Infantilná detská pyknocytóza.

Medzi choroby spôsobené narušením lipidovej štruktúry erytrocytovej membrány patrí aj infantilná pyknocytóza, ktorá nie je pretrvávajúcou dedičnou patológiou a má prechodný charakter a priaznivú prognózu.

Etiológia ochorenia nie je známa.

Predpokladá sa, že infantilná pyknocytóza je syndróm pozorovaný pri viacerých stavoch: u predčasne narodených detí po hemolytickej anémii, zlyhaní obličiek, u novorodencov s deficitom G-6-PD, s infekciami a pravdepodobne s deficitom vitamínu E.

Pyknocyt je nepravidelne tvarovaná, intenzívne sfarbená červená krvinka s početnými ostnatými výbežkami, zvyčajne menšia ako normálna červená krvinka.

Minimálny stupeň pyknocytózy sa pozoruje u detí v prvých 3 mesiacoch života a najvýraznejší je u predčasne narodených detí. Bolo zistené, že novorodenci narodení v termíne obsahujú 0,3 – 1,9 % pyknocytov, zatiaľ čo predčasne narodené deti majú 0,3 – 5,6 % pyknocytov. U dospelých ich počet nepresahuje 0,3 %. Po 3 mesiacoch veku počet pyknocytov prudko klesá. Ak z nejakého dôvodu neklesne a dosiahne 30 – 50 %, objavia sa klinické príznaky ochorenia.

Klinicky sa pyknocytóza vyznačuje žltačkou, anémiou a splenomegáliou. Žltačka môže chýbať až do tretieho týždňa života a anémia sa môže vyskytnúť vo veku 1 mesiaca. Závažnosť hemolytického procesu je úmerná počtu pyknocytov v periférnej krvi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]