Kolibóm optického nervu

Kolobóm disku s optickým nervom je dôsledkom neúplného uzatvorenia choroidálnej trhliny. Ide o zriedkavý stav, zvyčajne sporadický, ale autozomálne dominantné dedičstvo. Kolónie optického nervu sú rovnako často jednostranné alebo dvojstranné a môžu byť sprevádzané systémovými prejavmi.

[1], [2], [3], [4], [5],

Symptómy kolónií diskových optických nervov

• Zraková ostrosť je často znížená.
• Disk s dobre definované lokálnou strieborne biely guľové výkopu posunul smerom nadol tak, že spodná rebro neuroretinálního štiepené alebo chýba, a normálne tkanivo disk uzavretý v malom hornej klin.
• Disk možno zväčšiť.
• Sietnice sa nezmenia.

Zorné pole s hornou poruchou, ktorá sa môže v kombinácii s typom disku zameniť za normotenzný glaukóm.

Oftalmologické anomálie, vrátane mikroftalmu a kolónií dúhovky, ciliárneho tela a choroidu.

[6], [7], [8], [9]

Komplikácie kolónií diskových optických nervov

• Serózne odstránenie makulárneho sietnice.
• Progresívna expanzia výkopu s riedením neurónového pásu, aj napriek normálnemu vnútroočnému tlaku.
• Regmatogénne oddelenie sietnice v očiach súčasne s chorioretínovými kolobómami.

Systémové lézie

Systémové škody sú dosť početné, preto tu budú spomenuté iba tie najdôležitejšie.

1. Chromozomálne abnormality zahŕňajú Palau syndrómy (trizómiu 13), Edward (trisómiu 18), "mačacie oko" (trisómia 12).
2. POPLATOK kombinuje coloboma (Coloboma), ochorenia srdca (srdcové vady), choanal atrézia (choanal Aire-SIA), oneskorený rast a vývoj (oneskorenie rastu), genitálne anomálie a ucho (genitálne a ucha anomálie).
3. Ďalšie syndrómy: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz micftalhalmus a Dandv-Walkerova cysta.

[10], [11]