Pineocytóm epifýzy

Jasne lokalizovaný nádor na mozgu - pineocytóm epifýzy alebo epifýzy (corpus pineale) - sa vyskytuje hlavne u dospelých. [1]

Podľa WHO klasifikácie nádorov CNS na základe histologických znakov patrí pineocytóm k nádorom stupňa I, to znamená, že ide o pomaly rastúci benígny útvar s možnosťou vyliečenia po jeho odstránení. [2]

Epidemiológia

Parenchymálne neoplazmy podľa klinickej štatistiky predstavujú 14–27% epifýzových nádorov a pineocytóm epifýzy predstavuje 14–60% prípadov. [3]

Tieto nádory sa môžu objaviť v každom veku, častejšie sa však vyskytujú u dospelých (20-60 rokov). [4]

Príčiny pineocytómy

Základné príčiny väčšiny epifýzy (epifýzy) nádorov nie sú   známe. A z hľadiska morfológie sa výskyt pineocytómu vyskytuje v dôsledku proliferácie hlavných buniek epifýzového parenchýmu - pinealocytov. [5]

Tento nádor je považovaný za dobre diferencovaný a patrí k nádorom neuroektodermálneho tkaniva; pozostáva z malých, cytologicky benígnych zrelých buniek, podobných pinealocytom (umiestneným vo forme pineocytomatóznych pseudozásuviek).

Pretože epifýza produkuje hormón melatonín, ktorý reguluje denný a nočný cyklus tela (cirkadiánne rytmy) a funguje ako neuroendokrinný orgán, hlavná funkcia pinealocytov je sekrečná. A odborníci predložili verziu neuroendokrinnej etiológie nádorových buniek pineocytómu. [6]

Koniec koncov, pinealocyty sú modifikované nervové bunky: majú viac mitochondrií ako bežné neuróny a počas dňa sa aktivita týchto bunkových organel cyklicky mení. [7]

Rizikové faktory

Medzi potenciálne rizikové faktory patrí expozícia ionizujúcemu žiareniu alebo toxickým látkam, aj keď sa mnohí vedci prikláňajú k genetickej etiológii tohto typu epifýzového nádoru. A existuje na to množstvo dôkazov. [8]

Patogenézy

Patogenéza pineocytómu epifýzy je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená s poruchami intracelulárnych procesov, ktoré môžu byť spôsobené chromozomálnymi prestavbami a zmenami v expresii niektorých génov:

• umiestnené na krátkych ramenách chromozómov X a Y génu ASMT, ktoré kódujú acetylserotonín-O-metyltransferázu, enzým epifýzy, ktorý katalyzuje konečný stupeň biosyntézy melatonínu; 
• exprimované v SAG géne sietnice a epifýzy, ktorý kóduje vysoko antigénny proteín S-arestín;
• lokalizovaný na krátkom ramene chromozómu X, gén SYP kódujúci synaptofyzín, integrálny membránový glykoproteín endokrinných buniek, ktorý je aktivovaný vo všetkých nádoroch neuroendokrinného pôvodu;
• gén S100B, ktorý kóduje cytoplazmatické a jadrové proteíny S100 zapojené do bunkovej diferenciácie a regulácie bunkového cyklu. [9]

Príznaky pineocytómy

Začiatok tvorby pineocytómu je asymptomatický a jeho prvé príznaky u pacientov sa prejavujú záchvatmi bolesti hlavy a závratov, ako aj nevoľnosti a vracania.

Ako novotvar rastie, objavujú sa ďalšie príznaky:

• diplopia (dvojité videnie), problémy so zaostrovaním, nedostatočná reakcia zreníc na svetlo a zhoršený pohyb očí hore a dole -  Parino syndróm , ktorý sa vyvíja v dôsledku stláčania tektumu (platňa štvornásobku) v dorzálnej časti stredného mozgu (na úrovni horného tuberkulu a III hlavového nervu);
• nedobrovoľné rýchle pohyby očí s stiahnutím očných viečok (konvergentný retrakčný nystagmus);
• chvenie rúk a zníženie svalového tonusu;
• vestibulo -ataktický syndróm  - porušenie chôdze a koordinácie.

Komplikácie a následky

Hlavné komplikácie a dôsledky sú tiež dôsledkom postupného nárastu veľkosti novotvaru.

Pineocytóm môže stláčať akvadukt stredného mozgu (aqueductus cerebri), čím narúša cirkuláciu mozgovomiechovej tekutiny so zvýšením jej tlaku a rozvojom  hydrocefalického syndrómu . Zvýšený intrakraniálny tlak môže viesť k záchvatom a môže byť život ohrozujúci.

Ak sa nádor dotkne talamu, môže dôjsť k jednostrannej slabosti (hemiparéza) a strate citlivosti; keď pineocytóm pôsobí na hypotalamus, je narušená kontrola teploty, regulácia vody a spánku.

Endokrinná insuficiencia epifýzy vedie k nespavosti a keď sa nádor vytvorí v detstve, môže dôjsť k spomaleniu rastu, predčasnej puberte, zmenám telesnej hmotnosti a rozvoju diabetes insipidus. [10]

Diagnostika pineocytómy

Vzhľadom na skutočnosť, že nádorové symptómy sú nešpecifické, môže byť klinická diagnostika založená iba na testoch, najmä na  analýze mozgovomiechového moku , biopsii a zobrazovacích technikách. [11]

Inštrumentálna diagnostika sa teda vykonáva pomocou  magnetickej rezonancie (MRI) mozgu  a celej chrbtice s vylepšením kontrastu; ultrazvuková encefalografia, angiografia mozgu a ventrikulografia. [12]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika zahŕňa epifýzu a malígny pineoblastóm, papilárny nádor epifýzy, germinóm, embryonálny karcinóm, choriokarcinóm, paraepifyzálny meningióm alebo kavernózny, teratóm a epifýzny astrocytóm.

Liečba pineocytómy

V prípade pineocytómu epifýzy sa chirurgická liečba vykonáva jeho odstránením. [13]

Prevencia

Pretože pineocytóm je benígny nádor, prognóza po chirurgickom zákroku je priaznivá: päťročná miera prežitia po jeho úplnom odstránení je 86-100%.