Diagnóza hypoparatyroidizmu

Diagnóza zjavných foriem hypoparatyroidizmu nie je zložitá. Vychádza z údajov o anamnéze (operácia štítnej žľazy alebo prištítnej žľazy, liečba ¹³¹ 1); prítomnosť zvýšenej neuromuskulárnej excitability s útokmi tonických kŕčov alebo pripravenosť na kŕče; prítomnosť hypokalcémie a hypokalciúrie; hyperfosfatémia a hypofosfatúria; zníženie hladín sérového hormónu parathormónu; na zníženie vylučovania cAMP v moči, ktoré dosiahne normálnu hodnotu po podaní prípravkov paratyroidného hormónu; o prítomnosti rozšírenia intervalov QT a ST na EKG; v neskorších štádiách ochorenia - na prítomnosť katarakty a iných prejavov kalcifikácie tkanív; na zmeny ektodermálnych derivátov - koža, vlasy, nechty, smalt zubov.

Pri hypoparatyroidizme klesne celkový obsah vápnika v krvi pod 2,25 mmol / l, pri hladine menšej ako 4,75 mmol / l, vápnik prestáva byť detegovaný v moči (vo vzorke Sulkovicha). Hyperparatyroidné krízy sa vyskytujú pri hladine vápnika v sére menšej ako 1,9-2 mmol / l a ionizujú menej ako 1-1,1 mmol / l.

Na odhalenie latentného nedostatku prištítnych teliesok sa používajú vzorky charakterizujúce zvýšenie mechanickej a elektrickej excitability neuromuskulárneho aparátu. S ich pomocou sú identifikované nasledovné príznaky.

Symptómom chvosta je kontrakcia svalov tváre pri poklepaní na výstupe tvárového nervu pred vonkajším sluchovým kanálom. Rozlišujte príznaky stupňa Khvostek I, keď sa všetky svaly tváre uzavrú na strane odkvapkávania; Stupeň II - svaly sa dotýkajú v oblasti krídel nosa a rohu úst; Stupeň III - len v uhle úst. Malo by sa pamätať na nešpecifickosť tohto symptómu. To môže byť pozitívne na neurózy a hystériu.

Symptóm Trusso je kŕče v oblasti ruky ("ruka pôrodníka", "písanie ruky") 2-3 minúty po tom, čo rameno je vytiahnuté turnajom alebo manžetou zariadenia na meranie krvného tlaku.

Symptómom Weissu je kontrakcia okrúhleho svalu očných viečok a čelného svalu pri výtoku na vonkajšom okraji obežnej dráhy.

Symptómom Hoffmanna je výskyt parestézie, keď je tlak aplikovaný na vetvy rozvetvenia nervov.

Symptóm Schlesinger - kŕče v extenzívnych svaloch stehna a nohy s rýchlou pasívnou flexiou nohy v bedrovom kĺbe s narovnaným kolenným kĺbom.

Symptóm Erb je zvýšená elektroexcitabilita nervov končatín, keď sú stimulované slabým galvanickým prúdom (menej ako 0,5 mA).

Test s hyperventiláciou je príčinou zvýšenej konvulzívnej pripravenosti alebo vývoja záchvatu tetany s hlbokým núteným dýchaním.

Treba pripomenúť, že všetky tieto vzorky sú nešpecifické a neodhaľujú hypoparatyroidizmus ako taký, ale zvýšenú konvulzívnu pripravenosť. V prítomnosti komplexu konvulzívnych symptómov je potrebná diferenciálna diagnostika s chorobami sprevádzanými kŕčmi a hypokalciémiou.

Podľa modifikovanej Klotzovej klasifikácie (1958) sa podľa klinických a etiopatogenetických príznakov tetany môže rozdeliť nasledovne.

1.   Symptomatická (približne 20% všetkých prípadov):
   • hypocalcemický, s nedostatočnou mobilizáciou vápnika (hypoparatyroidizmus, pseudohypoparatyroidizmus); s neúplnou absorpciou (syndróm malabsorpcie, hnačka) alebo strata vápnika (rachita, hypovitaminóza D, osteomalacia, laktácia); so zvýšenou potrebou vápnika (tehotenstva); chronické zlyhanie obličiek (nedostatočná syntéza l, 25 (OH) 2D ₃, hyperfosfatémie);
   • s alkalózou (hyperventilácia, gastrogenická - s vracaním, hypokalimika v hyperaldosteronizme);
   • s organickými léziami centrálneho nervového systému (vaskulárne lézie, encefalopatia, meningitída).
2. Spazmofília (približne 80% všetkých prípadov) je dedičné ochorenie, ktoré sa zhoršuje v prítomnosti "tetanogénnych" faktorov ( hypokalciémia, alkalóza).

Okrem metabolickej tetany, uvedenej v citovanej klasifikácii, musí byť hypoparatyroidizmus diferencovaný od hypomagnezémie a z konvulzívnych prejavov hypoglykémie. Z konvulzívnych záchvatov nemetabolického pôvodu je potrebné rozlíšiť skutočnú epilepsiu ako takú, tetanus, besnotu, otravu a intoxikáciu.

Na rozdiel od hypoparatyroidizmu a pseudohypoparatyroidizmu vo väčšine typov tetany (s výnimkou renálnych a intestinálnych foriem) nedochádza k porušeniu metabolizmu fosforu a vápnika.

Hypoparatyreoidizmom môže byť zložkou syndrómom mnohopočetné endokrinné ochorenia autoimunitného pôvodu, v spojení s kandidózy, tzv syndróm MEDAC (Multiple endokrinné Nedostatok Autoimunitné Candidias) - genetická autozomálne recesívny syndróm s obrázkom zlyhania prištítnych teliesok, kôry nadobličiek a plesňových infekcií kože a slizníc, s častým (50%), vývoj keratokonjunktivitídy.

Pseudohypoparathyreosis a psevdopsevdogipoparatireoz - skupina vzácnych dedičných syndrómov sa klinických a laboratórnych príznakov poruchy prištítnych teliesok (tetania, hypokalciémia, hyperfosfatémie) s vysokou alebo normálne hladiny parathormónu, s malým vzrastom, kostrové funkcie (osteodystrofia, skrátenie rúrkových kostí končatín, zubné systém vady) , s metastatickou kalcifikáciou mäkkých tkanív, duševnými poruchami. Pseudohypoparathyreosis prvýkrát popísaná v roku 1942 F. Albright a kol. (Synonymá: dedičné osteodystrofie F. Albright, Albright-liliputky syndróm). Rozvoj ochorenia je spojené s žiaruvzdorným tkaniva (kosti a obličky) na endogénne a exogénne parathormónu pri zvýšenej alebo normálne sekréciu a hyperpláziou prištítnych teliesok. V roku 1980, P. Papapoulos a kol. Bolo zistené, že tkanivo na parathormón necitlivosti závisí na zníženie špecifickej aktivity proteínov, tzv guaninový nukleotid viažuci regulačný proteín (GN, G, N), zabezpečenie interakcie medzi membránou receptorov a adenylátcyklázy a podieľa na aktiváciu tohto enzýmu a vykonávanie funkcií. To rozdeľuje syntézu cAMP. Izolované pseudohypoparathyreosis Aj typ, v ktorom sa GN-proteínu bola znížená o 40-50%. U týchto pacientov, porušením hormonálnej citlivosti nie je obmedzený na PTH, ale vzťahuje sa na iné hormonálne podmienené adenylátcyklázy systému, najmä, môže byť pozorovaná necitlivosť štítnej žľazy na TSH so zvýšeným TSH reakciu na TRH; odpor gonády na LH a FSH sa zvýšením reakcii týchto hormónov na LH-RH v neprítomnosti klinických príznakov primárnej hypotyreózy a hypogonadizmu. Keď pseudohypoparathyreosis, zrejme časť imunoreaktívneho PTH nemá žiadnu biologickú aktivitu. Nie sú k dispozícii údaje o tvorbe protilátok proti parathormónu.

Patogenéza typu I pseudohypoparathyreosis hrá úlohu endogénneho deficitom 1,25 (OH) ₂ D ₃ v súvislosti s citlivosťou a poruchou nedostatku PTH cAMP. Keď sú podávané dibutyryl-3 ', 5'-cAMP zvýšené hladiny 1,25 (OH) ₂ D3, v dôsledku liečby vitamínu D _3, zvyšuje citlivosť tkanív na parathormón, udržuje normalizácii hladiny kalcia odstránené tetániou a zosilnený korekciu kostných porúch.

Pri pseudohypoparatyreizme typu II nie je narušená receptorová citlivosť na paratyroidný hormón. Aktivita GN-proteín je normálne, paratyroidná hormón môže stimulovať membrána adenylátcyklázu, ale predpokladá sa, že schopnosť dopravných systémov vápnika a fosforu reagovať na normálnym spôsobom cAMP. Odporúčané existenciu na type pseudohypoparathyreosis autoprotilátok II na plazmatických membránach buniek kanálikoch obličiek, PTH-indukovanej blokujúca fosfátov, t. E. Predpokladaný autoimunitné Genesis pseudohypoparathyreosis typu II. Pri tejto forme ochorenia je porušenie hormonálnej citlivosti obmedzené tkanivami, ktoré reagujú na paratyroidný hormón. V tomto ohľade nie sú žiadne iné porušenia.

Pri pseudohypoparatyroidizme môžu existovať rôzne kombinácie zmien s rôznymi stupňami ich závažnosti, ktoré sú geneticky determinované. Príbuzní pacientov pseudohypoparathyreosis existujú odchýlky od normy sú často spoločný rozvoj a svalovej vady bez narušenia sekréciu parathormónu, bez metabolizmu patológie vápnika a fosforu, a záchvaty. Táto tzv pseudo-pseudohypoparathyreosis - metabolicky normálny variant pseudohypoparathyreosis. Vzhľadom na vzácnosť patológie nie je druh dedičnosti tejto choroby presne stanovený. Pomer jej frekvencie u žien a mužov je 1: 1. Predpokladá sa, že súvisí s X-spojený dominantné dedičnosti dvoch súvisiacich priestupkov - a pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, ale existujú prípady prenosu priameho pseudohypoparathyreosis z otca na syna, čo naznačuje možnosť autozomálne dedičnosti.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]