Anophthalmia: keď nemôžete vidieť svet vlastnými očami

Oči nie sú náhodne nazývané zrkadlom duše, pretože sú odrazom toho, ako vnímame svet. A vnímame ho pomocou zmyslov, medzi ktorými párovaný orgán videnia zaberá jedno z popredných miest. Nedostatok očí (anophthalmia) je veľký problém ovplyvňujúci celý budúci život dieťaťa narodeného s vývojovou vadou, ktorú nemožno napraviť. Zostať slepý od narodenia do konca svojho ťažkého života, osoba s anththalmos nebude vedieť, čo on, jeho rodina alebo iní ľudia vyzerajú. Estetická stránka takejto chyby navyše vyvoláva veľké pochybnosti o tom, čo je dôvodom na oslovenie chirurgov.

Problém s Anophthalmia

Neprítomnosť našich obvyklých orgánov v človeku vždy spôsobuje určitý zmätok a dokonca aj nekontrolovateľnú nechuť, ktorá v zmesi s ľútosťou vytvára nevysvetliteľný pocit slovami. Zažívajú ho tí, ktorí museli čeliť nešťastiu inej osoby, zatiaľ čo samotní pacienti vo vedomom veku pociťujú taký ambivalentný postoj, že je to psychicky veľmi ťažké.

Ale anththalmia nie je len psychologický a kozmetický, ale aj medicínsky problém, pretože hovoríme o hlave a jej časti, ktorá je primárne venovaná pozornosť. V maske osoby by malo byť všetko na svojom mieste, inak sa môžu vyskytnúť sekundárne chyby. V prípade vrodenej oftalmie je to abnormálna, disproporcionálna tvorba kostí kostry tváre, čo vyžaduje včasný chirurgický zákrok. Je pravda, že obnovenie videnia v neprítomnosti očnej buľvy a iných orgánov zodpovedných za vizuálne vnímanie sveta vôbec nie je.

Treba povedať, že deti s poruchou, ako je absencia jedného alebo dvoch očí (jednostranná a obojstranná anththalmia) sa rodia pomerne zriedka. Štatistika hovorí len o 3-10 epizód na 100 tisíc detí. Súčasne sa vzhľad novorodencov nelíši od normálnych detí so zavretými očami. Nedostatok očí si môžete všimnúť, keď dieťa otvorí oči.

[1], [2], [3]

Príčiny anoftalmia

Na základe skutočnosti, že vrodená absencia očných buliev je dedičným ochorením spôsobeným mutáciou génu zodpovedného za vývoj orgánov videnia, je veľmi ťažké určiť skutočné príčiny vzniku ochorenia. Rodičia ani nemusia mať podozrenie, že v ich chromozómovom súbore je patologický gén. Znížená veľkosť očných buliev, ktorá sa nepovažuje za hlavný fyziologický alebo kozmetický defekt, už naznačuje prítomnosť recesívneho génu, ale je jednoducho nemožné predpovedať, či bude prenesený na dieťa oboch rodičov.

Ďalšia vec je, že kongenitálna anththalmia môže mať dve formy: pravú, príčinou ktorej sú presne 2 patologické gény dieťaťa a imaginárny, keď iné faktory ovplyvnili vývoj zrakových orgánov plodu. V tomto prípade akýkoľvek negatívny vplyv na plod v prvom trimestri tehotenstva, keď sa tvoria základy takmer všetkých ľudských orgánov a systémov, možno považovať za rizikové faktory pre zhoršený vývoj oka.

Osobitným nebezpečenstvom sú infekcie, ktoré sa prostredníctvom materskej krvi môžu dostať k plodu a ovplyvniť jeho vývoj. U žien, ktorých deti sa narodili s imaginárnou anththalmiou, počas obdobia tehotenstva boli najčastejšie diagnostikované rubeola, osýpky a pásový opar.

Ako rizikový faktor je tiež možné uvažovať o toxických účinkoch environmentálnych faktorov na plod alebo o prítomnosti amniotických bannerov v maternici (vlákna spojivového tkaniva natiahnuté medzi dvoma stenami maternice). V druhom prípade dochádza ku kompresii jednotlivých častí tela plodu, čo môže spôsobiť deformácie skeletu tváre a nedostatočné rozvinutie orgánov videnia.

Imaginárna anoftalmia sa zriedkavo vyskytuje ako samostatné ochorenie. Zvyčajne je to jeden zo symptómov rôznych vrodených syndrómov (napríklad Lenzov syndróm dedený recesívnym spôsobom viazaným na X).

Získaná anththalmia je absencia jednej, menej často dvoch očných buliev v dôsledku amputácie. Príčinou môžu byť poranenia a ťažké infekcie oka, keď sa jeho tkanivá musia odstrániť, aby sa zabránilo šíreniu infekcie do oblasti mozgu. V niektorých prípadoch sa odstránenie oka uchýli k prítomnosti nádoru.

[4], [5]

Patogenézy

Neobvyklá patológia má celkom pochopiteľné dôvody, ktoré však nevedú k optimizmu. Faktom je, že skúmaním patogenézy anththalmia vedci identifikovali jeden dôležitý vnútorný faktor ovplyvňujúci vývoj orgánov videnia v prenatálnom období. Tento faktor sú špecifické gény, z ktorých jeden je zodpovedný za normálny vývoj orgánu videnia a druhý za jeho absenciu.

Gén je segment molekuly DNA, ktorý nesie informáciu o štruktúre proteínu, z ktorého sa vytvárajú určité bunky a bunkové štruktúry. To znamená, že ide o jednotku dedičného materiálu, ktorá je zodpovedná za vytvorenie určitej funkcie alebo atribútu, ktorý sa prenáša na iné generácie. Genetické patológie sú teda dedičné zdravotné poruchy.

Anophthalmia, alebo absencia očných buliev, je dedičné ochorenie, ktoré je veľmi nepravdepodobné, že by sa prenieslo na ďalšiu generáciu. Faktom je, že v genetike existuje niečo ako "alely". Toto sú rôzne varianty toho istého génu, ktoré môžu byť prenesené na potomstvo s rôznou pravdepodobnosťou.

Chromozómy sú štruktúry, ktoré obsahujú desiatky a stovky tisíc génov, ktoré sú akýmsi systémom alebo inštrukciou pre prácu tela. Ľudské dieťa dostáva od rodičov 2 sady chromozómov. Jedna sada obsahuje 23 chromozómov. Druhá množina sa považuje za podobnú prvej, t.j. Chromozómy označené rovnakým číslom sú zodpovedné za tvorbu buniek a funkcie rovnakých štruktúr. Ukazuje sa, že dostávame od rodičov nie jedného, ale dvoch homológnych (s rovnakými funkciami) génov.

Získaním dvojitého súboru chromozómov sme schopní získať jeden z dvoch variantov rovnakého génu. Jedna z variantov génu je spravidla silnejšia, t.j. Sa prejavuje bez ohľadu na prítomnosť v genóme (súbor génov v jedinom súbore chromozómov) inej alely tohto génu. Takýto gén a jeho vlastnosť sa nazýva dominantný. Získanie aspoň jedného takéhoto génu od rodičov s vysokým stupňom pravdepodobnosti dostávame presne túto vlastnosť, a nie tú, ktorá môže byť spôsobená druhou alelou.

Slabšie gény sa nazývajú recesívne. V kombinácii s dominantnou alelou majú zriedkavo svoje vlastnosti. Iba tí, ktorí dostali od svojich rodičov 2 recesívne gény, majú väčšiu pravdepodobnosť, že dostanú recesívnu vlastnosť.

Anophthalmia, podobne ako Wilsonova choroba, charakterizovaná porušením výmeny medi v tele so závažným poškodením nervového systému, pečeňou, tráviacim systémom, je dedená autosomálne recesívnym spôsobom, t.j. Osoba vykazuje recesívne znaky, ktoré sa získajú spolu s príslušnými génmi. Takýto výsledok je pravdepodobnejší, ak dieťa dostane od rodičov 2 identické recesívne varianty toho istého génu.

Tí ľudia, ktorí dostanú 2 identické alely génu od svojich rodičov, sa nazývajú homozygotní. Ak sú v dvojitom súbore ľudských chromozómov 2 rôzne varianty toho istého génu, nazýva sa pre tento gén heterozygot.

V úlohách genetiky sú dominantné gény zvyčajne označované veľkými písmenami a recesívne gény malými písmenami. Napríklad, ak dieťa dostane od jedného rodiča vzácny recesívny gén (označený ako „a“), ktorý spôsobuje anththalmiu (abnormálny vývoj očí) a od druhej - dominantnú alelu tohto génu (označovanú ako „A“), pravdepodobnosť vývoja anththalmos bude veľmi vysoká. Nízka.

V homozygotnom organizme, ktorý dostal od rodičov dve recesívne gény, bude táto pravdepodobnosť 100%. Ale aká je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať u rodičov anophthalmia, z ktorých jeden má toto ochorenie alebo oba obsahuje recesívny gén v genóme?

Od rodičov dostávame súbor 2 identických génov, ale ich kombinácia môže byť odlišná: AA, aa, Aa. V prvom prípade sa choroba rozhodne nevyvíja, v druhej - naopak. V heterozygótoch, ako genetika zistila, je len pokles v očiach, zatiaľ čo pravdepodobnosť získania práve takého súboru génov je 50%.

Zvyšných 50% detí bude homozygotných, t.j. So súborom 2 identických alel rovnakého génu: AA alebo aa. Ukazuje sa, že pravdepodobnosť anththalmia je 25%, t. Choroba je diagnostikovaná u každého štvrtého dieťaťa v danej rodine.

Je jasné, že neprítomnosť patologického génu „a“ u jedného z rodičov znižuje pravdepodobnosť, že anththalmia je nulová. To vysvetľuje malý počet novorodencov bez očných buliev.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Príznaky anoftalmia

Už sme sa zmienili o tom, že vrodená anththalmia môže byť pravdivá alebo imaginárna, zatiaľ čo vonkajšie symptómy ochorenia sa veľmi nelíšia. V skutočnej forme choroby, ktorej príčinou je dedičnosť patologických génov, sa zvyčajne pozoruje absencia oboch očí (obojstranná anththalmia), pretože ak jeden zo získaných génov nesie informáciu o normálnom vývoji zrakového orgánu, vyvíjajú sa detské očné buľvy, ale budú menšie.

Okrem očných buliev, deti s anththalmos nemajú ďalšie očné tkanivá, ktoré tvoria náš orgán zraku, dať mu možnosť pohybovať sa na obežnej dráhe, zamerať sa na blízke a vzdialené objekty.

Pre imaginárnu anoftalmiu je charakteristická absencia len očnej buľvy, zatiaľ čo ostatné zložky oka sú prítomné, ale zostávajú nedostatočne vyvinuté. V tomto prípade sa s rovnakou pravdepodobnosťou môže dotknúť oboch očí. V tomto prípade, spolu s bilaterálnou neprítomnosťou očí, sú deti, u ktorých sa na pravej strane (bez pravého oka) alebo vľavo (bez ľavého oka) pozoruje anoftalmia. V tomto prípade je absencia jedného z očí kompenzovaná zvýšením zrakovej ostrosti druhého oka.

S bilaterálnou anftalmiou zostáva dieťa slepé na celý život, pretože protéza pomáha riešiť iba estetickú stránku problému a koriguje ďalší vývoj kostry tváre.

Externe sa novorodenci s anththalmiou prakticky nelíšia od normálne sa vyvíjajúcich detí. Na tvári majú očné štrbiny, ale sú možné rôzne deformácie očného viečka (prvé, aj keď nešpecifické znaky vývojovej patológie). Defekt vo forme neprítomnosti očných buliev sa prejaví, keď dieťa otvorí oči.

Zároveň je takmer nemožné zaznamenať genetickú abnormalitu na ultrazvuku, ktorá môže byť vykonaná viac ako raz počas tehotenstva. Pre rodičov sa zrodenie dieťaťa bez očí stáva smutným prekvapením, zatiaľ čo samotné dieťa už dlhú dobu ani nedôveruje svojmu defektu, pretože v maternici svojej matky nepotreboval videnie.

[12]

Komplikácie a následky

Absencia jedného alebo dvoch očí je tragédiou, ktorá zanecháva odtlačok na ďalší vývoj dieťaťa. Z lekárskeho hľadiska môže byť jediná komplikácia patológie, ktorá vznikla v skorých obdobiach života dieťaťa, narušenie tvorby kostry tváre, čo robí vzhľad osoby ešte viac odpudivým a môže ovplyvniť fungovanie blízkych orgánov.

V skutočnosti je tento problém oveľa rozsiahlejší. Hoci moderná spoločnosť výrazne zmenila svoj postoj k ľuďom s vývojovými defektmi a prestala ich odmietať, pre mnohých z nich zostáva určitý odtieň nepriateľstva, ktorý nemôže ovplyvniť psychický a emocionálny stav pacienta, čo spôsobuje pokles sebaúcty, negativity v reakcii na prejavenú ľútosť., izolácia atď.

Je pravda, že vzhľad osoby s anththalmos môžu byť opravené prostredníctvom chirurgie. Ďalšia vec je, že operácia nevracia videnie dieťaťa a v neprítomnosti oboch očí kognitívna aktivita, a teda aj všeobecný psychofyzický vývoj, výrazne zaostáva za normou.

Deti s anththalmia sú nútené študovať v špeciálnych vzdelávacích inštitúciách, aby získali aspoň základné pochopenie sveta okolo nich, naučili sa čítať a písať pomocou špeciálnych metód a získať určité samoobslužné zručnosti. Zostávajú však po zvyšok svojho života zrakovo postihnutí s obmedzeným výberom odbornej činnosti.

[13]

Diagnostika anoftalmia

Skutočnosť, že ultrazvuková diagnóza sa nedá uskutočniť v prenatálnom období, umožňuje lekárom, aby sa oči z oblasti narodenia dieťaťa stali viditeľnými, keď sa defekt stane viditeľným zboku. Absencia očných buľiev je ťažké skryť, dokonca aj s uzavretými viečkami, nehovoriac o skutočnosti, že po narodení lekári vyšetrujú dieťa a kontrolujú reakciu oka na svetlo.

Je pravda, že klinický obraz získaný externým vyšetrením neposkytuje dostatočné informácie o príčinách a formách oftalmie a štandardné testy v tomto ohľade nijako nepomáhajú. K pomoci prichádza inštrumentálna diagnostika, menovite röntgenové vyšetrenie alebo vypočítaný tomogram lebky.

V prípade skutočnej anoftalmie, okrem očných buľiev, nie sú tiež žiadne iné tkanivá zrakového orgánu (optický nerv, chiasm alebo chiasm, vonkajšie artikulárne telo), ktoré sú histologicky určené, a dokonca aj otvor v kostiach lebky, čo naznačuje úplnú neprítomnosť očných zárodkov. Prívesky očí týchto novorodencov sú zachované, ale majú zmenšenú veľkosť, obežnú dráhu a dutinu spojivky sú malé.

Očné viečka sú zvyčajne malé, často deformované, čo možno vidieť aj voľným okom. Vizuálne sa určí aj malá veľkosť trhliny a spojivky.

Najčastejšie sa táto patológia kombinuje so všeobecným nedostatočným rozvojom frontálnych oblastí mozgu a zhoršenou tvorbou vizuálneho rozdelenia nervového systému. Tieto deti majú predpísané doplňujúce štúdie na určenie hĺbky defektu.

Imaginárna anththalmia je charakterizovaná prítomnosťou diery a rudimentárne oko sa nachádza v hĺbke orbity vo forme malého tesnenia, ktoré je detegované pomocou echografie. To opäť potvrdzuje skutočnosť, že sa vytvoril orgán videnia, ale zastavil sa vo vývoji v určitom štádiu vnútromaternicového života dieťaťa.

Röntgenové a histologické štúdie zohrávajú významnú úlohu v diferenciálnej diagnostike, pomáhajú pochopiť mechanizmus ochorenia a určiť jeho tvar. Okrem toho musí byť choroba tiež diferencovaná od mikroftalmie, t.j. Zaostávanie oka, enftalmia (hlboké pristátie oka) a niektoré ďalšie malformácie orgánu videnia.

[14], [15]

Liečba anoftalmia

Keď sa dieťa narodí v rodine bez jedného alebo dvoch očí, rodičia majú prirodzenú otázku: čo ďalej? Vzhľad dieťaťa a možné komplikácie, ktorým sa možno vyhnúť, sa môžu stať prekážkou v jeho budúcom živote, ovplyvniť vzťahy s inými ľuďmi, komplikovať vstup do spoločnosti.

Aby sa nejako znížili negatívne účinky anththalmia v ranom veku, používajú sa protézy v kombinácii s použitím antiseptík, ktoré neprichádzajú do styku s materiálom protézy. Faktom je, že kostra a kosti lebky dieťaťa naďalej rastú aj po narodení dieťaťa, čím skôr je protéza nainštalovaná, tým menšia je pravdepodobnosť deformity.

Ale rast kostí lebky je tiež príčinou opakovaných operácií, počas ktorých je existujúca protéza nahradená inou, o niečo väčšou veľkosťou. Akákoľvek operácia, vrátane protézy, je trauma pre telo dieťaťa, preto sú viaceré operácie považované za nežiaduce.

Dôležitým úspechom modernej medicíny je možnosť injekčnej liečby, ktorá v detstve nahrádza protézu. Kým dieťa je malé a jeho kosti rastú, používa sa neinvazívna technika - zavedenie kyseliny gualurónovej do tkaniva obežnej dráhy, ktorá zabraňuje abnormálnemu vývoju orbitálnych tkanív, zabraňuje rozvoju asymetrie tváre s jednostrannou anoftalmiou.

Takáto bezpečná liečba je možná od prvých dní života dieťaťa. Procedúra sa vykonáva na ambulancii v lokálnej anestézii, bez toho, aby sa dieťaťu dodalo veľa nepohodlia. Protéza sa inštaluje neskôr, keď sa skončí obdobie rastu kostry tváre.

Ak nie je možné vykonať protézu vo veku nad 7 rokov, vykoná sa operácia na zvýšenie trhliny v pažeráku (vonkajšia cantomy), po ktorej je možné použiť protézu alebo implantát. Bohužiaľ, vzhľadom na riziko deformácie očných viečok po operácii, môže byť samotný chirurgický zákrok dôvodom nemožnosti protetiky v budúcnosti.

[16], [17]

Prevencia

Pravá anththalmia je považovaná za genetické ochorenie, ktorého príčiny zostávajú záhadou (je ťažké povedať, prečo sa objavuje patologický gén a predpovedať jeho prenos do potomstva). Zabrániť takémuto ochoreniu je takmer nemožné, okrem starostlivého výberu sexuálneho partnera, študujúceho celú históriu žiadateľov. Ale to musí byť vykonané vo fáze plánovania tehotenstva. Rizikom sú tí, ktorí už zažili anththalmiu alebo mikroftalmiu, ktorá sa vyvíja, ak sa na dieťa preniesol jeden recesívny gén.

Rozvoju imaginárnej formy patológie však možno predísť ešte pred narodením dieťaťa. Prevencia spočíva v prevencii infekčných ochorení (najmä v ranom tehotenstve), pravidelných ultrazvukových vyšetrení, ktoré odhaľujú vlákna v maternici a vyhýbajú sa jedovatým a toxickým látkam na tele tehotnej ženy.

Získaná anththalmia je najčastejšie dôsledkom neopatrnosti alebo neopatrného postoja k zdraviu. Vyhýbaním sa zraneniam oka a okamžitému obracaniu sa na oftalmológa o chorobách zrakového orgánu, môžete zachrániť to, čo nám je dané pri narodení, na celý život a tešiť sa z možnosti vizuálne vnímať svet tak, ako je.

[18], [19]

Predpoveď

Anophthalmia - ochorenie, pri ktorom dochádza k neopraviteľnému nedostatku zraku. Protéza môže vytvoriť vzhľad normálneho oka, čo dáva dieťaťu vzhľad vzhľad, ale nie je možné obnoviť zrak.

Prognóza vývoja dieťaťa s vrodenou anftalmológiou závisí od formy patológie (bilaterálnej alebo jednostrannej), ako aj od pomoci, ktorú dospelí poskytnú dieťaťu (rodičia, pedagógovia, učitelia). Čo sa týka života všeobecne, všetko závisí od komorbidít a malformácií, pretože táto patológia je často len jedným zo symptómov komplexných zdravotných porúch.