List Choroba – X
Pojem "choroiditída" spája veľkú skupinu zápalových ochorení, ktoré sa vyvíjajú v skutočnom ochorení oka.
Xeroftalmia (xerotická keratitída, keratomalácia) je degenerácia rohovky spôsobená výživovou nedostatočnosťou.
Xantóm kože, najmä viacnásobné hľuzovité xantómy, je jedným z prejavov zhoršeného metabolizmu lipidov. Zvýšenie hladiny triglyceridov a cholesterolu v krvnej plazme bolo zistené v dôsledku narušenia tvorby, transportu a štiepenia lipoproteínov. Klinicky rozlišujte erupčné, hľuzavé, šľachové a ploché xantómy.
Pred viac ako 10 rokmi bol objavený gén, ktorého mutácie vedú k rozvoju formy HIGM1 choroby. V roku 1993 boli publikované výsledky piatich nezávislých výskumných skupín, ktoré preukázali, že mutácie v géne CD40 ligandu (CD40L) sú molekulové defekty, ktoré sú základom Xt reťazcovej formy hyper-IgM syndrómu. Gén kódujúci proteín gp39 (CD154) - CD40L je umiestnený na dlhom ramene X chromozómu (Xq26-27). Ligand CD40 sa exprimuje na povrchu aktivovaných T-lymfocytov.
X-viazaná lymfoproliferatívne syndróm (X-viazaná lymfoproliferatívne syndróm - XLP) je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zníženú imunitnú odpoveď na vírus Epstein-Barrovej (vírus Epstein-Barrovej, EBV). XLP bol prvýkrát identifikovaný v roku 1969 Davidom T. Purtilom a kol., Kto pozoroval rodinu, v ktorej chlapci zomreli na infekčnú mononukleózu.
V spojení s X-viazanou lymfoproliferatívne syndróm je dôsledkom poruchy T lymfocytov a NK buniek a je charakterizovaná abnormálne reakcie na infekcie spôsobené vírusom Epstein-Barrovej, čo vedie k poškodeniu pečene, imunodeficienciou, lymfóm, lymfoproliferatívne ochorenie alebo fatálne aplázia kostnej drene.
X-viazaná agamaglobulinémia je ochorenie, ktoré sprevádza vývoj nízkej hladiny imunoglobulínov alebo ich absencia, čo často vedie k vzniku rekurentných infekcií.