Ektodermálna dysplázia: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Ektodermálna dysplázia je skupina dedičných ochorení spôsobených abnormálnym vývojom ektodermu a je kombinovaná s rôznymi zmenami v epiderme a prídavkoch kože.

Príčiny a patogenéza dysplázie ektodermálnej choroby neboli úplne stanovené. V literatúre je v súčasnosti opísaných niekoľko desiatok dermatóz pôvodu ektodermu. Všeobecne sa uznáva, že tieto dve formy sú klasické: anhydrografické a hydrologické. Anhydrátová forma je často dedičná recesívnym, menej často autozomálnym recesívnym typom. Sú popísané rodinné prípady ochorenia. Hydrodynamická forma ektodermálnej dysplázie je dominantne autosomálna. Niektorí vedci sa domnievajú, že pod vplyvom röntgenových lúčov, vírusových infekcií, chemických zlúčenín sa môžu vyskytovať disulfidové väzby v frakcii L-keratínovej matrice.

Symptómy dysplázie ektodermálne. Obe formy ektodermálnej dysplázie sa vyvíjajú krátko po pôrode alebo v ranom detstve s vytvorením kompletného klinického obrazu v období puberty.

Hypohidrotic ektodermální dysplázia (Christa-Siemens syndróm) - heterogénne ochorenie, vo väčšine prípadov sa dedia recesívne, je v zábere s X-chromozómu lokalizácia génu - Xql2-ql3. Kompletný klinický obraz vrátane takých základných príznakov ako anhidróza, hypotrichóza a hypodoncia sa s výnimkou výnimiek pozoruje len u mužov.

Anhydrátová forma ektodermálnej dysplázie sa vyskytuje hlavne u mužov. Charakteristické znaky sú nasledujúce trojica: hypo- alebo anhidróza, hypotrichóza, hypodoncia. Spočiatku majú pacienti porušenie termoregulácie v dôsledku hypo- alebo aplázie potných žliaz. Pacienti s anhydrogénnou formou trpia hypertermiou, čo môže mať vážne dôsledky na nerozpoznané prípady. Zníženie alebo nedostatok potenie celej koži, s výnimkou miesta lokalizácie apokrinné žľazy, kde je vo väčšej alebo menšej miere, môže byť udržiavaná. Skúška označila suchosť a zriedenie pokožky. U niektorých pacientov - ihtioziformpoe chrastavitosť, folikulárna hyperkeratóza, nenápadné keratoderma na dlaniach a chodidlách. V dôsledku sucha, konjunktivitídy, laryngitídy, faryngitídy, rinitídy, stomatitídy sa vyvíjajú. Riešky, obočie sú zriedkavé, nie sú vlasy vo verejnej oblasti a v axilárnych nádržiach. Pushkin vlasy zvyčajne nie sú ovplyvnené. Charakterizované výskytom pacientov: únava, senilná tvár, malý vzrast, veľký štvorec lebka s poprednými čelnými hrbolčeky, masívne bradu, obočie, vysokými a širokými lícnymi kosťami, vpadnutou tvárami, vyčnievajúcimi pery, veľké vyčnievajúce uši (satira ušiach), sedlo nosa , zriedenie vlasov až po alopéciu. Zuby vypuknúť neskoro, dlho uložené v mlieku, je tu nemusí byť v plnej výške veľká vzdialenosť medzi horných rezákov, alebo dokonca úplne chýba, často deformovaná. Duševný vývoj u väčšiny pacientov je normálny, niekedy príznaky zníženej inteligencie, straty sluchu, citlivosti na infekcie. U žien sa ochorenie sa vyskytuje v uvoľnenej forme, ako je uvedené miernych zubných abnormalít ohniskových ochorení potenie, zlá vývoj mliečnej žľazy.

Hydraulická ektodermálna dysplázia (Clawstonov syndróm) je dedičná autozomálne dominantná, prejavujúca sa dvomi hlavnými príznakmi - hypotrichózou a abnormalitami nechtov. Predpokladá sa, že biochemická chyba spočíva v znížení počtu disulfidových väzieb vo frakcii a-keratínovej matrice.

Pri ektodermálnej hydrodysplázii sú hlavnými príznakmi dystrofia a hypotrichóza, v menšej miere palmárno-plantárna keratóza, porucha pigmentácie. Potenie, spravidla, nie je porušená. Zmena nechtov je hlavná, najčastejšia a niekedy jediná známka choroby. Dosky na nechty rastú pomaly, zahustené, krehké, ľahko rozbité, hnedé, deformované, niekedy atrofované. Na okraji nechtov, akoby korodované, rozdelené, pozdĺžne priečne. Môže sa objaviť onycholýza.

Vlasy sú tenké, suché, ľahko roztrhnúť, riediť, niekedy do rozsahu celkovej alopécie. Pozorujú sa krútené vlasy, zvlnené krehké vlasy, ich štiepenie, strata obočia a rias, riedke vlasy v podpazuší a pubičné vlasy. Existujú ohniská hypo- a depigmentácie, ktoré niekedy pripomínajú vitiligové škvrny. Nastáva zhrubnutie koncových falangov, zmena zubov je zvyčajne neprítomná alebo zanedbateľná. S vekom sa fenomén xerodermy zvyšuje.

Histopatológie. Pri anhydrogickej forme dysplázie nie sú žiadne potné žľazy. Normálna štruktúra vlasových folikulov a mazových žliaz. Keď sa pozoruje hydroplastická dysplázia, hypoplázia vlasov a mazových žliaz.

Patológia. Histologicky určená stenčenie epidermis, hyperkeratóza s tvorbou rohovinové zátok v ústach vlasových folikulov, hypoplázia vlasových folikulov a mazových žliaz. S anhydrogickou formou sú potné žľazy neprítomné, zatiaľ čo v hydrokotickej forme - v medziach bežných. Avšak známky potu obsiahnutým v liečbe pacientov tigazon hypohidrotic ektodermální dysplázia, naznačujú, že počet potných žliaz len znížený a / alebo sú funkčne chybné (vlastné pozorovanie). Zmeny vlasov v oboch typoch ektodermálnej dysplázie sú podobné. Sú skrútené, zmenené typom zviazanej trichorexie. Často sú vlasové tyče menšie ako normálny priemer, značená asymetria vlasových folikulov, proliferácia buniek ich vonkajšej koreňovej vagíny. Medzi proliferujúcimi bunkami sú diskretizované; existuje nová formácia vlasových folikulov z buniek vonkajšej koreňovej vagíny. Vnútorná vnútorná vagína je zahustená, deformovaná. Skenovacia elektrónová mikroskopia odhalila pokles priemeru vlasovej šachty, zmenu jej tvaru z guľatého na kompaktný; váhy sú rezané atroficky alebo chýbajúce. Upnutie kožných buniek je výraznejšie voči špičke vlasov. Mozgová látka vlasov má hrubo vláknitú štruktúru. Keratinizanii anomálie môže byť v dôsledku genetických zmien v sekvencii aminokyselín proteínov kortexu vlasov a miechy látok, čo vedie k narušeniu oxidácie thiolových skupín vlákien medzi polypeptidov kôry vlasov.

Musí sa vykonať diferenciálna diagnostika s progériami, vrodeným syfilisom, vrodenou pachyonichiou.

Liečba symptómov ektopodermy dysplázie. Je potrebné chrániť pacientov s anhydrogickou formou pred prehriatím.

[1], [2]