Lekársky expert článku
Nové publikácie
Cairns-Seirov syndróm
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[Príčiny syndrómu Cairns-Seir
Väčšina prípadov syndrómu Cairns-Seyr je sporadická, čo možno vysvetliť vysokou mierou mutácie mitochondriálneho genómu. Predpokladá sa, že delécie sa najčastejšie vyskytujú v mitochondriách somatických buniek v období skorého embryonálneho vývoja. Takmer 50% pacientov spolu s touto mutáciou zdvojuje D-slučku zdedenú matkou. Abnormálne fúzované v dôsledku delécie, gény môžu byť transkribované, ale nie translačne a následne sa rozvinie nedostatok kódovaných proteínov.
Symptómy syndrómu Cairns-Seir
Ochorenie sa prejavuje vo veku 4-20 rokov a zahŕňa triadu symptómov:
- oftalmoplegiou s ptózou horného očného viečka a obmedzením pohybu očných svalov;
- Progresívna slabosť svalov proximálnych častí končatín;
- pigmentová degenerácia sietnice.
Vzhľadom k tomu, progresie syndrómu Kearns-Sayre pridal ďalšie príznaky: srdcové ochorenia (poruchy srdcového rytmu, atrioventrikulárny blok, ventrikulárne rozšírenie dutiny), na sluchové ústrojenstvo (sensorineurální hluchota), že orgán pre videnie (očné atrofia), znížená inteligencia. Pacienti zomrú na kardiovaskulárne zlyhanie 10-20 rokov po nástupe choroby. V laboratórnej štúdii ukazujú: mliečnu acidózu a zvýšenie 3-hydroxybutyrát v krvi; na morfologické svalové biopsie vykazujú RRF javu ( "roztrhané" svalových vlákien).
Diagnóza syndrómu Cairns-Seir
Diagnóza je objasnená molekulárno-genetickým výskumom a detekciou veľkej delécie v mtDNA. Avšak pri analýze získaných údajov je potrebné vziať do úvahy existenciu heteroplazmy, v periférnych krvinkách je obsiahnutých iba asi 5% mutantnej DNA. Mnoho informácií možno získať molekulárnou genetickou analýzou svalových biopsií, ktoré obsahujú až 70% mitochondriálnej mutantnej DNA.