Erytromelalgia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Erytromelalgia je zriedkavé ochorenie. Syndróm bol prvýkrát spomenutý v roku 1943, keď Graves opísal paroxyzmy náhlej bolesti a tepla v nohách. Prvý opis erytromelalgie ako samostatného ochorenia poskytol v roku 1872 Weir Mitchell.

Erytromelalgia je znepokojujúce paroxyzmálne rozšírenie ciev (malých tepien) v nohách a rukách, menej často v tvári, ušiach alebo kolenách. Spôsobuje akútnu bolesť, zvýšenú teplotu kože a začervenanie.

Toto zriedkavé ochorenie môže byť primárne (príčina neznáma) alebo sekundárne k myeloproliferatívnym poruchám (napr. polycytémia vera, trombocytémia vera), hypertenzii, venóznej insuficiencii, diabetes mellitus, systémovému lupusu (SLE), reumatoidnej artritíde (RA), sklerodermii, dne, poraneniu miechy alebo skleróze multiplex.

V súčasnosti sa erytromelalgia rozlišuje ako samostatné ochorenie a ako syndróm pri rôznych primárnych ochoreniach:

1. neurologické - syringomyelia, tabes dorsalis, skleróza multiplex, deformujúce ochorenia chrbtice, neurovaskulárne prejavy osteochondrózy chrbtice, následky traumatických poranení;
2. somatické - hypertenzia, myxedém, krvné ochorenia, chronické arteriálne oklúzie;
3. v dôsledku zranení, omrzlín, prehriatia.

Sekundárny erytromelalgický syndróm je o niečo častejší a v miernej forme môže sprevádzať endarteritídu, flebitické stavy, cukrovku a mnoho ďalších, najmä cievnych ochorení, ako aj tretiu fázu Raynaudovej choroby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny a patogenéza erytromelalgie

Periférna neuritída bola považovaná za možnú príčinu ochorenia, v súvislosti s ktorou boli u niektorých pacientov eliminované impulzy z postihnutých nervových zakončení resekciou periférnych nervov. Podobný erytromelalgický jav bol pozorovaný u pacientov s poškodením stredného nervu. Na rozdiel od názoru na periférny pôvod ochorenia sa K. Degio domnieval, že toto ochorenie má centrálny spinálny pôvod. Podobný názor zdieľali aj ďalší výskumníci. Podľa ich predstáv je erytromelalgia založená na zmene sivej hmoty laterálnych a zadných rohov miechy, sprevádzanej paralýzou vazomotorických vlákien. Potvrdili to pozorovania vývoja erytromelalgického syndrómu u pacientov s rôznymi léziami miechy.

Fenomén erytromelalgie sa vysvetľuje poškodením centier diencefalickej (talamickej a subtalamickej) oblasti a oblasti okolo tretej komory na základe pozorovaní pacientov s patológiou zodpovedajúcich oblastí mozgu, u ktorých sa vyvinul syndróm podobný erytromelalgii.

Ochorenie je tiež spojené s poškodením rôznych úrovní sympatického nervového systému. Zdôrazňuje sa súvislosť medzi prejavmi erytromelalgie a Raynaudovej choroby. Tieto predpoklady potvrdzujú pozorovania priaznivého výsledku erytromelalgického javu, ktorý sa rozvinul v obraze tretej fázy Raynaudovho javu, ktorá vznikla po sympatektómii.

Niektorí autori popierali poškodenie nervového systému pri erytromelalgii a za príčinu ochorenia považovali rôzne zmeny v arteriálnej stene. Bola opísaná kombinácia erytromelalgie s Osler-Renduovou chorobou (hereditárna hemoragická telangiektázia). Ukázalo sa, že aj iné ochorenia s primárnym poškodením cievnych stien často vedú k erytromelalgickým záchvatom. Boli opísané prípady kombinovanej erytromelalgie s polycytémiou (Vaquezova choroba).

Existuje tiež názor, že erytromelalgia je vazomotorická neuróza a môže sa vyskytnúť u ľudí s duševnými poruchami. Pozoroval sa vývoj erytromelalgie u detí trpiacich psychózou. Vyvinuli sa aj niektoré humorálne aspekty teórie patogenézy erytromelalgie. Výskyt ochorenia je spojený s porušením metabolizmu serotonínu, o čom svedčí úľava od stavu pacienta po užití rezerpínu a výskyt erytromelalgického syndrómu pri nádoroch produkujúcich serotonín.

Primárne ochorenie má nezávislú patogenézu. V súčasnosti sa zistilo, že patofyziologický mechanizmus vedúci k angiopatickým poruchám pri erytromelalgii je spojený so zvýšeným prietokom krvi mikrocirkuláciou, najmä cez arteriovenózne anastomózy. Prietok arteriálnej krvi cez mikroskopické arteriovenózne spojenia na úrovni prekapilár-venúl je mnohonásobne silnejší ako cez kapilárne trubice. V dôsledku toho dochádza k výraznému zvýšeniu teploty tkaniva. Koža sa na dotyk stáva horúcou a červenou. Arteriovenózne anastomózy sú bohato inervované sympatickými nervami. Ich rozťahovanie zvýšeným prietokom krvi dráždi receptorové pole, čo môže vysvetľovať pálivú bolesť. V dôsledku toho nevznikajú fyziologické impulzy z angioreceptorov, vazospastické reakcie sú inhibované, čo je pravdepodobne spôsobené poškodením sympatických formácií. Zároveň dochádza k zvýšenému poteniu v postihnutých oblastiach, ktoré je spojené so zvýšením teploty aj s narušením sympatickej inervácie.

Podľa týchto konceptov dochádza k vazodilatácii aktívne, nie pasívne. Chlad je prirodzený stimulant vazokonstrikčných látok. Preto použitie studeného stimulu opäť zastaví tento atak aktívnou stimuláciou vazokonstrikčných látok. Pletyzmografia prstov a kapilaroskopia nechtového lôžka odhaľujú zvýšenie prietoku krvi v postihnutej končatine o 20 – 25 % a pri ochladení zdravej a postihnutej končatiny sa rozdiel v prietoku krvi ešte viac zvýrazní. To tiež naznačuje zvýšený prietok krvi cez arteriovenózne anastomózy. V postihnutej končatine sa zistila výrazne väčšia oxygenácia venóznej krvi. Štúdie zloženia krvi často odhaľujú zvýšenie obsahu erytrocytov a hemoglobínu.

Patologicko-anatomické štúdie erytromelalgie sú zriedkavé. Zistili sa zmeny v bunkách laterálnych rohov hrudnej miechy, čiastočne v bunkách bázy zadného rohu a menšie zmeny v zadných koreňoch. Zmeny v bunkách laterálnych rohov I-III hrudných segmentov (zhrubnutie buniek, opuch kapsúl, posunutie ich jadier na perifériu) slúžili ako základ pre identifikáciu tzv. laterálnej (vegetatívnej) poliomyelitídy.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príznaky erytromelalgie

Akútna bolesť, lokalizované zvýšenie teploty, začervenanie nôh alebo rúk trvajú niekoľko minút až niekoľko hodín. U väčšiny pacientov sú príznaky spôsobené miernym prehriatím (vystavenie teplote 29 – 32 °C) a zvyčajne ustúpia po ponorení končatín do ľadovej vody. Trofické zmeny sa nevyskytujú. Príznaky môžu pretrvávať mierne po mnoho rokov alebo sa zhoršovať, čo vedie k invalidite. Často sa pozoruje generalizovaná vazomotorická dysfunkcia a možný je aj Raynaudov fenomén.

Hlavným klinickým príznakom primárnej erytromelalgie sú záchvaty pálivej bolesti, ktoré sa zhoršujú v lete, horúcom počasí, v noci z pobytu v teplej posteli. Bolesť sa spočiatku vyskytuje iba večer a pokračuje celú noc, neskôr môže trvať 24 hodín. Zvyčajne je postihnutý palec na nohe alebo päta, potom sa bolesť šíri do chodidla, zadnej časti chodidla a dokonca aj do holene. Ochorenie môže postihnúť aj iné časti tela (ušný lalôčik, špičku nosa atď.). Čím dlhšia je anamnéza, tým väčšia je postihnutá oblasť. Primárny erytromelalgický jav je takmer vždy bilaterálny, symetrický, hoci proces môže začať s jednou končatinou a potom sa rozšíriť na druhú. Objektívne vyšetrenie odhalí senzorické poruchy, najčastejšie vo forme lokálnych oblastí hyperestézie.

Priebeh erytromelalgie

Priebeh erytromelalgie je charakterizovaný bolestivými záchvatmi (erytromelalgická kríza), ktoré trvajú od niekoľkých hodín do niekoľkých dní. Neznesiteľná pálivá bolesť počas záchvatu je taká intenzívna, že môže pacienta priviesť k zúfalstvu. Postihnutá končatina prudko sčervenie, získa cyanotický odtieň, na dotyk sa zahreje a zvlhčí potom, v zriedkavých prípadoch sa objaví urtikariálna vyrážka. Okrem toho sa zvyčajne pozoruje mierny opuch postihnutých oblastí, v pokročilých štádiách môže dôjsť k nekróze. V tomto prípade sa prsty zhrubnú ako banka, objaví sa zhrubnutie alebo atrofia kože, krehkosť a zakalenie nechtov so znetvorením končatiny.

Bolestivé pocity môžu ustúpiť v horizontálnej polohe a pri aplikácii chladu, preto sa pacienti snažia zmierniť bolesť vyzutím topánok a teplého oblečenia alebo zdvihnutím končatín. A naopak, pri státí a chôdzi, spúšťaní nôh z ťažkých topánok sa bolesť zintenzívňuje. Záchvat bolesti môže byť vyvolaný reaktívnou hyperémiou, ktorá sa vyskytuje pri chôdzi, takže aj pri počiatočných formách ochorenia majú pacienti často túžbu vyzuť si topánky pri chôdzi a chodiť naboso.

Mimo záchvatu sa pacient necíti úplne zdravý, pretože neznesiteľnú bolesť počas záchvatu sprevádzajú výrazné emocionálne poruchy. Erytromelalgia ako idiopatická forma sa o niečo častejšie pozoruje u mužov ako u žien; postihuje najmä mladých ľudí. V zriedkavých prípadoch sa vyskytuje stacionárny typ priebehu ochorenia.

Sekundárny syndróm erytromelalgie sa vyznačuje miernejším priebehom. Intenzita periférnych cievnych porúch sa môže líšiť: od periodicky pociťovaného pocitu tepla v končatinách s prechodnou hyperestéziou a zvýšenou teplotou kože až po rozvoj klasických erytromelalgických kríz. Trofické poruchy spravidla nie sú také výrazné ako pri primárnej forme ochorenia. Priebeh erytromelalgického javu závisí od priebehu základného ochorenia.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika erytromelalgie

Diagnóza sa stanovuje klinicky. Vykonáva sa výskum na identifikáciu príčin. Keďže erytromelalgia môže predchádzať myeloproliferatívnemu ochoreniu niekoľko rokov pred jeho nástupom, predpisujú sa opakované krvné testy. Diferenciálna diagnostika zahŕňa posttraumatické reflexné dystrofie, brachiocefalický syndróm, periférnu neuropatiu, kauzalgiu, Fabryho chorobu a bakteriálnu panikulitídu.

Klinická diagnóza erytromelalgie by mala byť založená na nasledujúcich príznakoch: a) sťažnosti na paroxyzmálnu bolesť; bolesť je pulzujúca, pálivá, trvanie záchvatov od niekoľkých minút alebo hodín do niekoľkých dní, interiktálne obdobia od 10-15 minút do niekoľkých týždňov alebo viac, niekedy s neustálym predlžovaním trvania záchvatu; závislosť záchvatu bolesti od ročného obdobia, dennej doby (zvyčajne večer, v noci), teploty okolia, nosenia teplej obuvi, fyzickej námahy, polohy končatiny. Bolesť ustupuje chôdzou po mokrom piesku, snehu, studenými obkladmi s ľadom atď.; b) počiatočná lokalizácia bolesti: v 1. prste na nohe, chodidle, päte, po ktorej sa šíri do celej nohy a ďalej; c) symetria lézie: najčastejšie sú postihnuté dolné končatiny, niekedy všetky štyri končatiny, menej často iba horné končatiny, zriedkavo iné lokalizácie; d) lokálne zmeny: lokálna hyperémia, niekedy s edémom, hyperhidrózou; farba kože je najčastejšie modrastá, môže mať kyanotické škvrny, niekedy mramorovaná. Nikdy sa nevyskytujú trofické vredy. V niektorých prípadoch sa pozoruje hyperkeratóza, lamelárne vrstvenie epidermy s hlbokými trhlinami.

Pri diferenciálnej diagnostike medzi primárnymi a sekundárnymi formami ochorenia je potrebné zohľadniť nasledovné:

• V sekundárnej forme:
  • erytromelalgické krízy nie sú také výrazné;
  • spravidla je anamnéza kratšia a pacienti sú starší;
  • jednostranné lézie sú častejšie;
  • bolesť a oblasť lézie sú stacionárne a časom sa nezlepšujú;
  • Je možné identifikovať základnú príčinu, ktorej liečba vedie k významnému zníženiu prejavov erytromelalgie.
• V primárnej forme:
  • príznaky sú akútnejšie;
  • je vek nižší, anamnéza môže byť dlhá;
  • časom sa príznaky zhoršujú a oblasť poškodenia sa zväčšuje;
  • najčastejšie je lézia symetrická;
  • Ani najdôkladnejšie klinické vyšetrenie neodhalí ochorenie, ktoré by mohlo spôsobiť prejavy erytromelalgie.

Existujú ochorenia periférneho obehu, ktoré sa prejavujú podobnými záchvatmi ako erytromelalgia. Klinický obraz erytromelalgie a Raynaudovej choroby je do istej miery opačný. Pri Raynaudovej chorobe sa záchvaty vyskytujú v chladnom počasí a erytromelalgické krízy v horúcom počasí; Raynaudova choroba sa prejavuje cievnymi kŕčmi, bledosťou, chladom a znecitlivením prstov, erytromelalgia aktívnym rozširovaním ciev, ich preplnením krvou, čo má za následok horúčku a pálivú bolesť v prstoch.

Vyskytujú sa aj iné javy sprevádzané patologickou vazodilatáciou. Najmiernejšie z nich sú erytrózy, ktoré sa prejavujú sklonom k sčervenaniu kože. V. M. Bechterev opísal akroerytrózy - bezbolestné sčervenanie distálnych častí rúk.

Výskyt bolesti pri chôdzi často slúži ako dôvod na diagnostikovanie endarteritídy. Treba vziať do úvahy, že erytromelalgia je symetrická lézia, ktorá sa vyskytuje u mladých ľudí, pričom pulzácia tepien je zachovaná a nie sú žiadne príznaky prerušovanej klaudikácie.

Horúčkovité stavy, výrazné zvýšenie teploty postihnutých oblastí končatín, ako aj zmeny v krvnom obraze nie sú pre toto ochorenie charakteristické. Tým sa líši od erysipelu a flegmónu. Erytromelalgia sa líši od akútneho obmedzeného edému Quinckeho typu ostrou bolesťou a sčervenaním kože.

[ 8 ], [ 9 ]

Liečba erytromelalgie

Liečba zahŕňa vyhýbanie sa prehriatiu, odpočinok, zdvihnutie končatín a udržiavanie chladu postihnutej oblasti. Pri primárnej erytromelalgii môže byť účinný gabapentín a analógy prostaglandínov (napr. misoprostol). Pri sekundárnej erytromelalgii je liečba zameraná na základnú patológiu; ak sa vyvinie myeloproliferatívne ochorenie, môže sa použiť aspirín.

Liečba erytromelalgie by mala byť komplexná, berúc do úvahy všetky etiologické faktory a ich možné odstránenie. Aj pri primárnom ochorení, spolu s jeho liečbou, nestratilo na význame použitie vazokonstriktorov, vitamínu B12, histamínovej terapie, podávania novokaínu, predpisovanie rôznych typov fyzioterapie (galvanický golier podľa Ščerbaka, galvanizácia oblasti sympatických ganglií, striedanie teplých a studených kúpeľov, dvojkomorové kúpele - sulfidové, radónové, bahenné aplikácie na segmentálne zóny, ultrafialové ožarovanie paravertebrálnych oblastí DI, DXII), novokaínové blokády uzlov DII - DIV sú indikované pri poškodení horných končatín, LI - LII - dolných. Akupunktúra, hlboká röntgenová terapia v oblasti miechy sú pomerne účinné. Pacienti by mali nosiť ľahkú obuv, vyhýbať sa prehrievaniu.

V závažných prípadoch sa používa chirurgický zákrok (periarteriálna, pregangliová sympatektómia). Pri idiopatickej forme ochorenia, sprevádzanej silným bolestivým syndrómom, má významný účinok stereotaktická chirurgia bazálnych ganglií [Kandel EI, 1988].