Mnohopočetná endokrinná adenomatóza: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Hormonálne aktívny nádor pankreasu môže byť jedným z prejavov endokrinnej adenomatózy (MEA) alebo mnohonásobnej endokrinnej neoplázie (MEN). IEA je pomerne zriedkavé dedičné ochorenie. Je to násobný hormón vylučujúci nádor endokrinných orgánov v rôznych kombináciách. Druh izolovaný syndróm MEA: MEA-i, alebo Wermer syndrómu, IEA-II, čo rozlišovať IEA IIa alebo Sipple syndrómu, a IEA-IIb alebo MEA-III alebo Gornlina syndróm.

P. Wermer v roku 1954 opísal prípady rodinného vývoja nádorov v rovnakom čase ako hypofýza, pár štítnej žľazy a insulocyty. V ďalšom sa zistilo aj porážka iných endokrinných orgánov. Typické neuvážených prištítne nádorov (90%) pre syndróm, pankreasu (80%), hypofýzy (65%), kôry nadobličiek (25%) a štítnej žľazy (20%).

Choroba sa pozoruje s rovnakou frekvenciou u osôb oboch pohlaví. Vyskytuje sa v každom veku od veku 10 rokov. Autozomálna recesívna dedičnosť sa zaznamenáva s vysokým stupňom penetrácie a variabilnou expresivitou.

Príznaky viacerých endokrinných adenomatóz závisia od umiestnenia nádorov a funkčného stavu postihnutých endokrinných žliaz. Najčastejšia symptomatológia hyperparatyroidizmu s jeho komplikáciami, napríklad smrteľná viacnásobná trombóza. Štúdiá štítnej žľazy s MEA-I nie sú nikdy C-bunkového pôvodu, na rozdiel od MEA-II syndrómu.

Funkčne aktívne adenómy pankreatických inzulocytov môžu byť reprezentované akýmkoľvek typom nádorov vyššie opísaných typov. Často je to gastrinóm alebo inzulín, menej často - vipóm atď. V mnohých prípadoch nie je určený nádor, ale hyperplázia ostrovčekov alebo mikroadenomatóza. Klinické prejavy v tomto ohľade sú veľmi variabilné.

Z hypo génov hypofýzy prevažujú prolaktinómy, aj keď sú nájdené adenómy, ktoré vylučujú ACTH, STH alebo ich kombináciu. Nádory sú často benígne. Malígne apodómy sú najčastejšie pozorované v pankrease. Ale zhubné nádory často rastú pomaly.

Pre IEA IIA syndróm charakterizovaný trojicou lézií: medulárnej karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóme nadobličiek (nádor z dvoch telies, spravidla, obojstranný), adenómu alebo hyperplázie prištítnych teliesok. Apodóm dvoch z týchto orgánov alebo bilaterálny feochromocytóm sa tiež odvoláva na tento typ syndrómu. Medulárny karcinóm štítnej žľazy môže vylučovať nielen kalcitonín, ale aj serotonín, prostaglandíny, VIP. V týchto prípadoch sa pozoruje klinický obraz podobný prejavom vipómu, karcinoidu. Ale nádor pankreasu v kombinácii s apodómom iných orgánov sa označuje ako MEA-1.

IEA-IIB (alebo MEA-III) je kombináciou medulárnou rakovina štítnej žľazy, feochromocytóm jednostranný, roztrúsená neyromatoza slizničnej marfanopodobnoy karosérie a často s poruchami bočnou čriev (megakolónu, divertikulózy, opakujúce sa hnačka). Viaceré neuromy slizníc sa objavujú už v ranom detstve, niekedy v čase narodenia. Ich topografia je odlišná, ale hlavne postihuje sliznicu pery a spojivky. Rakovina štítnej žľazy u IEA-IIB dôjsť k predčasnému (medián veku pri stanovení diagnózy svojich 19,5 rokov) a dochádza najmä malígne. Nádor je často multicentrický. V čase jeho uznania spravidla už existujú metastázy. Táto choroba sa v mnohých prípadoch vyskytuje ako dôsledok spontánnej mutácie.

IEA nájdených zmiešaný typ, keď symptómy tradične považovaná za vlastné rôznych typov syndrómu, dochádza súčasne u jedného pacienta (napr, bilaterálne adenómy feochromocytóm a buniek ostrovčekov pankreasu).

Diagnóza IEA je zložitá kvôli extrémnej rozmanitosti klinického obrazu v dôsledku možnosti rôznych kombinácií lézií. Celková diagnostické pravidlo je, že každý hormonálne aktívne nádory pankreasu (a iné endokrinné orgány), je potrebné mať na pamäti, možnosť vývoja MEA a vykonávať vyhľadávanie pre príslušné orgánovej prejavy a štúdium vhodných indikátorov (krvný vápnik, fosfor, hydroxyprolín, paratyroidný hormón, tyrokalcitonín, glukóza, katecholamíny atď.).

Vzhľadom na časté rodinné prípady ochorenia by sa malo vykonať podobné vyšetrenie príbuzných pacienta.

Rozpoznanie MEA-I je založené na detekcii hyperkalcémie, zvyšovaní hladiny paratyroidného hormónu za prítomnosti príznakov súčasného poškodenia iných endokrinných orgánov, predovšetkým pankreasu.

Počas skúšobného obdobia, až kým sa objasní diagnóza, lokalizácia nádorov, ich povaha, prítomnosť metastáz vykoná konzervatívnu liečbu. To má za cieľ znížiť metabolické poruchy a ďalšie prejavy ochorenia (napr. Pre zníženie hnačka u Vipo, inzulinom hypoglykémie, hyperglykémie u glukagonomy, potláčať nadmernej produkcie žalúdočnej kyseliny chlorovodíkovej pri gastrinóm). Výber ďalšej liečby závisí od umiestnenia nádorov, od funkčného stavu endokrinných žliaz, od vývoja metastáz, od stavu pacienta. Uvádza sa princíp štádia chirurgického zákroku. Po prvé, vykonávajú operáciu na nádor, ktorého symptómy prichádzajú do popredia. Takže ak obraz choroby dominuje závažné hypoglykemické záchvaty, najprv sa odstránia inzulínom. Chirurgická intervencia sa uskutočňuje v rovnakom objeme ako pri individuálnom nádore. Ak sú prejavy Zollinger-Ellisonovho syndrómu vedúce, sú indikované hlavne liekové opatrenia. V klinickej Cushingovho syndrómu ako súčasť membránových elektród by mala byť rozlíšená nádor hypofýzy alebo kôru nadobličiek pankreatickou endokrinný nádor produkujúce ACTH, a rýchlu liečbu alebo zodpovedajúce farmakoterapiu. Ak sa objaví symptomatológia feochromocytómu, najprv sa vytvorí adrenalektómia. Potom sa podľa indikácií uskutoční druhý chirurgický zákrok. V prípade potreby predpíšte cytotoxické lieky.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]