Príznaky kosáčikovej anémie

Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje vo forme epizód útokov bolesti (kríza) spojených s oklúziou kapilár spontánnej "serpleniya" erytrocytov, striedajúce sa s obdobia remisie. Krízy môžu byť vyvolané vzájomnými ochoreniami, klimatickými podmienkami, stresmi, spontánnym vznikom kríz.

[1], [2], [3]

Príznaky kosáčikovej anémie

Príznaky kosáčikovej anémie sa zvyčajne objavujú až do konca prvého roka života. Fetálny hemoglobín (HbF) prevažuje u novorodencov, pretože koncentrácia HbS sa zvyšuje v postnatálnom období HbF. Intravaskulárny "prebytok" a príznaky hemolýzy možno zistiť už vo veku 6-8 týždňov, avšak klinické prejavy choroby spravidla nie sú typické až do veku 5 až 6 mesiacov.

U pacientov s kosáčikovitou anémiou sú typické len pre tento vzhľad ochorenia: podlhovasté spodný segment tela, chrbtovej kyfóza a bedrovej lordóza, gotický neba vyčnievajúce čelo veža lebky, významné predĺženie končatín, čo závisí na spomalenie osifikácie u epifýzy, celkové meškanie dozrievania kostí. Charakteristické oneskorenie vo fyzickom a sexuálnom vývoji. Až 2 roky telesného vývoja sú normálne, potom vo veku 2-6 rokov sa rast výrazne a hmotnosť spomalil, a podváhu výraznejšie ako v raste. Do konca dospievania choré deti zvyčajne dohnať zdravý rast, podváhou pretrváva. Poznámky oneskorené puberty u chlapcov puberta nastáva pri 16-18 u dievčat - 15-17 rokov. Úroveň intelektuálneho vývoja u pacientov je normálna.

Všetci pacienti majú svetlú kožu a sliznice, žltá, čo zvyšuje s vekom. Od 6 mesiacov života u pacientov s hmatateľný sleziny na začiatku ochorenia veľkosti sleziny významne vzrástol v neskorších fázach, vzhľadom na vývoj fibrózy v pozadí opakovaných srdcových infarktov, sleziny sa znížil vo veľkosti (autosplenektomiya) au detí starších ako 6 rokov splenomegália zriedka nájsť. Aj keď sa veľkosť sleziny na začiatku ochorenia sa výrazne zvyšuje, klinicky pozorovať funkčné hyposplenism. Laboratórne vo funkčnej hyposplenism v periférnej krvi môže byť prechodné trombocytóza, počtu červených krviniek detekovať teľacieho Jolly. Pacienti s autosplenektomiey objavia mishenevidnye bunky a acanthocytes. Niektoré deti majú hepatomegáliu. Kardiomegália je často diagnostikovaná. Charakterizované lymfadenopatiou, involúcia mandlí u týchto detí je pomalý. Pacienti, ktorí už od veku 3-4 rokov sa môže vyvinúť žlčové kamene, žlčové kamene frekvencie u pacientov je 12% vo veku 2-4 rokov, vek 1 5-1 08 rokov - 42%; pomerne časté vred.

Choroba prebieha chronicky, pacienti s ťažkou srpkovitou anémiou žijú približne 20 rokov. Periodicky označené akútne stavy - krízy. Existujú dva typy kríz: klinické (bolestivé alebo vaso-okluzívne), pri ktorých sa parametre hemoglobínu a retikulocytov v zásade nelíšia od normy; hematologický, s prudkým poklesom hladiny hemoglobínu a retikulocytózy. Často sa krízy spájajú.

Klinické krízy pri kosáčikovej anémii

Klinické krízy (bolesť, vazookklyuzionnye, reumatické a brušné) sú najčastejšie jeden kosáčiková anémia. Môžu byť vyvolané infekciami alebo sa vyskytnú spontánne. Bolestivý syndróm je spojený s výskytom infarktu v dôsledku oklúzie ciev so srpkovitými erytrocytmi. Infarkty môžu byť v kostnej dreni, kostí a okostice, periartikulárnom tkaniva kĺbov. Hlavným rysom vazookklyuzionnyh krízy - bolesť rôznou intenzitou, prípadne doplnené tepelnú reakcií, edém v lézie, zápalové reakcie. Prvým prejavom ochorenia v dojčenskom veku môže byť symetrické bolestivé opuchy rúk a nôh (vzhľadom k uzáveru priehlavku a záprstných kostí) - kosáčikovitú daktilitída. Röntgenový lúč odhaľuje deštrukciu kostného tkaniva sprevádzanú periostálnou reakciou. U starších pacientov sa pozoruje citlivosť a opuch veľkých kĺbov a okolitých tkanív. Infarktov anatomické štruktúry, ktoré sú umiestnené v dutine brušnej vedie k vzniku bolesti brucha, akútne brucho pripomínajúce klinike. Vysoké riziko akútnych neurologických porúch, sa vyskytuje asi u 25% pacientov, vrátane záchvaty, trombóz a hemoragickej mŕtvice, prechodné ischemické ataky. Mozgová mŕtvica - výsledkom veľkého uzavretie cievy vznikajú najmä u detí (cca 7% pacientov, s priemerným tempom 1,7% ročne po dobu prvých 20 rokov života, s maximálnou frekvenciou cievnej mozgovej príhody u detí vo veku 5-10 rokov) môže zanechať nezvratnými dôsledkami sú hemiplégia a 70% prípadov, ak sa nelieči relapsu do 3 rokov. U dospelých pacientov sa môže objaviť akútna hemoragickej mŕtvicu v dôsledku neovaskularizáciou a formovanie mozgových vydutín. Vyvinúť pľúcne infarkt, ktoré sú ťažké odlíšiť od zápalu pľúc, pacient zažíva dýchavičnosť, vykašliavanie krvi. U detí je akútny hrudný syndróm ťažší a je najčastejšou príčinou úmrtia pacientov. Smrť nastáva v dôsledku progresívneho respiračného zlyhania a viacerých infarkcií vnútorných orgánov. Akútny hrudný syndróm je spôsobený vzhľadu v pľúcne ochorenie malých ciev a kosáčiková prejavujú dýchanie, bolesť v hrudníku alebo brucha, horúčka. Tieto röntgen hrudníka v čase vzniku syndrómu je zvyčajne normálne, ale často nájsť infiltráty (v extrémnych ovplyvňuje niekoľko častí). V 50% prípadov sú predispozíciou k infekcii horných dýchacích ciest spôsobené Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; V 15% prípadov príčinou rozvoja OTC môže byť pľúcna embólia tukov. V kostnej dreni sa objaví nekrózu, infarkty, rozvoj tuku embólia, ktorý sa vyznačuje tým, horúčka, nepokoj, úzkosť, delírium, kóma a ďalších porušení neuropsychiatrických stave. Môže sa vyskytnúť trombocytopénia a klinický obraz syndrómu DIC. To kladie veľký dôraz na štúdiu fundu - tukové embólia zistených v sietnicových ciev. Vazookklyuzionnogo prejavom krízy je tiež závažná patológie močovej a pohlavnej sústavy. Opakujúci sa priapizmus sa pozoruje u viac ako 50% mužov s kosáčikovou anémiou. Predispozíciou k výskytu priapistických faktorov sú pohlavný styk, masturbácia, infekcia, lokálna trauma. Liečba priapizmus sa má začať počas prvých 12 hodín a podávať výmenné transfúziu znížiť erekcie, a zabrániť zjazvenie impotencia. Ak je konzervatívna liečba neúčinná, uchýlite sa k chirurgickému zásahu, ktorý poskytuje dekompresiu kavernóznych tiel. Vzhľad srpkovitých buniek v dreni obličiek vedie k odumretiu obličkovej papily a hematúria. Oklúzia pečeňových ciev bolesť pri kosáčikovitej anémii sa prejavuje, simulujúce cholecystitída alebo vírusovú hepatitídu, ťažkú hepatomegália, prudké zvýšenie bilirubínu (najmä priame) a aktivitu aminotransferáz. Možnosť fulminantná zlyhanie pečene, masívne cholestáza, vývoj encefalopatia a prúdom, ktorý vyžaduje výmenné transfúziu.

Pacienti s kosáčikovitou anémiou zisťujú zmeny v systéme hemostázy. Zn hyperkoagulačný vyjadrené intravaskulárnej aktiváciu a agregáciu krvných doštičiek, zvýšené hladiny von Willebrandovho faktora, zvýšením koncentrácie fibrinogénu, protrombínu nedostatkom C a S, čo značne zvyšuje riziko trombózy. Zmeny v systéme hemostázy sú dôležité pri vzniku vazo-okluzívnych kríz.

Vazokluzívna (bolestivá) kríza

Najčastejší prejav srpkovitých anémií. V podstate sú ovplyvnené kosti a svaly. Príčinami sú infekcie, dehydratácia, chlad a hypoxia. Daktylitida (syndróm ruka-noha) - bolestivý opuch chrbtových povrchov rúk a nôh - je typický pre deti do 5 rokov. Kosti, klinicky podobné osteomyelitíde, často začínajú vo veku 3-4 rokov. Gastrointestinálne príznaky (herpes syndróm) rozvíjať v dôsledku mezenterické vaskulárnej oklúzie a infarktu pečene, sleziny a lymfatických uzlín, v týchto prípadoch, v diferenciálnej diagnostike akútnych brucha. Pľúcne syndróm (akútneho hrudného syndrómu) sa vyskytuje pomerne často, najmä u dospievajúcich a dospelých, a je hlavnou príčinou chronického ochorenia pľúc a smrti, vyskytujúce sa v dôsledku progresívneho respiračného zlyhania a multiinfarktovej vnútorných orgánov. Akútny syndróm hrudníka musí byť diferencovaný od pneumónie. Liečba je symptomatická (antibakteriálna a infúzna terapia, analgetika, kyslík). Faktory ako sexuálny styk, masturbácia, infekcia a lokálna trauma prispievajú k rozvoju priapizmu, v niektorých prípadoch vedú k impotencii. Bolestivá hematúria mierneho stupňa sa vyvíja v dôsledku papilárnej nekrózy obličiek. Krízy centrálneho nervového systému môžu sprevádzať:

• kŕče;
• meningeálne príznaky;
• slepota;
• retinopatieй;
• závraty;
• akútne porušenie cerebrálneho obehu;
• mozgový infarkt.

Frekvencia výskytu krízy centrálneho nervového systému je 7-29%, priemerný vek ich vývoja je 7,7 rokov. Riziko subarachnoidálneho krvácania je vysoké.

Kríza z dôvodu zlúčení

Najčastejšie sa vyskytuje v slezine (sekvestrácia sleziny), vyvíja zriedkavo vo veku 5-24 mesiacov a často vedie k smrti. Charakteristické znaky klinického obrazu:

• splenomegália (vypúšťanie veľkého množstva krvi do sleziny);
• náhla ostrosť bolesti v bruchu, sprevádzaná nevoľnosťou a vracaním;
• prudké zníženie hladiny Hb, čo vedie k hypovolemickému šoku a smrti.

Zaznamenáva sa sekvestrácia pečene:

• náhle bolestivé zväčšenie pečene;
• výrazné zvýšenie hladiny bilirubínu v dôsledku jeho priamej frakcie;
• zvýšená aktivita transamináz (ALT, ACT).

Môže sa vyvinúť v akomkoľvek veku so fibrózou sleziny. Liečba spočíva v okamžitom nahradení bcc a korekcii anémie, ako aj odstránení sleziny.

Aplastická kríza

Najbežnejšou príčinou parvovírusovej infekcie je B19. Charakteristické znaky klinického obrazu:

• prudké zníženie hladiny hemoglobínu (až do 10 g / l) s neprítomnosťou retikulocytov a normoblastov v periférnej krvi;
• počet krvných doštičiek a bielych krviniek sa spravidla nezmení;
• významné zníženie hladín sérového bilirubínu.

Najčastejšie sa skopíruje do 10 dní. Pri prudkom znížení obsahu Hb je indikovaná transfúzia hmoty erytrocytov.

Hemolytická kríza

Sú sprevádzané ostrými slabosťami, bledosťou, ikterickou sklerou, bolesťou brucha. Vo všeobecnom krvnom teste sa hematokrit zníži na 15% a nižšiu, retikulocytózu. Po niekoľkých dňoch sa hemolýza postupne zastaví. V prípade ťažkej anémie je indikovaná transfúzia hmoty erytrocytov.

Urážka

Častá komplikácia srpkovitá anémia u detí. Vyvíja sa kvôli oklúzii veľkých ciev mozgu, často niekoľkým. Pravdepodobnosť opakovaných úderov je vysoká. Pravidelné transfúzie hmoty erytrocytov, ktoré udržiavajú hladinu HbS najviac 30%, významne znižujú riziko opakovaných mŕtvic. Pri akútnych poruchách cerebrálnej cirkulácie je nevyhnutná rýchla výmena transfúzie s použitím erytrocytovej hmoty, dehydratácia s alkalizáciou.

Megaloblastická kríza

Spôsobená zvýšenou potrebou kyseliny listovej v dôsledku zvýšenej erytropoézy, ktorú zabraňuje preventívnemu príjmu kyseliny listovej vo vnútri.

Keď kosáčiková anémia v dôsledku opakujúcich sa vazookklyuzionnyh kríz a chronické hemolýzy pozorované vyhlásil chronické zmeny v mnohých orgánoch. Poruchy srdca sa prejavujú tachykardiou, dyspnoe. Odolný proti okluzívny choroby vzhľadom na to, že zníženie myokardu uľahčuje priechod chybných červených krviniek z krvných ciev, ktoré zásobujú telo, a zabraňuje vzniku krvných zrazenín srdce. Konštantná hypoxia (chronická anémia) kardiomegalie rozvíja postupne postupujúcou sekundárne hemosideróza a fibrózu myokardu. Výsledky vyšetrenia detekovanej EKG sínusového tachyarytmie, levocardiogram, hypertrofia ľavej komory, inverzia T vlny; Röntgenové vyšetrenie odhalilo zvýšenie všetkých dutín srdca, opuch pľúcnej tepny; echokardiografia odhalila dilatáciu a ľavej a pravej komory. U starších pacientov sa vyvinula pľúcna hypertenzia a pľúcne srdce. Opakujúce sa pľúcne infarkty u mnohých pacientov spôsobujú pľúcnu fibrózu. Výskyt acidózy a hyperosmolarita obličkové medulárnou vrstvy vzhľadom k tvorbe srpkovitých buniek, takže u všetkých pacientov s kosáčikovitou anémiou vzniká skoré chronické zlyhanie obličiek. Obličiek po ischémii ovplyvnená sekundárne glomerulonefritídy, difúzna fibrózu a glomerulárnou obličkových kanálikov vedie k postupnému zhoršovaniu funkcie obličiek (prvý prejav mozgovej cievnej vrstvy vyhladenie obličiek gipostenuriya, zistiteľné už po 10 rokov života); porušenie schopnosti koncentrácie obličiek spôsobuje, že pacienti s kosáčikovitou anémiou sú obzvlášť citliví na dehydratáciu. Poruchy tubulov sa môžu prejaviť vo forme tubulárnej acidózy a hyperkalémie. V niektorých prípadoch sa pozoruje nefrotický syndróm. Porážka pečene sa prejavuje chronickou hepatomegáliou; zóny nekrózy v pečeni sú následne fibrotické, hepatopatia môže prejsť na cirhózu. Možný vývoj posttransfúznej hepatitídy. Vzhľadom k oklúzii mozgových ciev označený neurologických porúch: reči, poruchami chôdze, hemiparéza. Často poškodenie očí s komplikáciami vo forme odlúčenia sietnice. Rozvoj patologických procesov závisí od lokalizácie lézie. Pre mladšie deti, pretože anastomózy v podkoží kožných lézií (trofických vredov dolných končatín) nevyskytuje sa u starších detí a dospelých poruchami krvného obehu môže spôsobiť nekrózu kože. Funkčné hyposplenism s kosáčikovitou anémiou zvyšuje náchylnosť k bakteriálnych infekcií spôsobených pneumokokmi, meningokokmi, H. Influenzae, Salmonella a E. Coli. Vo všetkých vekových skupinách sú časté závažné infekcie - zápal pľúc, zápal mozgových blán, osteomyelitídy, sepsa, vrátane Pyelonefritída. Obdobie maximálneho rizika smrti závažných infekcií je prvých 5 rokov života.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]