Epispadia a exstrofia močového mechúra - prehľad informácií

Anomálie skupiny „epispadiálna extrofia“ sú kombináciou viacerých defektov spojených jednou etiológiou a defektom na ventrálnom povrchu aspoň časti močového mechúra a močovej rúry. Túto definíciu navrhli Gerhardt a Jaffe v roku 1996. Prejavy anomálie sa líšia od kloakálnej extrofie až po capitátovú epispádiu. Klasická extrofia močového mechúra sa prejavuje absenciou prednej steny dolnej polovice brucha a prednej steny. Toto ochorenie je kombinované s epispádiou a divergenciou pubickej symfýzy a často so súčasným nedostatočným vývojom semenníkov, s kryptorchizmom, apláziou jedného alebo dvoch kavernóznych teliesok, hypopláziou prostaty u chlapcov a rôznymi anomáliami genitálií u dievčat. Najčastejšie sa táto anomália definuje ako komplex „epispadiálnej extrofie“, ktorý zahŕňa nasledujúce patologické stavy:

• epizpádie;
• čiastočná extrofia;
• klasická exstrofia;
• kloakálna extrofia;
• varianty extrofie.

Formálne bola extrofia prvýkrát podrobne opísaná ako vrodená chyba v roku 1597 Grafenbergom, hoci zmienky o tejto anomálii sa našli na asýrskych tabuľkách vyrobených 2 000 rokov pred Kristom. Prvé pokusy o chirurgickú liečbu defektu sa uskutočnili v polovici 19. storočia. Chirurgovia vytvorili konvenčnú anastomózu medzi močovým mechúrom a sigmoidálnym hrubým črevom, ale len u niekoľkých pacientov dokázali účinne nasmerovať moč do konečníka a skryť defekt prednej brušnej steny. Jednu z prvých úspešných operácií vykonal Ayres: podarilo sa mu zakryť odkrytú sliznicu a zmierniť bolesť spojenú s jej podráždením. V roku 1906 sa Trendelenburg pokúsil uzavrieť močový mechúr cystektomiou v kombinácii s antirefluxnou ureterosigmoidostómiou.

V roku 1942 Young oznámil prvý úspech - močovú kontinenciu pomocou plastickej operácie močového mechúra. V druhej fáze bol močový mechúr sformovaný do trubice a dievča zostalo 3 hodiny suché. Až do 50. rokov 20. storočia však väčšina chirurgov uprednostňovala použitie excízie močového mechúra a odklonu čriev na korekciu extrofie.

Použitie bilaterálnej iliakálnej osteotómie v kombinácii s deriváciou močového mechúra opísal Schultz v roku 1954. Týždeň po odstránení močového katétra sa dievča stalo kontinentným. Aproximácia lonových kostí bilaterálnou iliakálnou osteotómiou tak zabezpečuje lepšiu funkciu mechanizmu kontinencie zahŕňajúce svaly urogenitálnej bránice. Diverzia močového mechúra sa následne stala bežnejšou, najmä po početných hláseniach o recidivujúcej pyelonefritíde a progresívnom chronickom zlyhaní obličiek po derivácii močového mechúra. Stanovenie prijateľného mechanizmu kontinencie u pacientov s extrofiou močového mechúra však zostáva veľmi náročnou úlohou.

V posledných desaťročiach sa široko používa etapová rekonštrukcia. Plastická chirurgia v prvých dňoch po narodení uľahčuje redukciu lonových kostí bez osteotómie a redukuje dysplastické zmeny sliznice. U 1-2-ročných detí sa počas korekcie epizpádií vykonáva plastická chirurgia močovej rúry a narovnanie penisu. Tieto zákroky zabezpečujú rast močového mechúra, čo je nevyhnutné pre plastickú operáciu jeho krčka. Rekonštrukcia krčka v kombinácii s antirefluxnou transplantáciou močovodov do fundusu detruzora zväčšuje objem močového mechúra a na konci etapovej liečby pacienti zvyčajne zadržiavajú moč.

V roku 1999 Grady a Mitchell navrhli kombinovať primárnu plastickú chirurgiu s plastickou chirurgiou penisu a močovej trubice u novorodenca. Vzhľadom na výrazné zvýšenie objemu a trvania operácie sa však táto metóda nerozšírila.

Moderné štádium liečby komplexu „epispadiálnej extrofie“ je teda spojené so snahou chirurgov zabezpečiť prijateľnú kontinenciu moču a vytvorenie normálne vyzerajúcich genitálií bez ohrozenia renálnych a sexuálnych funkcií.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiológia

Výskyt extrofie sa pohybuje od 1 z 10 000 do 1 z 50 000 narodených detí. Prítomnosť extrofie u jedného z rodičov zvyšuje pravdepodobnosť jej výskytu u detí. Podľa súhrnných štatistík sa u 2 500 súrodencov vyskytuje 9 prípadov extrofie a riziko narodenia dieťaťa s anomáliou je 3,6 %. Z 215 detí narodených rodičom s extrofiou ju zdedili tri (1 dieťa zo 70 novorodencov).

Podľa iných údajov žiadny zo 102 pacientov nemal rodičov ani následne vlastné deti s touto anomáliou. Dôvody rozdielov v údajoch nie sú jasné. Riziko narodenia dieťaťa s extrofiou v rodinách, v ktorých má niekto túto anomáliu, je však zrejme približne 3 %. Pomer klasickej extrofie u chlapcov a dievčat je 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]