Diffrofia extras

Dystrofické procesy v choroidoch môžu mať dedičnú povahu alebo sekundárnu povahu, napríklad byť dôsledkom prenesených zápalových procesov.

Pomocou lokalizácie môžu byť generalizované alebo zamerané, napríklad umiestnené v makulárnej oblasti sietnice. V prípade dystrofie choroidu je sietnica vždy zapojená do patologického procesu, najmä do pigmentového epitelu.

Patogenéza dedičné choroidálnej dystrofia sú geneticky určené abiotrophy (žiadne cievne vrstvy) a sekundárne vo vzťahu k nim zmeny fotoreceptorov a RPE.

Oftalmoskopické Hlavným rysom ochorenia je choroidálnej atrofia sprevádzaná zmenou pigmentového epitelu sietnice s akumuláciou pigmentových granúl, a prítomnosť kovov reflex. V počiatočnej fáze atrofia choriocapillary vrstvy veľkých a stredne veľkých plavidiel sa zdá bez zmeny, avšak už označený sietnice fotoreceptor dysfunkcie spôsobené podvýživou jeho vonkajšej vrstvy. Keď proces prebieha, cievy sú sklerotizované a získajú žlto-bielu farbu. V konečnom štádiu ochorenia sú sietnica a choroidné atrofné, cievy zmiznú a proti sklére je len malý počet veľkých cievnych ciev. Všetky príznaky dystrofického procesu sú zreteľne viditeľné pri fluorescenčnej angiografii (PHAG).

Atrofia choroidov je bežným znakom mnohých dedičných dystrofiít sietnice a pigmentového epitelu.

Existujú rôzne formy generalizovanej dystrofie choroidov.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Choroiddermia je dedičná dystrofia choroidov. Toto je zriedkavé ochorenie u mužov. Už v počiatočných štádiách, spolu s príznakmi atrofie v choroidoch, dochádza k zmenám v fotoreceptoroch, hlavne v prútiach na strednom okraji sietnice.

Druh dedičnosti spojený s X chromozómom, génový lokus na Xq21.

• Všetky dcéry chorého otca sú nositeľmi. 50% synov nosičiek je chorých. 50% dcér nosičiek je tiež nositeľmi.
• Nemocný otec nemôže preniesť gén na svojich synov.
• U ženských nosičov - minimálne zmeny, zóny periférnej atrofie a mottle v RPE vrstve. Zraková ostrosť, periférne polia a elektroretinogram sú normálne.
• To sa prejavuje niktalopia v prvej dekáde života.

Ako proces prebieha, nočné videnie sa znižuje, sústreďuje sa sústredné zúženie vizuálnych polí, ERN subnormálne. Centrálne videnie pretrváva až do neskorého štádia ochorenia.

Oftalmoskopických mužských pacientov odhalí rad zmien - od atrofia choriocapillaries a malé zmeny pigmentového epitelu sietnice k úplnej absencii cievovky a vonkajších vrstiev sietnice. V prvej alebo druhej dekáde životné zmeny sú vyjadrené vzhľadom patologického reflexu počas oftalmoskopia, numulárny tvorba ložiská atrofia cievovky a retinálneho pigmentového epitelu, akumulácia pigmentu vo forme fanul alebo kostných buniek.

Diagnózu možno stanoviť na základe rodinnej anamnézy, výsledkov vyšetrenia pacientov a ich rodín, štúdia ERG a zorného poľa.

Symptómy (podľa poradia)

• Na strednom okraji - oblasti choroidálnej atrofie a atrofie RPE.
• Difúzna atrofia chorio kapilár a RPE so zachovaním stredných a veľkých ciev.
• Atrofie stredných a veľkých chorioidálnych ciev s vystavením podkladového skléry.

V porovnaní s primárnou dystrofiou sietnice sa fovea dlhodobo zachováva; Disk optického nervu a retinálne cievy zostávajú relatívne normálne.

• Elektroretinogram. Nie je zaznamenaný scotopický elektroretinogram, fotopický - je abnormálne subnormálny.
• Elektro-okulogram je podrodný.
• Fág stredného stupňa choroidémie odhaľuje plnenie sietnicových ciev a veľkých cievnych ciev, ale nie chorio kapilár. Hypofluorescenciu zodpovedá intaktná fovea, okolitá zóna hyperfluorescencie - s "konečnými" defektmi.

Prognóza je mimoriadne nepriaznivá, ale vo väčšine pacientov sa zachováva až 6 desaťročí životného videnia, aj napriek prudkému poklesu.

[9], [10], [11], [12], [13]

Stredná areolárna choroidálna dystrofia

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, génový lokus je 17p. V treťom desaťročí života sa prejavuje postupným dvojstranným znižovaním centrálneho videnia.

Symptómy (podľa poradia)

• Nešpecifická granularita vo fovee.
• Vymedzenie zón RP atrofie a atrofie choriokapilárnej vrstvy v makule.
• Pomaly sa rozširujúca zóna "geografickej" atrofie s vizualizáciou veľkých chorioidálnych ciev.

Elektroretinogram je normálny. Elektro-okulogram je normálny.

Prognóza je nepriaznivá: nízke vizuálne funkcie - na 6-7 desaťročia života.

[14], [15], [16]

Difúzna atrofia choroidov

Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Vykazuje sa v 4-5 desaťročiach života s poklesom centrálneho videnia alebo niktalopie.

Symptómy (podľa poradia)

• Parapapilárna a perikentrálna atrofia RP a chorio kapilár.
• Postupné rozširovanie zón do celého fonduusu.
• Atrofia väčšiny veľkých cievnych ciev a sklerálna translucenciu.
• S retinálne cievy sú normálne kalibrované alebo trochu zúžené.
• Elektroretinogram subnormálne.

Prognóza je nepriaznivá z dôvodu skorých zmien makuly.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helikoplodná parapapilárna chorioretínová degenerácia

Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Vyzerá to v detstve.

Príznaky

• Dvojstranné, pomaly sa rozširujúce, vo forme pripomínajúcej jazyky, jasne definované skupiny chorioretínovej atrofie, začínajúce od optického nervového disku.
• Foci môžu byť oddelené, okrajové, kruhové.
• Elektroretinogram z normálneho na patologický.

Prognóza je iná: mladí ľudia môžu mať ťažký priebeh, u starších ľudí je to priaznivejšie.

Pigmentárna parvenózna retinochorická atrofia

Pigmentárna parvenózna retinochoroidná atrofia je zriedkavé ochorenie, ktoré sa zvyčajne objavuje náhodne u mladých mužov. Druh dedičnosti nie je spoľahlivo známy, sú opísané oba typy spojené s chromozómom X a dokonca spojené s chromozómom Y.

Príznaky

• Obojstranné ukladanie pigmentu vo forme "kostrových telies" pozdĺž veľkých sietnicových ciev.
• Priľahlé ohraničené zóny chorioretinálnej atrofie, ktoré môžu byť umiestnené okolo disku s optickým nervom.
• Elektroretinogram je zvyčajne normálny.

Prognóza je priaznivá, pretože zmeny makuly sú zriedkavé.