Rodinná adenomatózna polypóza

Rodinná adenomatózna polypóza je dedičné ochorenie, ktoré je založené na vývoji viacnásobných polypov v hrubom čreve, čo vedie k karcinómu hrubého čreva vo veku 40 rokov. Zvyčajne je toto ochorenie asymptomatické, môže sa však pozorovať gemozitívna stolica. Diagnóza sa stanovuje pomocou kolonoskopie a genetického výskumu. Liečba familiárnej adenomatóznej polypózy - kolektómia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Čo spôsobuje familiárnu adenomatóznu polypózu?

Rodinná adenomatózna polypóza (SAP) je autozomálne dominantné ochorenie, v ktorom viac ako 100 adenomatóznych polypov obklopuje hrubé a konečník. Choroba sa vyskytuje u 1 až 8000-14 000 ľudí. Polypy sú prítomné u 50% pacientov vo veku 15 rokov a 95% vo veku 35 rokov. Malignizácia sa vyvíja u takmer všetkých pacientov vo veku 40 rokov, ktorí neboli liečení.

Pacienti môžu tiež zaznamenať rôzne extra-intestinálne prejavy (predtým nazývané Gardnerov syndróm), vrátane benígnych a malígnych. Benígne lézie zahŕňajú desmoidné nádory, osteomy, lebky alebo mandibuly, aterómy a adenómy v iných častiach gastrointestinálneho traktu. Pacient má zvýšené riziko malignít dvanástnika (5-11%), pankreasu (2%), štítnej žľazy (2%), mozog (meduloblastóm menej ako 1%) a pečene (hepatoblastóm u 0,7% detí mladších ako 5 rokov) ,

Difúzny familiárnej polypózy - dedičné ochorenie charakterizované klasickú triádou prítomnosti viacerých polypov (niekoľko stoviek) z slizničnej epitel; rodinný charakter lézie; lokalizácia lézií v gastrointestinálnom trakte. Choroba končí povinným vývojom rakoviny v dôsledku malígnych polypov.

Symptómy difúznej (rodinnej) polypózy

U mnohých pacientov chýbajú príznaky familiárnej adenomatóznej polypózy, ale niekedy sa pozoruje rektálne krvácanie, ktoré je obvykle skryté.

Klasifikácia familiárnej adenomatóznej polypózy

Existuje mnoho klasifikácií polypózy. V zahraničí populárne klasifikácie VS Morson (1974), ktoré je pridelené štyri druhy: nádorové (adenomatózna) gamartomny (vrátane juvenilná polypy a polypózy Peutzova - Jeghersův), zápal, nezaradené (viac malých polypov). Nezávadný úloha šíriť choroby polypóza sprevádzané tvorbou pseudopolypů, ako je ulcerózna kolitída a Crohnova choroba, pretože vznik nesúvisí s pravými polypov.

Klasifikácia VD Fedorov, AM Nikitin (1985), ktorá zohľadňuje nielen morfologické zmeny, ale aj fázy vývinu choroby, rozšírené v domácej literatúre. Tri triedy polypózy boli identifikované podľa tejto klasifikácie: proliferatívna difúzia, difúzia mladistvých a hamartomická.

Proliferatívne difúzna polypóza (prevaha proliferácie polypov) - forma, čo je rozdelená do 3 stupňov, čo umožňuje sledovať dynamiku ochorenia až do vývoja rakoviny. U tejto skupiny pacientov je najväčšia frekvencia malígnych polypov. Aj V kroku (miliárnej alebo hyperplastické polypózy) sliznice bodkovaná najmenších (menšie ako 0,3 cm), polypy, v ktorom histologicky na pozadí nemodifikovanej slizničnej krýpt jednotkou detekovaný hyperchromatická epitelu a tvoriacich skupín veľkých žliaz. Ako sa proliferuje epitel, v procese sa podieľa stále väčšia skupina kryptík a tvoria sa polypy. Vo fáze II (adenomatóznej polypózy) vytvorenej tubulárnej adenóm typické veľkosti 1 cm a III (adenopapillomatozny polypózy) - typické TUBULO-klkov a klkov adenóm. Index malignity polypov v prvej fáze bol 17% a v štádiu III 82%. Malignita sa vyvinula niekedy v jednom, a častejšie v niekoľkých polypoch súčasne.

Pri juvenilnej difúznej polypóze sa malignita pozoruje oveľa menej často (nie viac ako 20%) a v prípade Peits-Egersovho syndrómu - v ojedinelých prípadoch.

Zvláštne problémy sú pred patológom v čase diagnózy skôr pomenovanie variantu difúzny polypózy, ako jedného a toho istého pacienta pravdepodobne kombinácia všetkých druhov - z hyperplastické na mladistvého. Odporúča sa diagnostika "prevládajúcich" polypov. Niekedy sa u pacientov s hamartómom alebo juvenilným variantom polypózy diagnostikuje rakovina. V týchto prípadoch, malígne ochorenie sa vyskytuje v trubkovom alebo TUBULO-klkov adenóm, ktoré boli izolované u mladistvých a gamartomnyh polypy alebo zhubný nádor došlo adenomatóznych polypov u zmiešaných oblastiach.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnóza familiárnej adenomatóznej polypózy

Diagnóza je stanovená, ak sa v kolonoskopii nachádza viac ako 100 polypov. Pri diagnostike je potrebný genetický výskum na identifikáciu špecifickej mutácie, ktorá by mala byť zistená v prvej generácii príbuzných. Ak genetické testovanie nie je k dispozícii, príbuzní potrebujú skríningový ročný sigmoidný prieskum, ktorý začína vo veku 12 rokov, zatiaľ čo frekvencia prieskumu sa znižuje každých desať rokov. Ak sa polypy nenachádzajú vo veku 50 rokov, určuje sa frekvencia vyšetrenia, ako u pacientov s priemerným rizikom malignity.

Deti rodičov s rodinnou adenomatóznou polypózou potrebujú skríningový test hepatoblastómu od narodenia do 5 rokov s každoročnou kontrolou hladiny sérového fetoproteínu a prípadne ultrazvuk pečene.

[13], [14], [15], [16]

Liečba difúznej (familiárnej) polypózy

Po stanovení diagnózy sa vykoná kolektómia. Celková proktokoloktomia s ileostómii alebo proctektómia s tvorbou ileoanálnej rezervoár eliminuje riziko rakoviny. Ak sa vykonáva medzisúčtu kolektómiu (odstránenie väčšiny hrubého čreva, na výstupe z konečníka) s ileorektalnym anastomózy, musí byť zostávajúca časť konečníka kontrolované každých 3-6 mesiacov; nové polypy by mali byť odstránené alebo elektrokoagulované. Inhibítory aspirínu alebo COX-2 môžu pomôcť znížiť výskyt nových polypov. Ak sa objavia nové polypy príliš rýchlo alebo vo veľkom množstve, je nevyhnutné odstrániť konečník zavedením permanentnej ileostómie.

Po kolektómii pacienti potrebujú endoskopiu hornej časti gastrointestinálneho traktu každých 6 mesiacov počas 4 rokov v závislosti od počtu polypov (bez ohľadu na typ) v žalúdku a dvanástniku. Odporúča sa aj každoročné fyzické vyšetrenie štítnej žľazy a podľa ultrazvukových údajov.