^

Zdravie

A
A
A

Kostmannov syndróm: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Kostmannov syndróm (detská geneticky určená agranulocytóza) je najťažšou formou dedičnej neutropénie.

trusted-source[1]

Príčiny Costmanovho syndrómu

Druh dedičnosti je autozomálny recesívny, môžu existovať sporadické prípady a dominantný druh dedičstva. U niektorých pacientov bola mutácia génu kódujúceho tvorbu neutrofilnej elastázy (gén ELA-2) detegovaná prevažne v sporadických formách. Úroveň genetickej poruchy ešte nebola nájdená. Niektorí pacienti s Costmanovým syndrómom (13-27%) majú bodovú mutáciu génu receptorového faktora stimulujúceho kolónie granulocytov. Títo pacienti patria do vysoko rizikovej skupiny myelodysplastického syndrómu a akútnej myeloidnej leukémie.

trusted-source[2]

Symptómy Costmanovho syndrómu

Kostmann syndróm - debut ochorenie v prvých mesiacoch života, alebo v novorodeneckom období v podobe ťažkých recidivujúcich bakteriálnych infekcií: stomatitídy, zápalu ďasien, chronické, recidivujúce pneumónia, vrátane deštruktívne. Typické hlboko agranulocytóza (<0 Zh10 9 / l neutrofily). Myelogram je charakteristický: zachovávajú sa len štiepne neutrofilné bunky, promyelocyty a / alebo myelocyty, zvyšuje sa počet eozinofilov a monocytov. V promyelocytoch sú v cytoplazme atypické jadrá, veľké azuro fi lné granule a vakuoly. Bez špeciálnej liečby pacienti zomreli pred 2-3 rokmi.

Liečba Costmanovho syndrómu

Základný spôsob liečby syndrómu Kostmann - rekombinantnej kolónie granulocytov stimulujúce faktor (filgrastím a lenograstim) v terapeutickej dávke 6-100 ug / kg za deň, liečivo sa podáva subkutánne. Udržiavacia dávka vybral jednotlivo na udržanie celkového počtu neutrofilov ako 1000 / mm 3. Žiadať o život, tolerancia je dobrá. Počas exacerbácie infekcií sa používajú antibiotiká širokého spektra účinku, používajú sa antifungálne látky. Transfúzie darcovských granulocytov sa prejavujú v obzvlášť závažných prípadoch. Vzhľadom na vysoké riziko vzniku leukémie by pacienti mali byť pod lekárskym dohľadom s dynamickým hodnotením hemogramu. Keď sa odpor na liečbu stimulujúci kolónie granulocytov génovej mutácie faktora alebo výskyt receptorov faktora stimulujúceho kolónie granulocytov ukazuje alogénnu transplantáciu kostnej drene.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.