Edwardsov syndróm (trisomický syndróm na chromozóme 18): príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Edwards syndróm (Trizomia 18, Trizomia 18 chromozómu) je spôsobená nadmernou 18. Chromozómu a typicky zahŕňa malé inteligenciu, nízku pôrodnú hmotnosť a viac malformácie, vrátane vyjadrené mikrocefália vyčnievajúce hlavou, nízko v nesprávnom tvare uší a charakteristické črty tváre.

Trisómiu na 18. Chromozóme sa zaznamenáva s frekvenciou 1/6000 živonarodených, ale spontánne potraty sú bežné. Viac ako 95% detí má úplnú trisómiu na 18. Chromozóme. Nadbytok chromozómu sa takmer vždy dostane k dieťaťu od matky, pričom vek matky zvyšuje riziko. Pomer dievčat k chlapcom je 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Príčiny edwardsov syndróm (trisomický syndróm chromozómu 18)

Čo spôsobuje Edwardsov syndróm?

Deti s Edwardsovým syndrómom sa pravdepodobne narodia u žien starších ako 35 rokov. Pravdepodobnosť opätovného narodenia dieťaťa s trisómiou 18 v rodinách nepresahuje 1%, čo nie je kontraindikáciou opakovaného pôrodu.

Príznaky edwardsov syndróm (trisomický syndróm chromozómu 18)

Symptómy Edwardsovho syndrómu

História tehotenstva často zahŕňa slabú motorickú aktivitu plodu, polyhydramnios, malú placentu a jednu pupočnú tepnu. Dieťa sa narodilo malé v čase gravidity, s hypotenziou a ťažkou hypopláziou kostrových svalov a nízkym obsahom podkožného tuku. Výkrik je slabý, reakcia na zvuky sa zníži. Okraje obežnej dráhy sú hypoplastické, očné štrbiny sú krátke, ústa a čeľusť sú malé - to všetko dáva tvári zúžený (špicatý) vzhľad. Často pozorovaná mikrocefalia, vyčnievajúci okciput, nízko položené nepravidelne tvarované uši, úzka panva, krátka hrudna. Často je charakteristická kefa - zaťatá do pästi s ukazovákom umiestneným nad tretím a štvrtým prstom. Distálny záhyb na malom prstu často chýba, počet oblúkov na prstoch sa zmenší. Noggie na ramenách sú hypoplastické, palec je skrátený a často je v stave zadného ohýbania. Často označené klusáky a nohy. Často sa objavia závažné vrodená srdcové choroby, najmä ductus arteriosus a defekty komorového septa, defekty pľúc označené vývoj, bránice, žalúdok, brucho, obličiek a močovodov. Kŕče a / alebo diastáza svalov rectus abdominis, kryptorchidizmus a prebytočné prehyby pokožky (najmä pozdĺž zadného povrchu krku) sa tiež často pozorujú.

Edwardsov syndróm alebo trisómiu na chromozóme 18 je charakterizovaný kombináciou vnútromaternicovej retardácie fyzického vývoja a polyhydramniózy. Z vrodených malformácií sú častejšie poruchy nervovej trubice (chrbticová hernia, vrodený hydrocefalus) a poškodenia redukčnej končatiny. Špecifický fenotyp tváre s malými tvárovými vlastnosťami (krátke očné trhliny, mikrostómia, mikrogénia) a predĺžené ušnice. Charakteristické dermatoglyfy (prítomnosť 5 alebo viac oblúkov v rukách). Pacienti s diagnózou "Edwardsovho syndrómu" sú poznamenaní pre hlbokú mentálnu retardáciu a vysokú letalitu - najviac 10% detí prežije na 1 rok.

Diagnostika edwardsov syndróm (trisomický syndróm chromozómu 18)

Diagnóza Edwardsovho syndrómu

Diagnózu možno predpokladať prenatálne pre vývojové chyby, diagnostikované ultrazvukom plodu alebo skríning pre matku, ako aj postnatálne podľa charakteristického vzhľadu. Potvrdenie v obidvoch prípadoch sa vykonáva v štúdii karyotypu. Karyotypizácia sa má vykonať aj v prítomnosti intrauterinnej retardácie rastu, mnohonárodných vrodených malformácií a zodpovedajúcich výsledkov skríningového vyšetrenia matky.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Predpoveď

Aká je prognóza Edwardsovho syndrómu?

Viac ako 50% detí zomrie v priebehu prvého týždňa; menej ako 10% žije až do jedného roka. Súčasne dochádza k výraznému oneskoreniu vo vývoji. Edwardsov syndróm nemá špecifickú liečbu.