Očné prejavy kraniosynostózy
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[Crouzon syndróm
Crouzonov syndróm je primárne tvorený predčasným uzatvorením koronálnych a sagitálnych stehov. Heredita je autozomálne dominantná, ale v 25% prípadov môže dôjsť k novej mutácii.
Očné prejavy
- Exophthalmos kvôli plytkej obežnej dráhe je najpozoruhodnejším znakom. Opäť sa vyvíja kvôli oneskoreniu rastu hornej čeľuste a lícnej kosti. V závažných prípadoch sú očné bulvy vykĺbené a ležia pred očné viečka.
- Hyperteleizmus (široká vzdialenosť medzi obežnými dráhami).
- Exotrofia a hypertropia v tvare V.
- Komplikácie ohrozujúce víziu zahŕňajú expozíciu keratopatiu a optickú neuropatiu v dôsledku kompresie zrakového nervu vo vizuálnej oblasti.
Patológia očného poľa: aniridia, modrá sklera, katarakta, subluxácia šošovky, glaukóm, kolobóm, megaloceróza a hypoplázia zrakového nervu.
Systémové poruchy
- Skrátenie anteropostexálnej veľkosti hlavy a širokej lebky v dôsledku predčasného uzatvorenia kĺbov.
- Hypoplázia strednej časti tváre a zakrivený nos ("papagáj zobák"), ktorý dáva človeku "žaba" pohľad.
- Prognatizmus dolnej čeľuste.
- Obrátená obloha v tvare V.
- Akantokeratodermiya.
Apertový syndróm
Syndróm Apert (acrocephalosyndactyly) je najvážnejšou kraniosynostózou a môže ovplyvniť všetky lebečné stehy. Heredity je autozomálne dominantné, ale väčšina sporadických prípadov je spojená s oneskoreným vekom rodičov.
Očné znaky
- Malé dráhy, exophthalmos a hyperteleizmus sú zvyčajne menej výrazné ako Crouzonov syndróm.
- Exotropia.
- Antimonogoloidná sekcia očí.
- Komplikácie ohrozujúce víziu sú zatemnenie rohovky očných viečok a atrofia optického nervu.
Patológia očnej gule: keratokonus, subluxácia šošovky a vrodený glaukóm.
Atribúty systému
- Oxycefalie s plochým occiputom a strmým čelo.
- Horizontálny zárez nad nadorbitalovým hrebeňom.
- Hypoplázia v strede tváre s nosom ako "papagáj zobák" a nízke-nastaviť uši.
- Rozdelené nebo v podobe vysokej kupoly a dvojitého jazyka.
- Syndaktyly rúk a nôh.
- Anomálie srdca, pľúc a obličiek.
- Akné podobné vyrážky na koži trupu a končatín.
- Mentálna retardácia (v 30% prípadov).
Ako preskúmať?