Diagnóza sexuálnej dysfunkcie

Hlavnou zásadou diagnostického výskumu v kongenitálnej patológii sexuálneho vývoja je objasnenie anatomického a funkčného stavu všetkých vzťahov, ktoré tvoria pojem pohlavia.

Kontrola genitálií. Keď sa narodí dieťa v definícii pohlavia, lekár sa riadi štruktúrou vonkajších genitálií ("pôrodnícke podlažie"). Keď gonad agenéza a kompletné podoba testikulárne feminizácia štruktúry vonkajšieho genitálu je vždy ženská, takže otázka voľby ženská občianska sex je jednoznačne, a to napriek genetickej a gonadálnej pohlavia, čo v tomto prípade bude mužského pohlavia. Keď testikulárne feminizácia diagnóza syndróm v niektorých prípadoch môže byť inštalovaný v dopubertatnogo veku v prítomnosti semenníkov vo "veľkom pier" alebo slabina kýl. Palpácia mimoburzových semenníkov umožňuje určiť ich veľkosť, konzistenciu a naznačiť možnosť zmeny nádoru.

Keď brucha kryptorchidismus u chlapcov a ťažkých foriem kongenitálna adrenálna hyperplázia u detí s genetickou a ženských pohlavných žliaz štruktúry pohlavia penisu môže byť normálne, čo často vedie k chybnému vyhodnotenie novonarodené dievčatá ako chlapec s kryptorchizmu. Keď klinefelterov syndróm štruktúra vonkajšieho genitálu pri narodení, normálny muž, čo diagnózu na základe obvyklej kontroly. Intersex štruktúra vonkajšieho genitálu u novorodenca vyžaduje hlbšiu vyšetrenie na stanovenie formy patológie a výberu podľa pohlavia. Vaginálne snímania (urogenitálneho sínusu) ukazuje neprítomnosť alebo drastickému skrátenie to na syndróm testikulárne feminizáciu a maskulinizácii neúplné. Vaginálne snímania je potrebné vo všetkých prípadoch primárnej amenorey ako výnimku aplázia. Digitálne rektálne vyšetrenie umožňuje stanoviť prítomnosť a veľkosť maternice, sa určí agenéza a gonadálnej gonád a kongenitálna adrenálna hyperplázia u dievčat a chýba v neúplné maskulinizácii a testikulárne feminizácii. Ultrazvukové vyšetrenie vám umožňuje objasniť stav maternice a gonád.

Somatické vyšetrenie zahŕňa identifikáciu charakteristických znakov vývoja kostry, svalového systému, mastného tkaniva. Pri narodení kontrola zistí charakteristické znaky z Turnerovým syndrómom (malej výšky, krídlo kožné záhyby krk skrátenie IV-V záprstia a metatarzálnou kosti, opuch (lymphostasis) končatín a m. P.).

Tallness v pubertálnom období s tvorbou eunuchoidných pomerov kostry je jedným zo znakov hypogonadizmu. Naopak, keď skorý nasýtenie tela dieťaťa nevhodne veľké množstvo pohlavných hormónov tvorili charakteristickú štruktúru skeletu: skrátenie rúrkových kostí končatín pôsobí dojmom "hondrodistroficheskih" rozmerov. Podobná štruktúra kostry je charakteristická pre kongenitálnu dysfunkciu nadobličkovej kôry. V pubertálnom období nadobúda zvláštny význam charakter rozvoja sekundárnych sexuálnych charakteristík. Skorý prejav mužských pohlavných znakov u ktorých je neistá štruktúry vonkajšieho genitálu potvrdí diagnózu kongenitálna adrenálna hyperplázia v tej dievčine. Absencia sexuálnej pilózy a menštruácie s včasným vývojom mliečnych žliaz a ženských znakov postavy je charakteristická pre syndróm testikulárnej feminizácie. Nedostatok sexuálnej ochlpenie s falošným mužského hermafroditismus naznačuje stupeň nedostatku androgénov funkcie semenníkov (alebo mŕtve tkaniva na androgénov). Vývoj mliečnej žľazy u chlapca je častý pri Klinefelterovo syndróme. Treba mať na pamäti, že niektoré formy vrodenej patológie pohlavného vývoja sprevádzajú charakteristické malformácie vnútorných orgánov. Takže, pri syndróme testikulárne feminizácia našiel anomálie obličiek a močovodu, s Turnerovým syndrómom - vrodené chyby srdca a ciev, obličiek.

Nedostatok pohlavných žliaz s agenéza či výpadku gonadálního od puberty, podľa princípu "spätná väzba", spôsobí aktiváciu hypotalamus-hypofýza systému, čo často vedie k vývoju hypotalamu patológie typu "syndróm kastráciou" (vegetatívny-cievne dystónia, metabolických porúch, trophicity ). Z tohto dôvodu by títo pacienti vyžadovať pravidelné monitorovanie kolísanie krvného tlaku, telesnej hmotnosti, vzhľad dystrofné funkciou "strie" na koži. Elektroencefalografické štúdie pridelený podľa potreby. Normalizácia na hypotalamus-hypofýza systému je nepriamym meradlom nedostatku kompenzácie pohlavných hormónov.

Genetické testovanie je nutné, a v novorodeneckom období - je jedným z hlavných diagnostických metód. Zavedenie do praxe určovania pohlavia chromatín (HRP) na všetkých novorodencov umožní pri narodení detekcii ochorenia, ako je Klinefelterovom syndrómu, čisté agenéza gonády z mužského genetického pohlavia, syndróm testikulárne feminizácia, Turnerovým syndrómom, umožniť diferencované kongenitálna kôru nadobličiek a idiopatická fetálnej virilization vonkajšie genitálie u dievčat (pozitívna HRP) z brušnej kryptorchizmu u chlapcov a vytvára falošný mužské hermafroditismus (mínus HRP). Y-chromatín metóda štúdie fluorescenčné umožňuje detekovať prítomnosť chromozómu Y, čo je obzvlášť dôležité pre riešenie problému odstraňovanie choroboplodných zárodkov intraperitoneálne nachádzajú pohlavné žľazy u pacientov s Turnerovým syndrómom (mozaika forma) a "čistých" agenéza pohlavných žliaz, pretože ich začiatky u pacientov s XY karyotyp je obzvlášť nebezpečné vo vzťahu k onkológii. V prípade pochybností je potrebné definovať chromozómov (karyotypizácie).

Röntgenové a ultrazvukové vyšetrenie. Rádiografia rukou v zápästí dynamika môže sledovať kostrové rýchlosť zrenia a vyhodnotenie primeranosti substitučnej terapie, a identifikuje charakteristické abnormality vývoj kostry (skrátenie metakarpov, Madelungova deformácii a m. P.). X-ray lebky a Sella umožňuje charakterizovať stav hypofýzy, identifikovať endokranioz alebo príznaky zvýšeného vnútrolebečného tlaku, osteoporóza, kostí lebky. Sú potrebné RTG kontrastné metódy (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) objasniť stav genitálie a zahŕňajú sprievodný malformácie močového systému. Zároveň je vysoký aj informačný obsah ultrazvuku.

Hormonálne obsah vyšetrenie 17-ketosteroidov (17 cm) a 17-hydroxykortikosteroidov (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) potrebné na podozrenie kongenitálna adrenálna kôry: zvýšené hladiny 17-CC a 11-OD pri normálnej alebo znížený obsah 17-ACS hovorí v prospech tejto patológie. Skúška s potlačením adrenokortikálna funkcie dexametazón a súčasnej stimulácie gonád choriongonadotropínu umožňuje zistiť ich zdroj (adrenálna alebo gonadálnej), vyhodnotiť schopnosť reagovať na stimuláciu gonád, poskytuje špecifické informácie pre diagnostiku nádorových procesov v nadobličkách a pohlavných žliaz. Funkčná aktivita posledne menovanej je charakterizovaná výsledkami štúdie testosterónu a estradiolu.

Štúdia gonadotropínov (LH a FSH v krvi a / alebo moči) umožňuje diferenciáciu hypo- a Hypergonadotropní hypogonadizmu z primárnych pohlavných lézií (agenéza, gonád). V pubertovom a postpubertálnom veku je charakteristické zvýšenie hladiny gonadotropných hormónov, najmä FSH.

Histologickým vyšetrením gonád je záverečná fáza vyšetrenia. Je potrebné vylúčiť pohlavný vývoj nádorových zmien gonád, čo sa často vyskytuje v kongenitálnej patológii. To je dôležité najmä v detekcii chromozóme Y u pacientov s "čisté" gonadálnej agenéza, s Turnerovým syndrómom a gonadálnej intersexualita, rovnako ako všetky formy falošného mužského hermafroditismus intraperitoneálnej umiestnenie pohlavných žliaz. Okrem toho poskytuje jasnú predstavu o prognóze funkčnej aktivity gonády.

Diferenciálna diagnostika sexuálnej dysfunkcie

Diferenciálna diagnostika Turnerovým syndrómom vykonáva fenotypovo podobný Noonan syndróm, popísaný v roku 1963, tečúcou, zvyčajne bez hrubých chromozomálnych abnormalít. Syndróm Noonan sa vyskytuje u pacientov oboch pohlaví. Charakteristický komplex symptómov u mužských pacientov bol predtým nazývaný syndróm Shereshevsky-Turnerov u mužov. Predpokladá sa, že ochorenie je spôsobené mutáciou autozomálnych génov, ktorá sa prenáša dominantne. Existujú pozorovania rodinných foriem ochorenia v niekoľkých generáciách, najmä pri transmisii cez mužskú líniu. Noonan syndróm je charakterizovaný všetkými anomáliami somatického vývoja, pozorované počas Turnerovým syndrómom, ale sexuálny vývoj u väčšiny pacientov nie sú rušení. Plodnosť môže niekedy pretrvávať. U niektorých pacientov sa karyotyp 46, XX / 45, X alebo 46, XY / 45, X, niekedy - vypustenie krátkom ramienku chromozómu X. To je spojené s rôznou závažnosťou dysgenézy vaječníkov alebo semenníkov, kryptorchizmu a podobne.

Turnerov syndróm treba odlišovať aj z "terneroidnoy" formy syndróm dysgenéza semenníkov prítomnosťou posledný normálne mužský karyotyp alebo mozaikou 46, XY / 45, X (ktorý s Turnerovým syndrómom je zriedka), uspokojivý vývoj semenníkov a zvyčajne vážnejšie maskulinizácia zo vonkajšieho genitálu.

"Čistý" agenéza gonády odlíšiť od hypogonadotropným hypogonadizmom na úrovni gonadotropínov (zvýšenie v prvej a klesla na druhej formy patológia) zo eunuchoidný forme syndrómy dysgenéza semenníky a nekompletné virilizáciu uspokojivý vývoj semenníkov a syndróm neúplné virilization - a absenciou posledných derivátov mullerian deriváty.

Hlavnou metódou diagnostiky a diferenciálnej diagnostiky pravého hermafroditismus - najviac zriedkavá forma sexuálnej patológie - je histologicky dokázaným gonadálnej bisexuálneho chrbtice.

Diferenciálna diagnostika neúplné maskulinizácii syndrómu vykonáva dysgenéza syndróm semenníkmi a kongenitálna adrenálna hyperplázia. Na rozdiel od syndrómu testikulárne gonád v syndrómu nekompletnej virilization off maternice, vagína je skrátená slepý vrece. Na rozdiel od vrodenej dysfunkcie u pacientov so syndrómom dievčatá neúplné maskulinizácia kôry nadobličiek mať negatívny sex chromatínu, nemajú maternicu a vaječníky a počas puberty nebudú dopredu, ale s časovým odstupom od skutočného kostného veku, oni vyvinú mužské druhotné pohlavné znaky.

Diferenciálna diagnostika syndrómu testikulárne feminizácia by malo byť vykonané s syndrómom neúplného syndrómu maskulinizácii a kongenitálna testikulárne dysgenéza apláziou pošvy a maternice (Rokitansky-Kuster-Mayer syndróm). V prídavnom jave je klinicky nemožné odlíšiť prvé dva syndrómy od seba. Avšak v puberte, na rozdiel od syndrómu neúplnej maskulinizácie v testikulárnej feminizácii, dochádza k spontánnemu vývoju mliečnych žliaz. Hlavným diferenciálno-diagnostickým znakom syndrómu dysgenézy semenníkov je absencia maternice. Pri syndróm Rokitansky-Kuster-Mayer vagína a maternica chýba, včasné spontánne vyvinúť ženskej sekundárnych pohlavných znakov, existuje pozitívna sex chromatínu a normálne vaječníky.

Rozlišovať idiopatickej vrodené virilization zo vonkajšieho genitálu je nutné z kongenitálna adrenálna hyperplázia u dievčat: v skutočnosti, av inom prípade genetickej, gonadálnej pohlavia a vnútorných rodidiel - ženy, vonkajšieho genitálu - polovoneopredelennye. Iba hormonálna diagnostika (prebytok nadobličiek androgény, OP-11, zvýšenie hladiny 17-KS moču) a staroba akcelerovanej skeletálne zrenia a predčasné pohlavný vývoj na heterosexuálne (samec) Druh umožňujú diferenciálnu diagnostiku.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]