Pineocytóm epifýzy.

Dobre lokalizovaný mozgový nádor, pineocytóm epifýzy alebo epifýzy (corpus pineale), sa vyskytuje prevažne u dospelých. [ 1 ]

Podľa klasifikácie nádorov CNS WHO založenej na histologických znakoch je pineocytóm klasifikovaný ako nádor I. stupňa, teda ide o pomaly rastúci benígny útvar s možnosťou vyliečenia po jeho odstránení. [ 2 ]

Epidemiológia

Podľa klinických štatistík predstavujú parenchymálne neoplazmy 14 – 27 % nádorov epifýzy a pineocytóm epifýzy 14 až 60 % prípadov. [ 3 ]

Tieto nádory sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale častejšie sa vyskytujú u dospelých (20 – 60 rokov). [ 4 ]

Príčiny pineocytómy

Základné príčiny väčšiny nádorov epifýzy nie sú známe. Z morfologického hľadiska sa pineocytóm vyvíja v dôsledku proliferácie hlavných buniek parenchýmu epifýzy – pinealocytov. [ 5 ]

Tento nádor sa považuje za dobre diferencovaný a patrí medzi nádory neuroektodermálneho tkaniva; pozostáva z malých, cytologicky benígnych zrelých buniek podobných pinealocytom (usporiadaných do formy pineocytomatóznych pseudoroziet).

Keďže epifýza produkuje hormón melatonín, ktorý reguluje denný a nočný cyklus tela (cirkadiánne rytmy) a funguje ako neuroendokrinný orgán, hlavnou funkciou pinealocytov je sekrečná. Odborníci predložili verziu neuroendokrinnej etiológie nádorových buniek pineocytómu. [ 6 ]

Koniec koncov, pinealocyty sú modifikované nervové bunky: majú viac mitochondrií ako normálne neuróny a aktivita týchto bunkových organel sa počas dňa cyklicky mení. [ 7 ]

Rizikové faktory

Medzi potenciálne rizikové faktory môže patriť vystavenie ionizujúcemu žiareniu alebo toxickým látkam, hoci mnohí výskumníci sa prikláňajú k presvedčeniu, že tento typ nádoru epifýzy má genetickú etiológiu. A existuje množstvo dôkazov, ktoré to podporujú. [ 8 ]

Patogenézy

Patogenéza pineocytómu epifýzy je s najväčšou pravdepodobnosťou spojená s poruchami intracelulárnych procesov, ktoré môžu byť spôsobené chromozomálnymi prestavbami a zmenami v expresii určitých génov:

• gén ASMT, ktorý sa nachádza na krátkych ramenách chromozómov X a Y a kóduje acetylserotonín-O-metyltransferázu, enzým epifýzy, ktorý katalyzuje záverečnú fázu biosyntézy melatonínu;
• gén SAG, exprimovaný v sietnici a epifýze, ktorý kóduje vysoko antigénny proteín S-arestín;
• gén SYP, ktorý sa nachádza na krátkom ramene chromozómu X a kóduje synaptofyzín, integrálny membránový glykoproteín endokrinných buniek, ktorý je aktivovaný vo všetkých nádoroch neuroendokrinného pôvodu;
• Gén S100B, ktorý kóduje cytoplazmatické a jadrové proteíny S100 zapojené do diferenciácie buniek a regulácie bunkového cyklu. [ 9 ]

Príznaky pineocytómy

Nástup tvorby pineocytómu je asymptomatický a jeho prvé príznaky u pacientov sa prejavujú záchvatmi bolesti hlavy a závratov, ako aj nevoľnosťou a vracaním.

S rastom nádoru sa objavujú ďalšie príznaky:

• diplopia (dvojité videnie), problémy so zaostrovaním, nedostatočná reakcia zreníc na svetlo a zhoršený pohyb očí hore a dole - Parinaudov syndróm, ktorý sa vyvíja v dôsledku kompresie tekta (platničky štvorhlavého mozgového výbežku) v dorzálnej časti stredného mozgu (na úrovni superior colliculus a tretieho hlavového nervu);
• mimovoľné rýchle pohyby očí so stiahnutím viečok (konvergenčný-retrakčný nystagmus);
• trasenie rúk a znížený svalový tonus;
• vestibulo-ataxický syndróm – porucha chôdze a koordinácie.

Komplikácie a následky

Hlavné komplikácie a následky sú tiež spôsobené postupným zväčšovaním veľkosti novotvaru.

Pinocytóm môže stlačiť aqueductus cerebri, čím naruší cirkuláciu mozgovomiechového moku so zvýšením jeho tlaku a rozvojom hydrocefalického syndrómu. Zvýšený intrakraniálny tlak môže viesť k záchvatom a byť život ohrozujúci.

Ak nádor postihuje talamus, môže sa vyskytnúť jednostranná slabosť (hemiparéza) a strata citlivosti; keď pineocytóm postihuje hypotalamus, dochádza k narušeniu regulácie teploty, regulácie vody a spánku.

Endokrinná insuficiencia epifýzy vedie k nespavosti a ak sa nádor vytvorí v detstve, môže dôjsť k spomaleniu rastu, predčasnej puberte, zmenám telesnej hmotnosti a rozvoju diabetes insipidus. [ 10 ]

Diagnostika pineocytómy

Vzhľadom na to, že príznaky nádoru sú nešpecifické, klinická diagnóza sa môže spoliehať len na testy, najmä na analýzu mozgovomiechového moku, biopsiu a zobrazovacie metódy. [ 11 ]

Inštrumentálna diagnostika sa teda vykonáva pomocou magnetickej rezonancie (MRI) mozgu a celej chrbtice s kontrastným zvýraznením; ultrazvukovej encefalografie, mozgovej angiografie a ventrikulografie. [ 12 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika zahŕňa cystu epifýzy a malígny pineoblastóm, papilárny nádor epifýzy, germinóm, embryonálny karcinóm, choriokarcinóm, parafyzeálny meningióm alebo kavernóm, teratóm a astrocytóm epifýzy.

Liečba pineocytómy

V prípade pineocytómu epifýzy sa vykonáva chirurgická liečba jej odstránením. [ 13 ]

Prevencia

Keďže pineocytóm je benígny nádor, prognóza po operácii je priaznivá: päťročné prežitie po jeho úplnom odstránení je 86 – 100 %.