Syndróm MERRF

MERRF syndróm (myoklonická epilepsia s riagovanými červenými vláknami, myoklonus-epilepsia, "roztrhané" červené vlákna) bola prvýkrát popísaná v roku 1980. Neskôr bola choroba pridelená nezávislej nosológii.

[1], [2], [3]

Príčiny a patogenéza syndrómu MERRF

Tento syndróm je spôsobený bodovými mutáciami v géne lizinovoi tRNA lokuse 8344 a 8356. 8344 mutácie znižuje aminoacylaci tRNA na 35-50% jeho poklesu obsahu a spôsobuje predčasné ukončenie translácie na mitochondriálnych ribozómov. Táto mutácia je nešpecifická, môže byť určená inými formami poškodenia nervového systému (napríklad, myoklonus, myopatia s lipomy).

[4], [5], [6], [7], [8]

Symptómy syndrómu MERRF

Choroba je charakterizovaná klinicky významné polymorfizmom, vrátane rodiny, a je progresívny charakter. Vek prejavu sa výrazne líši od 3 do 65 rokov. Choroba začína únavy počas cvičenia, vzhľad bolesti v lýtkových svalov, znižuje procesy zapamätanie a pozornosti. V rozšírenom fáze vyvíja myoklonické epilepsie, vrátane ataxia a demencie. Myoklonus sa pozoruje v 85% prípadov. Vystupuje sa vo forme bilaterálnych trhavín, ktorých počet je veľmi variabilný. Epileptický myoklonus často koreluje s dátami EEG a EMG. Potom sa spoja ataxia a demencia. Drápanie chýb a porušenie koordinačných vzoriek sú tiež veľmi variabilné. Postupnosť klinických príznakov v MERRF syndróme sa môže meniť. Záchvaty sa vyskytujú až u 70% pacientov, sú často tonickoklonické v prírode, ale môžu vznikať čiastočné epileptické záchvaty. Senzorická porucha sluchu sa vyskytuje u 50% pacientov. Je to spôsobené poškodením periférnej časti sluchového analyzátora. Myopatický syndróm nie je veľmi výrazný. Ďalšie zmeny môžu vyvinúť v menšej miere: mliečnu acidózu (23%), očné atrofia (22%), senzorické poruchy, periférna neuropatia, zníženie šľachových reflexov, fokálne neurologické príznaky, atď Niekoľko autorov vyznačiť kľúčové diagnostické vlastnosti:. Mioklonus- epilepsia, ataxia, demencia, v kombinácii s senzorineurální hluchotou, hlboké strate citlivosti a zrakového nervu atrofia.

Závažnosť ochorenia a stupeň progresie sa líšia v odrode aj v rámci tej istej rodiny.

Diagnóza syndrómu MERRF

Diagnóza MERRF syndróm na základe údajov z laboratórnych štúdiách (vyslovuje laktátová acidóza v krvi, zvýšené hladiny laktátu a pyruvátu v mozgovomiechovom moku, zníženie aktivity mitochondriálnych enzýmov v biopsiách svalov), EEG (dezorganizácie bazálnej aktivity, generalizované "polyspike vlny" difúzne pomalé vlny na všetky káble a ďalšie), sú výsledky MRI mozgu (cerebrálna atrofia, difúzna, zmena bielej hmoty, bazálne gangliá kalcifikácia niekedy). Pri skúmaní biopsie svalov sa odhalia typické "roztrhané červené vlákna".

Hlavnými kritériami syndrómu MERRF sú:

• mitochondriálny typ dedičstva;
• široký vekový rozsah ochorenia (3-65 rokov);
• kombinácia myoklonu, ataxie, demencie a neurosenzorickej hluchoty, atrofie optického nervu a porušenie hlbokej citlivosti;
• priebehu ochorenia;
• laktát acidóza;
• charakteristické zmeny EEG (komplexy "polyspikovej vlny");
• charakteristické morfologické zmeny svalov (bioptické vzorky kostrových svalov odhaľujú "roztrhané" červené vlákna).

Diferenciálna diagnóza zahŕňa epileptické syndrómy sprevádzané myoklónie a ďalšie mitochondriálnych ochorení, ktoré sa vyskytujú v jednotlivých symptómov zahrnutých v MERRF syndrómu.

[9], [10], [11]

Liečba syndrómu MERRF

Liečba syndrómu MERRF je zameraná na korekciu porúch energetického metabolizmu, zníženie stupňa laktátovej acidózy, prevenciu poškodenia mitochondriálnych membrán voľnými radikálmi kyslíka. Na tento účel vymenujte riboflavín, nikotínamid, cytochróm C, koenzým Q-10, antikonvulzíva (deriváty kyseliny valproovej, klonazepam atď.).