Syndróm Peitsa-Jegers-Turena

Peutz-Jeghersův syndróm, Touraine prvýkrát opísal J. Hutchinson v roku 1896. Podrobnejší popis je uvedený FLA Peutz v roku 1921 na základe pozorovaní 3 členov rodiny, ktoré sa stretávajú pigmentácia v kombinácii s črevnej polypy. Navrhol dedičnú povahu tejto choroby. V roku 1941 sa správa A. Touraine o tomto syndróme objavila v literatúre, ktorá nazývala tento komplex Lentigo polypóza. H. Jeghers a kol. V roku 1949 je popísané 10 prípadov utrpenia a zdôraznil charakteristické triády polypózy gastrointestinálneho traktu, dedičné ochorenia, starecké škvrny na koži a sliznice. Odvtedy bolo toto utrpenie opísané ako syndróm Peits-Egers-Turen.

V domácej literatúre prvé správy o syndróme Peitsa-Jegers-Turen sa datujú do roku 1960. V roku 1965

Syndróm Peits-Egersa-Turena sa vyskytuje na všetkých kontinentoch. Ženy sú choré častejšie ako muži. Skutočnosť, že syndróm sa vyskytuje u niekoľkých členov tej istej rodiny, svedčí v prospech jeho dedičnej geneze. Dedičstvo autosomálnym dominantným typom. Takže Defort a Lil hlásili pozorovanie rodiny 107 ľudí, medzi ktorými bolo 20 s Peits-Egers-Turen syndrómom. Podľa mnohých výskumníkov je zdedený prenos syndrómu spôsobený dominantným génom a môže sa prenášať v mužskej aj ženskej línii. Niekedy dominantný gén prenáša patologickú transformáciu nie úplne, takže existuje polypóza gastrointestinálneho traktu bez pigmentových škvŕn a naopak.

Patomorfologii

Pri histologickom vyšetrení pigmentovaných škvŕn sa stanoví nadmerný obsah melanínu v bazálnej vrstve pokožky a sliznice, ktorý sa nachádza vo vertikálnych valcových kolónach. Granuláty melanínu sa nachádzajú vo veľkých počtoch v povrchových bunkách epidermis bez proliferácie buniek z nich. Táto pigmentácia je nestále, objavuje sa pri narodení alebo v detstve a počas života pacienta môže zmiznúť alebo klesať, čo bolo zaznamenané u nášho pacienta. Po odstránení polypov z gastrointestinálneho traktu sa pigmentácia niekedy znižuje. Malignita pigmentových škvŕn s týmto syndrómom nie je opísaná. Mnohí z nich považujú pigmentáciu za neuroektodermálnu dyspláziu. To môže byť spojené aj so stratou vlasov a dystrofickými zmenami v nechtových platniach, ktoré sú u týchto pacientov pomerne časté.

Druhou zásadnou, ale často veľmi hrozný (v prípade komplikácií) črtou tohto syndrómu - zovšeobecniť polypy gastrointestinálneho traktu, ktorý sa vyvíja najčastejšie medzi 5. A 30. Rokoch života. Polypy majú rôznu veľkosť; s pinhead až do 2-3 cm v priemere a väčší. V štruktúre sú adenómy umiestnené na širokej báze alebo na dlhej úzkej nohe, majú žľazovú štruktúru, tvar karfiolu, obsahujú pigment - melanín, niekedy - hladké svalové vlákna.

Polypy sa nachádzajú vo všetkých častiach gastrointestinálneho traktu. Najčastejšie polypóza ovplyvňuje tenké črevo, potom silný žalúdok, dvanástnik a prílohu. Jednotlivé prípady sú opísané s prítomnosťou polypózy nielen v gastrointestinálnom trakte, ale aj v sliznici močového mechúra a bronchiálnej sliznice.

Symptómy syndrómu Peits-Jerus-Turen

Najvýraznejšou vonkajšou manifestáciou ochorenia sú pigmentové škvrny (lentigo), ktoré sa nachádzajú na koži a slizniciach. Ide o malé škvrny okrúhleho alebo oválneho tvaru v rozmedzí 1-2 až 3-4 mm, ktoré nevyčnievajú nad povrch kože a slizníc, ktoré sú od seba jasne vymedzené oblasťami zdravej kože. Ich farba na koži je od hnedožltej až po hnedú a tmavo hnedú. Na červenom okraji pier, sliznice ďasien, líca, nosohltanu, skléry, jazyka ich farba získava modro-hnedú farbu. Na koži tváre sú lokalizované hlavne okolo úst, nozdier, očí, menej často na brade, na čele; u niektorých pacientov pigmentácia pokrýva zadnú plochu predlaktia, rúk, kožu brucha, hrudníka, dlaní, niekedy - okolo konečníka, na koži vonkajších genitálií. Pigmentované škvrny sa líšia od normálnych pih, ktoré sú bledšie a zvyčajne majú sezónny charakter.

Často je choroba dlhodobo asymptomatická; Niekedy sa prejavuje opakujúce sa bolesti brušné kŕče v prírode, znepokojená celkovou slabosťou, dyspepsia, hnačka pacientov, škvŕkanie v bruchu, nadúvanie.

Priebeh a komplikácie syndrómu Peitz-Jägers-Turen

V niektorých prípadoch sa viacnásobná polypóza gastrointestinálneho traktu dlho nevykazuje. Je však častejšie komplikované ťažkým gastrointestinálnym krvácaním, ktoré vedie k anémii, intususcepcii, obturacnej obštrukcii (veľký polyp) vyžadujúceho chirurgickú intervenciu. V niektorých prípadoch sa ten istý pacient musí často uchýliť k chirurgii. Pri ulcerácii polypov, ochorenie nadobudne určitú podobnosť s peptickým vredom na príznakoch. Odstránenie polypov nezaručuje následné chirurgické zákroky, pretože polypy sa môžu objaviť v iných častiach gastrointestinálneho traktu.

Okrem vedeckého záujmu, bude znalosť tohto syndrómu pomôžu lekári správne a včas diagnostikovať. Pri identifikácii syndrómu, Peutz-Jeghersův-Touraine je potrebné preskúmať všetky príbuzné pacienta, ktorý bude identifikovať asymptomatické prípady rodinného utrpenie, včasnej diagnostiky, a v prípade komplikácií (črevná obštrukcia, krvácanie do zažívacieho traktu) s istotou, že má predstavu o ich príčinách. To bude nepochybne zlepšiť prognózu tohto ochorenia.

Liečba syndrómu Peitz-Jägers-Turen

Pacienti s Peutz-Jeghersova syndrómu, Touraine a ich rodiny by mala byť na ošetrovni s periodickou (1-2 krát ročne) röntgenového vyšetrenia, ktorá bude riadiť rast polypov. Prípade, že jediné veľké polypy gastrointestinálneho traktu možno prikročiť k chirurgii alebo endoskopickou elektromagnetickým alebo laserovú koaguláciu, bez čakania na výskyt komplikácií. Pri viacerých polypy prevenciu komplikácií, zrejme by sa mala obmedziť na jemný strave, mierne obmedzenie fyzickej aktivity, periodické príjem dovnútra liečiv majúci lokálne adstringentné (bizmutu základné dusičnan, Tanalbin et al.) Aby sa zabránilo polypov, vredov a krvácania. Možno postupné (v niekoľkých receptoch) odstránenie polypov pomocou včasnej endoskopickej techniky. Veľký význam má genetické poradenstvo, keď mladí ľudia vstupujú do manželstva a zámer mať deti.

Ak vzniknú komplikácie - gastrointestinálne krvácanie, obštrukčná obštrukcia čriev - v chirurgických oddeleniach je nutná urgentná hospitalizácia.