Porucha metabolizmu sacharidov u detí

Poruchy metabolizmu sacharidov sú skupinou bežných dedičných metabolických porúch. Sacharidy sú jedným z hlavných zdrojov metabolickej energie v bunke, medzi nimi monosacharidy - galaktóza, glukóza, fruktóza a polysacharid - glykogén zaujímajú osobitné miesto. Kľúčovým substrátom energetického metabolizmu je glukóza. V dôsledku glykolýzy (premena glukózy a glykogénu na pyruvát) a oxidačnej fosforylácie v mitochondriách sa tvorí ATP. Konštantná koncentrácia glukózy sa udržiava vďaka príjmu z potravy, de novo syntéze v procese glukoneogenézy a glykogenolýzy (štiepenie glykogénu). Zdrojmi glukózy v strave sú polysacharidy a disacharidy (laktóza, maltóza, sacharóza). Glukóza sa môže syntetizovať z aminokyselín, najmä z alanínu (glukoneogenéza), ale tento proces trvá dlho. Pečeňový glykogén je rezervná forma glukózy a po jeho rozklade sa hladina glukózy v krvi rýchlo zvyšuje. Svalová glykogén je nevyhnutná na udržanie svalovej kontrakcie počas intenzívnej fyzickej aktivity.

Galaktóza sa tvorí z laktózy (disacharid prítomný v mliečnych výrobkoch); je najdôležitejším zdrojom energie u malých detí. Hlavnými potravinovými zdrojmi fruktózy sú sacharóza a fruktóza (ovocie, zelenina, med).

Poruchy metabolizmu sacharidov sa delia do skupín v závislosti od postihnutej metabolickej dráhy: poruchy metabolizmu glykogénu, metabolizmu fruktózy a metabolizmu galaktózy. Poruchy transportu glukózy a iných sacharidov sa vyčleňujú ako samostatná skupina.

KÓD MKCH-10

• E74.0 Choroby spôsobené ukladaním glykogénu.
• E74.1 Poruchy metabolizmu fruktózy.
• E74.2 Poruchy metabolizmu galaktózy.
• E74.3 Iné poruchy vstrebávania sacharidov v čreve.
• E74.4 Poruchy metabolizmu pyruvátu a glukoneogenézy.
• E74.8 Iné špecifikované poruchy metabolizmu sacharidov.
• E74.9 Porucha metabolizmu sacharidov, nešpecifikovaná.

[ 1 ], [ 2 ]