Lekársky expert článku

Pediater

Nové publikácie

Menkesova choroba: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Alexey Kryvenko , Lekársky editor
Posledná kontrola: 20.11.2021

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Skupina ochorení súvisiacich s nedostatkom prenosových kanálov medi zahŕňajú klasické Menkes ochorenia (ochorenie skrútené oceľ alebo vlasov), pričom mäkká prevedenie, Menkes choroba, syndróm tylový roh (X-viazaná ochabnutej kože, Ehlers-Danlosův syndróm, typ IX).

Kód ICD-10

E73.0. Vrodená nedostatočnosť laktázy.

Príznaky ochorenia Menkes

Meď je potrebná na prevádzku mnohých enzýmových systémov. Nedostatok medi v plodu vedie k vývojovým chybám, stigmate disembriogenézy. Vzhľadom k porušovaniu vlastností kolagénu a elastínu znižuje cievny odpor, čo vedie ku krvácaniu a poruchy prekrvenia orgánov. Deti sa narodia predčasne, v ranom novorodenom období sa často vyskytuje hypotermia, nepriama hyperbilirubinémia. Charakteristické črty tváre pri narodení: silná previsnutá čeľusť, opuchnuté líca a pery zvláštne forma ( "Cupid lúk"), abnormálne vlasy a obočie, joint hypermobilita, divertikuly močového mechúra a močovej trubice. Rozvinutie ťažkej hnačky, neurologických porúch (svalová hypotenzia, oneskorený psychomotorický vývoj, konvulzívny syndróm). Infekčné lézie močového systému sú rýchlo pripojené, pneumónia a sepsa sú možné. Bez liečby deti zomrú vo veku 2-3 rokov.

Diagnóza je založená na detekcii angiopatií v arteriografii, krvácaní vrátane intrakraniálneho charakteristického fenotypu novorodenca. Pri radiografickom vyšetrení sú diagnostikované zmeny v metafýze, zlomeninách, osteoporóze.

Liečba menkesovej choroby

Predpísajte histidín z medi, počiatočná dávka pre novorodencov je 100-200 mg / deň, potom sa upravuje liečba pod kontrolou saturácie medi.