Diagnostika antifosfolipidového syndrómu

Antifosfolipidový syndróm (APS) je reumatické ochorenie charakterizované prítomnosťou autoprotilátok proti fosfolipidom. Príčiny tvorby autoprotilátok neboli presne stanovené. Predpokladá sa, že väčšina ľudských vírusov je tropná k cievnemu endotelu. Perzistujúcimi v nich vírusy spôsobujú morfologické a funkčné zmeny v bunkách; výsledná deštrukcia hlavnej membrány cievnych stien, spôsobená poškodením endotelu, vedie k aktivácii faktora XII (Hageman) systému zrážania krvi a rozvoju hyperkoagulácie, ako aj k produkcii autoprotilátok. Autoprotilátky blokujú proteíny endotelovej membrány (proteín C, S, trombomodulín), ktoré zabraňujú tvorbe trombov, potláčajú aktiváciu zložiek koagulačnej kaskády, inhibujú produkciu ATIII a prostacyklínu a majú priamy škodlivý účinok na cievne endotelové bunky. Interakcia protilátok s fosfolipidmi bunkových membrán vedie ku konformačným a metabolickým zmenám v membránach, narušeniu bunkovej funkcie, stáze krvi v kapilárach a venulách a trombóze.

U niektorých pacientok sa antifosfolipidový syndróm prejavuje predovšetkým ako venózna trombóza, u iných ako mozgová príhoda a u ďalších ako pôrodnícka patológia alebo trombocytopénia.

Frekvencia antifosfolipidového syndrómu pri rôznych ochoreniach

Štáty	Frekvencia, %
Opakujúca sa venózna trombóza	28 – 71
Obvyklý potrat	28 – 64 rokov
Priečna myelitída	50
Trombocytopénia	27 – 33
Hemolytická anémia	38
Arteriálna trombóza	25 – 31
Mesh Livedo	25
Pľúcna hypertenzia	20 – 40

Diagnostické kritériá pre antifosfolipidový syndróm boli formulované v roku 1998 na VIII. medzinárodnom sympóziu o antifosfolipidových protilátkach v Sappore (Japonsko).

Klinické a laboratórne kritériá pre diagnostiku antifosfolipidového syndrómu

Klinické kritériá

• Cievna trombóza

Jeden alebo viac klinických prípadov arteriálnej, venóznej alebo trombózy malých ciev v akomkoľvek tkanive alebo orgáne. Trombóza musí byť potvrdená ultrazvukovým Dopplerovým zobrazením alebo histologickým vyšetrením, s výnimkou povrchových venóznych trombóz. Histologické vyšetrenie trombózy musí preukázať významné zápalové zmeny v stene cievy.

• Choroby tehotných žien

Jedno alebo viac nevysvetliteľných úmrtí morfologicky normálneho plodu v 10. týždni normálneho tehotenstva alebo neskôr, pričom normálna fetálna morfológia musí byť zdokumentovaná ultrazvukovým vyšetrením alebo priamym vyšetrením plodu,

Alebo

:

Jeden alebo viac predčasných pôrodov morfologicky normálneho plodu v 34. týždni tehotenstva alebo skôr v dôsledku ťažkej preeklampsie alebo eklampsie alebo ťažkej placentárnej insuficiencie,

Alebo: tri alebo viac nevysvetliteľných po sebe nasledujúcich potratov pred 10. týždňom tehotenstva s patologickými alebo anatomickými anomáliami alebo hormonálnymi poruchami a chromozomálnymi príčinami musia byť vylúčené u otca aj matky.

Laboratórne kritériá

1. Antikardiolipínové protilátky IgG a/alebo IgM v krvi, stredná alebo vysoká hladina v 2 alebo viacerých štúdiách získaných s odstupom najmenej 6 týždňov, merané štandardnou ELISA metódou na β2 glykoproteín 1-dependentné antikardiolipínové protilátky
2. Pozitívny lupusový antikoagulant v plazme v 2 alebo viacerých testoch získaných s odstupom najmenej 6 týždňov, pričom tento antikoagulant bol stanovený podľa smerníc Medzinárodnej spoločnosti pre trombózu a hemostázu s použitím nasledujúcich krokov:
   • stanovenie skutočnosti predĺženia fázy plazmatickej koagulácie závislej od fosfolipidov na základe výsledkov skríningových testov, ako je APTT, koagulínový čas, Russellov test s riedením, protrombínový čas s riedením
   • neschopnosť korekcie predĺžených časov skríningových testov zmiešaním s normálnou plazmou bez krvných doštičiek
   • skrátenie času skríningového testu alebo jeho normalizácia po pridaní nadbytočných fosfolipidov do testovanej plazmy a vylúčenie iných koagulopatií, ako je prítomnosť inhibítora faktora VIII alebo heparínu

Diagnostické podmienky

Prítomnosť aspoň jedného klinického a jedného laboratórneho kritéria

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]