Dabina-Johnsonov syndróm: príčiny, príznaky, diagnóza, liečba

Dubin-Johnsonov syndróm je chronické benígne ochorenie prejavujúce sa nestabilnou žltačkou so zvýšením hladiny prevažne konjugovaného bilirubínu a bilirubinúrie. Je zdedený autozomálnym recesívnym typom, rozloženým hlavne na Blízkom východe medzi iránskymi Židmi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Príčiny Dabin-Johnsonovho syndrómu

Základom Dubin-Johnsonov syndróm (chronická idiopatická familiárna žltačka s neidentifikovaným pigmentu v pečeňových bunkách) je vrodené poruchy vada vylučovacie funkcie hepatocytov (postmikrosomalnaya hepatocelulárny žltačka). Táto narušený vylučovanie bilirubínu z hepatocytov, čo vedie k regurgitácia spomenie bilirubínu v krvi (vyvíjacie konjugovanej hyperbilirubinémia). Spolu s defektom vylučovanie bilirubínu vylučovanie bromsulfaleina sa jedná o priestupok, Rose Bengal, holetsistograficheskih fondy. Vylučovanie žlčových kyselín nie je narušené.

Charakteristickým znakom Dabin-Johnsonovho syndrómu je ukladanie významného množstva tmavohnedého pigmentu do cytoplazmy hepatocytov. Makroskopicky má pečeň farbu od modrozelenej až po čierne. Povaha pigmentu nebola konečne stanovená. AF Bluger (1984) predpokladá, že melanín je jeho základom.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Symptómy Dabin-Johnsonovho syndrómu

Choroba sa môže najskôr objaviť v tehotenstve alebo na pozadí užívania perorálnych kontraceptív (obe tieto stavy spôsobujú zhoršenie vylučovania pečene). Predpoveď je priaznivá.

Pre Dabin-Johnsonov syndróm sú charakteristické nasledujúce prejavy:

• choroba sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom;
• viac chorých mužov;
• prvé klinické príznaky ochorenia sa vyskytujú v období od narodenia do 25 rokov;
• hlavným príznakom ochorenia je chronická alebo prerušovaná žltačka, ktorá nie je jasne vyjadrená;
• žltačka je sprevádzaná únavou, nevoľnosťou, zníženou chuťou do jedla, niekedy bolesťou brucha; zriedkavo - neúmyselným svrbením;
• obsah bilirubínu v krvi sa zvýši na 20-50 μmol / l (zriedkavo až na 80-90 μmol / l) v dôsledku prevládajúceho zvýšenia konjugovanej (priamej) frakcie;
• bilirubinúria je pozorovaná; tmavá farba moču;
• pečeň nie je zväčšená u väčšiny pacientov, príležitostne jej zvýšenie je 1-2 cm;
• bromosulfaleínový test, ako aj rádioizotopová hepatológia, odhaľujú ostrú poruchu vylučovania pečene; iné funkčné testy pečene sa významne nezmenili;
• keď sa rádiologické vyšetrenie žlčových ciest vyznačuje absenciou kontrastu alebo neskôr a slabým naplnením žlčových ciest a močového mechúra kontrastnou látkou;
• nedochádza k žiadnym zmenám v krvných indikátoroch;
• syndróm cytolýzy hepatocytov nie je typický.

Priebeh Dabin-Johnsonovho syndrómu je chronický, priaznivý. Exacerbácie ochorenia súvisia s interkurentnými infekciami, fyzickým preťažením, psychoemotionálnym stresom, príjmom alkoholu, anabolickými steroidmi a operáciami. Často je Dabin-Johnsonov syndróm komplikovaný vývojom cholelitiázy.