Hypomelanóza

Hypomelanóza je patológia tvorby pigmentácie kože na pozadí nejakého ochorenia. Vývoj hypomelanózy je založený na porušení produkcie melanínu melanocytmi nachádzajúcimi sa v hrúbke kože. Tento patologický stav sa môže prejaviť vo forme leukodermy, zníženého množstva melanínu, ako aj jeho úplnej absencie.

Spúšťačom vzniku hypomelanózy je poškodenie jedného alebo viacerých článkov v produkcii a premene melanínu. Môže to byť absencia melanocytov v koži, porušenie tvorby plnohodnotných melanozómov a ich transport do keratinocytov.

Hlavným klinickým prejavom patológie sú biele škvrny, ktoré sa objavujú v dôsledku predchádzajúceho ochorenia s povrchovou dyschrómiou kože. U detí sa často pozoruje hypomelanóza, ktorá sa vyskytuje krátko po ochorení.

Na stanovenie správnej diagnózy sa často používa histologické vyšetrenie. Koniec koncov, bez neho sa dá hypomelanóza prehliadnuť, čo vedie k vývojovým oneskoreniam v detstve. Terapeutické ciele patológie sú zamerané na peelingové postupy a použitie retinoidov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny hypomelanózy

Výskyt bielych škvŕn sa môže vyskytnúť už v prvých dňoch života dieťaťa, pretože príčiny hypomelanózy sú genetické. Dochádza teda k poruche syntézy melanínu - špeciálneho pigmentu zodpovedného za farbu pokožky.

Produkcia melanínu začína pôsobením špeciálneho enzýmu - tyrozinázy, po ktorom sa na molekulárnej úrovni spustí mnoho reťazových reakcií. Tento zložitý proces je regulovaný špeciálnou kombináciou génov, medzi ktorými dochádza k rozpadu.

Príčiny hypomelanózy by sa teda mali hľadať v genetickom aparáte. Okrem toho je prenos patológie charakterizovaný recesívnym typom, najmä medzi pokrvnými manželstvami. Nosič génu sa môže prejaviť prítomnosťou škvrny sivých vlasov s jasnými hranicami, pehami a bielymi škvrnami na koži.

Vzhľadom na to, že presné príčiny hypomelanózy nie sú jasné a genetické poruchy sa zatiaľ nedajú ovplyvniť, neexistuje patogenetická liečba. Vďaka výskumu sa podarilo objaviť metódy a lieky, ktoré dokážu čiastočne normalizovať syntézu melanínu.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Príznaky hypomelanózy

Vzhľadom na to, že tento patologický stav má genetické príčiny zhoršenej produkcie melanínu, prvé klinické prejavy hypomelanózy možno pozorovať už od narodenia dieťaťa.

Príznaky hypomelanózy sa prejavujú tvorbou bielej oblasti kože s jasnými hranicami, ktorá sa líši od odtieňa zvyšku pokožky. Počet a veľkosť takýchto škvŕn sa môže časom meniť a zvyšovať.

Ak má dieťa bledú alebo bielu pokožku, príznaky hypomelanózy nemusia byť okamžite viditeľné. Pre presnejšiu vizualizáciu je potrebná Woodova lampa na vyšetrenie oblasti bez pigmentácie v tmavej miestnosti.

Táto lampa zvyšuje kontrast medzi normálnou farbou pokožky a hypomelanózou. V prípade vzniku Itovej hypomelanózy je okrem kožných prejavov možný aj rozvoj patológie nervového systému s neurologickými poruchami vo forme duševných porúch a zvýšenej kŕčovej pohotovosti a pozorujú sa aj anomálie kostrového systému.

Hypomelanóza u dieťaťa

Nedostatočná tvorba pigmentu u detí môže naznačovať prítomnosť Wardeburgovho syndrómu, ktorý sa prenáša geneticky dominantným spôsobom. Jeho hlavné klinické prejavy sa považujú za biele pramene vlasov, oblasti hypopigmentácie na koži, rôzne farby dúhovky a úrovne očí, ako aj široký koreň nosa a vrodená hluchota.

Okrem toho sa hypomelanóza u dieťaťa pozoruje pri tumoróznej skleróze, ktorá sa vyznačuje výskytom bielych škvŕn s veľkosťou až 3 cm a lokalizovaných na tele, ako aj uzlíkov na čele, rukách a nohách. Okrem kožných prejavov sa pozoruje mentálna retardácia, epilepsia, fakomatóza sietnice, cystovité útvary v obličkách, pľúcach, kostiach a srdcové rabdomyómy.

Hypomelanóza u dieťaťa sa pozoruje pri hypomelanóze Ito s výskytom hypopigmentovaných oblastí kože rôznych tvarov vo forme vĺn a pruhov. Takéto príznaky môžu s vekom samy zmiznúť.

Vitiligo je tiež porucha syntézy pigmentov, ktorá sa vyznačuje výskytom bielych kožných oblastí s jasným obrysom. Lokalizácia je možná na tvári, genitáliách, nohách, rukách, v oblasti kĺbov.

Guttátová hypomelanóza

Túto formu patológie možno najčastejšie pozorovať u ženských zástupkýň populácie vo veku 35-55 rokov. Najnáchylnejšie na hypomelanózu sú ženy so svetlou pokožkou a tie, ktoré trávia dlhý čas na priamom slnečnom svetle.

V dôsledku toho sa počet melanocytov v postihnutých oblastiach znižuje takmer dvakrát. Okrem toho existujú názory, že gutátna hypomelanóza je spojená s HLA-DR8.

Genetické faktory zohrávajú dôležitú úlohu pri vývoji tohto ochorenia, najmä ak sa pozoruje u blízkych príbuzných.

Klinické prejavy hypomelanózy sú charakterizované výskytom bielych, okrúhlych škvŕn na koži. Priemer takýchto zmenených oblastí dosahuje až 1 cm.

Gutátna hypomelanóza sa najprv objavuje na holeni (extenzorovej ploche) a potom sa šíri do predlaktia, hornej časti chrbta a hrudníka. Tento patologický stav zvyčajne nepostihuje kožu tváre.

Progresia procesu sa pozoruje s vekom, ako aj pri nadmernom vystavení priamemu slnečnému žiareniu.

Hypomelanóza Ito

Patológia sa pozoruje u mužov a najmä u žien a v prevalencii je druhá po neurofibromatóze a tuberóznej skleróze. Hypomelanóza Ito je sporadické ochorenie, ale recesívna a dominantná dedičnosť nie je vylúčená.

Vývoj patológie je založený na zlyhaní migrácie buniek z neurálnej trubice počas vnútromaternicového obdobia, čo má za následok abnormálne usporiadanie sivej hmoty v mozgu, ako aj nedostatočný počet melanocytov v hrúbke kože.

K migrácii melanoblastómov dochádza v druhom a treťom trimestri tehotenstva. Súčasne sa pozoruje migrácia neurónov, čo vedie k hypomelanóze vrátane klinických prejavov porúch pigmentácie a patológie mozgu.

Kožné príznaky sa prejavujú oblasťami hypopigmentácie nepravidelného tvaru (kučery, cikcaky, vlny). Najčastejšie sú tieto lézie lokalizované v blízkosti Blaschkových línií a ich vzhľad možno pozorovať už v prvých dňoch alebo mesiacoch života dieťaťa, ale do adolescencie sa môžu stať menej viditeľnými alebo úplne zmiznúť.

Neurologické príznaky sú charakterizované duševnými poruchami, epileptickými záchvatmi, ktoré sa vyznačujú odolnosťou voči antikonvulzívnej liečbe. Deti často trpia autizmom, svalovou hypotóniou a motorickou dezinhibíciou. Makrocefália sa pozoruje v štvrtine prípadov.

Okrem toho sa často pozoruje patológia iných orgánov, napríklad srdcové chyby, abnormality v štruktúre genitálií, tváre, deformácie chrbtice, chodidiel, očné príznaky, ako aj abnormality v štruktúre a raste zubov a vlasov.

Idiopatická hypomelanóza

Vývoj hypomelanózy je založený na narušení štádií syntézy melanínu v dôsledku absencie melanocytov, zlyhania tvorby plnohodnotných melanozómov a ich migrácie.

Melanocyty pochádzajú z ektomezenchýmu. Ich diferenciácia prechádza 4 štádiami. Prvým je výskyt prekurzorov melanocytov v neurálnej lište, druhým je migrácia melanocytov v hrúbke dermy smerom k bazálnej membráne epidermy. Potom sa zaznamenáva ich pohyb v samotnej epiderme a nakoniec štádium tvorby výbežkov (dendritických), keď bunka zaujme svoju pozíciu v epiderme.

Idiopatická hypomelanóza sa vyvíja v prípade poruchy v jednom z uvedených štádií, v dôsledku čoho sa melanocyt môže nachádzať na nezvyčajnom mieste, vďaka čomu určitá oblasť pokožky zostáva „bezfarebná“, pretože syntéza pigmentu chýba.

Môže sa prejaviť u detí alebo s vekom. Okrem toho, keď je táto patológia vystavená ultrafialovému žiareniu, môže sa zhoršiť.

Je dosť ťažké identifikovať hlavnú príčinu ochorenia, pretože v takmer 100 % prípadov ide o genetickú poruchu. Idiopatická gutátna hypomelanóza sa môže prejaviť ihneď po narodení alebo v dospievaní. Najčastejšie má patológia chronický priebeh s periodickými relapsmi.

Klinické prejavy ochorenia sú ložiská hypopigmentácie rôznych lokalizácií (holene, predlaktia, chrbát) a s priemerom do 1 cm. Oblasti sú umiestnené oddelene od seba a nie sú schopné zlúčenia.

Najčastejšie sa idiopatická guttátová hypomelanóza pozoruje u žien so svetlou pokožkou, najmä u tých, ktoré žijú v oblastiach so zvýšeným vystavením slnečnému žiareniu. Okrem toho, keď sa lézia prvýkrát objaví na holeni, potom sa pod vplyvom slnečného žiarenia zvyšuje počet depigmentovaných oblastí.

Neexistuje patogenetická terapia zameraná na odstránenie kauzálneho faktora, preto sa na zníženie intenzity prejavov patológie používa symptomatická liečba.

Diagnóza hypomelanózy

Porušenie pigmentačných procesov sa môže prejaviť rôznymi formami. Na overenie patológie je okrem vizuálnej kontroly potrebné použiť aj vyšetrenie Woodovou lampou. Obzvlášť často sa používa pri svetlej pokožke a nejasne prejavenej patológii.

Diagnóza hypomelanózy je založená na identifikácii jasných hraníc hypopigmentovanej lézie osvetlením lampou v zatemnenej miestnosti. Vďaka tomu je možné oblasť detekovať a overiť.

Diagnóza Ito hypomelanózy navyše zahŕňa počítačovú tomografiu mozgu, ktorá odhaľuje zväčšenie 3. a laterálnych komôr, rozmazané hranice medzi mozgovou hmotou a atrofiu čelných lalokov.

Histologické vyšetrenie odhalí nedostatočný počet melanocytov v hypopigmentovanej oblasti. Okrem toho sa pri Itovej hypomelanóze môžu v lézii vyskytovať aj ďalšie znaky, ako sú vaskulárne névy, kakaové škvrny, Ottov névus alebo mongolské modré škvrny.

[ 11 ], [ 12 ]

Liečba hypomelanózy

Tento patologický proces sa vyznačuje jeho rozšírením na genetickej úrovni, a preto patogenetická liečba zatiaľ neexistuje. Používa sa symptomatická terapia, ktorej hlavnými smermi je zastaviť generalizáciu patológie a znížiť jej klinické prejavy.

Liečba hypomelanózy zahŕňa použitie kortikosteroidov, ktoré sa podávajú intralezionálne. Okrem toho rôzne štúdie potvrdzujú účinnosť lokálnych retinoidov, pimekrolimu (Elidel) a kryomasáže postihnutých oblastí.

Hypomelanózu možno liečiť aj fototerapiou, ktorá aktivuje produkciu melanínu pigmentovými bunkami. Okrem toho sa odporúča substitučná liečba liekom melagynín. Jeho účinok je zameraný na stimuláciu melanocytov k syntéze pigmentu.

Pokiaľ ide o biorezonančnú terapiu, jej cieľom je obnoviť normálne fungovanie nervového systému, ako aj zvýšiť úroveň imunitných síl tela.

Tradičná liečba je možná aj pre tento typ patológie, ale pred jej použitím sa určite poraďte s lekárom.

Prevencia hypomelanózy

Neexistuje špecifická prevencia hypomelanózy, pretože patológia má genetický typ dedičnosti. Existujú však metódy, ktoré môžu znížiť riziko vzniku hypomelanózy alebo jej recidívy.

Hlavným provokujúcim faktorom zovšeobecnenia a progresie procesu je nadmerné ožarovanie. V dôsledku toho je potrebné informovať obyvateľstvo o jeho negatívnom vplyve nielen vo vzťahu k hypomelanóze, ale aj o pravdepodobnosti vzniku rakoviny.

Prevencia hypomelanózy spočíva v vyhýbaní sa vystaveniu nechránenej pokožky priamemu slnečnému žiareniu, najmä medzi 11:00 a 16:00, používaní opaľovacích krémov v horúcom počasí, pretože UV žiarenie sa môže odrážať od okolitých predmetov a zeme, prechádzať cez oblaky a oblečenie. V dôsledku toho sa neodporúča byť vonku počas dňa, pokiaľ to nie je absolútne nevyhnutné. To platí aj pre tých, ktorí sa radi opaľujú v soláriu. Na ochranu pokožky je potrebné používať špeciálne krémy, klobúk a oblečenie, ktoré zakrýva oblasti hypomelanózy.

Prognóza hypomelanózy

Samotné hypopigmentačné oblasti vo forme bielych škvŕn nepredstavujú zdravotnú hrozbu, ale keď sa objavia prvé klinické príznaky, mali by ste sa poradiť s odborníkom na ďalšiu diagnostiku a liečbu. Čím skôr sa patológia zistí, tým väčšia je pravdepodobnosť zastavenia procesu a zabránenia vzniku relapsov.

Prognóza hypomelanózy je priaznivá, ale pri nadmernom vystavení slnečnému žiareniu sa môže rozšíriť do zdravých tkanív, pretože nadmerné slnečné žiarenie prispieva k zníženiu počtu melanozómov a pigmentu.

Nie je možné nevarovať pred možnosťou vzniku karcinogénneho procesu pod vplyvom slnečného žiarenia. Je to spôsobené malígnou degeneráciou buniek v dôsledku porúch v génovej expresii. Okrem toho má každý človek materské znamienka, ktoré sa tiež môžu meniť pod vplyvom slnka.

Hypomelanóza teda nie je hrozná patológia, ale stále si vyžaduje špeciálny prístup a dodržiavanie špecifických opatrení na prevenciu výskytu a relapsu počas chronického priebehu.