Myelodysplastický syndróm

Myelodysplastický syndróm zahŕňa skupinu ochorení charakterizovaných periférnej krvi cytopéniou, dysplázia hematopoetických progenitory, kostnej drene a hypercelulárna vysokým rizikom AML.

Symptómy závisí na tom, bunková línia je najviac ovplyvnená, a môžu zahŕňať slabosť, únava, bledosť (v dôsledku anémia), časté infekcie a horúčky (spôsobené neitropeniei), krvácanie a sklon ku krvácaniu do kože a slizníc (v dôsledku trombocytopénia). Diagnóza je založená na valnom klinickú analýzu krvi, náteru periférnej krvi, v aspirátu kostnej drene. Liečba 5-azacitidínom môže byť účinná; Pri vývoji AML sa používajú štandardné protokoly.

[1], [2], [3], [4], [5]

Príčiny myelodysplastického syndrómu

Myelodysplastický syndróm (MDS) je skupina ochorení, sú často nazývané predleykozom, refraktérna anémia, Ph-negatívne chronická myeloidná leukémia, chronická myelomonocytická leukémia, myeloidná metaplázia alebo idiopatický vyplývajúce z somatickou mutácií hematopoetických kmeňových buniek. Etiológia je často neznámy, ale zvyšuje riziko ochorenia, keď sú vystavené benzén, radiačnej, chemoterapeutiká (najmä pri dlhodobom alebo intenzívnych režimov chemoterapie s použitím alkylačné činidlá a epipodofylotoxin).

Myelodysplastický syndróm je charakterizovaný klonální proliferáciu hematopoetických buniek, vrátane erytroidných, myeloidnej a megakaryocytov foriem. Kostná dreň je normálna bunka alebo hypercelulárna s neúčinnou hematopoézou, ktorá môže viesť k anémii (najčastejšie), neutropénii a / alebo trombocytopénii. Porucha produkcie buniek je sprevádzaná aj morfologickými zmenami kostnej drene alebo krvi. Existuje extramedulárna hemopoéza, ktorá vedie k hepatomegálií a splenomegálii. Myelofibróza sa v niektorých prípadoch náhodne zistí pri stanovení diagnózy, ale môže sa rozvinúť v priebehu celého ochorenia. Myelodysplastický syndróm je klasifikovaný podľa zvláštností krvi a kostnej drene. Klon myelodysplastického syndrómu je nestabilný a má tendenciu prejsť na akútnu myeloblastickú leukémiu.

[6], [7], [8], [9]

Symptómy myelodysplastického syndrómu

Symptómy ochorenia závisia od najviac postihnutej bunkovej línie a môžu zahŕňať bledosť, slabosť a únavu (anémia); horúčka a infekcie (neutropénia); ľahké krvácanie v koži a slizniciach, petechie, krvácanie z nosa, krvácanie sliznice (trombocytopénia). Charakteristické znaky choroby sú splenomegália a hepatomegália. Vo vývoji príznakov môžu tiež prispievať k chorobám spojeným s chorobami; napríklad anémia u myelodysplastického syndrómu u starších pacientov s kardiovaskulárnymi ochoreniami môže zvýšiť angínu pectoris.

Diagnóza myelodysplastického syndrómu

U pacientov (najmä starších) s refraktérnou anémiou, leukopéniou alebo trombocytopéniou je podozrenie na myelodysplastický syndróm. Je potrebné vylúčiť cytopéniu pri vrodených ochoreniach, nedostatku vitamínov, vedľajších účinkoch liekov. Diagnóza je založená na štúdii periférnej krvi a kostnej drene s identifikáciou morfologických anomálií v 10-20% buniek jednotlivých bunkových línií.

Charakteristické znaky kostnej drene pri myelodysplastickom syndróme

Klasifikácia	Kritériá
Refraktérna anémia	Anémia s retikulocytopéniou, normálna alebo hypercelulárna kostná dreň, erytroidná hyperplázia a porucha erytropoézy; blasty ^ 5%
Refraktérna anémia so sideroblastmi	Rovnaké príznaky ako u refraktérnej anémie, rovnako ako prstencové sideroblasty> 15% HSCA
Refraktérna anémia s prebytočnými výbuchmi	Rovnaké príznaky ako u refraktérnej anémie sú cytopénia> 2 bunkové línie s morfologickými abnormalitami krvných buniek; hypercelulárnosť kostnej drene s porušením erytropoézy a granulopoézy; výbuchy 5-20% lopty
Chronická myelomonocytová leukémia	Rovnaké príznaky ako u refraktérnej anémie s prebytkom blastov, absolútnej monocytózy; v kostnej dreni obsah monocytových progenitorov
Refraktérna anémia s prebytkom blastov v transformácii	Refraktérne anémia s nadbytkom blastov s jedným alebo viacerými z nasledujúcich charakteristík: 5% blastov v krvi, 20-30% blastov v kostnej dreni, Auer tyčí prekurzorov granulocytov

Anémia je častý prejav a je sprevádzaná makrocytózou a anizocytózou. Na automatickom analyzátore buniek sú tieto zmeny vyjadrené zvýšením MCV (priemerný objem červených krviniek) a RWD (šírka distribúcie objemu erytrocytov). Obvykle je zaznamenaná mierna trombocytopénia. V roztieraní periférnej krvi sa krvné doštičky menia vo veľkosti; niektoré majú zníženú zrnitosť. Úroveň bielych krviniek môže byť normálna, zvýšená alebo znížená. Cytoplazmatická granularita neutrofilov je patologická, s anizocytózou a rôznym počtom granúl. Eosinofily môžu mať tiež patologickú granularitu. Pseudopelgárne bunky (hypo-segmentácia neutrofilov) sa môžu zistiť v krvi. Monocytóza je charakteristickou črtou chronickej myelomonocytárnej leukémie, v menej diferencovaných podskupinách možno nájsť nezrelé myeloidné bunky. Cytogenetická analýza odhaľuje jednu alebo viac klonálnych anomálií, častejšie s chromozómovými 5 alebo 7 léziami.

[10], [11], [12]

Liečba myelodysplastického syndrómu

Azacytidin zmierňuje príznaky, znižuje výskyt transformácie pre leukémie a nutnosť transfúzií, a pravdepodobne zlepšuje prežitie. Terapia je prevažne podporná a zahŕňa červených krviniek transfúziu, ak je uvedené, krvných doštičiek, krvácanie v priebehu infekcie a antibiotickej terapie. U niektorých pacientov, dôležitým faktorom pre podporu krvotvorby pomocou injekcie erytropoetínu (udržiavanie hladiny hemoglobínu), faktor stimulujúci kolónie granulocytov (závažná granulocytopénia, sprevádzané symptómy) a v prítomnosti trombopoetínu (s trombocytopénia), ale táto liečba nemá žiadny vplyv na životnosť. Účinná liečba je alogénna transplantácia krvotvorných kmeňových buniek, a teraz je u pacientov starších ako 50 rokov, ktorí študujú režimy použitia nemyeloablativní. Reakcia pri myelodysplastický syndróm akútnej myeloidnej leukémie terapie podobnú účinnosť v leukémie, veku a karyotypom hrajú dôležitú úlohu v prognóze ochorenia.

Prognóza myelodysplastického syndrómu

Prognóza závisí vo veľkej miere od typu myelodysplastického syndrómu a prítomnosti sprievodných ochorení. Pacienti s refraktérnou anémiou alebo refraktérnou anémiou so sideroblastmi sú menej náchylní k progresii na agresívnejšie formy a môžu zomrieť z iných príčin.