Hypoplázia optického nervu

Hypoplázia optického nervu, jednostranná alebo obojstranná, sa vyznačuje zníženým množstvom nervových vlákien. Optický nerv hypoplázia sa môže izolovať anomálie, v kombinácii s inými malformáciami očami alebo heterogénne skupiny chorôb, najčastejšie majú vplyv na mediálnu štruktúry mozgu. Špecifické látky prijaté matky počas tehotenstva, ktoré môžu byť spojené s zrakového nervu hypoplázia, zahŕňajú alkohol, LSD, chinín, protamintsinkinsulin, steroidy, diuretiká, nachladnutie a antikonvulzíva. Horná segmentálna hypoplázia môže byť spojená s cukrovkou tehotnej ženy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptómy hypoplázie optického nervu

• Zraková ostrosť sa môže meniť od normálnej až po slepotu.
• Disk je malý a šedý, obklopený žltým halo hypopigmentáciou kvôli sústredenej chorioretínovej atrofii (príznak "dvojitého krúžku"). Vonkajší krúžok predstavuje to, čo by bolo hranou bežného disku.
• Vzdialenosť od fovey k časovému okraju disku sa často rovná alebo presahuje tri priemery disku. Znamená to hypopláziu disku.
• Napriek malému disku sú cievy sietnice normálneho kalibru, ale môžu byť mučené.
• V niektorých prípadoch je iba časť disku hypoplastická.

Ďalšie prejavy značne líšiť v závislosti od závažnosti a zahŕňajú vizuálne pole vady, diskhromatopsiyu, aferentné pupilárny defekt, foveal hypoplázia, aniridia, mikroftalmia. Strabizmus a nystagmus v závažných dvojstranných prípadoch. Mierne prípady sa môžu prejaviť bez povšimnutia a mierny pokles ostrosti zraku môže byť použitý na amblyopiu a liečený oklúziou.

Systémové prejavy hypoplázie optického nervu

Syndróm de Morsier (retinoptická dysplázia) sa vyskytuje v 10% prípadov. Okrem bilaterálnej hypoplázie optického nervu je charakterizovaná malformáciami štruktúr mozgu v strednej línii, ktoré môžu byť kombinované s endokrinnými poruchami. Tieto defekty zahŕňajú absenciu alebo dysgenézu septum pellucidum, riedenie alebo agenézu corpus caflosum, dyspláziu prednej tretej komory. Často hypopituitarizmus s nízkymi hladinami rastového hormónu, s včasnou diagnózou, môže byť deficit upravený pokračovaním normálneho rastu. To znamená, že kŕčovitosť retinálnych žíl u pacientov s bilaterálnou hypoplázou zrakového nervu môže byť markerom potenciálnej endokrinnej dysfunkcie.

Frontonasálna dysplázia je zriedkavá.

Aicardiho syndróm

Syndróm Aicardi je veľmi zriedkavé autozomálne dominantné X-spojené ochorenie, smrteľné pre mužov v litem. Očné lézie sú zvyčajne bilaterálne, ale často asymetrické.

Príznaky

• Patognomické sú viac depigmentované chorioretínové medzery zoskupené okolo disku.
• Abnormality vrodených diskov zahŕňajú kolobóm, hypopláziu a pigmentáciu.
• Ďalšie očné prejavy: mikroftalmus, perzistujúce pupilárne membrány, katarakty, knižnice stĺpcov dúhovky.
• Systémové prejavy: infantilný kŕč, agenéza, corpus callosum, skeletálne malformácie a psychomotorické oneskorenie. Môžu sa vyskytnúť iné závažné malformácie centrálneho nervového systému a smrť zvyčajne prichádza po prvých pár rokoch života.

Iné anomálie

Rôzne zriedkavé anomálie optického disku, niekedy so sprievodnými neurologickými prejavmi.

1. Megalopapilla, v ktorej sú horizontálne a vertikálne priemery disku 2,1 mm alebo viac.
2. Parapapillyarnaya stafylomu - nie je dedičné, zvyčajne jednostranné stav, v ktorom relatívne normálny disk je hlboko v teréne výkopu, ktorého steny sú dystrofické zmeny ako okolité cievovky a retinálneho pigmentového epitelu. Znížená zraková ostrosť; môže byť lokálne oddelenie sietnice, niekedy - gonadalozálna dysplázia.
3. Dysplázia optického disku je popisný termín pre deformovaný disk, ktorý nezodpovedá žiadnej diagnostickej kategórii.