Hypertrofická kardiomyopatia: príčiny, symptómy, diagnóza, liečba

Hypertrofická kardiomyopatia - vrodené alebo získané ochorenie charakterizované ťažkou ventrikulárna hypertrofia myokardu s diastolického dysfunkcie, ale bez zvýšenej doťaženie (na rozdiel od, napríklad, aortálnej chlopne, aorty koarktácia, systémový arteriálna hypertenzia). Medzi príznaky patrí bolesť na hrudníku, dýchavičnosť, mdloby a náhla smrť. Systolický šelest, rastie s Valsalvov manéver, zvyčajne počúvať v obštrukčnej hypertrofickej typu. Diagnóza sa stanovuje pomocou echokardiografie. Liečba je b-adrenergné blokátory, verapamil, disopyramid a niekedy aj chemická redukcia alebo prekážku chirurgické odstránenie výtokového traktu.

Hypertrofická kardiomyopatia (HCMC) je častou príčinou náhlej smrti u mladých športovcov. Môže to viesť k nevysvetliteľnej synkopy a môže sa diagnostikovať len pri pitve.

[1], [2], [3], [4], [5]

Príčiny hypertrofickej kardiomyopatie

Väčšina prípadov hypertrofickej kardiomyopatie je dedičná. Je známe, že najmenej 50 rôznych mutácií je prenášaných autosomálnym dominantným typom dedičnosti; Spontánne mutácie sa často vyskytujú. Pravdepodobne lézie 1 z 500 ľudí, stenotypový výraz je veľmi variabilný.

Myokard patológie prejavujúca sa dezorientáciou buniek a svalových vlákien, aj keď tieto príznaky nie sú špecifické pre hypertrofickej kardiomyopatie. V najčastejších vyhotovení hornú časť mezikomorového prepážky pod aortálnej chlopne výrazne zväčšenej a zahustené, s hypertrofiou zadnej steny ľavej komory (LV) je minimálna alebo úplne chýba; tento variant sa nazýva asymetrická septa hypertrofia. Pri systole deliacich zahusťuje a niekedy predné písomnej mitrálnej chlopne, už správne orientovaný vzhľadom k tvaru nesprávnej komory, sa nasáva do oddielu v dôsledku vysokého krvného toku (Venturiho efekt), čo ďalej znižuje výtokové a zníženie srdcového výdaja. Výsledná porucha sa môže nazývať hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia. Menej časté vedľajšie hypertrofie stien vedie k intrakavitární gradientu na úrovni papilárnych svalov. V obidvoch formách sa môže vzdialená ľavá komora nakoniec zúžiť a rozšíriť. Apikálnej hypertrofia je tiež obyčajný, ale to nebráni výtoku, hoci táto voľba môže viesť k vyhladeniu apikálnej časti ľavej komory počas systoly.

Kontraktilita je úplne normálna, v dôsledku čoho je ejekčná frakcia (EF) normálna. Neskôr sa PV zvyšuje, pretože komôrka má malý objem a je takmer úplne vyprázdnená na udržanie výstupu srdca.

Hypertrofia vedie k vytvoreniu tuhej, tvrdej komory (zvyčajne LV), ktorá zabraňuje diastolickému plneniu, zvyšuje koncový diastolický tlak a tým zvyšuje pľúcny venózny tlak. Pri zvyšovaní odolnosti proti plneniu sa znižuje srdcový výkon, tento účinok sa zvyšuje akýmkoľvek gradientom v odtokovom trakte. Pretože tachykardia vedie k poklesu času naplnenia, príznaky sa objavujú hlavne počas cvičenia alebo tachyarytmií.

Koronárna prietok krvi môže znížiť, čo spôsobuje, angina pectoris, arytmia alebo synkopa v neprítomnosti ochorenia koronárnych tepien. Prietok krvi môže byť ovplyvnená, pretože pomer hustoty kapilár počtu kardiomyocytov porušená (nevyváženosť na kapilárnej / myocytov) alebo lumen intramurální vencovité tepny zúžené kvôli hyperplázia a hypertrofia intimy a tunica media. Ďalej, v priebehu cvičenia znižujú periférny odpor a diastolický krvný tlak pri koreni aorty, čo vedie k zníženiu tlaku v perfúznom koronárnych tepien.

V niektorých prípadoch myocyty postupne umierajú, pravdepodobne preto, že nerovnováha na úrovni kapilár / myocytov spôsobuje chronickú rozšírenú ischémiu. Keď myocyty umierajú, sú nahradené bežnou fibrózou. V tomto prípade sa hypertrofovaná komora s diastolickou dysfunkciou postupne rozširuje a tiež sa rozvíja systolická dysfunkcia.

Infekčná endokarditída môže komplikovať hypertrofickú kardiomyopatiu spôsobenú abnormalitou mitrálnej chlopne a rýchlym prietokom krvi cez výtokový trakt počas skorého systolu. Neskorá komplikácia je niekedy atrioventrikulárny blok.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Symptómy hypertrofickej kardiomyopatie

Príznaky sa zvyčajne vyskytujú vo veku 20-40 rokov a súvisia s telesnou aktivitou. Patria medzi ne bolesti na hrudníku (zvyčajne pripomínajúce typickú angínu), dýchavičnosť, palpitácie a mdloby. Pacienti môžu mať jeden alebo viac príznakov. Mdloby sa zvyčajne vyskytujú bez predchádzajúcich príznakov počas fyzického zaťaženia v dôsledku nediagnostikovaných ventrikulárnych alebo predsieňových arytmií a sú markerom vysokého rizika náhlej smrti. Predpokladá sa, že pri hypertrofickej kardiomyopatii dochádza k náhlej smrti v dôsledku ventrikulárnej tachykardie alebo fibrilácie. Keďže systolická funkcia je zachovaná, pacienti zriedkavo sa sťažujú na rýchlu únavu.

AD a srdcová frekvencia sú zvyčajne normálne, príznaky zvýšeného venózneho tlaku sú zriedkavé. Pri obštrukcii odchádzajúceho traktu má pulz na karotidových tepnách výrazný vzostup, rozdelený vrchol a rýchly pokles. Apikálny impulz môže byť vyjadrený kvôli hypertrofii ľavej komory. Často IV srdce zvuk (S ₄ ), spojené so silným atriálnej kontrakcie na pozadí slabej kompatibilný ľavej komory na konci diastoly.

Prepážka hypertrofia vedie k systolického hluku vyhadzovači, ktorý nie je vedený na krku a môžu byť auscultated na ľavej hrudnej kosti okraja tretieho alebo štvrtého medzirebrové priestor. Hluk mitrálnej regurgitácie v dôsledku zmeny konfigurácie mitrálnej chlopne je možné počuť na vrchole srdca. Pri zúženie výtokové RV systolický ejekčnej šelest je niekedy počuli v druhom medzirebier na ľavej strane hrudníka hranicu. Hluk vyhnanie ľavej komory výtokovom traktu u hypertrofickej kardiomyopatie, môže byť amplifikovaná s Valsalvov manéver (čo znižuje žilový návrat a ľavej komory diastolický objem), čím sa znižuje aortálna tlak (napr. Nitroglycerín), alebo v priebehu redukcie po extrasystoly (čo zvyšuje tlakový spád výtokového traktu). Kompresia rúk zvyšuje tlak aorty, čím sa znižuje intenzita šumu.

Diagnóza hypertrofickej kardiomyopatie

Predpokladaná diagnóza je založená na typickom šume a príznakoch. Nevedomé mdloby u mladých športovcov by mali vždy viesť k prieskumu na vylúčenie HCM. Táto patológia sa musí odlíšiť od aortálnej stenózy a ochorenia koronárnych artérií, ktoré môžu sprevádzať podobné príznaky.

Vykonajte EKG a dvojrozmernú echokardiografiu (najlepšia neinvazívna štúdia, ktorá potvrdzuje diagnózu). Röntgenové röntgenové lúče sa často vykonávajú, ale zvyčajne nevykazujú patologické zmeny, pretože nedochádza k rozšíreniu komôr (aj keď môže byť zväčšená ľavá predsieň). Pacienti so synkopou alebo pretrvávajúcimi arytmiami majú byť vyšetrení v nemocničnom prostredí. Testovanie cvičenia a monitorovanie Holtera sú často informatívne u pacientov zaradených do skupiny s vysokým rizikom, hoci diagnóza u týchto pacientov je ťažká.

V EKG sa zvyčajne vyskytujú príznaky hypertrofie ľavej komory (napríklad zub S v olovom V plus R zub vo vode V alebo V> 35 mm). Veľmi hlboké zuby O zo septa vo vedení I, aVL, V a V sú často detegované asymetrickou septálnou hypertrofiou. Keď je HCMC niekedy zistená komplexná QRS vo vedení V3 a V4, simulujúca predtým prenášaný MI. Zuby sú zvyčajne patologické, najčastejšie sú hlboké symetrické invertované zuby v elektrónoch I, aVL, V5 a V6. Depresia segmentu ST v rovnakých vedeniach je tiež častá. P vlna P vo väčšine prípadov široká, rozdelená na vedeniach II, III a aVF a vo vedení V a V dvoch fázach, čo naznačuje hypertrofiu ľavej predsiene. Riziko vzniku fenoménu preexcitácie v syndróme Wolff-Parkinson-White, ktoré vedie k arytmii, sa zvyšuje.

Dvojrozmerný Dopplerovská echokardiografia pomôže odlíšiť formy kardiomyopatie a určiť stupeň upchatiu ľavej komory výtokového traktu, vrátane tlakového gradientu a lokapizatsiyu zúžený segment. Táto štúdia je mimoriadne dôležitá pre sledovanie účinnosti lekárskej alebo chirurgickej liečby. Pri ťažkej obštrukcii vestibulárneho traktu sa niekedy v strede systoly zaznamená uzatvorenie aortálnej chlopne.

Srdcová katetrizácia sa zvyčajne vykonáva len s plánovanou invazívnou liečbou. Typicky, v koronárnych tepien neukazujú signifikantné aortálnu, avšak štúdie metabolizmu môže detekovať ischémie myokardu v dôsledku intramurální tepny znižujú lumen nevyváženosti na kapiláry / myocytov alebo patologického ventrikulárnej steny stresu. Starší pacienti môžu tiež trpieť ischemickou chorobou srdca.

[13], [14]

Prognóza a liečba hypertrofickej kardiomyopatie

Vo všeobecnosti je ročná úmrtnosť 1-3% u dospelých a vyššia u detí. Mortalita bola nepriamo úmerná veku, v ktorom sa objavia príznaky, a je najvyšší u pacientov, ktorí majú časté komorovej tachykardie alebo stabilnú synkopa a resuscitovaní po náhlej srdcovej zástavy. Prognóza je horšia u mladých pacientov s rodinnou anamnézou náhlej smrti a u pacientov starších ako 45 rokov s angínou alebo nedostatkom dychu pri fyzickej námahe. Smrť je zvyčajne náhla a náhla smrť je najčastejšou komplikáciou. Chronické srdcové zlyhanie je menej časté. Genetické poradenstvo je indikované u pacientov s asymetrickou septálnou hypertrofiou, ktorá sa objavila počas obdobia rastu v pubertálnom veku.

Liečba je zameraná predovšetkým na patologickú diastolickú relaxáciu. B-blokátory a spomaľujúce blokátory vápnikového kanála s miernym vazodilatačným účinkom (napr. Verapamil) ako monoterapia alebo v kombinácii tvoria základ liečby. Znižujúc kontraktilitu myokardu, tieto lieky rozširujú srdce. Spomalenie srdcovej frekvencie zvyšuje diastolickú dobu plnenia. Oba účinky znižujú obštrukciu vestibulárneho traktu, čím sa zlepšuje diastolická funkcia komory. V závažných prípadoch môžete pridávať disopyramid vzhľadom na jeho negatívny inotropný účinok.

Prípravky, ktoré znižujú predpätie (napríklad dusičnany, diuretiká, ACE inhibítory, APA II), znižujú veľkosť srdcových komôr a zhoršujú príznaky hypertrofickej kardiomyopatie. Vasodilatátory zvyšujú gradient odtokového traktu a spôsobujú reflexnú tachykardiu, ktorá následne zhoršuje diastolickú funkciu komory. Inotropné lieky (napr. Srdcové glykozidy, katecholamíny) zhoršujú obštrukciu dráhy odtoku bez zníženia vysokého diastolického tlaku, ktorý môže spôsobiť arytmie.

V prípade mdloby, zástave srdca a arytmie ak sa potvrdí pomocou EKG a 24hodinovej ambulantné monitorovanie, je nutné vziať do úvahy implantácii kardio-defibrilátora alebo antiarytmické terapie správania. U pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou sa odporúča antibiotická profylaxia infekčnej endokarditídy. Účasť na športoch je kontraindikovaná, pretože sa vyskytuje veľa prípadov náhlej smrti počas zvýšeného zaťaženia.

Liečba vo fáze expanzie a stagnácie hypertrofickej kardiomyopatie sa vykonáva rovnako ako liečba hypertrofickej kardiomyopatie s prevažujúcou systolickou dysfunkciou.

Ak hypertrofia septa a obštrukcia cesty odtoku spôsobujú závažné príznaky, napriek lekárskej liečbe je potrebná chirurgická intervencia. Katéterová ablácia s etylalkoholom nie je vždy účinná, ale stále sa používa. Chirurgická septálna myotómia alebo myomektómia znižuje príznaky spoľahlivejšie, ale nezvyšuje očakávanú dĺžku života.