Poruchy sexuálneho vývoja: Prehľad informácií

Pohlavie - koncept je komplex, skladajúci sa z niekoľkých vzájomne prepojených častí reprodukčného systému: genetickej štruktúry zárodočné bunky (genetická pohlavie) morphostructure gonád (gonadálnej pohlavia), pričom zvyšok pohlavných hormónov (hormonálna pohlavia), štruktúre pohlavných orgánov a sekundárnych pohlavných znakov (somatické pohlavie), psychosociálne a psychosexual identity (psychické poschodie), zvláštne úlohy v rodine av spoločnosti (sociálne pohlavie). Na konci, na podlahe - je biologicky a spoločensky kvôli úlohe subjektu v rodine av spoločnosti.

Tvorba pohlavia osoby sa uskutočňuje v ontogenéze v niekoľkých fázach.

• Stávam. Pohlavie tela je vopred stanovenej dobe hnojenie a závisí od kombinácie pohlavných chromozómov v zygoty: XX sada zodpovedá ženského, XY - samec. Aktivácia génu aktivátorov génov HY, ktoré určujú vývoj primárnej gonády v samčitom smere, je spojená s Y-chromozómom. Spúšťajú syntézu antigénu HY a proteínových receptorov, ktorých gény sú lokalizované v iných chromozómoch. Iný systém gény Y chromozómy poskytuje vývoj nadsemenníka, semenných vačkov, semenovodu, prostaty, vonkajších genitálií v mužskej smere a involúcia mullerian deriváty.
• Primárne zárodočné bunky z pohlavných žliaz (a XY a XX chromozómov súpravy) majú receptory pre HY-antigénu, zatiaľ čo v somatických bunkách len vtedy, keď sa nachádzajú v somatických receptory XY konštrukcia HY-antigén, vrátane osobitnej typ beta mikroglobulín, zatiaľ čo receptory zárodočných buniek s antigénom HY (a XY a XX) nie sú spojené s týmto špecifickým proteínom. Pravdepodobne to vysvetľuje bipotenciálnosť primárnej gonády.
• II stupeň. Medzi 7. A 10. Týždňom intrauterinného vývoja sa tvoria pohlavné žľazy v súlade so súborom pohlavných chromozómov.
• Štádium III. Medzi 10. A 12. Týždňom embryogenézy sa tvoria vnútorné genitálie. Funkčne vysoko kvalitné semenníky počas tohto obdobia vylučujú špeciálny peptidový hormón, ktorý spôsobuje resorpciu derivátov Mullerových derivátov. V neprítomnosti semenníkov alebo ich patológiu s hormonálnych výrobkov zhoršená antimyullerova vyvinúť vnútorné ženské reprodukčné orgány (maternica, trubky pošvy) aj v embryu s genetickou mužského pohlavia (46.XY).
• IV etapa. Medzi 12. A 20. Týždňom embryogenézy sa tvoria vonkajšie genitálie. Určenie úlohu v mužskej vývoji v tejto fáze je hrané androgény (bez ohľadu na zdroj) - semenníkov, nadobličiek, prichádzajúce od matky (v prítomnosti androgénu nádorov matky, alebo v spojení s príjmom androgénnych činidiel). V neprítomnosti androgénov a v rozpore citlivosti receptora na ne vonkajších genitálií sú tvorené ženami ( "neutrálny") typu, a to aj v prítomnosti 46, XY karyotypu a normálnu funkciu plodových semenníkov. Je tiež možné vyvinúť medziprodukty (neúplné maskulinizácie).
• V etape. Zníženie semenníkov do miešku. Vyskytuje sa medzi 20. A 30. Týždňom embryogenézy. Mechanizmus, ktorý spôsobuje alebo narúša priebeh semenníkov, nie je úplne pochopený. Nie je však pochýb o tom, že v tomto procese sa podieľa aj testosterón, ako aj gonadotropíny.
• VI etapa sexuálnej diferenciácie prebieha už v puberte, kedy sa konečne vytvoreného v systéme hypotalamus - hypofýza - gonadálnej, hormonálne aktivované a generatívne funkciu pohlavných žliaz a je pripojený sociálno-pohlavnej identity, vymedzenie úlohy predmetu v rodine a spoločnosti.

Príčiny a patogenéza porúch sexuálneho vývoja. Podľa etiológie a patogenézy môžu byť vrodené formy poruchy sexuálneho vývoja rozdelené na gonádovú, extragonadálnu a extrapheálnu; medzi prvými dvoma, veľká časť predstavovala genetickú patológiu. Hlavné Genetické faktory etiológie formy vrodených porúch sexuálneho vývoja je nedostatok pohlavných chromozómov, prebytok ich počtu alebo ich morfologických chýb, ktoré môže byť dôsledkom poruchy meiotického delenie chromozómov (oogenéza a spermatogenézu) v tele rodičov alebo vady deliacich oplodneného vajíčka (zygoty) na prvý drvenie etáp. V druhom prípade existujú "mozaikové" varianty chromozomálnych abnormalít. U niektorých pacientov, genetické defekty prejavuje vo forme autozomálne génových mutácií a chromozomálne zistených pod svetelným mikroskopom. Pri porušenej gonadálnej formy morfogeneze pohlavné žľazy, ktorý je sprevádzaný antimyullerovoy aktivitou patológie obe semenníky a hormonálne (androgén alebo estrogén) funkcie pohlavných žliaz.

Príčiny a patogenéza sexuálnej dysfunkcie

Klinické charakteristiky hlavných foriem vrodenej patológie sexuálneho vývoja

Vschelyaya klinická forma, ako je konkrétny entity ochorenie, treba vždy brať do úvahy, že medzi tesne vedľa seba na stupnici fázach typov embryogenézy patológie môžu existovať medzistanici typy z hľadiska samostatných ložiskových príznakov susedných foriem.

Hlavné klinické príznaky vrodenej patológie.

1. Patológia tvorby pohlavných žliaz: celkom alebo jednostranná absencia, porušenie ich diferenciácie, prítomnosť jedného jednotlivých pohlavných štruktúry oboch pohlaví, degeneratívne zmeny v pohlavných žľazách, nezostúpené semenníky.
2. Patológia tvorby vnútorných genitálií: súbežná prítomnosť derivátov Mullerových a volfických pasáží, absencia vnútorných genitálií, nekonzistencia gonádovej podlahy so štruktúrou vnútorných genitálií.
3. Patológia tvorby vonkajších genitálií: nesúlad ich štruktúry s genetickým a gonadálnym pohlavím, sexuálne definovaná štruktúra alebo nedostatočné rozvoj vonkajších genitálií.
4. Porušenie vývoj sekundárnych pohlavných znakov: vývoj sekundárnych pohlavných znakov, ktoré nie sú zodpovedajúce genetickej, alebo civilné gonád sex, absencia, nedostatok alebo predčasné vývoj sekundárnych pohlavných znakov, neprítomnosť alebo oneskorenie prvej menštruácie.

Symptómy sexuálnej dysfunkcie

Diagnóza rôznych foriem vrodenej patológie sexuálneho vývoja

Hlavnou zásadou diagnostického výskumu v kongenitálnej patológii sexuálneho vývoja je objasnenie anatomického a funkčného stavu všetkých vzťahov, ktoré tvoria pojem pohlavia.

Kontrola genitálií. Keď sa narodí dieťa v definícii pohlavia, lekár sa riadi štruktúrou vonkajších genitálií ("pôrodnícke podlažie"). Keď gonad agenéza a kompletné podoba testikulárne feminizácia štruktúry vonkajšieho genitálu je vždy ženská, takže otázka voľby ženská občianska sex je jednoznačne, a to napriek genetickej a gonadálnej pohlavia, čo v tomto prípade bude mužského pohlavia. Keď testikulárne feminizácia diagnóza syndróm v niektorých prípadoch môže byť inštalovaný v dopubertatnogo veku v prítomnosti semenníkov vo "veľkom pier" alebo slabina kýl. Palpácia mimoburzových semenníkov umožňuje určiť ich veľkosť, konzistenciu a naznačiť možnosť zmeny nádoru.

Keď brucha kryptorchidismus u chlapcov a ťažkých foriem kongenitálna adrenálna hyperplázia u detí s genetickou a ženských pohlavných žliaz štruktúry pohlavia penisu môže byť normálne, čo často vedie k chybnému vyhodnotenie novonarodené dievčatá ako chlapec s kryptorchizmu. Klinefelterov syndróm štruktúra vonkajšieho genitálu pri narodení, normálny muž, čo diagnózu na základe obvyklej kontroly.

Diagnóza sexuálnej dysfunkcie

Liečba vrodenej patológie sexuálneho vývoja pozostáva z niekoľkých aspektov. Hlavnou otázkou je vytvorenie pohlavia pacienta, primerané jeho biologickým a funkčným údajom, berúc do úvahy prognózu možnosti sexuálnej aktivity.

Pri zodpovedajúcej podlahe zaostávajúce genitálie, neprítomnosti alebo chirurgické odstránenie pohlavných žliaz, ako aj v porúch rastového hormónu, je nutné vykonať korekciu tvárnenie blíži normálny fenotyp a zabezpečujú normálnu úroveň pohlavných hormónov.

Chirurgická korekcia podlahy umožňuje tvorbu vonkajšieho genitálu, v závislosti od zvolenej pohlavia (feminizované maskulinizácii alebo rekonštrukcia), rovnako ako otázka osudu pohlavných žliaz (ich odstránenie, odstránenie brušnej dutiny či zostupu semenníkov do mieška). Vo voľbách mužského pacienta s testikulárne gonád rudimentárne odstránenie maternice z nášho pohľadu, nie nevyhnutne, pretože v budúcnosti jeho prítomnosť nedáva žiadne komplikácie. Niektorí pacienti so syndrómom neúplnej maskulinizácie a testikulárnej feminizácie potrebujú vytvoriť umelú vagínu.

Liečba sexuálnej dysfunkcie