Proteusov syndróm alebo čiastočný gigantismus

Zriedkavé ochorenie - Proteusov syndróm - je genetická multi-systémová patológia s výraznými klinickými prejavmi, a to: selektívnym gigantizmom, porážkou krvi a lymfatického systému.

Prvá zmienka o syndróme patrí Michaelovi Cohenovi z roku 1979. O štyri roky neskôr v Nemecku dostala patológia svoje súčasné meno - Proteusov syndróm, po názve starovekého gréckeho boha Proteusa, mnohoročného.

Proteusov syndróm je často chybne diagnostikovaný ako hamartomatózna choroba vo forme neurofibromatózy, ktorá sa prenáša autozomálne dominantne.

Ďalšie názvy proteusového syndrómu: mnohostranná choroba, choroba slonovcov, čiastočný giantistický syndróm.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiológia

Proteusov syndróm sa považuje za mimoriadne zriedkavú patológiu, keďže sa objavilo iba asi dvesto takýchto prípadov. Takáto štatistika umožňuje tvrdiť, že syndróm sa vyskytuje v menej ako 1 prípade na 1 milión novorodencov.

[6], [7], [8], [9]

Príčiny proteusov syndróm

Dôvodom na vznik proteusového syndrómu je určitá génová mutácia. Všetci vieme, že ľudské telo má veľké množstvo reťazcov DNA, ktoré nám odovzdávajú od rodičov. Ale niekedy počas embryonálneho vývoja dochádza k genetickej poruche, ktorá vedie k vzniku vrodených genetických ochorení.

Proteusov syndróm sa vyskytuje so zmeneným génom ACT: tento proteín je zodpovedný za rýchlosť bunkového rastu v tele. Ak je človek zdravý, potom je jeho gén ACT v neaktívnom stave. U pacientov s proteusovým syndrómom je tento gén aktívny a urýchľuje proces bunkového rastu.

Závažnosť prejavu patológie závisí od toho, v ktorej prenatálnej fáze došlo k mutácii génu. Čím skôr bola táto fáza, tým závažnejší by bol proteusový syndróm.

V súčasnosti vedci pracujú na týchto otázkach:

• Ako môže mutácia jedného génu ovplyvniť rýchlosť rastu absolútne odlišných ľudských tkanív?
• Čo určuje selektívny rast tkanív - prečo niektorí pacienti majú hypertrofiu kože, zatiaľ čo iní majú kosti a / alebo cievy?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Rizikové faktory

Presné faktory, ktoré ovplyvňujú vývoj proteusového syndrómu, nie sú známe. Vedci však zistili niekoľko faktorov, ktoré by teoreticky mohli prispieť k objaveniu takejto patológie u dieťaťa:

• neplánovaná koncepcia;
• chýbajúca kontrola tehotenstva;
• vírusové ochorenia u tehotnej ženy;
• používanie nelegálnych drog v tehotenstve, ako aj chronická a akútna intoxikácia;
• fajčenie a konzumácia alkoholu počas tehotenstva;
• drogová závislosť;
• nedostatočný príjem vitamínov a iných základných látok v tele tehotnej ženy;
• zlú ekológiu, ožiarenie, pracovné riziká.

[16], [17], [18],

Patogenézy

Patogenéza proteusového syndrómu nebola úplne študovaná. Je len známe, že vývoj patológie má za následok mozaicizmus somatických buniek - anomáliu kombinácie pohlavných chromozómov s dominantným génom, ktoré doteraz neboli určené.

Napriek tomu túto teóriu spochybňujú aj niektorí vedci, pretože v rodičoch postihnutých jedincov existovali jednotlivé prípady malých príznakov ochorenia.

Kombinovaná Existencia hyper a hypoplázia s Proteus syndrómom naznačuje možný embryonálne somatická rekombinácie, ktorá je príčinou najmenej z troch bunkových podtypy: normálne, hypertrofické a atrofické bunkových štruktúr.

[19], [20], [21], [22]

Príznaky proteusov syndróm

Ľudia s proteusovým syndrómom sa zvyčajne v detstve neodlišujú od ostatných detí: v priebehu rokov sa začína prejavovať patologické zmeny. Diagnóza syndrómu Proteus je na začiatku veľmi zložitá, pretože prvé príznaky ochorenia u každého pacienta sa môžu líšiť. Jedinou charakteristickou črtou choroby je rast tkanív. Súčasne môže rásť aj každé tkanivo ľudského tela: kosť, svalstvo, mastné tkanivo, ako aj cievy obehového a lymfatického systému. Rozširovanie môže postihnúť takmer akýkoľvek orgán. Je pravda, že väčšie percento zväčšeného tkaniva je upevnené na končatinách a v oblasti hlavy.

Proteusov syndróm priamo ovplyvňuje pokles priemernej dĺžky života pacienta a to je spôsobené častými problémami s krvnými cievami. Medzi takými problémami sú bežné tromboembolizmus, trombóza atď. Nie menej bežné sú nádorové procesy a lézie endokrinného systému.

Samotný syndróm nemá žiadny vplyv na zníženie intelektuálnej úrovne pacienta, ale patologická proliferácia nervového tkaniva môže viesť k významnému oneskoreniu v mentálnom vývoji.

Prvé známky syndrómu sa môžu vyskytnúť u detí, počnúc 2 alebo 4 rokmi. Obvykle sú to príznaky:

• zvýšenie veľkosti jednej z končatín;
• zvýšenie veľkosti jednotlivých kostí;
• miestne zhutnenie a zhrubnutie oblastí kože - napríklad tváre, dlane, nohy;
• vývoj nádorových procesov.

Komplikácie a následky

• Hypertrofická asymetria ramien, nôh a prstov, hemigiperplázia, megalospondylodisplasia.
• Zakrivenie chrbtice.
• Zvýšený jazyk, abnormálny rast nezmenenej kostry lebky (hyperostóza), mikrocefalie.
• Cievne defekty, lipómy a nevy (spojivové tkanivo, epidermálne).
• Lokálne invazívne defekty tukového tkaniva alebo ciev.
• Cystické útvary v pľúcach.
• Tvorba trombov v hlbokých cievach, pľúcna tromboembolizácia.
• Cystické útvary v prílohách, benígne nádory príušných slinných žliaz, niektoré typy onkológie.
• Škúlenie.
• Chyby chrupu.
• Porucha intelektuálneho rozvoja, problémy s pokrokom.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika proteusov syndróm

Je takmer nemožné diagnostikovať Proteusov syndróm v počiatočnom štádiu, pretože hlavné diagnostické kritériá sú charakteristické symptómy ochorenia:

• proliferácia tkanív;
• neprimeraná hypertrofia končatín;
• zvýšenie orgánov alebo častí tela;
• zakrivenie chrbtice v dôsledku neprimeraného vývoja stavcov;
• cystické abnormality;
• lipómy, poruchy obehového a lymfatického systému.

Analýzy na potvrdenie diagnózy syndrómu Proteus sa nevykonávajú. Uistite sa, že monitorujete koagulabilitu krvi, pretože choroba sa vyznačuje trombózou a tromboembolizmom.

Inštrumentálna diagnostika môže zahŕňať röntgenové vyšetrenie, zobrazovanie magnetickou rezonanciou, počítačovú tomografiu, angiografiu, encefalografiu atď.

• Röntgenové lúče môžu posúdiť stav zakrivenej chrbtice, ako aj zmeny kostného tkaniva končatín alebo prstov.
• Tomografické metódy vyšetrovania pomáhajú posúdiť stav lebečnej dutiny, odhaľujú nedostatky vo vývoji mozgu, odhaľujú vaskulárne anomálie, nádory, cysty atď.
• Encefalografia je predpísaná v prítomnosti kŕčov, aby sa určila ich príčina.
• Angiografia a dopplerografia umožňujú zistiť prítomnosť trombózy a embolizácie hlbokých ciev.

Niekedy s proteusovým syndrómom, najmä v prítomnosti nádorových procesov, lekári predpisujú histologické vyšetrenie s predbežnou biopsií.

[28]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika proteusového syndrómu sa uskutočňuje s nasledujúcimi ochoreniami:

• so syndrómom Klippel-Trenone-Weber;
• s neurofibromatózou;
• s encefalokraniolipomatózou;
• so syndrómom lipomatózy-hemihyperplázie.

[29], [30], [31], [32],

Liečba proteusov syndróm

Proteusov syndróm sa považuje za nevyliečiteľné ochorenie. Včasná diagnostika ochorenia však môže úspešne prekonať hlavné príznaky patológie a vyhnúť sa komplikáciám. Napríklad, keď je chrbtica zakrivená, pri nadmernom raste kostného tkaniva, ak sa dĺžka končatiny nezhoduje, je pacient vyzvaný na použitie špeciálnych ortopedických pomôcok.

Ak je porucha pozorovaná v systéme hematopoézy alebo je zistený rast nádorových procesov, potom pacient s proteusovým syndrómom má byť pod lekárskym dohľadom.

Liečbu drogovej závislosti na Proteus syndrómu je iba v vymenovanie symptomatických liekov. Patrí medzi lieky proti bolesti (ibuprofén, Ketolong), diuretiká (furosemid, Lasix), antikoagulanciá (heparín, Fragmin, fondaparín, tinzaparin), vazopresory (dopamín, dobutamín), trombolytikami (urokináza, streptokináza, alteplázou).

Lieky umožňujú Proteusov syndróm

	Dávkovanie a podávanie	Vedľajšie účinky	Špeciálne pokyny
ibuprofen	Pri bolesti trvá 600 mg 2-3 krát denne.	Recepcia môže byť sprevádzaná nevoľnosťou, dyspepsiou, bolestmi v žalúdku.	Ibuprofen sa nepoužíva na porušenie hematopoetických funkcií.
Laziks	Pri opuchnutí užívajte 20-80 mg denne s možným ďalším zvýšením dávkovania.	Možné zníženie tlaku, slabosť, bolesť v hlave, smäd, alergia.	Príjem lieku sa má kombinovať s kompenzáciou porúch elektrolytov.
tinzaparin	Používa sa ako antikoagulant podľa individuálnych liečebných režimov.	Pri dlhodobej liečbe je možné vyvinúť hemoragické komplikácie.	Liečivo sa používa, neustále monitoruje stupeň zrážania krvi.
dobutamín	Liečivo sa používa podľa individuálne zvolených schém.	Dlhodobá liečba môže spôsobiť arytmie, zmeny krvného tlaku.	Pri liečení lieku je potrebné sledovať srdcovú frekvenciu, krvný tlak, diurézu.
streptokináza	Liečivo sa podáva intravenózne kvapkajúcim v priemernej dávke 250 000 IU v 50 ml soľného roztoku pri rýchlosti 30 cap / min.	Možná hyperreakcia na proteíny: bolesť hlavy, nevoľnosť, horúčka.	Liečba sa uskutočňuje s kontrolou hladín koagulácie krvi a fibrinogénu.

Vitamíny

Výživa osoby trpiacej proteusovým syndrómom by mala zahŕňať vitamínové a vyvážené jedlá. Okrem toho môžete pravidelne užívať ďalšie vitamíny - hlavne posilniť krvné cievy, srdce, zlepšiť stav a štruktúru buniek a tkanív.

• Riboxin - priaznivo ovplyvňuje metabolické procesy a funkciu pečene
• Aspartám - zabraňuje problémom s kardiovaskulárnym systémom.
• Doppelherz - obsahuje draslík nevyhnutný pre chorý organizmus a užitočné kyseliny omega-3.
• Sophora je liek na prevenciu vaskulárnych a srdcových ochorení.
• Ascorutín - liek na udržanie normálneho stavu cievnej steny na prevenciu trombózy.

Prípravky vitamínov sa zvyčajne predpisujú individuálne, pretože niektorí pacienti môžu mať neznášanlivosť na konkrétnu zložku.

Fyzioterapeutická liečba

Fyzioterapia s proteusovým syndrómom je zvyčajne zameraná na udržanie funkcie kardiovaskulárneho systému, zlepšenie koronárnej a periférnej cirkulácie. So zlepšením krvného obehu sa zvyšuje hladina transportu kyslíka, procesy v centrálnom nervovom systéme a autonómnom nervovom systéme sú uľahčené a neuroendokrinné a imunitné reakcie sú normalizované.

Na zlepšenie stavu pacienta s proteusovým syndrómom sa môžu použiť rôzne fyzioterapeutické metódy v závislosti od dominantného prejavu ochorenia.

Kontraindikácie k fyzioterapii môžu zahŕňať:

• nestabilná angína pectoris;
• závažné zlyhanie obehu;
• závažné poruchy srdcového rytmu;
• aneuryzma;
• horenie;
• onkológia a podozrenie na podobné procesy;
• tromboembolické;
• infarkt-zápal pľúc.

Konkrétne postupy pre Proteus syndróm závisí od závažnosti funkčných porúch kardiovaskulárneho systému, o stave nervového systému a neurohormonálne regulácii krvného obehu, ako aj za prítomnosti iných problémov v tele.

Alternatívna liečba

Na zlepšenie kvality krvi v Proteusovom syndróme sa odporúča pravidelne piť nápoje z bobúľ plodov, rakytníka, brusníc, čučoriedok.

Na prevenciu trombózy v Proteusovom syndróme sa čaje a infúzie považujú za užitočné na základe matky a nevlastnej matky, pubescentnej, astragalusovej, kôrovej a malinovej listy. Brewed 1 polievková lyžica. L. Byliny v ½ litre vriacej vody, trváte pod vekom pred ochladením. Taký liek sa opíja na pol pohára trikrát denne.

Obrovským prínosom je slávny zázvorový čaj: zriedi krv a zlepšuje krvný obeh, zabraňuje akumulácii toxínov. Ak chcete urobiť terapeutický zázvorový čaj, plátok koreňového zázvoru sa tretí na strúhadle a naleje do vriacej vody, trvá 20 minút. Po ochladení do nápoja pridajte trochu medu a / alebo citrónu. Na zlepšenie toku lymfy v takom čaji môžete pridať štipku škorice.

Ak postihnuté tkanivá tvoria edém, použite túto metódu: na postihnuté miesta aplikujte nakrájané plátky paradajok: po 3-4 hodinách sa lobuly nahradia čerstvými.

Príklad liečby proteusového syndrómu pomocou múmie:

• rozpustite 8 g múmie v 500 ml vriacej vody;
• nápoj do 10 dní od 1 lyžice. L. Ráno na prázdny žalúdok.

Priebeh liečby sa môže opakovať po 5 dňoch. Celkovo sa odporúčajú 4 kurzy.

Ovplyvnené oblasti sa môžu liečiť masťou, ktorou je 20% zriedená múmia v zmesi s vazelínou.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Bylinné ošetrenie

• Zloženie ženšenu sa užíva pred jedlom vo vnútri - 20 kvapiek tinktúry na alkohole trikrát denne alebo v tabletách 0,15-0,3 g trikrát denne. Trvanie prijatia je ½-1 mesiac.
• Pripraví sa zmes 20 g kôry z októra, 80 g listov brezy, 100 g vrbovej kôry. Pripravte infúziu 1 polievková lyžica. L. Výslednej zmesi a 250 ml vriacej vody. Tento liek je opitý 2 okuliare denne.
• Vezmite si tinktúru cesnaku v množstve 20 kvapiek až 3 krát denne alebo tinktúru cibule - 25 kvapiek trikrát denne po dobu jedného mesiaca.
• S edémami sa rastlinné čaje robia na základe brezových listov, byliniek, petržlenu, jalovca, púpavy, bokov.

Homeopatie

Doteraz mnohí lekári špecialisti zistili účinnosť homeopatických liekov pri liečbe rôznych, vrátane chronických ochorení. Existujú aj homeopatické lieky, ktoré môžu pomôcť, ak nie vyliečiť, potom významne oslabiť prejavy takej choroby ako Proteusov syndróm.

Napríklad Lymphomyosot je komplexný homeopatický prípravok nemeckej výroby, ktorý má niekoľko užitočných funkcií v tele:

• odstraňuje toxické látky, produkty tkanivového rozpadu a metabolizmu;
• zastavuje patologickú proliferáciu tkanív;
• zabraňuje tvorbe opuchov.

Lymfomyosot sa môže zakúpiť v lekárňach vo forme kvapiek, tabliet alebo injekčného roztoku. Liečivo sa odporúča používať na predpis lekára trikrát denne (tablety alebo kvapky) alebo 1-3 krát týždenne (intramuskulárne alebo subkutánne injekcie). Priebeh liečby Lymphomyosot môže trvať dlhú dobu, v prípade potreby až niekoľko mesiacov.

S cieľom zvýšiť účinnosť lieku sa môže kombinovať s inými homeopatickými prostriedkami. Najčastejšie používajú takéto lieky: koniu, thuya, fluorid vápenatý. Menej často a podľa svedectva - Solanum Tuberozum, succinum, apis a tropeolum.

Okrem toho sa v poslednom desaťročí aktívne používali potencované ceylonové činidlá (regulátory prípravy mitotických buniek), činidlá epidermálneho rastového faktora (EGF), činidlá fibroblastového rastového faktora (FGF).

Uvedené lieky prakticky nemajú nepríjemné vedľajšie účinky, ale môžu výrazne zlepšiť stav pacientov s proteusovým syndrómom.

Operatívna liečba

Niektoré typy proliferácie tkaniva v Proteusovom syndróme vyžadujú okamžitú korekciu. Napríklad pri deformáciách čeľustí,

• chirurgická ortodontická korekcia oklúzie;
• budovanie jednotlivých zubov, vytvorenie správneho chrupu;
• maxilofaciálne intervencie atď.

V prítomnosti kožného a subkutánneho rastu sa môžu použiť povrchové hemangiómy, ich laserové odstránenie alebo kryokonstrikcia. Cystické útvary a nádory (vrátane vnútorných) sa odstránia chirurgicky.

• Operácia môže byť vyžadovaná s progresívnym zakrivením chrbtice s nadmerným predĺžením prstov atď.
• Operatívna intervencia je oprávnená v prítomnosti rastu, ktorý zasahuje do normálnej funkcie dýchania, zraku, sluchu a tiež tých, ktoré sa nachádzajú v oblasti životne dôležitých orgánov.
• Nevyhnutne odstránili rasty náchylné k rýchlemu nárastu.

Niektoré operácie s proteusovým syndrómom sa vykonávajú z estetických dôvodov - napríklad ak je rast tkaniva nájdený v oblasti tváre alebo hlavy.

Prevencia

Vedci vytvorili takzvané "10 prikázaní" pre ženy, na prevenciu vzniku vrodených chýb v budúcom dieťati vrátane prevencie proteusového syndrómu. Takéto "prikázania" pozostávajú z nasledujúcich odporúčaní:

1. Žena, ktorá je v reprodukčnom veku, je sexuálne aktívna a nie je chránená, mala by byť pripravená byť schopná otehotnieť kedykoľvek.
2. Tehotenstvo by malo byť vždy správne naplánované a je žiaduce, aby to bolo vo veku 30-35 rokov.
3. Počas celej periódy gravidity je potrebné navštíviť lekára a sledovať priebeh tehotenstva a stav plodu.
4. Pred začiatkom tehotenstva sa odporúča očkovať sa proti ružienke. Ak sa počas tehotenstva musí dávať pozor na kontakt s ľuďmi, ktorí trpia vírusovými ochoreniami - pri návšteve epidémií sa nesmú navštevovať verejné miesta, umyť si ruky mydlom pri príchode z ulice atď.
5. Kategoricky by ste nemali užívať žiadne lieky počas tehotenstva bez povolenia lekára.
6. Nemôžete piť alkohol, dym a brať drogy.
7. V nadväznosti na predchádzajúci odsek by sa malo zabrániť miestam a priestorom na fajčenie.
8. Je potrebné jesť vyváženú a vyváženú stravu, ktorá spotrebuje dostatok rastlinných potravín.
9. Ak je to možné, mali by ste práve odpočívať počas tehotenstva, nepreťažujte telo fyzickou prácou.
10. Ak máte akékoľvek pochybnosti alebo podozrenie, obráťte sa na lekára.

[39], [40], [41]

Predpoveď

Všetky druhy komplikácií - napríklad, abnormálna funkcia centrálneho nervového systému, sa rýchlo zvyšuje zakrivenie chrbtice, trombózy, vnútorných orgánov - môže mať negatívny vplyv na kvalitu a životnosť: pacientov s diagnózou Proteus syndrómom.

Čím skôr je táto diagnóza stanovená, tým je pravdepodobnejšie, že sa pacientovi vyhnú mnohým komplikáciám. A včasné preventívne a liečebné opatrenia môžu pozitívne ovplyvniť kvalitu života, zvýšiť jeho trvanie.

Všeobecne platí, že Proteusov syndróm u pacientov, ktorí nepotrebujú chirurgickú liečbu, nebráni správaniu relatívne aktívneho životného štýlu.

[42]