Detská infantilná pycnocytóza

Detská infantilná pycnocytóza, ktorá nie je pretrvávajúca dedičná patológia a má prechodný charakter a priaznivú prognózu, sa vzťahuje aj na ochorenia spôsobené poruchou štruktúry lipidov erytrocytovej membrány.

Etiológia ochorenia nie je známa.

Predpokladá sa, že infantilné piknotsitoz - syndróm pozorovaný v rade stavov: v predčasné po hemolytická anémia, zlyhanie obličiek, u novorodencov s deficitom G-6-PD, infekcií, prípadne s nedostatkom vitamínu E.

Pycnocyt je erytrocyt nepravidelného tvaru, intenzívne sfarbený, ktorý má množstvo subkutánnych prídavkov, zvyčajne menších ako normálny erytrocyt.

Minimálny stupeň pycnocytózy sa pozoruje u detí v prvých troch mesiacoch života a je najvýraznejší u predčasne narodených detí. Zistilo sa, že plnoleté novorodenca obsahuje 0,3-1,9% pycnocytov, zatiaľ čo u predčasne narodených detí je obsiahnuté 0,3 až 5,6% pyknocytov. U dospelých ich počet nepresahuje 0,3%. Po 3 mesiacoch veku sa množstvo pycnocytov prudko znižuje. Ak sa z nejakého dôvodu nezníži a nedosiahne 30-50%, objavia sa klinické príznaky ochorenia.

Klinicky sa pyknocytóza vyznačuje žltačkou, anémiou a splenomegáliou. Žltačka môže chýbať až do tretieho týždňa života a fenomén anémie sa môže vyskytnúť vo veku 1 mesiaca. Závažnosť hemolytického procesu je paralelná s množstvom pyknocytov v periférnej krvi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]