Diagnóza vrodenej dysfunkcie nadobličiek

Keď sa narodí dieťa s intersex štruktúre vonkajších genitálií a nedostatok určené palpáciou štúdie semenníkov sexuálne chromatínu by malo byť povinné diagnostická metóda vyšetrenia zamedzuje chybám pri určovaní pohlavia adrenogenitálního vrodeným syndrómom u dievčat.

Stanovenie hladiny 17-ketosteroidov (17-KS) v moči alebo 17 oksiprogesterona krvi - najdôležitejšie diagnostické metódy: kongenitálna adrenogenitálny syndróm, močová 17-KS vylučovanie a hladina 17 oksiprogesterona v krvi môžu byť vyššie než rýchlosť 5-10 krát, a niekedy viac. Obsah celkového 17-ACS v moči s virile a so stratou formy ochorenia nemá žiadny diagnostický význam. Avšak, keď sa tvar hypertenzné ochorenie celkom 17-ACS zvýšila hlavne kvôli frakcie 11 deoxykortizolu (zlúčenina «S» Reichstein).

Najinformatívnejšími indikátormi hormonálnych porúch pri vrodenom adrenogenitálnom syndróme sú hladiny 17-hydroxyprogesterónu a testosterónu v krvi. Často sú tieto ukazovatele desaťkrát vyššie ako veková norma.

Účinnou metódou diferenciálnej diagnostiky je test s dexametazónom. Dospelí dostávajú perorálne 2 mg dexametazónu každých 6 hodín po jedle počas 48 hodín (celkom 32 tabliet s 0,5 mg). Pred a v posledný deň sa odoberá denná moč za účelom stanovenia obsahu 17-CS alebo stanovenia hladiny 17-hydroxyprogesterónu v krvi. U pacientov s vrodenou adrenálnej syndróm, močová 17-KS v moči a hladina 17-oksiprogesterona krvi na pozadí vzorke s dexametazónom znižuje ostro. Vzorka sa považuje za pozitívnu, ak vylučovanie 17-CS klesá o viac ako 50%. V nádoroch (androsteromy, arrenoblastómy) hladina tohto indikátora zvyčajne neklesá alebo mierne klesá. Vzorka sa môže uskutočňovať s inými glukokortikoidmi: kortizón, prednizolón. Skúška s dexametazónom je však najobjektívnejšia, pretože malé dávky tohto lieku nezvyšujú močovú exkréciu metabolitov (17-CS a 17-ACS).

Rádiografia štetcov s kĺbmi zápästia u pacientov s vrodeným adrenogenitálnym syndrómom odhaľuje významný pokrok v kostnom veku v porovnaní s aktuálnym. Keď je röntgen hrudníka takmer vo všetkých pacientov ukazujú predčasné vápenateniu z rebrovej chrupavky a sklon ku kompaktnej štruktúry kostí, a v niektorých prípadoch - ukladanie vápnika do svalových šliach v ušiach. Retropneumoperitoneum a infúzna urografia umožňujú stanoviť stupeň hyperplázie nadobličiek alebo nádoru. U dlhodobo neliečených pacientov je možná adenomatóza nadobličiek, ktorá je niekedy ťažko odlíšiť od nádoru (v tomto prípade môže pomôcť test s dexametazónom). Pnevmopelviografiya u pacientov s genetickým ženského pohlavia ukazuje, maternice, určuje veľkosť a tvar nástavcov, čo je dôležité najmä v diagnostike a diferenciálnu diagnostiku pohlavia s virilizing ovariálnej nádormi.

Kongenitálna adrenálna syndróm u žien by mali byť odlíšené od androgén nádorov (androsteroma, arrhenoma) a pravého hermafroditismus, kedy nie je predčasné sexuálne a fyzický vývoj. U nádorov produkujúcich androgén test s dexametazónom nevedie k významnému zníženiu vylučovania 17-CS v moči. Pri hermafrodizme je tento ukazovateľ zvyčajne v normálnom rozmedzí, niekedy sa znižuje. Suprarenoregénografia a pneumopéskopiografia pomáhajú identifikovať nádor a umožňujú posúdiť stav orgánov nadobličiek a vnútorných pohlavných orgánov.

U mužov má byť vrodený adrenogenitálny syndróm diferencovaný od nádorov semenníkov, u ktorých nie je pozorovaný predčasný sexuálny a fyzický vývoj. Z tohto hľadiska je test s dexametazónom dôležitým diagnostickým testom.

Kongenitálna adrenálna syndrómu by mala byť odlíšené od extrémne zriedkavé ochorenie - idiopatickej vrodené virilization časti vonkajšieho genitálu (IVVNG). Podľa IV Golubevy je táto choroba samostatnou klinickou formou hermaprodizmu. Jeho etiológia a patogenéza neboli úplne objasnené. Predpokladá sa, že je založená na jedinečnej formy vrodeného plodu adrenokortikálna dysfunkciou následnou normalizáciou jeho funkciu. Symptómy sú podobné vrodené adrenálna syndrómu, však IVVNG menarche sa vyskytuje na čas alebo o niečo skôr, pravidelnú menštruáciu, prsia vyvinutý vylučovanie 17-COP vo vekovom normy, kostnej vek nie je pred pása. Pacienti s IVNGN nepotrebujú lekársku liečbu, potrebujú len feminizovanú chirurgickú korekciu vonkajších genitálií.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]