Hypotalamický prepubertálny hypogonadizmus: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Hypotalamický prepubertálny hypogonadizmus sa môže pozorovať aj pri absencii organických zmien v hypotalamickej oblasti. V tomto prípade sa predpokladá vrodená, pravdepodobne dedičná povaha patológie. Pozoruje sa aj pri štrukturálnych léziách hypotalamu a stopky hypofýzy pri kraniofaryngeómoch, vnútornom hydrocefale, neoplastických procesoch rôznych typov vrátane leukémie, granulómu (eozinofilný granulóm, histiocytóza-X, sarkoidóza, tuberkulóza), encefalitídy, mikrocefálie, Friedreichovej ataxie, demyelinizačných ochorení.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny hypotalamický prepubertálny hypogonadizmus.

Tento stav môže byť spôsobený rôznymi dôvodmi, vrátane:

1. Genetické faktory: Určité genetické mutácie alebo syndrómy môžu viesť k nedostatočnému vývoju hypotalamu alebo hypofýzy, čo môže spôsobiť hypogonadotropný hypogonadizmus.
2. Trauma a chirurgický zákrok: Trauma alebo chirurgický zákrok na hlave vrátane traumy mozgu môže poškodiť hypotalamus alebo hypofýzu, čo môže ovplyvniť reguláciu funkcie pohlavných žliaz.
3. Obezita: Obezita môže znížiť citlivosť hypotalamu na gonadotropné hormóny, čo môže viesť k hypogonadotropnému hypogonadizmu.
4. Chronické ochorenia: Niektoré chronické ochorenia, ako je celiakia a syndróm polycystických vaječníkov u žien, môžu ovplyvniť funkciu pohlavných žliaz a spôsobiť hypogonadotropný hypogonadizmus.
5. Emocionálny stres: Silný emocionálny stres alebo depresia môžu ovplyvniť fungovanie hypotalamu a hypofýzy, čo môže viesť k hypogonadotropnému hypogonadizmu.
6. Liečba liekmi: Niektoré lieky, ako sú opioidy alebo niektoré antidepresíva, môžu ovplyvniť funkciu hypotalamu a hypofýzy a spôsobiť hypogonadotropný hypogonadizmus.
7. Ďalšie faktory: Vek, hormonálne zmeny, autoimunitné poruchy a ďalšie faktory môžu tiež zohrávať úlohu pri rozvoji hypotalamického prepubertálneho hypogonadizmu.

Patogenézy

Existuje dysfunkcia hypofýzy a pohlavných žliaz v dôsledku nedostatočnej alebo zhoršenej sekrécie faktora uvoľňujúceho LH.

Príznaky hypotalamický prepubertálny hypogonadizmus.

Patológia sa nepozoruje do veku 5-6 rokov. Vo veku 6-7 rokov sa u chlapcov zistí malý miešok a semenníky, penis. Často sa zisťuje kryptorchizmus. Pozornosť sa venuje „eunuchoidnej vysokej postave“, svalovej slabosti, astenickej postave, špecifickým zmenám zubov (veľké mediálne rezáky špachtľastovitého tvaru, bočné rezáky sú slabo vyvinuté, očné zuby sú krátke a tupé). Zaznamenáva sa suchá, mäkká pokožka s bledou pigmentáciou. U dospievajúcich sa nikdy nepozoruje akné. Veľmi bujné vlasy na hlave sú kombinované s absenciou ochlpenia kože. Gynekomastia sa vyvíja neskôr. Chlapci sú zvyčajne uzavretí, ľahko zraniteľný a často sa pozoruje správanie typické pre dievčatá.

Prepubertálny hypotalamický hypogonadizmus u dievčat sa prejavuje absenciou normálneho pohlavného dozrievania, primárnou amenoreou. Zaznamenávajú sa eunuchoidné telesné proporcie, koža s množstvom akné, absencia ochlpenia s bujnou srsťou na hlave, často vitiligo, nedostatočný vývoj vonkajších genitálií, mliečnych žliaz, infantilné proporcie maternice. Duševný vývoj je v normálnych medziach. Dievčatá sa vyznačujú pocitom menejcennosti, plachosťou, poddajnosťou, ľahkou citlivosťou a plačlivosťou.

Diagnostika hypotalamický prepubertálny hypogonadizmus.

Diagnostika hypotalamického prepubertálneho hypogonadizmu môže byť náročná a vyžaduje si multidisciplinárny prístup. Tu sú niektoré z hlavných metód a krokov používaných na diagnostiku tohto stavu:

1. Klinické vyšetrenie a odber anamnézy:

   • Lekár vedie rozhovor s pacientom a jeho rodičmi (v prípade detí a dospievajúcich), aby identifikoval príznaky spojené s oneskorenou pubertou.
   • Zhromažďujú sa informácie o raste, vývoji sekundárnych pohlavných znakov (ako je vývoj prsníkov u dievčat alebo zväčšenie mieška u chlapcov) a ďalších znakoch.

2. Vylúčenie iných príčin:

   • Na vylúčenie iných zdravotných stavov, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky, sa môžu vykonať ďalšie testy a vyšetrenia.

3. Meranie hladín hormónov:

   • Na posúdenie funkcie pohlavných žliaz sa môžu vykonať krvné testy na hladiny hormónov, ako je gonadotropín uvoľňujúci hormón (GnRH), folikuly stimulujúci hormón (FSH), luteinizačný hormón (LH), estrogén a testosterón.

4. Obrázok mozgu:

   • Na vylúčenie abnormalít alebo nádorov v hypotalame a hypofýze sa môže vykonať magnetická rezonancia (MRI) mozgu.

5. Gonadotropná stimulácia:

   • Na posúdenie reakcie pohlavných žliaz na hormonálnu stimuláciu sa niekedy používajú gonadotropné stimulačné testy.

6. Genetické testovanie:

   • V niektorých prípadoch môže byť potrebné genetické testovanie na identifikáciu genetických porúch, ktoré môžu byť spojené s hypotalamickým prepubertálnym hypogonadizmom.

Odlišná diagnóza

Hypotalamický hypogonadizmus v prepubertálnom období by sa mal odlišovať od Babinského-Frohlichovej choroby, hypofyzárneho nanizmu v kontexte Lauren-Lewyho infantilizmu, od foriem hypotalamickej obezity s hypogonadizmom, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrómov, Prader-Williho syndrómov, primárneho hypopituitarizmu, od foriem s primárnym poškodením semenníkov u chlapcov, Turnerovho syndrómu u dievčat. Obezita, nízky vzrast, vrodené chyby, retinitis pigmentosa, mentálna retardácia nám umožňujú vylúčiť diagnózu prepubertálneho hypogonadizmu.

Gonadotropínová odpoveď na jednorazovú injekciu LH-uvoľňujúceho faktora (LH-RF) je výrazne zhoršená alebo chýba, čo naznačuje nedostatočnú predchádzajúcu (endogénnu) stimuláciu LH-RF. Ak opakované podávanie LH-RF spôsobí „uvoľnenie“ gonadotropínov a pozoruje sa normálna alebo dokonca nadmerná odpoveď, diagnóza primárneho hypopituitarizmu sa vylúči a naopak, diagnóza prepubertálneho hypogonadizmu sa potvrdí. U chlapcov by sa mala diferenciálna diagnostika vykonať aj s Kallmannovým syndrómom (olfaktoricko-genitálna dysplázia), pri ktorom sa príznaky prepubertálneho hypotalamického hypogonadizmu kombinujú s ano- alebo hyposmiou, farbosleposťou a hluchotou.

Liečba hypotalamický prepubertálny hypogonadizmus.

Pohlavné steroidy sa používajú na zabezpečenie vývoja a udržania sekundárnych pohlavných znakov. Metóda liečby s použitím analógov faktora uvoľňujúceho LH je v súčasnosti vo vývoji.