Ichtyosiformná erytrodermia: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Hlavný príznak erytrodermie je vyjadrený v tomto či takom stupni, proti ktorému sa vyskytuje ekdýza podľa typu ichtyózy. Tento klinický obraz konzistentné a podobné histologické zmeny (s výnimkou bulózne ichthyosiform zritrodermii) ako hyperkeratóza v rôznej miere výrazný akantóza a zápalové zmeny v dermis.

Tým ichthyosiform eritrolermii patria veľké skupiny vrodených ochorení: bulózne kongenitálna ichthyosiform erigrodermiya, nebulleznye vrodené erytrodermia (fetálne ichtyóza, lamelárna ichtyóza, kongenitálna ichthyosiform erytrodermia nebulleznaya, echinated ichtyóza).

Histologické rozdiely v koži s väčšinou vyššie uvedených ochorení sú zanedbateľné a niekedy nedostatočné na diagnostiku. Dokonca aj elektrónový mikroskopický výskum často nedáva jasné výsledky. V súvislosti s touto autorádiografiou sa určuje obsah niektorých látok v stratum corneum (síra, cholesterol, n-alkány atď.) Na diagnostiku mnohých ochorení tejto skupiny. Avšak biochemické markery pre väčšinu ochorení tejto skupiny ešte neboli zistené.

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia (syn: epidermolitická hyperkeratóza, bulózna ichtyóza) sa zdedí v autozomálnom dominantnom type. Mutácie keratínových génov K1 až K10, ktoré sa nachádzajú v 12q a 17q, boli detegované. Hlavným klinickým príznakom je erytrodermia,. Ktorá zvyčajne existuje od narodenia v podobe rozšíreného erytému s formovaním na pozadí veľkých tupých pľuzgierov, ktoré sa liečia bez zjazvenia. Vzhľadom na vek sa neobjavujú bubliny a hyperkeratóza sa stáva výraznejšou, čo v klinickom zobrazení podobne ako u iných ichtyosiformných erytrodermov. Je opísaná "mäkká" forma bulóznej erytrodermy bez pľuzgierov. Hyperkeratóza je obzvlášť významná v oblasti kožných záhybov, často sa objavujú vzrušené hrebenatky. Sú charakteristické sústredné usporiadanie hrebienkov na povrchu extenzie kĺbov. Porážka kože môže zahŕňať palmárno-plantárnu keratodermu. Zmeny na tvári sú malé, nachádzajú sa hlavne v spodnej časti. Rast vlasov a nechtov sa zrýchľuje

Patológia. Charakteristické črty epidermolytická hyperkeratóza, hyperpigmentácia sú kompaktné doska hyperkeratóza, zhrubnutie zrnitá vrstva sa zvyšujúcim sa množstvom keratohyalin granule, granulárne cytoplazmatickú vakuolizácia buniek a tŕňových vrstiev, ktoré môžu viesť k vzniku bublín. Nosová vrstva sa spravidla nezmení. Mitotická aktivita epidermis výrazne posilnená prenosový čas z epitelových buniek je skrátená na 4 dni. Giperkeratoe je proliferatívnej charakter na rozdiel od konvenčných hyperkeratózou a X-viazaná ichtyóza, pri ktorej vykazujú Retenčné hyperkeratóza. V horných oblastiach dermis - Stredná zápalový infiltrát s prevahou lymfocytov v ňom. Všimnite si, že epidermolytická hyperkeratóza je charakteristické, ale nie sú špecifické len pre bulózne erytrodermia znamenie. Takže, keď sa stretáva s palmoplantárnej keratoderma Werner, epidermálnych a vlasových cýst, epidermálne névy. Warty a seboroická keratóza, leukoplakia a leykokeratoze, obvodovo ohniská epidermoidný karcinóm a bazálnych buniek.

Pri elektrónovom mikroskopickom vyšetrení dochádza k zahusteniu tonofibril v bazálnom kvete a ich zrážaniu v pichľavých vrstvách epidermy. Okrem toho sa bunkám granulárnych a pichľavých vrstiev pozoruje perinukleárna žľaza, v zóne ktorej nie sú žiadne organely. V periférnych častiach epiteliálnych buniek existuje veľa ribozómov, mitochondrií, tonofibrilov a granulátov keratogialínu. V bunkách granulovanej vrstvy sú veľkosti keratohyalínových fanuálov výrazne zvýšené, v medzibunkových priestoroch - počte lamelárnych granúl. Desmosómy vyzerajú normálne, ale ich spojenie s tonofilamentami je poškodené, v dôsledku čoho sa pozoruje akantolýza a tvoria sa bubliny.

Histogenézy. V srdci vývoja ochorenia, ako sa niektorí autori domnievajú, je nesprávna tvorba tonofibrilov v dôsledku narušenia interakcie tonofilu a interfektívnej látky. V súvislosti s defektom štruktúry tonofibril sa prerušujú medzibunkové väzby, čo vedie k epidermolýze s tvorbou medzery a medzery. Zvýšenie počtu lamelárnych granúl v horných vrstvách epidermis môže viesť k zvýšeniu adhézie chrupaviek. Zmeny v tonofibrilách v tejto chorobe sú charakteristické a tento znak sa môže použiť v prenatálnej diagnostike. Prítomnosť zrazeniny tonofilu a neprítomnosť komplexov granúl tonofibril-keratogialínu v bunkách granulovanej vrstvy rozlišujú kožu pacientov od kože zdravých plodov. V amniotickej tekutine sa nachádzajú epiteliálne bunky s pyknotickými jadrami obsahujúcimi tonofilné agregáty, čo poskytuje skorú (14-16 týždňovú) diagnózu tejto choroby u plodov.

Vrodená nebulózna ichtyosiformná erytrodermia. Po dlhú dobu sa termíny "platná ihtióza" a "vrodená nebulózna ihtiózoformná erytrodermia" považovali za synonymá. Morfologické a biochemické štúdie však ukázali, že ide o rôzne stavy.

Ichtyóza plodu (modré harlekýnové plody) je najťažšou formou tejto skupiny dermatóz, zvyčajne nekompatibilná so životom. Je zdedený autozomálnym recesívnym typom. Deti bez liečby retinoidmi obvykle zomierajú v prvých dňoch života.

U prežívajúcich pacientov klinický obraz nadobúda znaky lamelárnej ihtyózy, aj keď je popísaný aj vývoj suchých ihtióznych erytrodermov. Od narodenia je celá pleť červená, pokrytá hrubými, veľkými, suchými, žltohnedými polygonálnymi šupinami, preniknutými hlbokými trhlinami. K dispozícii je ektropión, ústa sa nezatvárajú, často deformity nosa, uší, ktorých vonkajšie otvory sú pokryté nadržanými masami.

Patológia. Výrazná hyperkeratóza s tvorbou horných zátok v ústach vlasových folikulov. Počet riadkov hornej váhy dosahuje 30 (v norme 2-3), obsahujú veľa lipidov. Zrnitá vrstva je zahustená, množstvo granúl keratogialínu sa zvyšuje. Pri elektrónovom mikroskopickom vyšetrení sa štruktúra keratogialínových granúl nezmení. Bunkové membrány sú zahustené (predčasné zahustenie), v medzibunkových priestoroch existuje množstvo lamelárnych granúl.

Nebogózna vrodená ihtiózna erytrodermia je zriedkavé závažné ochorenie zdedené autozomálnym recesívnym typom. Nástup choroby od narodenia v podobe erytrodermie alebo "kolodia plodu". Celá koža je ovplyvnená, aj keď opisujú aj čiastkové formy s léziou ohybových plôch končatín a vyčerpaním v určitých oblastiach. Na pozadí erytému je hojný odlupovanie striebristými malými šupinami, s výnimkou kože hrudiek, kde sú väčšie. Ektropión sa vyvíja zriedkavo, miska je podtlačená čiara medzi spodným viečkom a horným retom, niekedy sa pozoruje plešatosť. V období puberty klesá klinické príznaky.

Patológia. Významná akantóza, folikulárna hyperkeratóza, nerovnomerné zahustenie stratum corneum, fokálna parakeratóza. Lesklá vrstva sa uloží. Granulovaná vrstva pozostáva z 2-3 radov buniek, granuly keratohyalínu sú hrubé, veľké. V ústach vlasových folikulov sú diskrétne bunky. Základné bunkové vrstvy obsahujú veľké množstvo pigmentu. V dermis - rozšírenie krvných ciev, prítomnosť perivaskulárnych a perifolikulárnych zápalových infiltrátov. Vlasové folikuly a mazové žľazy sú atrofické, ich počet sa znižuje, potné žľazy sa takmer nezmenili.

Histogenézy. Hlavnou biochemickou poruchou tohto ochorenia je zvýšenie hladiny nasýtených n-alkánov nasýtených uhľovodíkov s priamym reťazcom, ktoré neobsahujú reaktívne skupiny; n-alkány sú hydrofóbne, naznačujú možnosť ich vplyvu na mitotickú aktivitu epidermis. Napríklad jeden z alkánov (hexadekán-C16-alkán), keď sa aplikuje lokálne v experimente na zvieratách, spôsobuje psoriasiformnú hyperpláziu epidermis. Predpokladá sa, že n-alkány sú zodpovedné za vytvrdzovanie intercelulárnej látky stratum corneum a zvyšovanie ich obsahu vedie k krehkosti a nadmernej tvrdosti stratum corneum.

Ichtióza ichtyóza je dedičná autozomálne dominantná, vyskytuje sa dosť zriedkavo, jej miesto medzi ostatnými druhmi ichtyózy nie je definitívne určené. Existuje niekoľko typov ihlyózy ihiel; Z týchto typov sú najviac histologicky študované typy Ollendorf-Kurt-McLean (epidermolytické) a Reidt. V súvislosti so zriedkavou chorobou sa jej klinický obraz a patomorfológia len málo skúmali. Bežnejšie typu Ollendorf Kurt McLean, vyznačujúci sa tým, začervenanie tváre a tela, existujúci už od narodenia, na ktorom sú lineárne usporiadané verukózní erupcií a palmoplantárnej keratóza.

Patológia. Keď echinated typ ichtyóza Ollendorf-Kurt-MacLean výrazný výrazný hyperkeratóza, akantóza, papilomatóza, ostnatý vakuolizáciu epitelových buniek a medzibunkovej edém. Pri pozorovaní epidermolytická typ echinated ichtyóza výrazný vakuolizácia tŕňovej a granulárne vrstvy buniek, pyknóza jadier, dyskeratóza s poruchou komunikácie medzi jednotlivými radmi tŕňového bunkovej vrstvy a zamietnutie tejto časti epidermis sa stratum corneum. Základná vrstva sa nezmení. S elektrónovou mikroskopiou L. Kanerva a spol. (1984) zistili perinukleárne vakuoly a periférne usporiadanie tonofibril v bunkách granulárnych a pichľavých vrstiev. Tonofibrily tvorili sieťové polia alebo boli umiestnené kolmo na jadrovú obálku. O. Braun-Falco a kol. (1985) zistili husté kôrovce z tonofilamentu v epiteliálnych bunkách. Pri ihylovej ihtióze typu Reidt obsahujú epiteliocyty malé množstvo tenkých krátkych tonofylov bez zvláštneho narušenia ich orientácie.

Základom histogenézy tejto choroby je porušenie syntézy tonofilu a pravdepodobne aj neschopnosť lamelárnych granúl uniknúť z epiteliocytov.

Opísané syndrómov zahŕňajúcich ichthyosiform erytrodermia ako jeden symptóm Sjogren-Larsson syndróm, Tau syndróm, KID-syndróm, hromadenie neutrálnych tukov, Nethertonov syndróm, Child-syndróm, Conradiho-Hyunermanna syndróm a ďalšie.

Sjögrenov-Larsson syndróm je charakterizovaný kombináciou Ichthyosiform zritrodermii zuby dysplázia, retinitis pigmentosa, mentálna retardácia, epilepsia, spastická paralýza (di a tetraplégia) nasleluetsya v autozomálne recesívnym spôsobom. S vekom zápalová zložka sa stane unnoticeable, suchá koža, hrubý, je potrebné zdôrazniť, vzor pripomína povrch jemnej zamatovej tkaniny. V tomto syndrómu zistená vada enzým, podieľajúce sa na oxidáciu mastných alkoholov, ako dôsledok mutácií aldehyddehydrogenázy gen. Histologické štúdie sú zmeny na koži, ktoré sa podobajú kongenitálna nebulleznoy aritrodermiey, avšak (folikulárna hyperkeratóza chýba. Ak je biochemická štúdia Rohovitá vrstva detekovaný pokles obsahu kyseliny linolovej, pravdepodobne v dôsledku blokových enzýmov podieľajúcich sa na tvorbe nenasýtených mastných kyselín z nasýtených.

Syndróm tau (Trichothiodystrophy) zahŕňa typ vlasov anomálií a nodulárnej trihoshizisa trihoreksisa, demencia, pomalý rast a stratu typu pokožky ichthyosiform erytrodermiu. Niektorí pacienti majú zvýšenú fotosenzitivitu. Je zdedený autozomálnym recesívnym typom. Pokles obsahu síry vo vlasoch, nechtov a epidermis sa prejavuje v dôsledku nedostatku v metabolizme alebo preprave síry.

KID-siidrom (atypická vrodená ichtyosiformná erytrodermia s hluchotou a keratitídou). Symetrické plášte sa tvoria na koži tváre, brady, nosa a ušných škrupín, keratóza sa prejavuje na dlaniach a prstoch rúk. Často sa vyskytuje alopécia, zväzok trichorexie, dystrofické zmeny nechtov, chub, pyoderma. Histologické zmeny kože sú podobné tým, ktoré sa vyskytujú v kongenitnej ithyosiformnej erytroderme. Keď koža histochemické štúdie v jednom prípade ukázalo glykogénu v hladkom svale, stenách ciev, nervov a bunky spojivového tkaniva, ale toto pozorovanie nie je vylúčená kombinácia glykogenóze a KID-sinlroma.

Syndróm akumulácie neutrálnych tukov (Chanarin-Dorfmanov syndróm) zahŕňa kožnú léziu typu ichtyosiformných erytrodermov. Myopatia, katarakta, hluchota, poškodenie CNS, dysfróza mastnej pečene, vakuolizácia neutrofilných granulocytov. Pri histologickom vyšetrení kože sa okrem znakov charakteristických pre vrodenú nebulóznu ihtiosiformu objavujú lipidy v bunkách banálnych a granulárnych vrstiev epidermy. Elektrónová mikroskopia odhaľuje lipidové vakuoly v epiteliálnych bunkách, fibroblastoch a myocytoch; štruktúra lamelárnych granúl sa mení.

Netherton syndróm zahŕňa kožné lézie vo forme ichthyosiform erytrodermiu alebo lineárne obalovú ichtyózy zadku. Príznaky atopie (žihľavka, angioedém, astma, krvný eozinofília) a viacnásobné závady na vlasovej štruktúry, z ktorých najčastejšie a diagnosticky dôležité zváža trihoreksis - bambukovidnye vlasy (trichorrhexis invaginata), alopécia. V niektorých prípadoch sa pozoruje mentálna retardácia a narušenie rastu. Druh dedenia je autozomálny recesívny. Histologicky, okrem obrazy nebulleznoy kongenitálna ichthyosiform erytrodermia pozorované parakeratóza a vakuolizáciu bazálnej vrstvy buniek. Elektrónovej mikroskopie vyšetrenie odhalilo porušovaniu architektonickú vlasov keratín (keratín dystrofický), čo vedie k keratomalácia. Keratinizácie poruchy spojené s nedostatkom aminokyselín potrebných pre proces. U niektorých pacientov bola detekovaná aminokyselina, ako aj chyby imunity.

DIEŤA - syndróm - kombinácia zmien v type kožných iytyozoformných erytroidov s jednostranným skrátením končatín a vrodenou ektodermálnou dyspláziou. Histologicky, v koži, okrem príznakov nebulóznej iytyosiformnej erytrodermy sa zaznamená zahusťovanie granulovanej vrstvy a prítomnosť malého počtu dyzatotických buniek v epiderme.

Kožné zmeny podobné ichthyosiform erytrodermia môže dôjsť u dojčiat so syndrómom Conradiho-Hyunermanna (syn. Chondrodysplasia bod) s údajným X-spojený dominantné dedičnosti a letálny v homozygotnou samčie plodu. U starších detí rozvíjať lineárne a folikulárnej atrophoderma, typ alopécia abnormality psevdopelady štruktúry vlasov, očné, kardiovaskulárne, kostných defektov. Kožné zmeny môžu tiež pripomínať bežnú ihtiózu (takzvanú dominantnú ihtiózu). S histologickým vyšetrením v horných zátokách. Nachádzajúci sa v ústach vlasových folikulov, je detegovaný vápnik. Edektronno mikroskopicky vykazujú vakuolizácia-triviálne zpiteliotsitov, na zrnitou vrstvu - zníženie počtu keratohyalin granule vakuoly, ktoré obsahujú kryštálovú štruktúru.

[1],