Dandy Walkerov syndróm

Dandy-Walkerov syndróm je zriedkavá a skôr vážna malformácia cerebellum a štvrtej komory. Je považovaná za vrodenú anomáliu u detí a je bežná s frekvenciou 1: 25 000. Tento defekt je charakterizovaný hypopláziou alebo hypopláziou mozoček, cystickým zväčšením štvrtej komory a rozšírením zadnej kraniálnej fossy. Syndróm môže byť sprevádzaný viacerými anomáliami iných orgánov, ale hlavné tri môžu byť považované za uvedené vyššie. Približne 70-90% pacientov má hydrocefalus, ktorý sa často rozvíja bezprostredne po pôrode. Našťastie je patológia viditeľná aj vo fáze tehotenstva.

[1], [2], [3], [4]

Príčiny dandy Walkerov syndróm

Bohužiaľ ani moderná medicína nedokáže s istotou odpovedať na otázku, aké príčiny vedú k rozvoju syndrómu Dandy-Walker. Samozrejme, existujú určité rizikové faktory, ktoré môžu spôsobiť intrauterinnou malformáciou. Na vytvorenie tejto anomálie zohráva dôležitú úlohu:

1. Vírusové ochorenia, ktoré matka toleruje počas tehotenstva (obzvlášť by sa mala venovať pozornosť infekciám počas prvých troch mesiacov).
2. Cytomegalovírusová infekcia.
3. Rubeola.
4. Diabetes mellitus alebo iné ochorenia spojené s metabolickou poruchou v budúcej matke.

Často sa vyskytujú rôzne patologické stavy plodu počas intrauterinného vývoja u žien, ktoré trpia alkoholizmom alebo drogovou závislosťou. Vo väčšine prípadov sa tieto matky narodili s deťmi so syndrómom Dandy-Walker. Ak sa počas ultrazvuku lekár domnieva, že plod sa rozvíja abnormálne, odporúča prerušenie tehotenstva. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa Dandy-Walkerov syndróm vyvíja z dedičných dôvodov.

[5], [6], [7], [8]

Patogenézy

Dandy Walkerov syndróm prvýkrát opísal Dandy a Blackfen v roku 1914. Po počiatočnom opise boli vykonané ďalšie štúdie, ktoré opísali rôzne morfologické znaky tejto chyby.

Štúdie D'Agostina v roku 1963 a Hart v roku 1972 určili charakteristickú trojicu syndrómu Dandy Walker, a to:

1. Kompletná alebo čiastočná agenéza červov
2. Cystická dilatácia štvrtej komory
3. Zvýšenie zadnej lebečnej kosti s pohybom bočných paranazálnych dutín a cerebellum smerom nahor.

Táto triada je spravidla kombinovaná s supratentoriálnym hydrocefalom, ktoré sú komplikáciami a nie sú súčasťou komplexu malformácií.

Klasicky, cystickej zadné fossa malformácie rozdelených do Dandy-Walker syndrómu, Dandy-Walker prevedení mega cisterien magna, pavučinovitý cysty fossa posterior, - to predstavuje vadu komplexné Dandy-Walker.

Variant Dandy-Walker spája šošovkovú hypopláziu a cystické zväčšenie štvrtej komory bez zvýšenia zadnej lebečnej kosti.

Tento syndróm je vrodenou patológiou, ktorá sa prejavuje tým, že cerebrospinálne cesty a cerebellum nie sú úplne rozvinuté. Väčšina anomálie Regard otvory, ktoré spájajú obe komory (tretí a štvrtý) s veľkou mozgu nádržkou, a tie, ktoré spájajú tieto s komorami subarachnoidálneho priestoru mozgových membrán. V dôsledku porúch tvorby likvoroottoka tvorby lúh cystickej v zadnej fossa a obštrukčná hydrocefalus druhotné cystickou dilatáciu štvrtej komory (70 až 90% prípadov).

Súvisí s anomáliou vývojových defektov centrálneho nervového systému Dandy Walker (70% prípadov):

• Dysgenéza corpus callosum (20-25%).
• Lipómu corpus callosum.
• Goloproencefalitída (25%).
• Porentsefaliya.
• Dysplázia objasňuje výpady (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymikropatia / heterotopy šedej hmoty (5-10%).
• Cerebelárna heterotópia.
• Occipitálna encefalokéla (7%).
• Mikrocefália.
• Dermoidná cysta.
• Malformácie lobulov mozočku (25%).
• Malformácia dolného olivárskeho jadra.
• Hamartoma v sivom návrší.
• Syringomyelia.
• Deformácia Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Ďalšie zriedkavo sa vyskytujúce pridružené malformácie centrálneho nervového systému (20-33% prípadov):

• Orofaické deformity a podnebie (6%).
• Polydaktívne a syndaktívne.
• Anomálie vývoja srdca.
• Anomálie močového traktu (polycystická oblička).
• Katarakta sietnice, dysgenéza choroidu, kolobóm.
• Hemangióm na tvári.
• Hypertelorismus.
• Meckel-Gruberov syndróm.
• Neurokauzačná melanóza.

[9], [10]

Príznaky dandy Walkerov syndróm

Táto anomália vo vývoji dieťaťa sa dá pozorovať pomocou ultrazvuku v prvých mesiacoch tehotenstva. Najmä všetky príznaky tejto choroby sú viditeľné už 20 týždňov. Hlavným dôkazom vývoja patológie sú rôzne príznaky poškodenia mozgu: zreteľne viditeľné cysty v lebečnej kosti, zle vyvinutý cerebel, štvrtá komora je príliš rozšírená. V tomto prípade sa ultrazvukové znaky stávajú zreteľnejšími, ako sa vyvíja plod.

V priebehu času sa na tvrdom podnebí a peru objavia škvrny, abnormálny vývoj obličiek a tiež syndaktívne. Ak z akéhokoľvek dôvodu nebol v tehotenstve vykonaný ultrazvuk, prejavia sa príznaky choroby ihneď po narodení dieťaťa. Vzhľadom na vysoký tlak vo vnútri lebky sú tieto deti veľmi nepokojné. Vyvíjajú hydrocefalus so svalovými kŕčmi, nystagmom. V niektorých prípadoch nemusí byť príznaky hydrocefalusu.

[11], [12]

Prvé znaky

1. Atrezia otvorov Magendi a Lushka (infekcia alebo vrodená neprítomnosť).
2. Zadná časť lebečnej kosti sa zväčšuje.
3. Atrofia cerebrálnych hemisfér.
4. Existujú cystické útvary vrátane fistúl.
5. Hydrocefalus rôzneho stupňa.

Všetky tieto skoré príznaky sú jasne viditeľné počas ultrazvuku plodu. Preto je tak dôležité, aby všetky testy a štúdie boli včas doručené tehotným ženám.

[13], [14], [15]

Dandy-Walkerov syndróm u detí

A priori syndróm Dandy-Walkera je považovaný za detskú chorobu. Našťastie je to pomerne zriedkavé (len jeden prípad pre 25 000 novorodencov). Jeho príznaky sa môžu prejaviť aj v maternici, ale ak sa z nejakého dôvodu nepodarilo, potom sa deti s touto chorobou vyvíjajú vážne a vážne komplikácie s vekom.

V priebehu času sú viditeľné príznaky mozočku. U starších detí sa začína narušovať koordinácia pohybov, takže je ťažké chodiť a chodiť (niekedy dokonca nemožné). Hlavným príznakom je silná mentálna retardácia, ktorá sa nedá vyliečiť. Existujú aj sprievodné problémy: ochorenia obličiek, srdca, abnormálny vývoj prstov, tváre, rúk, zlá vízia.

[16]

Dandy Walkerov syndróm u dospelých

Dandy Walkerov syndróm je anatomický klinický variant zlého hydrocefalusu. Toto ochorenie sa vyznačuje atréziou otvorov v mozgu, ako aj rozšírením komôr (tretí a štvrtý).

Napriek tomu, že táto patológia sa považuje za kongenitálnu, vo veľmi zriedkavých prípadoch sa jej prvé príznaky začínajú prejavovať v ranom detstve (štyri roky) alebo dokonca neskôr. Po dlhú dobu neexistujú žiadne príznaky tejto kongenitálnej malformácie. Dekompenzácia sa niekedy vyskytuje iba u detí v školskom veku alebo dospievajúcich. Prípady, keď sa prvé príznaky syndrómu Dandy-Walker prejavujú u dospelých, sú výnimočné.

Medzi hlavné príznaky ochorenia u dospelých možno zistiť:

1. Veľkosť hlavy sa postupne zvyšuje.
2. Kosti nohy začínajú vyčnievať: zdá sa, že vyklenutia.
3. Koordinácia pohybov je silne porušená, existujú nezrozumiteľné pohyby.
4. Vyvíja sa nystagmus, ktorý sa prejavuje vo vibračných pohyboch očí zo strany na stranu.
5. Časté záchvaty s kŕčmi.
6. Svalový tonus sa výrazne zvyšuje (niekedy až do spasticity). Svaly sú v neustálom napätí.
7. Rozvoj mentálnej menejcennosti, ktorý sa prejavuje v tom, že človek nerozpozná príbuzných, sotva číta a rozlišuje listy, nemôže písať.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walkerov syndróm v tehotenstve

Spravidla je pomocou ultrazvukového výskumu syndróm Dandy-Walker videný už v 18. - 20. Týždni tehotenstva. Počas tohto obdobia sa môže pozorovať úplná alebo čiastočná agenéza mozočkového červa. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je prenatálna diagnóza tejto choroby možná skôr.

[21], [22]

Formuláre

Existujú dve formy syndrómu Dandy-Walker, ktoré sa líšia v stupni anatomickej poruchy:

1. Plná forma - nedokončenie vývoja mozoček je úplné.
2. Neúplná forma - iba časť mozočku sa vyvíja nesprávne.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikácie a následky

Samozrejme, mnohé vrodené patológie sú veľmi závažné, ale Dandy-Walkerov syndróm je považovaný za jednu z najvážnejších anomálií u detí. Táto choroba vedie k pomerne zložitým dôsledkom:

1. Duševná porucha zostáva po celý život.
2. Často konzervovaná a neurologická porucha - svalový tonus sa zvyšuje, koordinácia pohybov je nesprávna.
3. Väčšinu prípadov možno očakávať smrteľný výsledok.

[28], [29], [30]

Diagnostika dandy Walkerov syndróm

Po prvé, lekár diagnostikuje sťažnosti a anamnézu choroby (ak sa Dandy-Walkerov syndróm prejavuje po narodení). Táto fáza zahŕňa odpovede na niektoré otázky:

1. Stalo sa to už v rodine?
2. V akom veku sa začali objavovať prvé príznaky choroby?
3. Kedy sa začala prerušovať koordinácia pohybov, hlava sa zvyšuje, zmena svalového tónu?

Ďalej by mal odborník stráviť neurologický prieskum. Počas tejto fázy môžete vidieť vývoj nystagmus (mimovoľné pohyby očí oscilujúca v opačných smeroch), vydutý Fontanelle, znížený svalový tonus, zvýšenie veľkosti hlavy.

Vedenie ultrazvukovej štúdie počas tehotenstva pomáha vidieť prvé príznaky fetálneho syndrómu. Okrem toho sa môže použiť rovnaká metóda a v neskorších štádiách ochorenia, aby sa skontrolovalo srdce na prítomnosť zlozvykov.

Vzhľadom k MRI (magnetická rezonancia) v mozgu môže byť videný na mieru zvýšenie veľkosti hlavy, vzhľadu cysty v zadnej fossa, ventrikulárna rozšírenie, abnormálny vývoj malého mozgu, hydrocefalus.

V niektorých prípadoch sa musíte poradiť s neurochirurgom alebo lekárom.

Inštrumentálna diagnostika

Najbežnejšie metódy inštrumentálnej diagnostiky na detekciu prvých príznakov syndrómu Dandy-Walker sú ultrazvuk (fetálny ultrazvuk) a magnetická rezonancia (magnetická rezonancia). Zvyčajne je abnormálny vývoj dieťaťa pozorovateľný pri prvom ultrazvuku, ktorý sa vykonáva v 18. - 20. Týždni tehotenstva. Ak odborník nedokáže presne diagnostikovať alebo potrebuje potvrdenie, môže predpísať MRI. Diagnóza, dodaná s MRI, je presná o 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika Dandy-Walker syndrómu sa zvyčajne vykonáva s veľkou predlžovacieho kábla nádrže, ktorá sa vyvíja v prípade zápalového alebo toxické cerebelárne hypoplázia, rovnako ako retrotserebralnoy cysty. Tu je však potrebné mať na pamäti, že s Dandy-Walkerovým syndrómom má mozog červený patognomonický defekt, ktorý sa v inej hypoplázii nepozoruje. Aby sme vykonali diferenciálnu diagnostiku tejto patológie s arachnoidnými cystami, je potrebné urobiť MRI.

Liečba dandy Walkerov syndróm

Dandy-Walkerov syndróm má inú závažnosť. Deti, ktoré sa narodili s ťažkou formou tejto anomálie, zvyčajne zomrú v prvom mesiaci života. Ak je zlozka kompatibilná so životom, potom vývoj dieťaťa v psychickom pláne je považovaný za veľmi problematický. Rodičia by mali byť pripravení na to, že dieťa bude mať veľmi nízky intelekt, ktorý sa nedá zmeniť pomocou nápravných školení. Prognóza vývoja dieťaťa s Dandy-Walkerovým syndrómom je mimoriadne nepriaznivá.

Na liečbu takejto anomálie prakticky nemá zmysel. Ak sa však začne tvoriť hydrocefalus, je potrebný chirurgický zákrok. Intrakraniálny tlak sa môže znížiť posunom IV komory mozgu.

Liečba syndrómu Dandy-Walker môže byť symptomatická. Mentálna retardácia dieťaťa nepodlieha korekcii, motorické funkcie tela sú vážne narušené, takže zvyčajne takéto deti nemôžu sedieť alebo samostatne.

Pri liečbe je veľmi dôležité spomenúť si na sprievodné ochorenia srdca, obličiek, maxilofaciálnu patológiu. Často potrebujú kvalifikovaný lekársky zásah.

V prípade, že lekár zistí, že plod anomálie, rodičia k tomu pomerne ťažkú voľbu: ukončiť tehotenstvo alebo narodenie dieťaťa, ktorý celý svoj život, trpí nevyliečiteľnou chorobou.

Operatívna liečba

Jediným spôsobom, ako okamžite liečiť syndróm Dandy-Walker, je obtok, ktorý pomáha znižovať závažnosť príznakov hydrocefalusu a zlepšuje odtok tekutín.

Prevencia

Vzhľadom na to, že Dandy-Walkerov syndróm je choroba s dedičným charakterom, považuje sa za bezvýznamné vykonať jeho prevenciu. Počas tehotenstva pravidelne ošetrujúci pôrodník (raz za mesiac počas prvého trimestra, čas na dva až tri týždne v priebehu druhého trimestra a raz za sedem až desať dní, počas tretieho trimestra) sa odporúča. Snažte sa vstúpiť načas v účte počas konzultácie s ženami (pred 12 týždňami tehotenstva).

[36], [37], [38]

Predpoveď

Prognóza syndrómu Dandy-Walker je katastroficky nepriaznivá. V 50% prípadov zomrie dieťa v prvom roku života. Tie deti, ktoré prežili, by mali byť neustále pod dohľadom lekárov. Majú mimoriadne nízku úroveň inteligencie, ktorá nie je predmetom korekcie. Syndróm sa vyskytuje s výrazným funkčným neurologickým stavom.

[39]

Invalidita

Vrodené malformácie centrálneho nervového systému, najmä syndróm Dandy Walker, vedú k ťažkým zdravotným postihnutím od prvých minút života.

[40], [41], [42], [43], [44]