Ataxia Friedrich

Friedreichova ataxia je autozomálna recesívna patológia, keď sa choré dieťa narodí vizuálne zdravému páru, ale jeden z rodičov vlastní gén choroby. Ochorenie je vyjadrené v porážke nervových buniek - primárne poškodenie galaktických zväzkov, pyramídových dráh, koreňov a periférnych nervových vlákien, cerebelárnych neurónov a mozgu. Súčasne môžu byť ovplyvnené aj iné orgány: v procese sa podieľajú bunkové štruktúry srdcového svalu, pankreasu, sietnice oka a svalovo-kostrového systému.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiológia

Podľa svetovej zdravotnej štatistiky je Friedreichova ataxia najbežnejšou variantou ataxie. Toto ochorenie postihuje v priemere 2 až 7 pacientov na 100 000 ľudí a nosičom génovej poruchy je jedna osoba zo 120.

Obaja muži aj ženy sú postihnutí. Avšak choroba neovplyvňuje osoby ázijských a negroidných ras.

[6], [7]

Príčiny Útok Friedricha

Friedreichova dedičná ataxia sa vyvíja v dôsledku nedostatku alebo rozpadu štruktúry frataxínového proteínu produkovaného intracelulárne v cytoplazme. Funkciou proteínu je prenos železa z energetických organelov mitochondriálnej bunky. Akumulátorová schopnosť mitochondrií je spôsobená aktívnymi oxidačnými procesmi v nich. Keď sa koncentrácia železa v mitochondriách zvýši viac ako desaťnásobne, množstvo celkového intracelulárneho železa nepresahuje hranice normálu a množstvo cytoplazmatického železa klesá. Na druhej strane to vyvoláva stimuláciu génových štruktúr, ktoré kódujú enzýmy, ktoré nesú železo - to je ferroxidáza a permeáza. V dôsledku toho je rovnováha železa vnútri buniek ešte výraznejšie narušená.

Zvýšené množstvo železa vo vnútri mitochondrií spôsobuje zvýšenie počtu agresívnych oxidantov - voľných radikálov, poškodzujúcich životne dôležité štruktúry (v tomto prípade bunky).

Pomocná úloha v etiológii choroby môže hrať poruchu antioxidačnej homeostázy - ochranu ľudských buniek pred škodlivými formami aktívnych kyslíkov.

[8], [9], [10]

Príznaky Útok Friedricha

Friedreichovu rodinnú ataxiu, ako sme už uviedli, je dedičné ochorenie. Napriek tomu sa prvé známky ochorenia objavujú len vo veku 8-23 rokov. Zároveň je počiatočná klinika jasne spojená s ataxiou, ktorá ovplyvňuje chôdzu človeka. Pacient sa počas chôdze stáva nestabilným, je to trasenie, slabosť nohy (nohy sa zdajú byť zamotané). Pri koordinácii pohybov sú ťažkosti. Postupne človek začína mať problémy s výslovnosťou.

Atribúty Friedreichovej ataxie majú vlastnosť zosilnenia, ak sú oči zatvorené.

Časom sa príznaky stanú trvalými, navyše sa zvyšuje závažnosť klinických prejavov. Dôvodom je poškodenie mozočku, ktoré je zodpovedné za koordináciu pohybov končatín.

Ďalej má pacient poruchu sluchových a vizuálnych funkcií. Existuje dôležité znamenie - pokles alebo strata prirodzených reflexov a výskyt patologických, napríklad Babinského reflexu. Citlivosť v končatinách je znížená: pacient stráca schopnosť cítiť objekty v dlaniach a pod jeho nohami.

Po chvíli sú lokomotorické poruchy fixované vo forme paralýzy alebo parezy. Začnite takéto problémy s porážkou nôh.

Duševné schopnosti nie sú spravidla porušované. Choroba rastie postupne, v priebehu desiatok rokov. Niekedy môžete dokonca zaznamenať krátkodobé stabilné obdobia.

Medzi sprievodnými znakmi treba poznamenať zmenu tvaru kostí kostry: znaky sú viditeľné na rukách a v oblasti chodidiel, ako aj na chrbtici. Existujú problémy so srdcom, je možné vývoj diabetes, poškodenie očí.

[11]

Diagnostika Útok Friedricha

Diagnostika ochorenia môže predstavovať problém, pretože v počiatočných fázach, mnohí pacienti hľadať pomoc u kardiológa v súvislosti s problémami so srdcom alebo pedikér kvôli patológiu kostí a kĺbov alebo chrbtice. A len keď sa manifestuje neurologický obraz, pacienti sú v kancelárii neurológov.

Hlavnými inštrumentálnymi diagnostickými metódami pre Friedreichovu ataxiu sú MRI a neurofyziologický test.

Tomografia mozgu pomáha určiť atrofiu niektorých jej oblastí, najmä cerebellum, medulla oblongata.

Tomografia chrbtice určuje zmenu štruktúry a atrofiu - tieto symptómy sú zreteľnejšie v neskorších štádiách ochorenia.

Vodivá funkcia sa skúma pomocou nasledujúcich metód:

• transcraniálna magnetická stimulácia;
• electroneurogram;
• elektromyografia.

S extraneurálnymi znakmi sa vykoná pomocná diagnostika: skúma sa kardiovaskulárny, endokrinný a svalovo-kostný systém. Okrem toho môže byť potrebné konzultovať špecialistov ako kardiológ, ortopéd, očný lekár, endokrinológ. Vykonáva sa niekoľko štúdií:

• hladina glukózy v krvi, test glukózovej tolerancie;
• stanovenie hladiny hormónov v krvi;
• elektrokardiogram;
• skúšky s bremenom;
• ultrazvukové vyšetrenie srdca;
• roentgen chrbtice.

Osobitný význam pri diagnostike ataxie je venovaný lekárskemu genetickému poradenstvu a komplexnej diagnostike DNA. Vykonáva sa na materiáloch samotného pacienta, jeho najbližších príbuzných a rodičov.

U tehotných žien, Friedreich ataxia v tele matky môžu byť identifikované pomocou analýzy DNA z choriových klkov ôsmeho do dvanásteho týždňa tehotenstva, a to buď na základe analýzy plodovej vody od 16 do 24 za týždeň.

Rozlíšiť s dedičným deficitom ataxia tokoferol, dedičné patológiou metabolických procesov, s neurosyfilis, mozočku s nádormi, roztrúsená skleróza a ďalšie.

[12], [13], [14], [15], [16]

Liečba Útok Friedricha

Liečba choroby nemôže viesť k hojeniu, ale týmto spôsobom je možné zabrániť vzniku určitých následkov a ťažkostí. S cieľom spomaliť nárast príznakov ochorenia použite lieky na mitochondriálnu skupinu, antioxidanty a iné lieky, ktoré znižujú koncentráciu železa vo vnútri mitochondrií.

Lieky sú zvyčajne predpísané v komplexe, najmenej 3 lieky naraz. Použitie znamená antioxidant, napr., Tokoferol a retinol, rovnako ako syntetický analóg koenzýmu Q 10 (idebenon) inhibíciu neurodegenerácie a zvýšenie hypertrofia myokardu - kardiomyopatia.

Okrem toho na liečbu používanie znamená zlepšenie metabolických procesov v srdcovej svalovke: odporúča sa užívať riboxín, preddukálnu, kokarboxylázu atď.

Vo väčšine prípadov predpisujte 5-hydroxyprofan, ktorého účinok je viditeľný, ale tento liek nie je úplne skúmaný.

Pomocná liečba sa predpisuje podľa symptómov - napríklad antidiabetiká, kardiovaskulárne lieky.

Vedenie všeobecnej posilňujúcej terapie (komplexov vitamínov), zlepšujúce metabolizmus tkaniva (piracetam, cerebrolyzín, aminalón).

Podľa indikácií je možný chirurgický zákrok vo forme korekcie tvaru nohy a používanie Botoxu v postihnutých kŕčoch.

Fyzioterapia a gymnastika môžu výrazne zlepšiť účinnosť liečby. Ale kvôli pretrvávajúcemu účinku by mali byť zasadnutia a zasadnutia pravidelné, s dôrazom na výcvik v rovnováhe a svalovú silu.

Keďže Friedreichova ataxia je výsledkom génových porúch, ktoré nemôžu byť reverzibilné, alternatívne recepty na liečbu tejto choroby nefungujú.

Vo výžive by pacienti s ataxiou mali znížiť alebo eliminovať spotrebu sacharidových potravín, pretože ochorenie je spojené s prebytkom energie v bunkách. Veľké množstvo sacharidov (cukrovinky, cukor, pečenie) môže viesť k zhoršeniu stavu pacienta.

Prevencia

Osobitnú úlohu pri prevencii pripisuje testovanie DNA v počiatočných štádiách pred symptómami, aby sa včas začala preventívna liečba.

Nepochybne sa skúmajú priame príbuzní už diagnostikovanej chorého. Spočiatku sa ochorenie môže byť podozrenie na klinických dôvodov: výskyt ataxia, zníženie svalového tonusu, senzorické poruchy, zmiznutie šľachových reflexov, vývoj obrnou, polyneuropatia, príznaky ochorenia na EKG, výskyt diabetes mellitus, mení osteoartikulární systém, atrofické procesy (najmä optické nervy), zakrivenie chrbtice, atď.

Pravidelné monitorovanie a dohľad nad neuropatológiou, endokrinológiou je nevyhnutné. Veľkú preventívnu hodnotu poskytuje aj lekárska gymnastika a fyzioterapeutická liečba.

[17], [18], [19], [20]

Predpoveď

Friedreichova ataxia je nevyliečiteľná a dynamicky sa rozvíjajúca choroba, ktorá postupne zhoršuje stav pacienta a nakoniec vedie k smrteľným následkom. Zvyčajne pacient zomrie z nedostatku srdcovej činnosti alebo z kŕče dýchacieho systému, menej často z infekčných chorôb.

Bohužiaľ, asi polovica všetkých pacientov z Friedreichovej ataxie nie je schopná žiť až do 35. Výročia. Avšak prognóza ochorenia u žien sa považuje za výhodnejšiu: spravidla všetky ženy s touto diagnózou rozhodne žijú aspoň 20 rokov od nástupu ochorenia. U mužov je takýto ukazovateľ ekvivalentný iba 60%.

Veľmi zriedkavo žijú pacienti do pokročilého veku za predpokladu, že nie sú žiadne poruchy srdca a cukrovky.