Dabin-Johnsonov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Dubin-Johnsonov syndróm je chronické benígne ochorenie charakterizované intermitentnou žltačkou so zvýšenými hladinami prevažne konjugovaného bilirubínu a biliribinúriou. Dedí sa autozomálne recesívne a je bežné predovšetkým na Blízkom východe medzi iránskymi Židmi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny Dubin-Johnsonovho syndrómu

Základom Dubin-Johnsonovho syndrómu (familiárna chronická idiopatická žltačka s neidentifikovaným pigmentom v pečeňových bunkách) je vrodená chyba vylučovacej funkcie hepatocytov (postmikrozomálna hepatocelulárna žltačka). V tomto prípade je narušené vylučovanie bilirubínu z hepatocytov, čo vedie k regurgitácii kvocientného bilirubínu do krvi (vyvíja sa konjugovaná hyperbilirubinémia). Spolu s poruchou vylučovania bilirubínu dochádza k narušeniu vylučovania brómsulfaleínu, bengálskej ruže a cholecystografických činidiel. Vylučovanie žlčových kyselín nie je narušené.

Charakteristickým znakom Dubin-Johnsonovho syndrómu je peribiliárne ukladanie významného množstva tmavohnedého pigmentu v cytoplazme hepatocytov. Makroskopicky má pečeň farbu od modrozelenej až po takmer čiernu. Povaha pigmentu nebola definitívne stanovená. AF Bluger (1984) naznačuje, že jeho základom je melanín.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Príznaky Dubin-Johnsonovho syndrómu

Ochorenie sa môže prvýkrát prejaviť ako žltačka počas tehotenstva alebo pri užívaní perorálnej antikoncepcie (oba tieto stavy spôsobujú zhoršenie vylučovacej funkcie pečene). Prognóza je priaznivá.

Pre Dubin-Johnsonov syndróm sú charakteristické nasledujúce príznaky:

• choroba sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom;
• muži ochorejú častejšie;
• prvé klinické príznaky ochorenia sa zistia v období od narodenia do 25 rokov;
• hlavným príznakom ochorenia je chronická alebo prerušovaná žltačka, ktorá nie je jasne vyjadrená;
• Žltačku sprevádza únava, nevoľnosť, strata chuti do jedla, niekedy bolesť brucha; zriedkavo - mierne svrbenie kože;
• obsah bilirubínu v krvi je zvýšený na 20-50 μmol/l (zriedkavo až na 80-90 μmol/l) v dôsledku prevažného zvýšenia konjugovanej (priamej) frakcie;
• pozoruje sa bilirubinúria; moč má tmavú farbu;
• pečeň nie je u väčšiny pacientov zväčšená, hoci občas sa zväčší o 1-2 cm;
• Bromsulfaleínový test, ako aj rádioizotopová hepatografia, odhaľujú prudké narušenie vylučovacej funkcie pečene; ostatné funkčné testy pečene nie sú významne zmenené;
• Röntgenové vyšetrenie žlčových ciest sa vyznačuje absenciou kontrastu alebo oneskoreným a slabým plnením žlčovodov a močového mechúra kontrastnou látkou;
• žiadne zmeny v krvnom obraze;
• Syndróm cytolýzy hepatocytov nie je typický.

Priebeh Dubin-Johnsonovho syndrómu je chronický a priaznivý. Exacerbácie ochorenia sú spojené s interkurentnými infekciami, fyzickou preťažením, psychoemocionálnym stresom, konzumáciou alkoholu, anabolickými steroidmi a chirurgickými zákrokmi. Dubin-Johnsonov syndróm je často komplikovaný rozvojom cholelitiázy.