Inkontinencia pigmentu (melanoblastóza Bloch-Sulzberg)

Inkontinencia pigment (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe systémová choroba, dedičné dominantný a X je spojený s letálnym účinkom v mužských embryí.

[1], [2]

Príčiny a patogenéza pigmentovej inkontinencie

Inkontinencia pigmentu je spôsobená mutantným dominantným génom lokalizovaným v chromozóme X. Gén lieta pre mužský plod. Väčšina (90-95%) je chorých u žien a mužská choroba je považovaná za výsledok spontánnej mutácie.

[3], [4], [5]

Histológia melanoblastózy Bloch-Sulzberg

Histologicky je pre prvú fázu charakteristická tvorba vezikúl obsahujúcich eozinofily. V epiderme medzi vezikulami sú zaznamenané jednotlivé dysrytmické bunky. V dermis sú infiltráty, ktoré sa skladajú z lymfocytov a eozinofilov. Druhý stupeň charakterizuje akantóza, nepravidelná - papilomatóza a hyperkeratóza, prítomnosť mnohých dysrytmických buniek. V bazálnej vrstve - vakuolizácia buniek a zníženie obsahu melanínu v nich. V dermis sa deteguje chronický zápalový infiltrát s malým počtom melofilných patogénov, ktorý preniká do epidermis na mnohých miestach. Tretia etapa je charakterizovaná inkontinenciou pigmentu. Pripustenie pigmentu do dermis a jeho akumulácia v melanofágoch sú zaznamenané.

Patomorfológia melanoblastózy Bloch-Sulzberg

Morfologické zmeny v epiderme odrážajú štádiá ochorenia. Spongióza sa pozoruje v 1. Etape s tvorbou blistrov obsahujúcich neutrofilné a eozinofilné granulocyty, fibrín. Medzi blistami môžu byť diskrétne bunky. V stupni II - hyperkeratóza diskeratoticheskih s veľkým počtom buniek, akantóza, papilomatóza, vakuolárna degenerácia bazálnej epitelových buniek, veľké množstvo pigmentu v bazálnej vrstve. V dermis, edém, infiltráty z lymfocytov sa zaznamenajú histiocyty. Neutrofilné a zosinofilné granulopitity. Verruxové bunky obsahujú akantózu psoriázy, hyperkeratózu, fokálnu parakeratózu, v dermis - infiltráty z lymfocytov, plazmatických buniek, melanofágov. Pri tvorbe pigmentovaných škvŕn (štádium III) sa bubliny zmiznú, zápalové zmeny klesajú, v hornej časti dermis je veľa melanofágov. V kroku IV stenčenie epidermis ukázalo zóny, ohniskovú hyperkeratóza, znížiť množstvo melanínu v bazálnej vrstve epidermis, niekoľkých melanophages umiestnených v retikulárne dermis. Skúška pokožky z elektrónového mikroskopu odhaľuje zvýšenie aktivity melanogenézy v I-II štádiách procesu. Melanocyty majú mnoho procesov, ktoré niekedy prenikajú do dermis cez bazálnu membránu. V pichľavej vrstve bola identifikovaná druhá populácia melanocytov. Vo fáze pigmentácie sa v dermis pozoruje veľké množstvo melanofágov nanesených pigmentom, melanocyty sú menej aktívne a obsahujú autofagozómy. Preprava melanínu je narušená v epiteliálnych bunkách. V štádiu IV sú melanocyty neaktívne, sú zaoblené, bez dlhých procesov. Počet melanofágov a dermis sa zníži.

Histogenéza pigmentovej inkontinencie

V srdci tejto choroby je porušenie syntézy a transport melanínu melanocytmi. Na začiatku melanogenézy amplifikovanej v nasledujúcich krokoch sa výrazne znižuje, a v kroku IV procese melanocytov funkčne úplne vybitá, a akumulované pigmentu v dermis je postupne rezorbtsiruetsya. Zaznamenáva sa nestabilita chromozómov. Predpokladá sa, že gén je lokalizovaný v oblasti Xpll.2. Pravdepodobne sa choroba vyvíja kvôli vymazaniu. Na rozdiel od klasickej varianty sa gén zodpovedný za hypomelanózu Ito nachádza na chromozóme 9-9q-33qter. Možné Úloha imunitný tolerancie k autoimunitným napadnutiu dochádza než klonov buniek ektodermálních pôvodu, ktoré majú povrchové antigény abnormálne alebo predčasných úmrtí dochádza chybných klonov. Chemotaxia eozinofilov v ohniskách a léziách je pravdepodobne spôsobená prítomnosťou leukotriénu B4.

Konkrétne prevedenie pigmentu inkontinencia je pigment mesh dermatóza (syn: Frinchesketti-Jadassohn syndróm, retikulárne pigmentového dermatóza Naegele), ktorý sa zvyčajne vyskytuje v 2. Roku života, obe pohlavia. Autozomálny dominantný typ prenosu je zaznamenaný. V tomto prevedení nie je zápalové fáza ochorenie začína hyper krok v mriežke alebo škvrnami, umiestnených na koži brucha, krku, hrudníka, v kožných záhyboch. Difúzna alebo bodkovaná keratodermia dlaní a chodidiel je tiež charakteristická. U pacientov sa nezistili žiadne abnormality v duševnom a fyzickom vývoji.

Gipomelanoz Ito (achromatický prevedenie choroba) vzniká v ranom detstve, vyznačujúci sa vzhľadu ložísk kožné pigmentácie u, identické v obryse a umiestnení oblastí hyperpigmentácie v typickej forme inkontinencie pigmentu, ale bez predchádzajúce dva procesné kroky. Rozlišujte kožné a neuroskupinové formy, ktoré sú zdedené autozomálnym dominantným typom. Pri kožnej forme sa pozoruje absencia pigmentu v detstve. Keď neurocutaneous forma okrem porúch pigmentácie označený neurologické poruchy (mentálna retardácia, kŕče) a kostnej abnormality.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva znteropaticheskim akrodermatitom, verbovať syndróm, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy dysplázia vo fáze I, - s epidermolysis bullosa, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epidémie.

Symptómy melanoblastózy Bloch-Sulzberg

Choroba sa rozvíja pri narodení dieťaťa alebo v prvých dňoch života. Existuje niekoľko variantov inkontinencie pigmentu: klasický variant Bloch-Sulzberg, mriežkový pigment Francesket-Yadassona a hypomelanozo Ito. Klasický variant je charakteristický tým, že sa navzájom dôsledne nahrádzajú tromi stupňami: bulózny (zápalový), papulo-verruckový a pigmentovaný.

Klinický obraz závisí od štádia procesu. Spočiatku, pri narodení, alebo len zriedka, v prvých dní alebo týždňov života tam eritemato-vezikulárnej, papulovezikuleznye vyrážka, ktorá sa nachádza výhodne na bočné plochy trupu a proximálnych končatín s tendenciou k striplike umiestnenia (I-II stupeň). Niektoré prvky sa stávajú vertikálnymi. Po regresia lézií (III stupeň) zostáva charakteristickou pigmentáciu "spreje", "vírenie" a pásy. V priebehu doby, postupne nahradená miernym hyperpigmentácie výrazným atrofia, depigmentáciu a sklerózou (IV stupeň). Štádiách ochorenia sú niekedy zle exprimovaný, súčasne môže byť bulózna, papulózna a pigmentové škvrny. Štádium III sa často objavuje bez predchádzajúcich príznakov. To môže byť prípad, kedy I a II etapa bola v maternici, alebo boli vymazané a bez povšimnutia. Ďalšie zmeny na koži, väčšina pacientov identifikované rôzne ekto- a mesodermálních vady: zubných anomálií, hypotrichosis, nechtov dystrofia, zmeny očného, kostrové, CNS Na vykonanie tohto ochorenia zahŕňajú bulózna dermatitída keratogenny a pigment alebo azbestu Hansena syndrómu, retikulárne pigmentovú dermatóza Naegele alebo Franceschetti-Jadassohn syndróm a inkontinencia bezfarebný pigment forma - Ito syndróm, ktorý nie je isté. Označuje existenciu prechodných foriem.

Bulózny štádium (I) choroby začína 1-2 týždne života dieťaťa a je charakterizované zrážaním vezikúl a pľuzgierov na erytematóznej báze, papulo-vesiculózou a žihľavkou. Proces je lokalizovaný hlavne na končatinách, bočných povrchoch trupu. Vyrážka je lineárna, symetrická alebo zoskupená. Obsah bublín je zvyčajne čistý, keď sú otvorené a vysušené, vytvárajú sa malé erózie a krusty. Prvkami vyrážky sa objavujú záchvaty, ktoré sa rozšíria do nových oblastí pokožky. U väčšiny pacientov nie je všeobecný stav obvykle narušený. Eozinofília sa nachádza v krvi.

Papuloverrukoznaya krok (ii) sa vyskytuje v približne 4-6 týždne po narodení a prejavuje forma zrohovateným, hyperkeratotickej papuly, pustuly, verukózní výrastky umiestnené lineárne v zóne predchádzajúcich vačkov, alebo náhodne. Tieto kožné zmeny pretrvávajú niekoľko mesiacov. Difúzna hyperkeratóza sa rozvíja na dlaniach a chodidlách.

Pigment krok (III) sa zvyčajne vyvinú v priebehu 3-6 mesiacov od začiatku, a je charakterizovaný tým, toho, že na povolených mieste ložísk, hnedo-žltej škvrny, hyperpigmentácia s ľahšou okraja nepravidelné tvary ( "blato postriekať"). Tieto rozvetvené, lineárne vzory sú umiestnené prevažne v koži na bruchu a málokedy, samozrejme. Niekedy možno pozorovať súčasne verukózní papuly a pigmentové fázy. V priebehu času (15-20 rokov) v mieste giperpigmengatsii vyvinúť miernu atrofiu, hypopigmentácia, vydané niektorými autormi ako štvrté - atrofické štádiu choroby. V tomto kroku môže byť rôzne exo- a mesodermální mení Ophthalmic patológie (strabizmu, nystagmus, šedý zákal, očné atrofia, odlúčenie sietnice, keratigy, modrastá skléry, pigmentácie dúhovky abnormality), neurologické zmeny (kŕče, epilepsia, mentálna retardácia, spastická paralýza typu tetra alebo paraplégia), ochorenia vnútorných orgánov a pohybového aparátu, degenerácia vlasov a nechtov.

Liečba inkontinencie pigmentu

Neexistujú účinné metódy liečby. V prvej fáze sa odporúčajú malé dávky kortikosteroidov. V štádiu verrucózneho rastu je neotigazón účinný. Vonkajšie používané anilínové farbivá, zpiteliziruyushie, protizápalové lieky a produkty, ktoré zlepšujú trofické tkanivá.