Daryová choroba (folikulárna vegetatívna dyskeratóza): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Daryová choroba je zriedkavé ochorenie charakterizované patologickou keratinizáciou (dyskeratóza), zrážaním nadržaného, väčšinou folikulárneho, papule na seboroických oblastiach.

Príčiny a patogenéza Daryovej choroby (folikulárna vegetatívna dyskeratóza). V srdci ochorenia je nedostatok v syntéze a dozrievaní komplexu topofilu a desmosómu. Teraz bolo preukázané, že s Daryovou chorobou mutácia patologického génu 12q23 - q24.1 vedie k narušeniu funkcie kalciových čerpadiel a mechanizmu bunkovej adhézie. V patogenéze je možná úloha hypovitaminózy A, narušenie metabolizmu nenasýtených mastných kyselín. Je to rovnaké u oboch pohlaví.

Symptómy Daryovej choroby (folikulárna vegetatívna dyskeratóza). Klinicky typická forma ochorenia zvyčajne začína v druhej dekáde života a je charakterizovaný tým, folikulárna vyrážka, hustých, zaoblené, ploché, hyperkeratózních papuly 0,3-0,5 cm v priemere. Na začiatku vyrážka prvky sú blokované, normálne farby kože, sa potom stávajú žlté alebo svetlo hnedá, s nadsadenými šupinami na povrchu. V priebehu doby, vyrážka zlúčiť do plakov, ich povrch sa stáva verukózní a papilomatózní pokryté špinavé hnedé chrasty. Po páde alebo lúpaní sa pozorujú erodované vrecká. Obľúbené lokalizácia lézie - seboroická oblasti (tvár, hrudnej kosti, interskapulární oblasť veľká kožné záhyby). Tiež vyrážka môže byť umiestnená na trupu a končatinách. Skalp vyrážka podobná seborrhea na ploche sa nachádza predovšetkým v časovej oblasti, na čele, v nosoústnych záhybov, vrecká na zadnej strane rúk podobajú akrokeratoz Hopf. Zriedkavo sú dlane a chodidlá poškodené vo forme bodovej alebo difúznej hyperkeratózy. Patologický proces môže mať rozšírenú povahu alebo pokrývať celú kožu. Začiatok ochorenia je popísaný u dospelých, ale zvyčajne v oslabenej (abortive) forme.

V praxi dermatológov sa okrem typických vezikulárnych (alebo vesikulobulóznych) hypertrofických a abortívnych foriem Daryovej choroby možno pozorovať.

Vezikuly sa okrem typických folikulárnych uzlín vyznačujú vyzrážaním vezikúl s priemerom 3 až 5 mm s priehľadným obsahom. Vezikuly sú umiestnené hlavne vo veľkých záhyboch kože, rýchlo sa otvárajú, vystavujú mokrým erozívnym povrchom a postupne sa zakrývajú kôrkami. Takéto ohniská pripomínajú chronický rodinný pemphigus Haley-Haley.

S hypertrofickou formou, súčasne s typickými uzlinami, sú veľké prvky pripomínajúce bradavice, ako v prípade akokeratózy Gopf. Hrúbka hyperkeratotických plátov dosahuje až 1 cm alebo viac, na povrchu sa vyskytujú bradavice a hlboké praskliny.

Pre neúspešnú formu Daryovej choroby je lokalizácia vyrážok obmedzená a nezvyčajná pre oblasti dermatózy kože vo forme nevusu a zosteriformnej polohy.

Nosné platne sú pozdĺžne rozdelené, nerovnomerne sa lámujú na voľnom okraji, povrch má biele a červenkasto hnedé pozdĺžne pásy, často sa vyvinie subangulárna hyperkeratóza. Sliznica je zriedka postihnutá. Vyrážky sa objavujú vo forme malých papulov, ako je leukoplakia. Zo systémových zmien dochádza k poklesu inteligencie, mentálnej retardácie, endokrinopatie: dysfunkcie pohlavných žliaz, sekundárnej hyperparatyreózy. U pacientov s folikulárnou dyskeratózou sa ochorenie často zhoršuje pod vplyvom UV žiarenia (podobne ako u fenotypu Koebnera).

Histopatológie. Histologicky je Daryova choroba charakterizovaná výraznou ortokeratózou s tvorbou horných zátok, prítomnosťou okrúhlych teliesok a zrna v hornej časti. V dermis sa pozoruje rast papilomatóz, ktorý je pokrytý jedným radom buniek bazálnej vrstvy, chronickou zápalovou infiltráciou, niekedy - akantóza a hyperkeratóza.

Diferenciálna diagnostika. Daryova choroba sa musí odlíšiť od rodinného bublinového oka Haley-Haleyho, brušnej akokeratózy, Kirlovej choroby, folikulárnej keratózy Morrow Brookovej.

Liečba Daryovej choroby (folikulárna vegetatívna dyskeratóza). Priraďte neotigazon 0,5-1 mg / kg telesnej hmotnosti pacienta alebo vitamín A na 200 000-300 000 ME za deň. Vonkajšie použite keratolytické a glukokortikosteroidné masti.

[1], [2]