Rettov syndróm u detí

Rettov syndróm je progresívne degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému hlavne u dievčat.

Kód ICD-10

F84.2 Rettov syndróm.

Epidemiológia

Výskyt je 1 z 10 000 ľudí.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Príčiny a patogenéza Rettovho syndrómu

Genetická povaha Rettovho syndrómu je spojená s rozpadom chromozómu X a prítomnosťou spontánnych mutácií v regulátorových génoch replikačného procesu. Odhalenie selektívny nedostatok radu proteínov, ktoré regulujú rast dendritov, glutamín receptorov v bazálnych gangliách, rovnako ako porušenie dopaminergných a cholinergných funkcií.

Pomocou CT sa našli viaceré nešpecifické neuromorfologické zmeny v mozgu. S EEG - porušovanie bioelektrickej aktivity. Predpokladajme porážku spodných motorických neurónov, bazálnych ganglií, postihnutie miechy, trupu a hypotalamu. Charakteristické sú spomalenie vývoja mozgu po pôrode a jeho zastavenie o štyri roky. Tam je tiež spomalenie rastu tela a jednotlivých orgánov (srdce, pečeň, obličky, slezina).

Symptómy Rettovho syndrómu

V typických prípadoch sa nástup Rettovho syndrómu prejavuje medzi 6 až 24 mesiacmi na pozadí normálneho vývoja. V klinickom zobrazení sa rozlišujú štyri fázy.

• Stádium (vek dieťaťa je 6-12 mesiacov) sa vyznačuje pomalším rastom dĺžky rúk, chodidiel a obvodu hlavy; svalová hypotenzia.
• Vo fáze II (detskom veku 12-24 mesiacov) vykázala stratu reči, zámerných pohybov ruky a získal jemné manipulátorov zručnosti s výskytom rôznych stereotypných pohybov rúk (žmýkaním alebo umývanie rúk, zvlhčujúci ruky s slín, atď.). U väčšiny pacientov sa odhalia zvláštnosti dýchania vo forme apnoe v priebehu 1-2 minút, po ktorých nasleduje hyperventilácia. V 50-80% prípadov sa vyskytujú záchvaty rôznych typov, zle vyliečiteľné antikonvulzíva, extrapyramídové poruchy vo forme svalovej dystónia, ataxia, hyperkinéza.
• III fáza (pseudo-stacionárne) pokrýva dlhé obdobie predškolského veku a predčasného školského veku. Stav detí je relatívne stabilný. V popredí sú hlboké mentálne retardácie, konvulzívne záchvaty, extrapyramidové poruchy.
• IV stupeň sa vyznačuje progresiou motorických porúch, zmenami kĺbov a chrbtice. Pacienti sú zbavení schopnosti samostatne sa pohybovať.

Liečba a prognóza Rettovho syndrómu

Liečba Rettovho syndrómu je symptomatická. Výhľad je nepriaznivý.