Bulbárny syndróm

Bulbárny syndróm sa vyvíja s poškodením kaudálnych častí mozgového kmeňa (medulla oblongata) alebo ich spojení s výkonným aparátom. Funkcie medulla oblongata sú rôznorodé a majú životne dôležitý význam. Jadrá nervov IX, X a XII sú riadiacimi centrami reflexnej aktivity hltana, hrtana a jazyka a podieľajú sa na zabezpečení artikulácie a prehĺtania. Prijímajú interoceptívne informácie a súvisia s mnohými viscerálnymi reflexmi (kašeľ, prehĺtanie, kýchanie, slinenie, cmúľanie) a rôznymi sekrečnými reakciami. Predĺženou miechou prechádza mediálny (zadný) pozdĺžny fascikulus, ktorý je dôležitý pri regulácii pohybov hlavy a krku a ich koordinácii s pohybmi očí. Obsahuje reléové jadrá sluchových a vestibulárnych vodičov. Prechádzajú ním vzostupné a zostupné dráhy, ktoré spájajú nižšie a vyššie úrovne nervového systému. Retikulárna formácia hrá dôležitú úlohu pri uľahčovaní alebo inhibícii motorickej aktivity, regulácii svalového tonusu, vedení aferentácie, pri posturálnej a inej reflexnej aktivite, pri riadení vedomia, ako aj pri viscerálnych a vegetatívnych funkciách. Okrem toho sa prostredníctvom vagusového systému predĺžená miecha podieľa na regulácii respiračných, kardiovaskulárnych, tráviacich a iných metabolických procesov v tele.

Tu sa budeme zaoberať rozšírenými formami bulbárnej paralýzy, ktoré sa vyvíjajú s bilaterálnymi léziami jadier nervov IX, X a XII, ako aj ich koreňov a nervov vo vnútri aj mimo lebky. Sem patria aj lézie zodpovedajúcich svalov a synapsií, ktoré vedú k rovnakým poruchám motorických funkcií bulbáru: prehĺtania, žuvania, artikulácie, fonácie a dýchania.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny bulbárneho syndrómu

1. Ochorenia motorických neurónov (amyotrofická laterálna skleróza, Fazio-Londeho spinálna svalová atrofia, Kennedyho bulbospinálna svalová atrofia).
2. Myopatia (okulofaryngeálna, Kearnsov-Sayreov syndróm).
3. Dystrofická myotónia.
4. Paroxyzmálna myoplégia.
5. Myasténia gravis.
6. Polyneuropatia (Guillain-Barréova, po očkovaní, záškrt, paraneoplastická, hypertyreóza, porfýria).
7. Obrna.
8. Procesy v mozgovom kmeni, zadnej lebečnej jame a kraniospinálnej oblasti (cievne, nádorové, syringobulbia, meningitída, encefalitída, granulomatózne ochorenia, kostné anomálie).
9. Psychogénna dysfónia a dysfágia.

[ 4 ], [ 5 ]

Ochorenia motorických neurónov

Konečné štádium všetkých foriem amyotrofického laterálneho syndrómu (ALS) alebo nástup jeho bulbárnej formy sú typickými príkladmi bulbárnej dysfunkcie. Ochorenie zvyčajne začína bilaterálnou léziou jadra 12. nervu a jeho prvými prejavmi sú atrofia, fascikulácie a paralýza jazyka. V skorých štádiách sa môže vyskytnúť dyzartria bez dysfágie alebo dysfágia bez dyzartrie, ale pomerne rýchlo sa pozoruje progresívne zhoršovanie všetkých bulbárnych funkcií. Na začiatku ochorenia sa častejšie pozorujú ťažkosti s prehĺtaním tekutej potravy ako pevnej, ale s postupom ochorenia sa pri konzumácii pevnej potravy vyvíja aj dysfágia. V tomto prípade sa k slabosti jazyka pripája slabosť žuvacích a potom tvárových svalov, mäkké podnebie visí, jazyk v ústnej dutine je nehybný a atrofický. Viditeľné sú na ňom fascikulácie. Anartria. Neustále slinenie. Slabosť dýchacích svalov. Príznaky postihnutia horných motorických neurónov sa zisťujú v rovnakej oblasti alebo v iných oblastiach tela.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostické kritériá pre amyotrofickú laterálnu sklerózu

• prítomnosť príznakov poškodenia dolných motorických neurónov (vrátane EMG - potvrdenie výbežku predného rohu v klinicky intaktných svaloch); klinické príznaky poškodenia horných motorických neurónov (pyramídový syndróm); progresívny priebeh.

„Progresívna bulbárna obrna“ sa dnes považuje za jeden z variantov bulbárnej formy amyotrofickej laterálnej sklerózy (rovnako ako „primárna laterálna skleróza“ ako ďalší typ amyotrofickej laterálnej sklerózy, ktorý sa vyskytuje bez klinických príznakov poškodenia predných rohov miechy).

Progresívna bulbárna paralýza môže byť prejavom progresívnej spinálnej amyotrofie, najmä terminálneho štádia Werdnig-Hoffmannovej amyotrofie, a u detí Fazio-Londeovej spinálnej amyotrofie. Posledná menovaná je autozomálne recesívna spinálna amyotrofia s nástupom v ranom detstve. U dospelých je známa X-viazaná bulbárna spinálna amyotrofia, ktorá sa začína vo veku 40 rokov a viac (Kennedyho choroba). Charakterizuje ju slabosť a atrofia svalov proximálnych horných končatín, spontánne fascikulácie, obmedzený rozsah aktívnych pohybov v rukách, znížené šľachové reflexy z bicepsových a tricepsových svalov brachii. S postupom ochorenia sa vyvíjajú bulbárne (zvyčajne mierne) poruchy: dusenie, atrofia jazyka, dyzartria. Neskôr sú postihnuté aj svaly nôh. Charakteristické znaky: gynekomastia a pseudohypertrofia lýtkových svalov.

Pri progresívnych spinálnych amyotrofiách je proces obmedzený na poškodenie buniek predných rohov miechy. Na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy je tu proces vždy symetrický, nie je sprevádzaný príznakmi postihnutia horných motorických neurónov a má priaznivejší priebeh.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Myopatie

Niektoré formy myopatie (okulofaryngeálna, Kearns-Sayreov syndróm) sa môžu prejaviť ako porušenie bulbárnych funkcií. Okulofaryngeálna myopatia (dystrofia) je dedičné (autozomálne dominantné) ochorenie, ktorého zvláštnosťou je neskorý nástup (zvyčajne po 45 rokoch) a svalová slabosť obmedzená na tvárové svaly (bilaterálna ptóza) a bulbárne svaly (dysfágia). Ptóza, poruchy prehĺtania a dysfónia postupujú pomaly. Hlavným maladaptívnym syndrómom je dysfágia. Proces sa šíri do končatín iba u niektorých pacientov a v neskorých štádiách ochorenia.

Jedna z foriem mitochondriálnej encefalomyopatie, a to Kearnsov-Sayreov syndróm („oftalmoplegia plus“), sa okrem ptózy a oftalmoplegie prejavuje aj myopatickým symptómovým komplexom, ktorý sa vyvíja neskôr ako očné príznaky. Postihnutie bulbárnych svalov (hrtanu a hltana) zvyčajne nie je dostatočne závažné, ale môže viesť k zmenám fonácie a artikulácie, duseniu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Povinné príznaky Kearns-Sayreovho syndrómu:

• vonkajšia oftalmoplégia
• pigmentová degenerácia sietnice
• poruchy srdcového vedenia (bradykardia, atrioventrikulárny blok, synkopa, možná náhla smrť)
• zvýšené hladiny bielkovín v mozgovomiechovom moku

[ 20 ], [ 21 ]

Dystrofická myotónia

Dystrofická myotónia (alebo myotonická dystrofia Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a postihuje mužov 3-krát častejšie ako ženy. Jej nástup sa prejavuje vo veku 16-20 rokov. Klinický obraz pozostáva z myotonických, myopatických syndrómov a extramuskulárnych porúch (dystrofické zmeny šošovky, semenníkov a iných endokrinných žliaz, kože, pažeráka, srdca a niekedy aj mozgu). Myopatický syndróm je najvýraznejší vo svaloch tváre (žuvacie a spánkové svaly, čo vedie k charakteristickému výrazu tváre), krku a u niektorých pacientov aj v končatinách. Poškodenie bulbárnych svalov vedie k nosovému hlasu, dysfágii a duseniu a niekedy k poruchám dýchania (vrátane spánkového apnoe).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroxyzmálna myoplegia (periodická paralýza)

Paroxyzmálna myoplegia je ochorenie (hypokaliemická, hyperkaliemická a normokaliemická forma), ktoré sa prejavuje generalizovanými alebo čiastočnými záchvatmi svalovej slabosti (bez straty vedomia) vo forme parézy alebo plegie (až po tetraplegiu) so zníženými šľachovými reflexmi a svalovou hypotóniou. Trvanie záchvatov sa pohybuje od 30 minút do niekoľkých dní. Provokujúce faktory: hojná strava bohatá na sacharidy, zneužívanie kuchynskej soli, negatívne emócie, fyzická aktivita, nočný spánok. Len pri niektorých záchvatoch sa pozoruje postihnutie krčných a lebečných svalov. Zriedkavo sú v tej či onej miere postihnuté aj dýchacie svaly.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva so sekundárnymi formami myoplégie, ktoré sa vyskytujú u pacientov s tyreotoxikózou, s primárnym hyperaldosteronizmom, hypokaliémiou pri niektorých gastrointestinálnych ochoreniach, ochoreniach obličiek. Iatrogénne varianty periodickej paralýzy sú opísané pri predpisovaní liekov, ktoré podporujú vylučovanie draslíka z tela (diuretiká, laxatíva, sladké drievko).

Myasténia

Bulbárny syndróm je jedným z nebezpečných prejavov myasténie. Myasténia gravis je ochorenie, ktorého hlavným klinickým prejavom je patologická svalová únava, ktorá sa po užití anticholinesterázových liekov znižuje až do úplného zotavenia. Prvými príznakmi sú často poruchy okulomotorických svalov (ptóza, diplopia a obmedzená pohyblivosť očných buliev) a tvárových svalov, ako aj svalov končatín. Približne u tretiny pacientov sú postihnuté žuvacie svaly, svaly hltana, hrtana a jazyka. Existujú generalizované a lokálne (hlavne očné) formy.

Diferenciálna diagnostika myasténie sa vykonáva s myastenickými syndrómami (Lambertov-Eatonov syndróm, myastenický syndróm pri polyneuropatiách, komplex myasténie a polymyozitídy, myastenický syndróm pri botulínovej intoxikácii).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polyneuropatie

Bulbárna paralýza pri polyneuropatiách sa pozoruje v obraze generalizovaného polyneuropatického syndrómu na pozadí tetraparézy alebo tetraplégie s charakteristickými senzorickými poruchami, čo uľahčuje diagnostiku povahy bulbárnych porúch. Tieto sú charakteristické pre také formy, ako je akútna demyelinizujúca polyneuropatia Guillain-Barré, postinfekčné a postvakcinačné polyneuropatie, diftéria a paraneoplastická polyneuropatia, ako aj polyneuropatia pri hypertyreóze a porfýrii.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Detská obrna

Akútna poliomyelitída ako príčina bulbárnej paralýzy sa rozpoznáva podľa prítomnosti všeobecných infekčných (preparalytických) príznakov, rýchleho rozvoja paralýzy (zvyčajne v prvých 5 dňoch ochorenia) s väčším poškodením proximálnych častí ako distálnych. Charakteristické je obdobie spätného rozvoja paralýzy krátko po jej nástupe. Rozlišuje sa spinálna, bulbárna a bulbospinálna forma. Najčastejšie sú postihnuté dolné končatiny (v 80 % prípadov), ale je možný rozvoj hemitypového alebo krížového syndrómu. Paralýza je ochabnutá so stratou šľachových reflexov a rýchlym rozvojom atrofie. Bulbárna paralýza sa môže pozorovať pri bulbárnej forme (10 – 15 % celej paralytickej formy ochorenia), pri ktorej sú postihnuté jadrá nielen IX, X (menej často XII) nervov, ale aj tvárového nervu. Poškodenie predných rohov segmentov IV – V môže spôsobiť paralýzu dýchacích ciest. U dospelých sa častejšie vyvíja bulbospinálna forma. Postihnutie retikulárnej formácie mozgového kmeňa môže viesť ku kardiovaskulárnym (hypotenzia, hypertenzia, srdcová arytmia), respiračným („ataxické dýchanie“) poruchám, poruchám prehĺtania a poruchám úrovne bdelosti.

Diferenciálna diagnostika zahŕňa aj iné vírusové infekcie, ktoré môžu postihnúť dolný motorický neurón: besnotu a herpes zoster. Medzi ďalšie ochorenia, ktoré často vyžadujú diferenciálnu diagnostiku s akútnou poliomyelitídou, patrí Guillain-Barréov syndróm, akútna intermitentná porfýria, botulizmus, toxické polyneuropatie, transverzálna myelitída a akútna kompresia miechy pri epidurálnom abscese.

[ 37 ], [ 38 ]

Procesy v mozgovom kmeni, zadnej lebečnej jame a kraniospinálnej oblasti

Niektoré ochorenia niekedy ľahko postihujú obe polovice predĺženej miechy, vzhľadom na malú veľkosť a kompaktný tvar kaudálnej časti mozgového kmeňa: nádory intramedulárneho (gliómy alebo ependymómy) alebo extramedulárneho charakteru (neurofibrómy, meningiómy, hemangiómy, metastatické nádory); tuberkulóm, sarkoidóza a iné granulomatózne procesy sa môžu podobať klinickým príznakom nádoru. Procesy zaberajúce priestor sú skôr či neskôr sprevádzané zvýšeným intrakraniálnym tlakom. Parenchymatózne a subarachnoidálne krvácania, kraniocerebrálna trauma a iné procesy sprevádzané intrakraniálnou hypertenziou a herniáciou predĺženej miechy do foramen magnum môžu viesť k hypertermii, poruchám dýchania, kóme a smrti pacienta na zástavu dýchania a srdca. Ďalšie príčiny: syringobulbia, vrodené poruchy a anomálie kraniospinálnej oblasti (platybázia, Pagetova choroba), toxické a degeneratívne procesy, meningitída a encefalitída vedúce k dysfunkcii kaudálnych častí mozgového kmeňa.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Psychogénna dysfónia a dysfágia

Psychogénne poruchy bulbárnych funkcií si niekedy vyžadujú diferenciálnu diagnostiku so skutočnou bulbárnou paralýzou. Psychogénne poruchy prehĺtania a fonácie možno pozorovať ako v obraze psychotických porúch, tak aj v rámci konverzných porúch. V prvom prípade sa zvyčajne pozorujú na pozadí klinicky zjavných porúch správania, v druhom prípade sú zriedkavo monosymptomatickým prejavom ochorenia a v tomto prípade je ich rozpoznanie uľahčené identifikáciou polysyndromických demonštračných porúch. Je potrebné použiť ako pozitívne kritériá na diagnostiku psychogénnych porúch, tak aj na vylúčenie organických ochorení pomocou moderných paraklinických vyšetrovacích metód.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Diagnostické štúdie pre bulbárny syndróm

Všeobecný a biochemický krvný test; všeobecná analýza moču; CT alebo MRI mozgu; EMG svalov jazyka, krku a končatín; klinické a EMG vyšetrenia na myasténiu s farmakologickou záťažou; vyšetrenie oftalmológom; EKG; analýza mozgovomiechového moku; ezofagoskopia; konzultácia s terapeutom.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]