Tourettov syndróm

Tourettov syndróm - neuropsychiatrické ochorenie, ktoré začína v detstve a sa prejavuje roztrúsenou motorom a vokálne tiky, rovnako ako kombinácia porúch správania, ktoré často dominujú klinický obraz. Druhá z nich zahŕňa príznaky OCD a poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Tourettov syndróm je pomenovaný po francúzskom neurológom Georges Gilles de la Tourette, žiak Charcot, ktorý v roku 1885 opísal 9 prípadov, čo zodpovedá moderným definícii syndrómu (Tourette, 1885). Prvé lekárske pozorovanie prípadu, ktoré možno pripísať Tourettovmu syndrómu, však predložil francúzsky doktor Itard (Itard, 1825). Popísal francúzsky aristokrat, ktorý bol nútený stráviť svoj život v samote kvôli nedobrovoľnému kričovaniu prísahy. Avšak najskôr v dejinách ľudstva referencie karta Tourettovým syndrómom, zdá sa, že sa nachádza v pojednaní o čarodejníctve Malleus Maleficaram ( «Kladivo na čarodejnice"). Hovorí o mužovi, ktorý žil v XV storočí:

"Keď vstúpil do nejakého kostola a pokľakol sa pred Pannou Pannou Máriou, diabol ho nútil, aby si odložil jazyk. Keď bol požiadaný, prečo nemohol pomôcť, odpovedal: "Nemôžem robiť nič, aby si pomohli sami, ako prikazuje všetky moje končatín a orgánov, krku, jazyk, pľúca, ako sa mu zapáči, spôsobujú mi hovoriť alebo kričať; Počujem slová, ako keby som ich sám hovoril, ale absolútne nedokázal im odolávať; keď sa pokúšam modliť, riadi ma dokonca naliehavejšie, tlačiac môj jazyk von. "

Podľa modernej terminológie môže byť nedobrovoľná expozícia jazyka definovaná ako kopropraxia, druh komplexného motorického kliešťa (pozri nižšie). Dalo by sa namietať, že rouhačské myšlienky sú obsesie (rušivé znepokojujúce myšlienky), ale ktoré vyplývajú z ich vplyvu pôsobenia pacienta, na rozdiel od nutkanie, nemajú neutralizovať nepohodlie, ale rodí nový. Hoci pacienti s OCD môžu mať pocit úzkosti v dôsledku akcií spôsobených nežiaducimi impulzmi, v praxi to zriedkavo pozorujeme.

V priebehu života sa Touretteov syndróm a jeho chronické tikty prejavujú u 3,4% ľudí a takmer u 20% detí, ktoré sa venujú špeciálnym školám. Muži trpia častejšie ako samice. Manifestácia Touretteho syndrómu môže pretrvávať počas celého života pacienta a významne narušiť jeho sociálnu adaptáciu. Bohužiaľ v poslednom čase nedošlo k významnému pokroku v liečbe Tourettovho syndrómu.

Patogenéza syndrómu Tourettovho syndrómu

Predpokladá sa, že Turetga syndróm dedí monogenní autozomálne dominantné ochorenie s vysokou (ale nie úplný) penetráciou a variabilné expresivity abnormálne gén je exprimovaný v rozvojových nielen Tourettovho syndrómu, ale môže OCD, chronické tiky - XT a prechodné tiky - TT. Genetická analýza ukazuje, že XT (a možno aj DC) môžu byť prejavom rovnakého genetického defektu, ktorý Tourettov syndróm Keď dvojča štúdii bolo zistené, že, v pároch jednovaječných úrovni porovnávaciu vyššej (77 až 100% pre všetky varianty kliešte), než v dizygotné výpary - 23%. Súčasné dvojčatá majú výrazný nesúlad v zmysle závažnosti tikov. V súčasnosti vykonáva genetickej väzbovej analýzy, identifikovať chromozomálne lokalizáciu možného syndrómu gén Tourette.

Čo sa stane s Tourettovým syndrómom?

Symptómy Tourettovho syndrómu

Kliešte obsahujú široký repertoár motorických alebo vokálnych akcií, ktoré sa pacientovi cítia ako násilné. Napriek tomu sa na chvíľu môžu oneskoriť. Rozsah, v akom môžu byť tikové odložené, sa mení v závislosti od ich závažnosti, typu a časových vlastností. Mnoho jednoduchých a rýchlo vykonané tiky (napr rýchlo po sebe idúce pohyby blikajúce alebo zášklby hlavy), nie je možné ovládať, zatiaľ čo iní tiky, ktoré sú viac pripomína účelných pohybov, ktoré sa vyskytujú v reakcii na vnútornej naliehavosť, môže byť zadržaná. Niektorí pacienti sa snažia zamaskovať tics. Napríklad teenager, ktorý poškriabal perineum, môže na brucho nahradiť sociálne prijateľnejšie dotyky. V priebehu času sa lokalizácia tikov a ich závažnosť mení - niektoré tiky môžu náhle zmiznúť alebo byť nahradené inými. Takéto zmeny niekedy spôsobujú nesprávny dojem, že pacienti sú schopní ľubovoľne odstrániť niektoré tiky a vykonávať iné. Prieskum pacientov ukázala, že približne 90% týchto kliešťov predchádza nepríjemným pocitom, že núti pacientov na vykonanie akcie alebo vydávať zvuk, a môžu byť označené ako naliehavé.

Symptómy Tourettovho syndrómu

Diagnostické kritériá a metódy hodnotenia Tourettovho syndrómu

Tranzitné kliešte sú bežné - asi štvrtina školákov. Diagnóza je stanovená so zachovaním kliešťov najmenej 4 týždne, nie však dlhšie ako 12 mesiacov. Na vývoj chronických tikov alebo Tourettovho syndrómu môže predchádzať niekoľko epizód prechodných tikov. Chronické kliešte (XT) zahŕňajú motorické alebo vokálne tiky (ale nie ich kombináciu), ktoré pretrvávajú dlhšie ako 1 rok. Diagnostické kritériá pre Touretteov syndróm vyžadujú kombináciu viacerých motorických tikov a aspoň jedného hlasového tiku, nie nevyhnutne súčasne. Napríklad, 16-ročný chlapec s niekoľkými motorovými tiky, vokálne tiky, ale bez toho, aby počas inšpekcie, by mala diagnostikovať Tourette syndróm, ak vokálne tiky, ktorú pozoroval vo veku 12 rokov. Mnohí považujú rozdiely medzi Tourettovým syndrómom a chronickými viacpočetnými motorickými tikmi za umelé, najmä vzhľadom na podobnú povahu dedičstva podľa genealogického výskumu. Symptómy Touretteho syndrómu by mali trvať dlhšie ako 1 rok, zatiaľ čo trvanie remisie by nemalo presiahnuť 3 mesiace. Podľa DSM-TV by sa choroba mala objaviť pred dosiahnutím veku 18 rokov, hoci toto kritérium sa v minulosti líšilo. Ak sa tiky objavia neskôr ako 18 rokov, mali by byť kvalifikované ako "kliešte bez dodatočných vysvetlení".

Diagnóza Tourettovho syndrómu

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Lieky používané pri Tourettovom syndróme

Po prvé, lekár musí rozhodnúť, či je indikovaná farmakoterapia pre danú závažnosť symptómov. Testy liekov s Touretteovým syndrómom sú komplikované vlnovitým priebehom s exacerbáciami a remisiami, ktoré sa nevyhnutne nevyskytujú pod vplyvom liekov. Pri krátkodobých výkyvoch závažnosti symptómov nie je potrebné reagovať s okamžitou zmenou v režime liečby. Celkovým cieľom liečby je čiastočné zmiernenie príznakov: úplné potlačenie tikov lieku je nepravdepodobné a je spojené s výskytom vedľajších účinkov.

Špeciálne vzdelávacie programy sú potrebné pre pacienta, jeho rodinu a školského personálu, čo prispieva k pochopeniu charakteristík ochorenia a rozvoju tolerancie symptómov. Komorbidové poruchy môžu byť hlavnou príčinou nepohodlia a zhoršenej sociálnej adaptácie. Primeraná liečba komorbidného DVG, OCD, úzkosti a depresie niekedy znižuje závažnosť tikov, pravdepodobne kvôli zlepšeniu psychického stavu pacienta a zmierneniu stresu.

Liečba Tourettovho syndrómu

[9], [10], [11], [12], [13], [14]