Syndróm Patau (syndróm trizómie na chromozóme 13)

Pataov syndróm (trisómiu na 13. Chromozóme) sa vyvíja v prítomnosti ďalšieho 13. Chromozómu a zahŕňa malformácie predného mozgu, tváre a očí; značná mentálna retardácia; nízka pôrodná hmotnosť.

Patauov syndróm (trizómia na 13. Chromozóme) sa vyskytuje u približne 1/10 000 živonarodených; o 80% je úplné Trizomia 13. S vekom matky zvyšuje pravdepodobnosť mať dieťa s PATA syndróm a navyše chromozómu, zvyčajne ide z matky na dieťa.

Čo spôsobuje Patauov syndróm?

Deti so syndrómom sa pravdepodobne narodia u žien starších ako 35 rokov. Pravdepodobnosť opätovného narodenia dieťaťa s trisómiou na chromozóme 13 v rodinách nepresahuje 1% a nie je kontraindikáciou opakovaného pôrodu.

Symptómy syndrómu Patau

Deti sa narodia malé v čase gravidity. Anomálie strednej línie (napríklad defekty pokožky hlavy, kožné sínusy) sú charakteristické. Goloprozensefaliya (porušenie normálneho oddelenia predného mozgu) je bežné. Sprievodné anomálie tváre sú často rozštiepené pery a podnebia. Mikroftalmia, kolobómy (dúhovky) a dysplázia sietnice sú tiež bežné. Nadorbital okraj nie je výrazný, očné štrbiny sú často úzke. Štítky sú nepravidelne vytvorené a sú zvyčajne nízke. Často je dieťa hluché. Krehké záhyby kože sa často nachádzajú na zadnej strane krku. Tiež sa vyskytujú opice (jediné priečne bradavky na dlani), polydaktívne, nadmerne konvexné úzke klince. Približne 80% prípadov sú závažné kongenitálne malformácie kardiovaskulárneho systému; často dochádza k dextrokardii. Anomálie pohlavných orgánov sú časté u chlapcov a dievčat; u chlapcov sa pozoruje kryptorchidizmus a anamálie skrotalu a dievčatá sú charakterizované prítomnosťou maternice s dvoma nohami. V prvých mesiacoch života sa často vyskytujú epizódy apnoe. Zaznamenáva sa ťažká mentálna retardácia.

Piata syndróm je charakterizovaný tým, vrodených chýb v oku (dúhovky coloboma, mikroftalmia a anophthalmos), rázštep pery a / alebo podnebia, aplázia z pokožky hlavy, postaksialnoy polydaktýlia, vrodená srdcová vada a goloprozentsefaliey. Vyznačujúci sa tým viac vrodených vád mozgu a ťažké mentálnej retardácie. Vysoká úmrtnosť - najviac 10% detí žije do 1 roka.

Diagnóza syndrómu Patau

Diagnózu možno predpokladať prenatálne kvôli porušeniu ultrazvuku plodu (napríklad retardácia vnútromaternicového vývoja) alebo výsledkom skríningového vyšetrenia matky a po narodení dieťaťa svojim charakteristickým vzhľadom.

Potvrdenie v obidvoch prípadoch sa vykonáva v štúdii karyotypu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Aká je predpoveď Patauovho syndrómu?

U väčšiny pacientov (80%) je Patauov syndróm sprevádzaný tak závažnými vývojovými anomáliami, že v prvom mesiaci života zomrú; menej ako 10% žije viac ako rok.