Hippel-Lindauova choroba: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Angiomatóza sietnice a cerebellum tvorí syndróm známy ako Hippel-Lindauova choroba. Choroba sa zdedí autozomálnym dominantným typom. Gén zodpovedný za výskyt syndrómu je lokalizovaný na krátkom ramene chromozómu 3 (3p25-p26). Medzi hlavné príznaky choroby patrí angiomatóza sietnice, cerebellar hemangioblastóm, mozog a miecha, rovnako ako renálne karcinómy a feochromocytomy.

Charakteristickou črtou tejto poruchy je rozmanitosť klinických symptómov. Jeden pacient zriedkavo nájde všetky patologické príznaky ochorenia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Symptómy ochorenia Hippel-Lindau

Neurologická

Poškodenie centrálneho nervového systému je takmer vždy lokalizované pod nástupom cerebellum. Najbežnejší hemangioblastóm cerebellum, vyskytujúci sa s frekvenciou približne 20%. Podobné lézie sa vyskytujú v mozgu a mieche, ale zriedkavejšie. Môžu byť syringobulbia a syringomyelia.

Lezie vnútorných orgánov

Obličky sa podieľajú na patologickom procese s tvorbou karcinómov alebo hemangioblastómov z parenchýmových buniek. Menej často sa vyskytuje hemangióm pankreasu. Feochromocytomy sa pozorujú u približne 10% pacientov. Paraganglióm epididymus nie je charakteristický pre syndróm Hippel-Lindau.

Očné prejavy

Približne 2/3 všetkých prípadov ochorenia sa pozoruje angiomatóza sietnice, ktorá je spravidla lokalizovaná na strednom okraji. Zhrnuté sú päť štádií vývoja tohto poškodenia.

• Fáza 1. Predklinické; počiatočné nahromadenie kapilár, ich nevýznamné rozšírenie typom diabetických mikroanalýz.
• Etapa 2. Klasická; tvorba typických retinálnych angiómov.
• 3. Fáza exsudácie; je spôsobená zvýšenou priepustnosťou cievnych stien angiomatóznych uzlín.
• Fáza 4. Odtrhnutie sietnice exudatívnej alebo ťažnej povahy.
• Etapa 5. Terminálová fáza; odlúčenie sietnice, uveitída, glaukóm, ftiza očnej gule. Liečba, ktorá sa začala v počiatočných štádiách ochorenia, je spojená s nižším rizikom komplikácií. Kryoterapia, laserová a rádioterapia, ako aj chirurgická resekcia sú možné.

Je potrebné vyšetrovať pacientov s Hyppel-Lindauovým syndrómom, ktorý zahŕňa nasledujúce štúdie:

1. ročná kontrola s registráciou prijatých údajov;
2. oftalmologické vyšetrenie každých 6-12 mesiacov od veku 6 rokov;
3. aspoň jednu analýzu moču pre prítomnosť feochromocytómu a opakovanie štúdie so zvyšujúcim sa alebo nestabilným krvným tlakom;
4. dvojstranná selektívna angiografia obličiek po dosiahnutí pacientov vo veku 15 až 20 rokov s opakovaním postupu každých 1-5 rokov;
5. MRI zadnej lebečnej kosti;
6. Počítačová tomografia pankreasu a obličiek po dosiahnutí pacientov vo veku 15-20 rokov, s opakovaním postupu každých 1-5 rokov alebo neplánovaných, ak sa objavia príznaky. Odporúča sa sledovať deti postihnutých rodičov a / alebo iných blízkych príbuzných s vysokým rizikom ochorenia. Výskum sa uskutočňuje v týchto oblastiach:
   • Vyšetrenie s registráciou prijatých údajov po dosiahnutí veku 10 rokov;
   • ročné oftalmologické vyšetrenie od veku 6 rokov alebo v prípade podozrivých symptómov;
   • aspoň raz analýzu moču pre prítomnosť feochromocytómu a opakovanie štúdie so zvyšujúcim sa alebo nestabilným krvným tlakom;
   • MRI zadnej kraniálnej fossy, CT pankreasu a obličiek po dosiahnutí veku 20 rokov;
   • echografia pankreasu a obličiek po 15-20 rokoch života;
   • ak je to možné, štúdiu rodinnej anamnézy s cieľom zistiť, ktorý člen rodiny je nositeľom osoby zodpovednej za výskyt génového syndrómu.