Cystická fibróza

Cystická fibróza - genetická autozomálne recesívne monogenní ochorenie charakterizované zhoršenou sekréciu žliaz s vonkajšou sekréciou životne dôležité orgány s léziami predovšetkým dýchacieho a tráviaceho systému, závažné a nepriaznivou prognózou.

[1], [2]

Epidemiológia

Incidencia cystickej fibrózy sa pohybuje od 1: 2500 do 1: 4,600 novorodencov. Každoročne sa vo svete narodilo približne 45 000 pacientov s cystickou fibrózou. Frekvencia prenášačov cystickej fibrózy 3-4%, po celom svete, existuje asi 275 miliónov ľudí - .. Nositeľmi génu, z ktorých asi 5 miliónov žije v Rusku, o 12,5 miliónov -. V ch krajín.

[3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Príčiny cystická fibróza

Cystická fibróza sa prenáša autozomálnym recesívnym typom. Gén cystickej fibrózy je umiestnený v 7 autozómoch, obsahuje 27 exónov a skladá sa z 250 000 párov nukleotidov.

V jednom géne sú možné mnohé mutácie, z ktorých každý je charakteristický pre určitú populáciu alebo geografickú oblasť. Je opísaných viac ako 520 mutácií, z ktorých najbežnejší je delta-P-508, t.j. Nahradenie aminokyseliny fenylalanínu v 508 pozíciách.

[13], [14], [15]

Patogenézy

V dôsledku mutácií génu pre cystickú fibrózu je narušená štruktúra a funkcia proteínu nazývaného transmembránový regulátor CFTR-cystickej fibrózy. Tento proteín pôsobí ako chloridový kanál, ktorý sa podieľa na metabolizme vody a elektrolytov epiteliálnych buniek bronchopulmonálneho systému, gastrointestinálneho traktu, pankreasu, pečene a reprodukčného systému. V dôsledku ióny chlóru Cl hromadí dysfunkcie a proteínovú štruktúru CFTR vnútri bunky ^- ). To vedie k zmene elektrického potenciálu v lumen výstupným kanálom, čím sa vstupom vo veľkom množstvo iónov sodíka (Na ⁺ ), z lumen do toku buniek a ďalej zvyšuje absorpciu vody z pericelulárních priestoru.

Z dôvodu týchto zmien zahusťuje najtajnejšie exokrinné žľazy, ich evakuácie je prerušené, čo vedie k výrazným sekundárne poruchy v orgánoch a systémoch, najvýraznejšie v bronchopulmonálnych a tráviaceho ústrojenstva.

Broncho vyvinúť chronické zápalové proces rôznej intenzity, čo výrazne narušená funkcia riasinkový epitel, hlien sa stáva veľmi viskózny, hustá, veľmi ťažké byť evakuovaný, je možné pozorovať, stagnácia vytvorený bronhiolo- a bronchiektázia, ktorá sa stáva viac a viac prevláda v priebehu času. Tieto zmeny vedú k nárastu hypoxie a vzniku chronického pľúcneho srdca.

Pacienti s cystickou fibrózou sú extrémne náchylní k vývoju chronického zápalového procesu v bronchopulmonárnom systéme. Je to spôsobené výraznými poruchami v systéme lokálnej bronchopulmonárnej ochrany (zníženie hladiny IgA, interferónu, fagocytárnej funkcie alveolárnych makrofágov a leukocytov).

Dôležitou úlohou vo vývoji chronického zápalu v bronchopulmonárnom systéme patrí alveolárne makrofágy. Vyrábajú veľké množstvo IL-8, čo dramaticky zvyšuje chemotaxiu neutrofilov v bronchiálnom strome. Neutrofily sa hromadia vo veľkých množstvách v prieduškách a spolu s epiteliálne bunky vylučujú množstvo provovospalitelnyh cytokínov, vrátane IL-1, 8, 6, faktor nekrotizujúci nádory, a leukotriény.

Dôležitou úlohou v patogenéze lézie bronchopulmonárneho systému je aj vysoká aktivita enzýmu elastáza. Existujú exogénne a endogénne elastázy. Prvý je produkovaný bakteriálnou flórou (najmä Pseudomonas aeruginosa), druhou neutrofilnými leukocytmi. Elastáza zničí epitel a iné štrukturálne prvky priedušiek, čo prispieva k ďalšiemu narušeniu mukociliárnej transportácie a najrýchlejšej tvorbe bronchiektáz.

Neutrofilné leukocyty tiež vylučujú iné proteolytické enzýmy. Zmierňujú účinok proteolytických enzýmov a následne chránia bronchopulmonálny systém pred poškodením účinku alfa-anpripinzínu a sekrečného inhibítora leukoproteáz. Bohužiaľ, u pacientov s cystickou fibrózou sú tieto ochranné faktory potlačené významným množstvom neutrofilnej proteázy.

Všetky tieto okolnosti prispievajú k zavedeniu infekcie v bronchopulmonárnom systéme, k vzniku chronickej purulentnej bronchitídy. Okrem toho je potrebné poznamenať, že defektné proteín kódovaný génom pre cystickú fibrózu, zmení funkčný stav bronchiálneho epitelu, ktorý podporuje adhéziu baktérií na bronchiálneho epitelu, najmä Pseudomonas aeruginosa.

Spolu s patológiou bronchopulmonárneho systému pri cystickej fibróze dochádza tiež k výraznej porážke pankreasu, žalúdka, hrubého a tenkého čreva a pečene.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Príznaky cystická fibróza

Cystická fibróza sa prejavuje rôznymi klinickými príznakmi. U novorodencov sa ochorenie môže prejaviť meconial ileus. V dôsledku nedostatku alebo dokonca úplnej absencie trypsínu sa mekonium stáva veľmi hustým, viskóznym, akumuluje sa v ileocekálnej oblasti. Ďalej rozvíjať ileus, čo sa prejavuje s intenzívnou zvracanie žlče, nadúvanie, nedostatkom príznakov meconium zápal pobrušnice, rýchlym rastom klinických prejavov syndrómu ťažké intoxikácie. Dieťa môže zomrieť v prvých dňoch života, ak sa nevykoná naliehavý chirurgický zákrok.

V menej závažných prípadoch je charakteristickým znakom cystickej fibrózy hojná, častá stolica, masť, s veľkým množstvom tuku s veľmi nepríjemným zápachom. U 1/3 pacientov dochádza k prepadu konečníka.

Následne pretrváva dysfunkcia čriev u pacientov, vzniká malabsorpčný syndróm, závažné narušenie telesného vývoja, závažná hypovitaminóza.

V prvom druhom roku života dieťaťa sa objavujú symptómy bronchopulmonárneho systému (mierna forma ochorenia), čo sa prejavuje kašľom, ktoré môže byť veľmi výrazné a pripomína kašeľ v čiernom kašľu. Kašeľ sprevádzaný cyanózou, dýchavičnosť, oddelenie hustého spúta, pôvodne sliznice a potom hnisavé. Postupne sa vytvára klinický obraz chronickej obštrukčnej bronchitídy a bronchiektázy, emfyzému pľúc a respiračného zlyhania. Deti sú mimoriadne náchylné na akútne respiračne-vírusové a bakteriálne infekcie, ktoré prispievajú k exacerbácii a progresii bronchopulmonárnej patológie. Možný vývoj infekčne závislého bronchiálneho astma.

U detí v školskom veku sa môže cystická fibróza prejaviť ako "črevná kolika". Pacienti sa sťažujú na závažné paroxysmálne bolesti v brušnej dutine, nadúvanie, opakované zvracanie. Pri hmataní brucha sú identifikované husté útvary umiestnené v projekte hrubého čreva - výkalmi, zmiešané s hustým hustým hlienom. Deti sú veľmi náchylné k rozvoju hypochloremickej alkalózy v dôsledku nadmerného odstraňovania soli pri potu v horúcom počasí, kým na koži dieťaťa sa objaví "mrazuvzdornosť".

Porážka bronchopulmonálneho systému u dospelých

Porážka bronchopulmonálna systému u pacientov s cystickou fibrózou (pľúcne forma ochorenia) je charakterizovaná vývojom chronický hnisavý obštrukčnej bronchitída, bronchiektázia, chronická pneumónia, rozdutie pľúc, respiračné zlyhanie, pľúcne srdce. Niektorí pacienti vyvinuli pneumotorax a iné komplikácie cystickej fibrózy: Atelektáza, pľúcne absces, hemoptýzou, pľúcne krvácanie, infekcia závislá na prieduškovej astmy.

Pacienti sa sťažujú na bolestivý paroxysmálny kašeľ s veľmi viskóznym, ťažko oddeliteľným mukopurulovaným spútom, niekedy s prídavkom krvi. Okrem toho je dyspnoe najprv veľmi charakteristická pri fyzickom strese a potom v pokoji. Dyspnoe je spôsobené bronchiálnou obštrukciou. Mnoho pacientov sa sťažuje na chronickú rinitídu spôsobenú polypózou a sinustitídou. Existuje tiež výrazná slabosť, progresívny pokles výkonu, časté akútne respiračne-vírusové ochorenia. Pri vyšetrení sa pozornosť venuje bledom pokožke, opuchy tváre, cyanóze viditeľných slizníc, výrazná dyspnoe. S rozvojom dekompenzovaného pľúcneho srdca sa objaví edém na nohách. Môže to byť zahustenie koncových falangov prstov rúk vo forme tympanických tyčiniek a nechtov - vo forme hodiniek. Hrudník nadobúda tvar hlaveň (v dôsledku vývoja emfyzému).

Pri perkúzii pľúc sú určené príznaky emfyzému - zvuk boxu, ostré obmedzenie pohyblivosti pľúcnej hrany, zníženie spodnej hranice pľúc. Pri auskultácii pľúc sa odhalí tvrdé dýchanie s predĺženým výdychom, rozptýlené suché srsť, vlhké médium a malé bublinky. Pri výraznom emfyzém pľúc sa dýchanie prudko oslabuje.

[25], [26], [27]

Mimoriadne prejavy cystickej fibrózy

Extrapulmonárne prejavy cystickej fibrózy môžu byť pomerne výrazné a vyskytujú sa často.

[28], [29]

Porážka pankreasu

Nedostatok exokrinnej funkcie pankreasu v rôznej miere sa pozoruje u 85% pacientov s cystickou fibrózou. S miernym lézií pankreasu zlého trávenia a malabsorpčný syndrómy neprítomné, existujú iba laboratórne prejavy exokrinné insuficiencie (nízke hladiny trypsínu a lipázy v krvi a dvanástnika, často vyjadrená steatorrhea). Je známe, že na zabránenie syndrómu poruchy trávenia sa sekretuje len 1 až 2% celkovej lipázy. Klinicky sa prejavujú iba závažné porušenia vonkajšej sekrečnej funkcie.

Za normálnych podmienok sa vylučuje kvapalná konzistencia bohatá na enzýmy v acini pankreasu. S postupom sekrécie cez vylučovací kanál je obohatená vodou a aniónmi a stáva sa ešte viac tekutým. U cystickej fibrózy v dôsledku narušenia štruktúry a funkcie regulátora transmembránovej (chloridové kanály) v pankrease tajomstvo nedostane dostatočné kvapalina sa stáva viskózny, a rýchlosť jeho posuvu ductless dramaticky spomaľuje. Tajné proteíny sú uložené na stenách malých výtokových kanálov, v dôsledku ktorých sa ich obštrukcia vyvíja. Ako postupovala choroba nakoniec vyvinie ničenia a atrofiu acinus - tvoril chronickej pankreatitídy s exokrinnej pankreatickej nedostatočnosti. To sa klinicky prejavuje vo vývoji syndrómov maldigestie a malabsorpcie. Pankreatická nedostatočnosť je hlavnou príčinou tukové malabsorpcia pri cystickej fibróze, ale zvyčajne sa pozoruje pri výrazne exprimovaný nedostatkom lipázy. Forsher a Durie (1991) ukazujú, že v neprítomnosti pankreatickej lipázy a absorbovaný tuk sa odštiepi o 50-60% v dôsledku prítomnosti žalúdočnej a slín (sublingválna), lipázy aktivity, ktorá je v blízkosti spodnej hranici normálu. Okrem porušenie trávenie a vstrebávanie tuku je porušenie rozdelenie a opätovné absorpcie proteínov. S výkalmi sa stratilo asi 50% bielkovín, ktoré boli kŕmené jedlom. Absorpcie sacharidov trpia v menšej miere aj napriek nedostatku alfa-amyláza, ale môže byť podstatne narušený metabolizmus sacharidov.

Porážka pankreasu sa prejavuje vo vývoji syndrómu maldigestia a malabsorpcie s výrazným úbytkom hmotnosti, bohatou tukovou stolici.

Vývoj Poruchy trávenia a syndrómy malabsorpcie tiež podporuje ťažkú dysfunkciu črevnej žľazy, poruchy uvoľňovania a zníženú črevnú šťavy obsiahnuté črevné enzýmy.

Syndrómy maldigestie a malabsorpcie sa tiež nazývajú črevná forma cystickej fibrózy.

Porušenie prírastkovej funkcie pankreasu (diabetes mellitus) sa pozoruje u pacientov s cystickou fibrózou v neskorších štádiách ochorenia (u 2% detí a u 15% dospelých)

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Poranenie pečene a žlčových ciest

U 13% pacientov so zmiešanou a intestinálnou cystickou fibrózou sa rozvinie cirhóza. Najviac je to typické pre mutácie W128X, delta-P508 a X1303K. U 5-10% pacientov sa zistila biliárna cirhóza s portálnou hypertenziou. Podľa Welcha, Smitha (1995) sa u 86% pacientov s cystickou fibrózou vyskytujú klinické, morfologické, laboratórne a inštrumentálne príznaky poškodenia pečene.

Mnohí pacienti s cystickou fibrózou tiež vyvíjajú chronickú cholecystitídu, často kalkulovanú.

Porušenie funkcie sexuálnych žliaz

U pacientov s cystickou fibrózou sa môže vyskytnúť azoospermia, ktorá je príčinou neplodnosti. Znížená plodnosť je tiež charakteristická pre ženy.

Etapy

Existujú tri stupne závažnosti pľúcnej formy cystickej fibrózy.

Mierna forma cystickej fibrózy je charakterizovaná vzácnymi exacerbáciami (nie častejšie ako raz za rok), počas obdobia remisie prakticky chýbajú klinické prejavy, chorí sú schopní pracovať.

Priebeh miernej závažnosti - exacerbácia sa pozoruje 2-3 krát ročne a trvá asi 2 mesiace a dlhšie. Akútnej fázy pozorovaná intenzívny kašeľ s tvrdým vybitým hlienu, dýchavičnosť, a to aj s malou fyzickou námahou telesnej teploty low-grade, slabosť, potenie. Súčasne dochádza k porušeniu exokrinnej funkcie pankreasu. Vo fáze remisie nie je pracovná kapacita úplne obnovená, dyspnoe sa zachová počas fyzickej námahy.

Závažný priebeh sa vyznačuje veľmi častými exacerbáciami ochorenia. Neexistujú prakticky žiadne remisie. V klinickom zobrazení závažné respiračné zlyhanie, symptómov chronického pľúcneho srdca, často dekompenzované, charakterizované hemoptýzou, je v popredí. Existuje významný pokles telesnej hmotnosti, pacienti sú úplne zdravotne postihnutí. Zvyčajne je ťažká bronchopulmonálna patológia sprevádzaná výrazným poškodením funkcie pankreasu.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Formuláre

1. Broncho-pľúcne lézie
   • Opakovaná a rekurentná pneumónia s predĺženým priebehom.
   • Abstinenčná pneumónia, najmä u dojčiat.
   • Chronická pneumónia, obzvlášť bilaterálna.
   • Bronchiálna astma, refraktérna konvenčná liečba.
   • Opakovaná bronchitída, bronchiolitída, najmä pri očkovaní Pseudomonas aeruginosa.
2. Zmeny v gastrointestinálnom trakte
   • Meconial ileus a jeho ekvivalenty.
   • Syndróm porúch intestinálnej absorpcie neznámeho pôvodu.
   • Obstrukčný typ žltačky u novorodencov so zdĺhavým priebehom.
   • Cirhóza pečene.
   • Diabetes mellitus.
   • Gastroezofageálny reflux.
   • Žlčové kamene.
   • Prolaps konečníka.
3. Zmeny v iných orgánoch a systémoch
   • Poruchy rastu a vývoja.
   • Oneskorený sexuálny vývoj.
   • Mužská neplodnosť.
   • Polypy nosa.
   • Sibs z rodín s pacientmi s cystickou fibrózou.

[42], [43], [44]

Komplikácie a následky

Komplikácie z gastrointestinálneho traktu zahŕňajú:

• Diabetes mellitus sa rozvíja u 8-12% pacientov vo veku nad 25 rokov.
• Fibrotická kolonopatia.
• Mekónium ileus v novorodeneckom období (12% detí s CF, distálnej črevnej obštrukcie syndróm, rektálna výhrez, peptického vredu a refluxnej choroby pažeráka.

Komplikácie z pečene:

• Mastná degenerácia pečene (u 30-60% pacientov),
• Ohnisková biliárna cirhóza, multinodulárna biliárna cirhóza a súvisiaca portálna hypertenzia.

Portálna hypertenzia niekedy vedie k smrti v dôsledku kŕčových žíl v pažeráku.

Prevalencia cholecystitídy a cholelitiázy je vyššia u pacientov s cystickou fibrózou ako u iných.

Oneskorená puberta a znížená plodnosť a iné komplikácie. Väčšina mužov má azoospermiu a nedostatočné rozvinovanie vas deferens.

[45], [46], [47]

Diagnostika cystická fibróza

Bežný krvný test je charakterizovaný anémiou rôznej závažnosti, obvykle normo- alebo hypochrómou. Anémia má multifaktorový genezus (zníženie absorpcie železa a vitamínu B12 v čreve v dôsledku vývoja syndrómu malabsorpcie). Možná leukopénia, s vývojom purulentnej bronchitídy a pneumónie - leukocytóza, zvýšenie ESR.

Všeobecná analýza moču - bez významných zmien, v zriedkavých prípadoch je nevýznamná proteinúria.

Coprologic vyšetrenie - existuje steatorrhoea, creatorrhea. Becker (1987) odporúča meranie vo výkaloch chymotrypsínu a mastných kyselín. Pred stanovením chymotrypsínu v stolici je potrebné zrušiť príjem tráviacich enzýmov najmenej 3 dni pred testom. Pri cystickej fibróze sa množstvo chymotrypsínu vo výkaloch zníži a počet mastných kyselín sa zvýši (normálne uvoľňovanie mastných kyselín je menej ako 20 mmol / deň). Malo by sa vziať do úvahy, že zvýšené vylučovanie s výkalmi mastných kyselín sa pozoruje aj vtedy, keď:

• Nedostatok konjugovaných mastných kyselín v tenkom čreve v zlyhanie pečene, obštrukcie žlčovodu, významný bakteriálna kolonizácia tenkého čreva (to je sprevádzané intenzívnym hydrolýzou žlčových kyselín);
• ileitída;
• celiakia (s rozvojom malabsorpčného syndrómu);
• enteritis;
• intestinálne lymfómy;
• Whippleova choroba;
• potravinové alergie;
• zrýchlený tranzit stravovacích hmôt na hnačky s rôznym vznikom, karcinoidný syndróm, tyreotoxikóza.

Biochemická analýza krvi - zníženie celkových proteínov a hladiny albumínu zvýšenie alfa-2 a gama-globulín, bilirubín a transaminázy (s ochorením pečene), znížená aktivita amylázy, lipázy, trypsínu a hladiny železa vápnika (na vývoj syndrómu zlého trávenia, malabsorpčný).

Analýza spúta - prítomnosť veľkého množstva neutrofilných leukocytov a mikroorganizmov (s rozpadom spúta).

Vyšetrenie absorpčnej funkcie tenkého čreva a exokrinnej funkcie pankreasu - sú zistené závažné porušenia.

Röntgenové vyšetrenie pľúc - odhaľuje zmeny, ktorých závažnosť závisí od závažnosti a fázy ochorenia. Najcharakteristickejšie zmeny sú:

• zvýšenie intenzity pľúcneho vzoru v dôsledku peribronchiálnych intersticiálnych zmien;
• rozšírenie koreňov pľúc;
• vzor lobulárnej, subsegmentálnej alebo dokonca segmentálnej atelectázy pľúc;
• zvýšená transparentnosť pľúcnych polí, hlavne v horných častiach, nízka stojatosť a nedostatočná pohyblivosť membrány, rozšírenie vaginálneho priestoru (manifestácia emfyzému pľúc);
• segmentálna alebo polysegmentárna infiltrácia pľúcneho tkaniva (s vývojom pneumónie).

Bronchography - detekovať zmeny spôsobené ce obštrukčná bronchiálna viskózne spútum (bronchiálna fragmentácie náplň kontrast, nerovnostiam priedušky rozbitie jav, k výraznému zníženiu počtu bočných vetiev) a bronhoekgazy (valcovité, zmiešané), lokalizované najmä v nižších častí pľúc.

Bronchoskopia - zisťuje difúznu hnisavú bronchitídu s hojným množstvom hustého viskózneho spúta a fibrínových filmov.

Spirograph - aj v skorých štádiách ochorenia odhaľuje obštrukčnej respiračné typ poruchy (zníženie FVC, FEV1 index Tiffno), obmedzujúce (znížený VC) alebo častejšie obštrukčná-obmedzujúce (zníženie vitálna kapacita, FVC, FEV1, Tiffno index).

Pot Test (štúdia potné elektrolyty), Gibson a Cook - stimulácia potenie elektroforézou s pilokarpínom, potom sa urobí stanovenie chloridu v pote. Doerehuk (1987) opisuje vzorku nasledovne. Elektroforéza pilokarpínu sa produkuje v oblasti predlaktia, elektrický prúd je 3 mA. Po čistení pokožky destilovanou vodou sa pot odoberá filtračným papierom aplikovaným na stimulovanú oblasť pokrytú gázou, aby sa zabránilo odparovaniu. Po 30 až 60 minútach sa filtračný papier odstráni a eluuje sa v destilovanej vode. Zmerajte množstvo zozbieraného potu. Na získanie spoľahlivých výsledkov je potrebné zozbierať najmenej 50 mg (výhodne 100 mg) potu.

Pri koncentrácii chloridu vyššej ako 60 mmol / l je diagnóza cystickej fibrózy považovaná za pravdepodobnú; pri koncentrácii chloridu vyššej ako 100 mmol / l - spoľahlivé; pričom rozdiel v koncentrácii chlóru a sodíka by nemal presiahnuť 8-10 mmol / l. Hadson (1983) odporúča vzorku s prednizolónom pri hraničnej hodnote obsahu sodíka a chloridu (užívajúca 5 mg perorálne počas 2 dní a potom elektrolytov v potu). U osôb, ktoré nemajú cystickú fibrózu, sa hladina sodíka v potu znižuje na hodnotu spodnej hranice normy, s cystickou fibrózou - nemení sa. Vyvolávacia vzorka sa odporúča pre každé dieťa s chronickým kašľom.

Analýza krvných škvŕn alebo vzoriek DNA na hlavných mutáciách génu cystickej fibrózy je najcitlivejším a špecifickým diagnostickým testom. Táto metóda je však vhodná pre krajiny, kde je frekvencia mutácií delta-P508 vyššia ako 80%. Okrem toho je technika veľmi drahá a technicky zložitá.

Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy - je vykonaná stanovením izoenzýmov alkalickej fosfatázy v plodovej vode. Táto metóda je možná s 18 až 20 týždňami tehotenstva.

Hlavnými kritériami diagnostiky cystickej fibrózy sú:

• indikácie v histórii detskej retardácie vo fyzickom vývoji, recidivujúce chronické ochorenia dýchacích ciest, dyspeptické poruchy a hnačky, prítomnosť cystickej fibrózy u blízkych príbuzných;
• chronická obštrukčná bronchitída, často recidivujúca, s vývojom bronchiektázie a emfyzému, často s recidivujúcou pneumóniou;
• chronická recidivujúca pankreatitída s výrazným poklesom exokrinnej funkcie, syndróm malabsorpcie;
• zvýšený obsah chlóru v potu pacienta;
• neplodnosť so zachovanou sexuálnou funkciou.

Úspešnú diagnostiku a diferenciálnu diagnostiku cystickej fibrózy uľahčuje identifikácia rizikových skupín.

Program vyšetrenia na cystickú fibrózu

1. Všeobecná analýza krvi, moču, sputa.
2. Bakteriologická analýza sputa.
3. Koprologická analýza.
4. Biochemická analýza krvi: Stanovenie celkového proteínu a proteínových frakcií, glukózy, bilirubínu, transamináz, alkalickej fosfatázy, gamaglutamyltransferázy, draslík, vápnik, železo, lipázy, amylázy, trypsínu.
5. Vyšetrenie exokrinnej funkcie pankreasu a funkcie čriev absorpcie.
6. Rentgenová a pľúcna rádiografia, CT pľúc.

7. EKG.
8. Echokardiografia.
9. Bronchoskopia a bronchografia.
10. Spirograph.
11. Test potu.
12. Konzultácia s genetikom.
13. Analýza krvných škvŕn alebo vzoriek DNA pre hlavné mutácie génu cystickej fibrózy.

[48], [49], [50], [51], [52], [53]

Liečba cystická fibróza

Typ a závažnosť príznakov cystickej fibrózy môže byť veľmi odlišná, takže neexistuje žiadny typický plán liečby, je to individuálne.

Liečba pozostáva z nasledujúcich liečebných opatrení:

• Dýchacie cvičenia a posturálna drenáž, ktoré pomáhajú zbaviť sa hustého hlienu, ktorý sa hromadí v pľúcach. Niektoré metódy čistenia dýchacích ciest vyžadujú pomoc od členov rodiny, priateľov alebo pulmonológa. Mnoho ľudí používa nafukovacie prsné vesty, ktoré vibrujú s vysokou frekvenciou.

• Inhalačné lieky, ktoré vyvíjajú bronchodilatanciu, drenáž (mukolytiká) a antibakteriálne účinky (napr. Fluorochinolóny).
• Prípravky obsahujúce pankreatické enzýmy na zlepšenie trávenia. Tieto lieky sa užívajú s jedlom.
• Multivitamíny (vrátane vitamínov rozpustných v tukoch).

V roku 2015 FDA schválil druhý liek na liečbu cystickej fibrózy, ktorý postihuje defektný proteín známy ako CFTR. Prvý liek, takzvaný modulátor CFTR, bol schválený v roku 2012. Očakáva sa, že CFTR modulátory môžu predĺžiť životy niektorých ľudí s cystickou fibrózou už desiatky rokov.

Chirurgická liečba môže byť potrebná na liečbu nasledujúcich respiračných komplikácií:

• Pneumotorax, masívna recidívna alebo pretrvávajúca hemoptýza, nosové polypy, perzistentná a chronická sinusitída.
• Meconiálna obštrukcia, intususcepcia, prolaps konečníka.

Transplantácia pľúc sa uskutočňuje v terminálnom štádiu ochorenia.

Predpoveď

Priemerný vek prežitia pacientov s cystickou fibrózou sa pohybuje od 35 do 40 rokov. Priemerný vek prežitia u mužov je vyšší ako u žien.

Vďaka moderným liečebným postupom dosiahne dospelosť 80% pacientov. Napriek tomu cystická fibróza významne obmedzuje funkčné schopnosti pacienta. Liek na túto chorobu ešte nebol vyvinutý.

[54], [55]