Pineoblastóm mozgu

Blastóm, vzácny typ rakovinového neuroektodermálneho nádoru, v epifýze alebo epifýze endokrinnej žľazy mozgu je definovaný ako mozgový pinooblastóm.

V časti novotvarov ICD-10 má tento nádor kód C75.3 (zhubný novotvar iných endokrinných žliaz). Podľa klasifikácie WHO sa pinoblastómy považujú za nádory IV. Stupňa. [1]

Epidemiológia

Podľa štatistík je vo väčšine prípadov mozgový boroblastóm detegovaný u detí od jedného do 12 rokov, čo predstavuje 1 - 2% mozgových malígnych novotvarov zistených v detstve. Ale takmer polovica nádorov epifýzy sú pinoblastómy, ktorých latentné obdobie je v priemere päť rokov. [2]

Pineoblastóm mozgu u dospelých je diagnostikovaný u nie viac ako 0,5% všetkých nádorov mozgových štruktúr.

Príčiny pinoblastómy

Epifýza (epifýza) endokrinná žľaza - epifýza (epifýza  )  - sa nachádza v strednom mozgu. Produkuje melatonín (ktorý synchronizuje cyklus spánku-bdenia), neurotransmiter serotonín a lipidový hormón adrenoglomerulotropín (stimulátor syntézy aldesterónu v kôre nadobličiek).

Konkrétne príčiny pinoblastómu nie sú známe, aj keď existujú dôkazy, že súvisí s určitými genetickými abnormalitami - zárodočnými mutáciami v tumor supresorových génoch RB1 alebo DICER1.

Odborníci nevylučujú, že také rizikové faktory, ako je vystavenie plodu zvýšenej úrovni radiácie v prostredí, vnútromaternicová intoxikácia alebo hladovanie kyslíka plodom počas ontogenézy, môžu viesť k negatívnym zmenám na úrovni sporadických mutácií génov v bunkách formovania štruktúry mozgu.

Najpravdepodobnejším faktorom, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť vzniku pinoblastómu, je dedičná predispozícia, ak majú rodičia zmeny v géne, ktoré sa na dieťa prenášajú autozomálnym dominantným spôsobom. [3]

Patogenézy

Mechanizmus viacstupňového procesu onkogenézy pri vývoji mozgového pinooblastómu zostáva predmetom výskumu.

Dospelá epifýza pozostáva z pinealocytov, astrocytov, mikroglií a ďalších intersticiálnych buniek. Jeho tvorba počas embryogenézy prechádza tromi štádiami, pričom začiatok má formu procesu neuroepitelu v streche tretej komory mozgu. Primordium tvoria progenitorové bunky (multipotentné kmeňové bunky) Pax6; pinealocyty epifýzového parenchýmu sa tvoria aj z progenitorových buniek. Jedná sa o intermediárne, čiastočne diferencované bunky, ktoré sa nazývajú blastocyty.

Patogenézu epifýzového blastómu možno pozorovať v skutočnosti, že v jednom zo stupňov tvorby epifýzy dochádza v dôsledku mutácií v génoch potlačujúcich nádory, ktoré regulujú rast buniek a expresiu proteínov DNA, k nekontrolovanej mitóze blastocytov. [4]

Príznaky pinoblastómy

Skoré alebo prvé príznaky mozgového pinooblastómu sa prejavujú vo forme bolesti hlavy, nevoľnosti a zvracania. Je to dôsledok zvýšenia intrakraniálneho tlaku v dôsledku akumulácie mozgovomiechového moku okolo mozgu - hydrocefalu. [5]

Ďalšie príznaky závisia od veľkosti nádoru a jeho rozšírenia do susedných častí mozgu, vrátane:

• zvýšená únava;
• nestabilita telesnej teploty;
• poruchy videnia (zmeny v očných pohyboch vo forme nystagmu, dvojitého videnia, strabizmu);
• znížený svalový tonus;
• problémy s koordináciou pohybov;
• poruchy spánku;
• zhoršenie pamäti.

Komplikácie a následky

Aj keď pineoblastóm mozgu prekračuje svoje hranice veľmi zriedka, okrem šírenia metastáz tohto malígneho novotvaru mozgovomiechovou tekutinou sú dôsledkami a komplikáciami aj relapsy a vývoj neurologických, kognitívnych a endokrinných porúch rôzneho stupňa.

Predovšetkým sa jedná o dysfunkciu hypofýzy, ktorá vedie k spomaleniu rastu a sexuálnemu vývoju.

Diagnostika pinoblastómy

Ak existuje podozrenie na pinoblastóm, diagnóza nemôže vychádzať z klinického obrazu: sú potrebné krvné testy na neurónovo špecifickú enolázu a chromogranín-A; tiež vyžaduje analýzu mozgovomiechového moku, ktorá sa odoberá pomocou  lumbálnej punkcie .

Biopsiu na histologické vyšetrenie nádorových buniek je možné vykonať aspiráciou pred operáciou na odstránenie pinooblastómu alebo priamo počas nej.

Inštrumentálna diagnostika má rozhodujúci význam: MRI alebo CT mozgu, magnetická rezonančná spektroskopia, PET (pozitrónová emisná tomografia).

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva hypofýzy cysty, teratom , gliómu (glioblastoma multiforme), germinom, embryonálny karcinóm, meduloblastóm , papilárna nádoru, pineocytom.

Liečba pinoblastómy

Pineoblastóm sa lieči veľmi ťažko a jeho základom je chirurgická liečba - odstránenie čo najväčšieho množstva nádoru.

Po operácii dostávajú dospelí a deti staršie ako tri roky radiačnú terapiu celého mozgu a miechy - kraniospinálne žiarenie, ako aj chemoterapiu. A deti do troch rokov po odstránení nádoru môžu dostávať iba chemoterapiu. [6]

Prevencia

Rozvoju tohto opuchu sa v súčasnosti nedá zabrániť.

Predpoveď

Pineoblastóm mozgu - najagresívnejší nádor epifýzy epifýzy - má zlú prognózu, čo je dané ich rýchlym rastom a rozšírením do ďalších mozgových štruktúr.

Celková päťročná miera prežitia u detí s pinooblastómom je 60 - 65%, u dospelých - 54 - 58%.