Gipomelanoz

Hypomelanóza je patológia tvorby pigmentácie kože na pozadí ochorenia. Vývoj hypomelanózy je založený na porušení produkcie melanínu melanocytmi umiestnenými v hrúbke kože. Tento patologický stav sa môže prejaviť vo forme leukodermy, zníženého množstva melanínu a jeho úplnej absencie.

Východiskovým bodom vo vývoji hypomelanózy je poškodenie jedného alebo viacerých väzieb pri výrobe a transformácii melanínu. Môže to byť neprítomnosť melanocytov v koži, porušenie tvorby plnohodnotných melanómov a ich prevoz do keratinocytov.

Hlavným klinickým prejavom patológie sú biele škvrny, ktoré sa objavujú v dôsledku ochorenia s povrchovou dyshromiou kože. Často pozorovaná hypomelanóza u batoľatých, ktorá vzniká v blízkej budúcnosti po ochorení.

Histológia sa často používa na správnu diagnózu. Koniec koncov, v jeho neprítomnosti môžete preskočiť hypomelanózu, čo vedie k oneskoreniu vývoja v detstve. Terapeutické ciele pre patológiu sú zamerané na peelingové postupy a použitie retinoidov.

[1], [2], [3], [4]

Príčiny hypomelanózy

Výskyt bielych škvŕn môže nastať v prvých dňoch života dieťaťa, pretože príčiny hypomelanózy sú položené na genetickej úrovni. Preto existuje porucha syntézy melanínu - špeciálneho pigmentu, ktorý je zodpovedný za sfarbenie pokožky.

Produkcia melanínu začína pôsobením špeciálneho enzýmu - tyrozinázy, po ktorom sa na molekulárnej úrovni spúšťa veľa reťazových reakcií. Tento komplexný proces je regulovaný špeciálnou kombináciou génov, medzi ktorými je rozpad.

Takže príčiny hypomelanózy by sa mali hľadať v genetickom prístroji. Okrem toho prenos patológie je charakterizovaný recesívnym typom, najmä medzi príbuznými sobášmi. Génový nosič môže byť vystavený tomu, že má časť sivých vlasov s jasnými hranicami, pihami a bielymi škvrnami na koži.

Vzhľadom na to, že presné príčiny hypomelanózy nie sú objasnené a genetické poškodenie ešte nemôže byť ovplyvnené, neexistuje žiadna patogenetická liečba. Vďaka výskumu bolo možné nájsť metódy a prípravky, ktoré môžu čiastočne normalizovať syntézu melanínu.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Symptómy hypomelanózy

Vzhľadom na skutočnosť, že tento patologický stav má genetické príčiny narušenia produkcie melanínu, prvé klinické prejavy hypomelanózy možno pozorovať už od narodenia dieťaťa.

Symptómy hypomelanózy sú vyjadrené tvorbou bielej oblasti pokožky s jasnými hranicami, ktorá sa líši od odtieňa zvyšku kože. Počet a veľkosť takýchto škvŕn sa môže meniť a časom sa zvyšovať.

Ak má dieťa bledú alebo bielu kožu, symptómy hypomelanózy sa nedajú okamžite pozorovať. Pre presnejšiu vizualizáciu je potrebné použiť drevenú lampu na skúmanie miesta bez pigmentácie v tmavej miestnosti.

Vďaka tejto žiarivke sa zvyšuje kontrast medzi bežným sfarbením kože a hypomelanózou. V prípade gipomelanoza Ito možné okrem kožných prejavov nervového systému patológie s neurologickými poruchami, ako duševných porúch a zvýšenej kŕčovité pripravenosť, ako aj anomálie skeletu.

Hypomelanóza u dieťaťa

Nedostatočné množstvo pigmentu produkovaného u dojčiat môže naznačovať prítomnosť Vardenburgovho syndrómu, ktorý je geneticky prenášaný dominantným typom. Jeho hlavné klinické prejavy sú považované za biele pramienky vlasov hypopigmentácia oblastí na koži, inú farbu dúhovky a na úrovni očí, rovnako ako široký most nosa a vrodenú hluchotou.

Okrem gipomelanoz dieťaťu je zaznamenaný u tumoroznom sklerózy, ktorý sa vyznačuje výskytom bielych škvŕn až o 3 cm a lokalizácia na trupe a uzly - na čele, rúk a nôh. Okrem toho, kožných prejavov pozorovaná mentálna retardácia, epilepsia, phakomatoses sietnice tvorbu cystiform v obličkách, pľúcach, kostiach a srdce rhabdomyomas.

Hypomelanóza u dieťaťa sa zaznamenáva s Ito hypomelanózou s výskytom hypopigmentovaných náplastí kože rôznych foriem vo forme vĺn a pásov. Podobné príznaky môžu s vekom vymiznúť.

Vitiligo je tiež chybou v syntéze pigmentu, ktorá je charakterizovaná výskytom bielych oblastí kože s výrazným obrysom. Lokalizácia je možná na tvári, genitáliách, nohách, rukách, v oblasti kĺbov.

Hypomelanóza slzy

Táto forma patológie sa najčastejšie pozoruje u žien polovičnej populácie vo veku 35-55 rokov. Najcitlivejšie na ženy s hypomelanózou, ktoré majú ľahký odtieň kože, a tiež strávia dlhú dobu pod priamym slnečným žiarením.

Výsledkom je zníženie počtu melanocytov pozorovaných takmer dvakrát v léziách. Okrem toho existujú názory, že hypomelanóza slzy je spojená s HLA-DR8.

Genetické faktory zohrávajú dôležitú úlohu pri rozvoji tejto choroby, najmä ak ju pozorujú blízkych príbuzných.

Klinické prejavy hypomelanózy sú charakterizované výskytom škvŕn na koži bielej farby a zaobleného tvaru. Priemer týchto zmenených oblastí dosahuje až 1 cm.

Hypomelanóza v tvare kvapky sa najprv objaví na holení (povrch extentora) a potom sa rozšíri do predlaktia, hornej časti chrbta a hrudníka. Pre tento patologický stav nie je charakterizovaná poškodením kože tváre.

Progresia procesu sa pozoruje s vekom, ako aj s nadmerným vystavením priamemu slnečnému žiareniu.

Gypomelanoz Ito

Patológia sa pozoruje u mužov a najmä u žien a z hľadiska prevalencie je druhá iba na neurofibromatóze a tuberóznej skleróze. Hypomelanóza je výsledkom sporadických ochorení, ale dedičstvo recesívnym a dominantným typom nie je vylúčené.

Podkladové migráciu patológie bunka je porucha neurálnej trubice v prenatálnom období, čo vedie k abnormálne polohe označenej šedej hmoty v mozgu, rovnako ako dostatočný počet melanocytov v hrúbky kože.

Migrácia s melanoblastom sa vyskytuje v druhom treťom trimestri tehotenstva. Zároveň sa pozoruje pohyb neurónov, v dôsledku čoho hypomelanóza otho zahŕňa klinické prejavy pigmentačných porúch a patologických stavov mozgu.

Kožné symptómy sú vyjadrené oblasťami hypopigmentácie nepravidelného tvaru (kudrlinky, cikcaky, vlny). Väčšina týchto ohniská sa nachádza v blízkosti liniek Blaschko a ich vzhľad sa dá pozorovať už v prvých dňoch alebo mesiacoch života dieťaťa, ale pred dospievaním sa môžu stať menej zrejmé alebo dokonca úplne zmiznú.

Neurologické symptómy sú charakterizované duševnými poruchami, epileptickými záchvatmi, ktoré sa vyznačujú ich rezistenciou na antikonvulzívnu liečbu. Často deti trpia autizmom, svalovou hypotenziou a motorickou disinhibíciou. V štvrtine prípadov je zaznamenaná makrocefalia.

Okrem toho sa často pozorované patológie iných orgánov, ako sú srdcové choroby, abnormality štruktúry genitálií, tváre, deformácie chrbtice, nôh, očné príznaky, rovnako ako porušenie štruktúry a rastu zubov a vlasov.

Idiopatická gemmelanóza

V srdci vývoja hypomelanózy je porušenie štádií syntézy melanínu v dôsledku absencie melanocytov, zlyhania pri tvorbe plnohodnotných melanómov a ich migrácie.

Melanocyty sú odvodené z ektomesenchym. Ich diferenciácia prechádza 4 etapami. Prvým je výskyt prekurzorov melanocytov v nervovom hrebene, druhým je migrácia melanocytov v hrúbke kože smerom k bazálnej membráne epidermis. Ďalej je zaznamenaný ich pohyb v epidermis a nakoniec štádium tvorby procesov (dendritický), keď bunka zaujíma svoje pozície v epiderme.

Idiopatická gipomelanoz rozvíja v prípade pretrhnutia jedného z týchto krokov, čo vedie k melanocyty sa môže nachádzať v neobvyklom mieste pre to, pretože z určitej oblasti kože zostáva "bezfarebná", ako je syntéza pigment chýba.

Môže sa vyskytnúť u batoliat alebo s vekom. Okrem toho je pri expozícii ultrafialovým žiarením možná aj progresia tejto patológie.

Hlavný dôvod vývoja ochorenia je ťažké identifikovať, pretože takmer 100% prípadov - je to genetický rozpad. Idiopatická hypomelanóza slzy sa môže vyskytnúť ihneď po narodení alebo počas dospievania. Najčastejšie má patológia chronický typ prietoku s periodickými relapsmi.

Klinické prejavy ochorenia sú ohniská hypopigmentácie s rôznou lokalizáciou (holeň, predlaktia, chrbát) a priemer až do 1 cm. Tieto miesta sú umiestnené oddelene od seba a nie sú schopné fúzie.

Najčastejšie idiopatická gutátová hypomelanóza sa pozoruje u žien, ktoré majú slabý odtieň kože, najmä tých, ktorí žijú v oblasti s vyšším vystavením slnečnému žiareniu. Okrem toho, pri prvom vzhľade zamerania na holenie, potom pod vplyvom slnečného miesta depigmentácie stáva stále viac.

Patogenetická liečba zameraná na odstránenie príčinného faktora neexistuje a preto sa symptomatická liečba používa na zníženie intenzity prejavov patológie.

Diagnóza hypomelanózy

Porušenie procesov pigmentácie sa môže prejaviť v rôznych formách. Na overenie patológie je okrem vizuálneho vyšetrenia potrebné použiť aj výskum pomocou lampy na drevo. Obzvlášť často sa používa v prítomnosti ľahkej kože a neurčito sa prejavujúcej patológie.

Diagnóza hypomelanózy je založená na identifikácii jasných hraníc hypopigmentovaného zamerania v procese žhnutia lampy v tmavej miestnosti. Vďaka tomu je možné lokalizovať stránku a overiť ho.

Diagnóza gipomelanoza Ito ďalej zahŕňa držanie Počítačová tomografia mozgu, kde detekovaný zvýšenie tretej a postranné komory, rozmazané hranice medzi látky v mozgu, ako aj atrofia čelných lalokov.

Histologické vyšetrenie spočíva v možnosti odhalenia nedostatočného množstva melanocytov na mieste hypopigmentácie. Navyše hypomelanoid Ito môže mať iné príznaky v ohnisku, napríklad cievne nevusy, kakaové škvrny, nevus Ott alebo mongoloidné modré škvrny.

[11], [12]

Liečba hypomelanózy

Tento patologický proces je charakterizovaný jeho rozšírením na genetickú úroveň, v súvislosti s ktorým ešte neexistuje patogénna liečba. Používa sa symptomatická terapia, ktorej hlavným smerom je zastaviť zovšeobecnenie patológie a znížiť jej klinické prejavy.

Liečba hypomelanózy zahŕňa použitie kortikosteroidov, ktorých zavedenie sa uskutočňuje vnútri krbu. Okrem toho rôzne štúdie preukázali účinnosť použitia lokálnych retinoidov, pimecrolimus (Elidel), ako aj kryoaságu postihnutých oblastí.

Aj hypomelanóza sa môže liečiť fototerapiou, vďaka ktorej sa zaznamená aktivácia produkcie melanínu pigmentovými bunkami. Okrem toho sa odporúča substitučná liečba melagenínom. Jeho pôsobenie je zamerané na stimuláciu melanocytov na syntézu pigmentu.

Pokiaľ ide o biorezonančnú terapiu, je zameraná na obnovenie normálneho fungovania nervového systému, ako aj na zvýšenie úrovne imunitných síl tela.

Alternatívna liečba je tiež možná s týmto typom patológie, ale pred použitím sa poraďte s lekárom.

Prevencia hypomelanózy

Špecifická prevencia hypomelanózy neexistuje, pretože patológia má genetický typ dedičnosti. Existujú však stále metódy, ktoré môžu znížiť riziko vzniku hypomelanózy alebo výskytu jej relapsu.

Hlavným provokujúcim faktorom zovšeobecnenia a progresie procesu sa považuje nadmerné slnečné žiarenie. V dôsledku toho je potrebné informovať obyvateľstvo o jeho negatívnom účinku nielen na hypomelanózu, ale aj na pravdepodobnosť vzniku rakoviny.

Prevencia gipomelanoza je, aby sa zabránilo priamemu slnečnému žiareniu na exponované koži, a to najmä v čase od 11.00 do 16.00, používanie opaľovacích kozmetiky v horúcom počasí, pretože UV žiarenie môže odrážať od okolitých predmetov a na zemi, prejsť cez oblaky a oblečenie. V dôsledku toho sa neodporúča, aby sa vonku vo dne, keď nie je nevyhnutne nutné .. To platí aj pre fanúšikov vnútorné opaľovanie. Na ochranu pokožky je potrebné použiť špeciálny krém, klobúk a oblečenie, ktoré pokrývajú oblasti hypomelanózy.

Prognóza hypomelanózy

Samotné oblasti hypopigmentácie vo forme bielych škvŕn nepredstavujú zdravotné riziko, ale keď sa objavia prvé klinické príznaky, mali by ste sa poradiť s odborníkom na ďalšiu diagnostiku a liečbu. Čím skôr je patológia detegovaná, tým väčšia je pravdepodobnosť zastavenia procesu a zabránenie vzniku relapsov.

Prognóza hypomelanózy je priaznivá, ale pri nadmernom vystavení slnečnému žiareniu sa môže rozšíriť do zdravých tkanív, pretože nadmerné slnečné žiarenie pomáha znižovať množstvo melanozómov a pigmentov.

Je nemožné upozorniť na možnosť vývoja karcinogénneho procesu pod vplyvom slnečného žiarenia. Je to spôsobené degeneráciou malígnych buniek v dôsledku porušenia génovej expresie. Okrem toho každá osoba má znamienka, ktorá sa tiež môže meniť pod vplyvom slnka.

Takže hypomelanóza nie je strašná patológia, ale stále si vyžaduje špeciálny prístup a súlad s konkrétnymi opatreniami na zabránenie nástupu a relapsu v chronickom priebehu.