Anomálie vývoja rohovky: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Anomálie vývoja rohovky sú vyjadrené zmenou veľkosti a tvaru.
Megalokoréna - obrie rohovka (priemer viac ako 11 mm) - je niekedy rodovo-dedičnou anomáliou. V tomto prípade neexistuje žiadna iná patológia.
Veľká rohovka môže byť nielen vrodená, ale aj získaná patológia. V tomto prípade sa rohovka opäť zväčšuje v prítomnosti nekompenzovaného glaukómu v mladom veku.
Microcornea - malá rohovka (priemer 5-9 mm) - môže byť jednostranná alebo obojstranná anomálie. V takýchto prípadoch sa tiež zmenšuje veľkosť oka (mikrotalmus), aj keď sú zaznamenané prípady malého rohovky v očiach normálnej veľkosti. Pri nezvyčajne malej alebo veľkej rohovke je predispozícia k vzniku glaukómu. Ako získaná patológia sprevádzajú zníženie veľkosti rohovky subatrofiu očnej gule. V týchto prípadoch sa rohovka stáva nepriehľadnou.
Embryotoxón je kruhová opacifikácia rohovky, ktorá je umiestnená sústredne v limbus. Je to veľmi podobné starému oblúku. Liečba sa nevyžaduje.
Plochá rohovka sa môže kombinovať s mikrokorunou, jej refrakcia sa zníži (28-29 D), predispozíciou na zvýšenie vnútroočného tlaku v dôsledku zúženia uhla prednej komory.
Patológia dúhovky v kombinácii so zadným embryotoxonom
Riegerova anomália
- Hypoplázia mezodermálneho listu dúhovky.
- Iridotrabeculárne pramene do línie Schwalbe.
- Zadný embryotoxón.
- Ektropión choroidu.
- Kolibóm dúhovky.
- Myopia vysokého stupňa.
- Odpojenie sietnice.
- Glaukóm - aspoň v 60% prípadov.
- Rohové opacity sú zvyčajne malej veľkosti a nachádzajú sa na obvode.
- Zadný keratokonus.
- Katarakty sú lokálne opacity v kortikálnych vrstvách šošovky, zraková ostrosť je málo ovplyvnená.
- Anomálie optického disku: šikmý disk zrakového nervu, myelínové vlákna.
Riggerov syndróm
Riggerov syndróm je charakterizovaný očnými príznakmi Riegerovej anomálie a všeobecnými prejavmi, vrátane:
- hypoplázia hornej čeľuste;
- krátka labialná drážka;
- patológia zubov - malé, kužeľovité zuby so širokými medzerami v chrupu, čiastočná anodoncia;
- pupečníková a inguinálna kýla;
- hypospadias;
- izolovaná hormonálna nedostatočnosť;
- poruchy srdcovej chlopne.
Bola odhalená patológia chromozómu 6, delécia 13 chromozómov (4q25-4q27). Choroba sa zdedí autozomálnym dominantným typom. Súbežný glaukóm sa vyskytuje s frekvenciou 25 až 50%.
Toto ochorenie je vo väčšine prípadov zdedené autozomálnym dominantným typom, u 30% sa vyskytujú nové mutácie a sporadický výskyt anomálie.
Ďalšie syndrómy vrátane vývojových porúch predného segmentu zahŕňajú:
- Mikelov syndróm (Michel). Choroba s autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. Spája rázštep v kombinácii s epicanthus, telekantusom, ptóza, spojovky nádoby telangiectasias, okrajových zákalu rohovky, iridokorneálny adnations a zníženej inteligenciu.
- Oculo-dento-digitálny syndróm. Autozomálne dominantný syndróm zahŕňajúci mikroftalmia, hypoplázia dúhovky, pretrvávajúce pupilárny membrána hypoplázia malé nosa a nosných dierok, zúženie a skrátenie očné štrbinu, telekantus, epicanthus vzácnym obočie hypoplázia skloviny camptodactyly alebo syndaktylia. Kombinácia patológiu uhla prednej komory s iridodisgenezom predispozíciu k vývoju glaukómu u postihnutých jedincov.
Celková zmena rohovky
Plochá rohovka
Diagnóza plochého rohovky sa nastavuje, keď je zakrivenie rohovky v rozmedzí 20-40 D. Keratometrické údaje zvyčajne neprekračujú zodpovedajúce parametre skléry. Anomálie môžu byť jednostranné alebo dvojstranné. S plochou rohovky môžu byť sprevádzané infantilné glaukóm, aniridia, kongenitálna katarakta, ektópia objektívu, coloboma, symptóm modrej beľmo, mikroftalmia a retinálne dysplázia. Druh dedičnosti môže byť buď autozomálne dominantný alebo autozomálny recesívny.
Lokálne a difúzne opuchy rohovky
- Vrodený glaukóm.
- Sklerokornea.
- Dystrofia rohovky (najmä vrodená dedičná endotelová dystrofia).
- Výrazná dysgenéza predného segmentu oka.
- Poškodenie chemikáliami.
- Syndróm fetálneho alkoholu.
- Infekčná keratitída (pozri kapitolu 5).
- Neinfekčná keratitída (pozri nižšie).
- Ochorenia kože.
- Mukopolisaharidoz.
- Cystinóza.
Periférne opacity rohovky
Dyermoid
Dermoidné cysty lokalizované na okraji rohovky spravidla obsahujú spojivové kolagénové a epiteliálne tkanivá, ktoré im dávajú vzhľad hustých belavých útvarov. Epibulbarové dermoidy sa nachádzajú na spojovke, sklere, rohovke alebo v končatinách. Môže predstavovať izolovanú patológiu a môže vstúpiť do symptomatického plexu syndrómu kruhového dermoidu - porážkou dermoidom celého obvodu končatiny, 360 °. Niekedy sa dermoidné korneálne cysty kombinujú s dermoidmi spojovky a skléry, čo spôsobuje výskyt rohovkového astigmatizmu, amblyopie a strabizmu.
Sklerokornea
Vrodená bilaterálna vaskularizovaná periférna opacita rohovky, často asymetrická. V 50% prípadov je porucha sporadická a v 50% - zdedená autozomálnym recesívnym typom. Môže byť sprevádzaná ďalšou patológiou zraku, vrátane:
- microcornea;
- plochá rohovka;
- glaukóm;
- dysgenéza uhla prednej komory;
- škúlenie;
- nistagmo.
V zriedkavých prípadoch sprevádza také všeobecné poruchy ako:
- spina bifida;
- mentálna retardácia;
- patológia malého mozgu;
- syndróm Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
- Syndróm Mietens;
- syndróm Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
- porušenie osteogenézy;
- dedičná osteomyodysplázia - s týmto syndrómom, ak sa glaukóm nezapojí, zvyčajne sa zachová vysoká zraková ostrosť.
Stredná opacita rohovky
Anomália Petersa
Zvyčajne ide o bilaterálnu poruchu charakterizovanú prítomnosťou centrálnej opacity rohovky s priehľadným okrajom. Zmeny v rohovke sú často sprevádzané kataraktom. Anomálie môžu mať izolovaný charakter a môžu byť kombinované s inou patológiou zraku, vrátane:
- glaukóm;
- microcornea;
- mikroftalmia;
- plochá rohovka;
- colobomas;
- mezodermálna irisová dystrofia.
V niektorých prípadoch je táto patológia zahrnutá do symptomatického komplexu Petersovho syndrómu "plus", ktorý zahŕňa nízky rast, rozštiepenie pery alebo podnebia, poškodenie sluchu a oneskorený vývoj.
Ďalšie syndrómy charakterizované Petersovou anomáliou:
- syndróm fetálneho alkoholu;
- kruhová patológia 21 chromozómov;
- čiastočné odstránenie dlhého ramena chromozómu 11;
- Warburgov syndróm.
Lekárske opatrenia v anomálii Petersu sú zamerané na identifikáciu a liečbu súčasného glaukómu, ako aj, ak je to možné, zabezpečenie transparentnosti optického stredu rohovky. Výsledky keratoplastiky s Petersovou anomáliou zostávajú neuspokojivé. Väčšina autorov uvádza, že keratoplastika je indikovaná len v prípadoch silného bilaterálneho poškodenia rohovky. Pri opacifikácii centrálnej zóny rohovky a šošovky je možná optická iridektómia.
Zadný keratokonus
Vzácny kongenitálny bilaterálny syndróm, ktorý nemá tendenciu postupovať. Zakrivenie predného povrchu rohovky sa nezmení, avšak dôjde k zahusteniu stromy rohovky a v dôsledku toho sa zvýši zakrivenie zadného povrchu rohovky. V dôsledku týchto zmien dochádza k myopickému astigmatizmu.
[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],
Primárna patológia prednej komory
Zadný okraj desetickej membrány je označený Schwalbeho kruhom. Jeho predný okraj, ktorý vyzerá ako úzka sivobiela čiara, je možné vidieť pomocou tonyoskopie a je známy ako posteriórny embryoskop.
Zadný embryotoxón je prítomný na gonio-skopickom vzore mnohých zdravých očí. Avšak, ak je vývoj predného segmentu narušený, zadný embryotoxón vstupuje do symptómového komplexu niekoľkých známych syndrómov.
Anomália spoločnosti Axenfeld
Anomália Axenfeldu zahŕňa posteriórny embryotoxón v kombinácii s iridogoniodogenézou (fúzia koreňa dúhovky s krúžkom Schwalbeho). Môže mať sporadický pôvod a môže byť zdedený autosomálnym dominantným typom. V 50% prípadov sa tvorí glaukóm.
Vrodený glaukóm
Je to blokáda trabekulárnej zóny, ktorá nie je absorbovaná bunkovými prvkami v procese embryogenézy.
Alagillov syndróm
Choroba s autozomálnym dominantným typom dedičnosti, charakterizovaná vrodenou intrahepatálnou hypopláziou žlčovodu spôsobujúca žltačku. Zadný embryotoxón je pozorovaný u viac ako 90% pacientov. Očné dno má bledšiu farbu ako normálne. Často sú kocky optického disku. Medzi komorbidné poruchy patria vývojové chyby chrbtice (defekt predného motýľovitého čreva), kardiovaskulárne malformácie, hlboké oči, hypertézizmus a špicatá brada. Súbežná pigmentová retinopatia môže byť spôsobená nedostatkom vitamínu A a vitamínu E vitamínom.
Čo je potrebné preskúmať?