesom v sietnici, je potrebné používať optické a farmakologické prostriedky ochrany a prevencie, preto sa pacientom s vekom podmienenou makulárnou dystrofiou odporúča predpisovať okrem antioxidantov aj cievne lieky a lipotropné látky a nosiť okuliare proti svetlu.

Pri exsudatívnej forme ochorenia sa vykonáva laserová fotokoagulácia na základe výsledkov FAG diagnostiky.

Choroidálne neovaskulárne membrány a subretinálne krvácania sa odstraňujú chirurgicky. V súčasnosti sa vyvíjajú operácie transplantácie pigmentového epitelu a fotoreceptorovej vrstvy sietnice. U pacientov so subfoveálnou choroidálnou neovaskularizáciou sa dosiahli pozitívne výsledky fotodynamickej terapie. Ochorenie je chronické, postupuje pomaly a vedie k zníženiu zrakovej ostrosti.